Revista de Pediatria SOPERJ

Talon noir foi descrita pela primeira vez em 1961 por Peachey, como erupção petequial traumática característica dos saltos dos jogadores de basquete e originalmente chamada de petéquias do calcâneo. É uma dermatose relacionada ao trauma, com lesões assintomáticas e marcada pela presença de sangue dentro do estrato córneo. Apresenta manifestações clínicas variadas e sua localização depende do fator provocativo envolvido. Os autores apresentam e discutem um caso de talon noir com clínica incomum em criança de 11 anos e demonstram a importância da correlação das características clínicas e histopatológicas.

Palavras-chave: Talon noir, Hemorragia cutânea, Sangue intracorneano, Pés, Estrato córneo

O cuidado de enfermagem em Oncologia Pediátrica vem se especializando e modificando com o passar do tempo e entre as possíveis estratégias utilizadas por crianças para enfrentar condições estressantes encontra-se o brincar, recurso utilizado tanto pela criança como pelos profissionais do hospital para lidarem com as adversidades da hospitalização. O objetivo principal deste estudo é de conhecer a percepção dos cuidadores / familiares sobre a importância do brincar para as crianças com câncer.Trata-se de uma pesquisa descritiva qualitativa, o local da pesquisa foi a pediatria oncológica do Hospital Ophir Loyola os sujeitos foram de 20 cuidadores, de crianças, entre 5 a 10 anos. Os dados foram coletados por meio de um questionário semiestruturado com perguntas previamente formuladas. Os dados foram agrupados em CATEGORIA I - As brincadeiras são importantes para o tratamento das crianças oncológicas, dividiu-se em II subcategorias: I - Melhora a estima da criança, II - Reanima e fortalece a criança para aceitar o tratamento;CATEGORIA II - O envolvimento das crianças oncológicas nas brincadeiras durante o tratamento; CATEGORIA III - O envolvimento dos cuidadores / familiares nas brincadeiras com as crianças oncológicas em tratamento. De acordo com os resultados obtidos, a partir da percepção dos cuidadores,o brincar tem uma grande importância na vida das crianças, independente de seu quadro de saúde, tendo um valor ainda maior quando a criança está doente, pois traz benefícios tanto físico quanto emocionalmente para que haja uma melhor aceitação do tratamento.

Palavras-chave: criança, câncer, brincar

INTRODUÇÃO: O Streptococcus pneumoniae é um agente etiológico importante, especialmente de pneumonia, meningite e sepse, com ênfase na faixa etária pediátrica, podendo causar doença grave e invasiva. O aumento da resistência antibiótica é um fenômeno mundial, e um exemplo atual é a disseminação do Streptococcus pneumoniae resistente à penicilina. Dentre os fatores que contribuem para a emergência da resistência aos antibióticos, o uso indiscriminado e excessivo de antibióticos, tem fundamental importância, assim como o convívio em creches.
OBJETIVO: Descrever o perfil de resistência do Streptococcus pneumoniae no Brasil e em alguns países, assim como avaliar estratégias de controle.
METODOLOGIA: Revisão da literatura a partir dos sistemas Medline/Pubmed entre 1996 e 2007. Foram utilizados os descritores Streptococcus pneumoniae, pneumococo, resistência, penicilina.
CONCLUSÕES: O aumento da resistência antibiótica e sua distribuição universal têm implicações importantes no paciente pediátrico. Fatores de risco devem ser combatidos, evitando o uso indiscriminado de antibióticos, assim como incentivar o uso da vacina antipneumocócica. A penicilina tem sido a droga de escolha para o tratamento de infecção pneumocócica, na maioria dos países.

Palavras-chave: Streptococcus pneumoniae, Pneumococo, Resistência, Penicilina, Infecçao respiratória, Criança

OBJETIVO: Relatar o caso de um lactente internado no setor de Pediatria do Hospital Municipal da Piedade (HMP) com história de estridor respiratório desde o nascimento e pneumopatias de repetição, sendo diagnosticado o anel vascular tipo duplo arco aórtico (DAA). O DAA é uma anomalia do arco aórtico,definido como um anel vascular completo, onde a aorta se bifurca formando dois arcos. O arco direito surge como persistência do arco aórtico direito e o arco esquerdo, que geralmente permanece atrésico; abraçam a região traqueoesofágica. Geralmente estas crianças apresentam sintomas inespecíficos desde o nascimento relacionados principalmente ao trato respiratório. Assim sendo, muitas vezes esses lactentes são classificados genericamente como "bebês chiadores" ou confundidos com afecções pulmonares ou com refluxo gastroesofágico, retardando o tratamento definitivo e aumentando a morbidade destas crianças.
DESCRIÇÃO:Sexo masculino, 2 meses, branco, natural do Rio de Janeiro, apresentando desde o nascimento estridor respiratório e pneumonias de repetição. Foi encaminhado ao nosso Hospital para investigação do estridor pelo serviço de pneumologia infantil, sendo indicada internação. Ao exame físico notava-se a hiperextensão do pescoço adotada pelo lactente, estridor e o déficit pondero-estatural. Mãe informava dificuldades na alimentação, visto que o menor apresentava vômitos freqüentes. Seguindo os critérios de investigação de bebê chiador e estridor respiratório foram solicitados os exames como radiografia simples de tórax e ecocardiograma ,que foram normais.A broncoscopia evidenciou uma compressão extrínseca antero-posterior. O esofagograma com bário mostrou compressão bilateral do esôfago torácico,ao nível de T4-T5 . O estudo angiográfico por cateterismo diagnosticou o anel vascular tipo DAA.
COMENTÁRIOS: O presente relato tem o objetivo de alertar os pediatras quanto à dificuldade do diagnóstico de anel vascular e ressaltar a importância deste diagnóstico diferencial na investigação de crianças com sintomas respiratórios crônicos classificados como bebês chiadores.

Palavras-chave: Anel vascular; Anomalias do Arco Aórtico; Estridor; Bebê Chiador

Os anisaquídeos são nematóides de peixe que podem infectar o ser humano. A contaminação ocorre por vias aéreas, cutâneo-mucosa e/ou intestinal, provocando desde quadros alérgicos até infecções com quadros dispépticos, às vezes graves e necessitando de intervenções endoscópicas e cirúrgicas. Pouco se conhece sobre a evolução da doença na gestante, em seu concepto e em crianças pequenas. Os objetivos desse trabalho foram o de apresentar a história natural da infecção acidental pelo homem, discriminar os sinais e sintomas da agressão e definir as principais medidas profiláticas nas várias faixas etárias. Para isso foram recolhidas informações bibliográficas pelo Pubmed^®, Scopus^® e outros sistemas, estabelecendo opção pelos artigos com relatos de casos ou descrições clínicas com suas casuísticas. Os artigos selecionados foram suficientes para estabelecer o perfil do paciente portador de anisakiose clínica e para estabelecer modelos profiláticos da agressão. A pesquisa revelou ser importante o reconhecimento do quadro clínico e a adoção de medidas preventivas para o controle individual e coletivo dessa patologia emergente.

Palavras-chave: Alergia, peixe, Anisakis sp, anafilaxia, manifestaçoes clínicas, criança.

INTRODUÇÃO: existem vários instrumentos padronizados para identificação de crianças de risco e muitos deles são utilizados, em estudos, para verificar sua eficácia, seu valor preditivo, ou, na prática clínica, dentro dos programas de follow-up. Os testes e escalas de desenvolvimento facilitam e auxiliam tanto a triagem e o diagnóstico quanto o planejamento e a progressão do tratamento, caso alguma anormalidade seja detectada. Através de pesquisa bibliográfica, observou-se que o exame neurocomportamental do neonato (ENN), elaborado por Morgan e colaboradores, é uma ferramenta apropriada para detectar precocemente as deficiências do desenvolvimento.
OBJETIVO: este estudo objetivou aplicar o ENN descrito por Morgan e colaboradores em recém-nascidos a termo sadios, comparando a pontuação obtida com o estudo original.
MÉTODOS: participaram do estudo 96 recém-nascidos sadios com mediana de idade gestacional de 39 semanas e peso ao nascimento de 3.320 g, sendo 59% do gênero masculino. Eles foram avaliados por uma fisioterapeuta no horário da manhã e submetidos ao ENN (seções A, B e C).
RESULTADOS: a pontuação obtida no presente estudo foi parecida com a do estudo original nas três seções. Foi observada tendência a maior pontuação no ENN para maiores idades gestacionais e pesos de nascimento.
CONCLUSÕES: o ENN foi aplicado com facilidade e sua reprodução a partir do estudo original foi possível, sendo obtidas pontuações equivalentes. Sugere-se que o exame seja aplicado em recém-nascidos a termo e sadios como uma ferramenta de detecção precoce de possíveis alterações do desenvolvimento neuropsicomotor.

Palavras-chave: Exame neurológico. Recém-nascido. Desenvolvimento infantil.

INTRODUÇÃO: Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma condição genética hereditária autossômica recessiva, causada por mutações nos genes NPC1 e NPC2, ocasionando armazenamento lisossomal neurovisceral. Alteração lisossomal decorre de defeito no trânsito celular, com consequente acúmulo de glicoesfingolipídios e colesterol em diversos órgãos, progressivamente levando à morte celular prematura. Essa doença apresenta uma prevalência de 1:120.000, no qual cerca de 95% dos afetados exibem alteração no gene NPC1 e apenas 5% são decorrentes de mutação no gene NPC2. Pacientes com NP-C podem apresentar vários fenótipos, desde a forma neonato-infantil, com manifestações viscerais como organomegalia e colestase, até a forma juvenil-adulta, com degeneração neurológica progressiva.
RELATO DE CASO: Paciente feminino, 18 anos, encaminhada para investigação de quadro neuropsiquiátrico ("esquizofrenia-like" e paralisia do olhar conjugado vertical), associado a manifestações motoras (ataxia, leve distonia e disartria). Diante dos achados clínicos e exame físico, solicitou-se o teste de Filipin que se positivou, sendo necessário o sequenciamento genético para comprovação da doença. Após o diagnóstico, iniciou uso de terapia de redução de substrato (TRS) com Miglustate, evoluindo com estabilização clínica.
DISCUSSÃO: NP-C deve ser considerada como diagnóstico diferencial de diversas doenças com manifestações viscerais e neuropsiquiátricas progressivas, a fim de direcionar sua investigação. Sendo a NP-C potencialmente tratável e dado seu caráter progressivo, o diagnóstico precoce torna-se fundamental, não só para melhor prognóstico clínico da paciente, mas também para permitir aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Doença de Niemann-Pick Tipo C. Proteína C1 de Niemann-Pick. Colestase. Espectro da Esquizofrenia e Outros Transtornos Psicóticos.

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3). A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais. Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia. Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.

Palavras-chave: Doença de Fabry. Erros Inatos do Metabolismo. Cromossomo X. Diagnóstico Precoce

OBJETIVO: Acantose nigricans é condição associada à hiperinsulinemia, tendo esta papel fisiopatológico na síndrome metabólica. No contexto prevalente de obesidade infantil, acantose nigricans seria bom indicativo da síndrome, devido a sua praticidade. Este trabalho teve como objetivos comparar crianças pré-púberes com e sem acantose nigricans em relação aos componentes da síndrome metabólica, resistência insulínica e leptina, bem como avaliar a associação desses com acantose nigricans.
MÉTODOS: Estudo de corte transversal comparando grupos com e sem acantose nigricans quanto a: frequência de hipertrigliceridemia, HDL baixo, hiperinsulinemia, síndrome metabólica; médias de idade, escore Z de IMC, circunferência da cintura, triglicerídeos, HOMA-IR, leptina, e medianas de pressão arterial sistólica e diastólica, HDL, insulina. Avaliou-se associação de idade, sexo, circunferência da cintura, HDL, triglicerídeos, HOMA-IR, e leptina com acantose nigricans, por regressão logística multivariada.
RESULTADOS: De 272 crianças (65 eutróficas, 43 sobrepeso, 164 obesas), idade 93±17 meses, 69 (25,4%) tinham acantose nigricans. Houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos estudados quanto a frequência de hipertrigliceridemia, HDL baixo, hiperinsulinemia, e síndrome metabólica. Os grupos se diferenciaram quanto às médias de idade, escore Z de IMC, circunferência da cintura, triglicerídeos, HOMA-IR, e leptina, e quanto às medianas de pressão arterial sistólica e diastólica, HDL, e insulina. Apenas circunferência da cintura e HOMA-IR associaram-se com acantose nigricans de forma independente das outras variáveis.
CONCLUSÕES: Os grupos com e sem acantose nigricans diferiram quanto a vários componentes da síndrome metabólica, e houve associação de circunferência da cintura e de HOMA-IR com acantose, demonstrando que esta é marcador, tanto da síndrome, quanto de resistência insulínica.

Palavras-chave: Acantose nigricans; criança; doenças cardiovasculares; insulina; obesidade.

INTRODUÇÃO: Em 2016, dois grupos de autores publicaram os primeiros relatos acerca de recém-nascidos acometidos por uma nova manifestação de atrofia muscular espinhal com presença de fraturas ósseas congênitas. Essa condição é raríssima em neonatos e se apresenta como consequência de mutações autossômicas recessivas no gene ASCC1. Seu quadro clínico envolve hipocinesia/acinesia fetal, degeneração neuromotora, hipotonia, fraturas congênitas, contraturas articulares e curta expectativa de vida pós-parto, na maioria dos casos. Neste relato, apresenta-se o primeiro caso de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2) da América Latina.
RELATO DE CASO: Paciente, pré-termo de 33 semanas, masculino, filho de pais não consanguíneos, apresentou hipocinesia fetal, artrogripose de mãos e pés, hipotonia, afilamento de arcos costais e esforço respiratório no primeiro minuto de vida, dependente de ventilação mecânica e diagnóstico de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2).
DISCUSSÃO: Até o presente momento, existem 11 casos de SMABF2 descritos, e todos os pacientes apresentaram depressão respiratória neonatal, fraturas congênitas e artrogripose. Destaca-se a variedade da apresentação clínica dos pacientes previamente relatados, visto que a hipotonia neonatal e atrofia muscular não se manifestaram em todos os recém-nascidos. O paciente deste relato faz uso de ventilação mecânica constantemente, bem como se alimenta por sonda nasogástrica. Apesar de restrito ao leito desde o nascimento, vem apresentando expectativa de vida mais longa em comparação aos casos já publicados na literatura, em que a maioria faleceu logo após o nascimento ou com alguns dias de vida, estando com 1 ano e 4 meses de vida

Palavras-chave: Atrofias Musculares Espinais da Infância. Artrogripose. Fraturas do Fêmur. Sequenciamento Completo do Exoma

INTRODUÇÃO: A pandemia da COVID-19 gera novos desafios para crianças e adolescentes com autismo e suas famílias, impondo uma reestruturação da rotina e um reajustamento ao isolamento social compulsório implementado para reduzir o risco de contaminação.
OBJETIVO: Fornecer ao pediatra recomendações úteis para ajudar as famílias, minimizando o impacto da pandemia de COVID-19 e da quarentena nas vidas de crianças e adolescentes com autismo e de seus pais e cuidadores.
FONTE DE DADOS: Este artigo é baseado na revisão da literatura publicada sobre o tema, e na experiência clínica dos autores como médicos de crianças com diagnóstico de transtorno do espectro autista.
SÍNTESE DOS DADOS: Como um dos sintomas do transtorno do espectro autista é a resistência a mudanças, as modificações da rotina e a interrupção das atividades impostas pela pandemia de COVID-19 podem ser particularmente desafiadoras para pacientes autistas, gerando estresse e desencadeando mudanças emocionais e comportamentais.
CONCLUSÕES: Os pais estão sendo convidados a reorganizarem suas vidas diante das medidas de restrição social. Eles devem ser amparados e encorajados pelos pediatras a participar ativamente dos cuidados de seus filhos durante e após este período, já que o retorno para as atividades habituais representará um novo desafio.

Palavras-chave: Transtorno do espectro autista; Criança; Adolescente; COVID-19; Quarentena; Isolamento social.

A fenilcetonúria (PKU) é uma aminoacidopatia que cursa com hiperfenilalaninemia decorrente de disfunção ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), levando ao acúmulo de fenilalanina plasmática, acarretando comprometimento do desenvolvimento do sistema nervoso central sob a forma de deficiência intelectual, microcefalia, transtornos de humor e de comportamento. O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível visando à neuroproteção e consiste, basicamente, em dietoterapia com rigorosa restrição da ingestão de proteínas e uso de uma fórmula de aminoácidos especial isenta ou com baixos teores de fenilalanina. Estudos recentes mostram a importância do tratamento dietético por toda a vida do paciente fenilcetonúrico, pois mesmo após o desenvolvimento neural, altas concentrações de fenilalanina podem promover alterações das funções cognitivas e desmielinização cerebral. Este artigo apresenta caso clínico de paciente adolescente com PKU, porém em uso irregular da fórmula, apresentando sintomas de déficit cognitivos comprovados pelo exame neuropsicológico (Escala Wechsler Abreviada de Inteligência - WASI) associados à coexistência de diabetes mellitus do tipo I como comorbidade.

Palavras-chave: Fenilcetonúrias. Fenilalanina hidroxilase. Fenilalanina. Dietoterapia. Testes neuropsicológicos.

O cisto broncogênico apresenta-se como massa arredondada mediastinal,unilocular,contendo material caseoso. É uma má formação pulmonar relativamente incomum. Em crianças, essa má formação tende a localizar-se no mediastino. Os sintomas variam conforme a idade e a localização do cisto. No presente relato, os autores descrevem um caso de cisto broncogênico mediastinal em uma lactente, cujos sintomas simulam o de uma hiperreatividade brônquica ocasionando terapias desnecessárias, bem como internações repetidas. A retirada cirúrgica da lesão cística possibilita uma completa remissão sintomatológica.

Palavras-chave: Cisto broncogênico; asma brônquica; má formaçao pulmonar

OBJETIVO: Descrever um caso de infecção viral por citomegalovírus em lactente com possível contaminação durante o parto ou aleitamento materno.
DESCRIÇÃO DO CASO: Após o nascimento sem intercorrências e com bom desenvolvimento, o lactente necessitou vários atendimentos emergenciais e internações, até uma evolução para sepse decorrente de episódio de enterocolite refratária que resultou em óbito. Os exames macroscópicos e histopatológicos demonstraram uma agressão sistêmica pelo vírus de inclusão citomegálica.
DISCUSSÃO: Diante de um pré-natal de baixa qualidade associado a um quadro infeccioso progressivo no concepto, a doença de inclusão citomegálica deve ser considerada, mesmo na ausência de exames laboratoriais comprobatórios.

Palavras-chave: citomegalovírus, sepse, leite humano, cuidado do lactente.

OBJETIVO: Estudar prevalência de colonização nasal e infecção por Staphylococcus aureus (S. aureus) e S. aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CA-MRSA) em crianças com varicela atendidas em nível hospitalar, avaliando a presença de infecção secundária e o desfecho clínico.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo de corte transversal, em que se aplicaram questionários acerca dos fatores de risco para colonização e infecção por S. aureus, bem como se coletou suabe nasal. A resistência à meticilina foi confirmada pela detecção do gene mecA pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Adicionalmente, a gravidade dos casos foi estimada por meio do Pediatric Risk of Mortality score (PRISM), e avaliou-se o desfecho clínico dos pacientes internados. As variáveis categóricas foram comparadas por meio do teste do qui-quadrado ou do exato de Fisher. Considerou-se p-valor < 0,05 estatisticamente significativo.
RESULTADOS: Foram incluídos 55 pacientes. A prevalência da colonização nasal por S. aureus foi de 34,5%; enquanto a de CA-MRSA foi de 7,3%. A análise bivariada demonstrou significância estatística entre a colonização por S. aureus e as seguintes variáveis: sexo masculino, complicações infecciosas, infecção de pele, uso de beta-lactâmicos, internação e familiar da área da saúde (p < 0,05). O PRISM mediano dos pacientes colonizados por MRSA foi de 4,3% e dos não colonizados foi de 0,7%. Avaliou-se o desfecho clínico de 26 pacientes internados, sendo o PRISM mediano dos colonizados por MRSA de 23,6% e dos não colonizados de 0,8%.
CONCLUSÕES: Há evidências de que o aumento nas taxas de colonização por CA-MRSA contribua para o aumento na gravidade dos casos de infecção secundária em pacientes pediátricos com varicela, sugerindo que o esquema antimicrobiano empírico inicial nos casos mais graves inclua agentes com atividade contra CA-MRSA.

Palavras-chave: Staphylococcus aureus. Staphylococcus aureus resistente a meticilina. Cavidade nasal. Crianças. Varicela.

OBJETIVO: A presente pesquisa teve como objetivo avaliar o nível de conhecimento dos responsáveis envolvendo mães (75%), pais (5%) e avós (20%) que frequentam o serviço de saúde do polo Itanhangá, no Rio de Janeiro, no que se refere à prevenção de acidentes domésticos envolvendo crianças e adolescentes de 2 anos a 13 anos.
MÉTODOS: Aplicou-se um questionário a uma amostra de 20 participantes acima de 22 anos com baixo nível socioeconômico, a fim de avaliar a história prévia de acidentes domésticos, fatores relacionados à prevenção deles e ainda o conhecimento dos participantes de como atuar vigente aos acidentes.
RESULTADOS: Constatou-se que, embora frequentem o serviço de saúde, os responsáveis pouco sabem a respeito de como evitar acidentes. Logo, a prevenção é falha e, com isso, sobrecarregam os serviços de emergência com traumas envolvendo crianças.
CONCLUSÕES: É necessário um enfoque no assunto em questão durante as consultas de puericultura. Sendo assim, o esclarecimento é o primeiro passo para evitar acidentes, visto que melhorar a prevenção é fundamental para transformar o modelo médico atual.

Palavras-chave: acidentes domésticos infantis; perigos domiciliares; prevenção de acidentes domésticos.

OBJETIVO: Crianças expostas verticalmente ao HIV e não infectadas frequentemente são submetidas a maior risco de intercorrências infecciosas, comparado à população pediátrica não exposta ao vírus. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma criança exposta ao HIV e não infectada que apresentou três intercorrências infecciosas graves no primeiro ano de vida.
DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de criança filha de mãe usuária de cocaína, etilista, com diagnóstico de HIV desde 2006, em uso de antirretrovirais desde o segundo trimestre desta gestação. Pré-natal especializado, assintomática na gestação, CD4 de 995 células/mm3 e carga viral indetectável próximo do parto. Recebeu zidovudina intravenosa no periparto. RN foi encaminhada à UTI com desconforto respiratório, necessitando ventilação mecânica. Criança permaneceu internada por 38 dias com dois episódios de sepse confirmadas por hemocultura (Enterobacter e Serratia mascences em momentos diferentes). Após alta, apresentou um episódio de pneumonia no segundo semestre de vida, além de candidíase perineal, infecção de vias aéreas superiores, síndrome pertussis e dois episódios de bronquiolite, necessitando internação em duas ocasiões. Criança apresentou três cargas virais indetectáveis e um teste anti-HIV não reativo após os 12 meses de idade, recebendo alta do serviço após exclusão da infecção pelo HIV.
DISCUSSÃO: Apesar de não infectada pelo HIV, paciente apresentou uma clínica grave durante o primeiro ano de vida, com três infecções sistêmicas, sugerindo imunodeficiência. A observação da frequência de intercorrências infecciosas neste grupo poderá contribuir para uma melhor abordagem e uma intervenção mais adequada, com o objetivo de diminuir a morbimortalidade nessa população.

Palavras-chave: Infecção, Lactente, HIV

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: a acrodermatite enteropática é um distúrbio hereditário raro do metabolismo do zinco, podendo se apresentar com desnutrição, diarreia, alopecia, dermatite e infecções de repetição. O diagnóstico definitivo é feito pelo teste genético.
OBJETIVO: relatar um caso de deficiência de zinco em lactente com quadro clínico típico de acrodermatite enteropática, que, apesar de bastante sugestivo, não pôde ser confirmado por teste genético.
DESCRIÇÃO DO CASO: paciente de 11 meses com dermatite, diarreia crônica e deficiência de zinco iniciadas após desmame de leite materno com melhora inicial após reposição de zinco e óbito por sepse.
DISCUSSÃO: neste relato de caso, temos uma paciente atendida em hospital terciário que não dispunha do teste específico, porém o quadro clínico, laboratorial e evolução são bastante sugestivos dessa rara doença. O tratamento se baseia na reposição de zinco e geralmente apresenta resultado satisfatório.

Palavras-chave: Zinco. Diarreia. Acrodermatite. Imunidade.

INTRODUÇÃO: o retinoblastoma é a neoplasia intraocular mais comum da infância e sua incidência é de um caso por 15.000 a 20.000 nascidos vivos. O sucesso do tratamento do retinoblastoma depende principalmente da detecção precoce da doença. Os pais são geralmente os primeiros a perceber os sinais iniciais da doença e relatam dificuldade por parte dos profissionais de saúde em valorizar a sintomatologia, passando por um período prolongado de apreensão até o diagnóstico.
OBJETIVOS: identificar as características da trajetória pré-diagnóstica das crianças com retinoblastoma matriculadas no Instituto Nacional do Câncer (Inca) entre janeiro 2006 e setembro 2013, assim como os aspectos sociodemográficos, epidemiológicos e clínicos desses pacientes.
MÉTODOS: estudo retrospectivo de uma série de casos, por meio de um questionário semiestruturado aplicado presencialmente aos pais ou cuidadores de pacientes portadores de retinoblastoma. Os participantes foram convidados após as consultas no Ambulatório de Oncologia Ocular ou por contato telefônico.
RESULTADOS: foram estudados 85 pacientes, sendo 43 (50,6%) do sexo masculino. Cinquenta e nove (69,4%) eram portadores de retinoblastoma unilateral e 26 (30,6%) eram bilaterais. A idade média na matrícula foi de 1,9 anos (desvio-padrão: 1,3). Os pais foram os primeiros a perceber os sinais iniciais em 60 (75%) casos. A leucocoria foi o sinal inicial citado, com 60 (70,6%) casos, seguido pelo estrabismo com 23 (27,1%) casos. Ao diagnóstico, 67 (78,8%) casos eram intraoculares, 13 (15,3%) extraoculares e cinco (5,9%) metastáticos. Apenas 33 (38,8%) dos cuidadores afirmaram que a criança tinha sido submetida ao Teste do Reflexo Vermelho para rastreamento, e somente um exame foi interpretado como alterado. O intervalo familiar (tempo entre percepção e primeira consulta) durou em média 1,8 (DP: 2,7) meses; o intervalo médico (tempo entre primeira consulta e matrícula no Inca) 5,8 (DP: 6,5) meses; e finalmente o intervalo total (intervalo familiar + intervalo médico) teve duração média de 7,6 (DP: 8,2) meses. Na análise bivariada, o intervalo médico e o intervalo total mostraram uma relação estatisticamente significativa com estadiamento avançado ao diagnóstico e com o óbito. A ausência de leucocoria como sinal inicial também mostrou, de forma estatisticamente significativa, estar relacionada com intervalos médico e total mais longos. A escolaridade dos pais se relacionou com o estadiamento inicial e também com os óbitos. As crianças foram avaliadas por mais de quatro médicos em 32% dos casos e tiveram suas queixas subestimadas em 48% dos casos. Do total de 111 olhos acometidos, 79 (71,2%) foram enucleados e 32 (28,8%) foram preservados. Durante o seguimento de 36,2 ± 35,4 meses, 15 (17,7%) pacientes vieram a óbito.
CONCLUSÃO: por meio da análise da trajetória das famílias até a chegada ao centro de tratamento oncológico, percebe-se a existência de diversos entraves que impedem o diagnóstico precoce. A baixa escolaridade dos pais, a multiplicidade de consultas e o rastreamento inadequado foram alguns destes achados. O intervalo médico prolongado merece destaque, tendo sido responsável por 76% da extensão do intervalo total. Parece que uma ação eficaz de educação médica sobre o retinoblastoma poderia aumentar o grau de suspeição e promover a rapidez no diagnóstico observada nos países desenvolvidos.

Palavras-chave: Retinoblastoma. Neoplasias. Criança. Diagnóstico precoce.

INTRODUÇÃO: A tuberculose (TB) causa ainda atualmente milhares de mortes no mundo. O Brasil é um dos 22 paises onde a carga da doença permanece elevada. O controle da TB continua sendo um desafio em Saúde Publica. Para evitar a disseminação da doença é necessário conhecer sua forma de transmissão e patogênese.
OBJETIVO: atualização sobre prevenção da TB na infância.
MÉTODOS: revisão não sistemática da literatura, com ênfase em recomendações brasileiras recentes.
CONCLUSÕES: O diagnóstico precoce e acurado da TB visa o início do tratamento que previne a transmissão do Mycobacterium tuberculosis. A prevenção da tuberculose, através da vacinação BCG, tratamento da infecção latente e o controle de contatos, é essencial para se alcançar o controle da doença na infância.

Palavras-chave: Tuberculose, Diagnóstico, Prevençao, Criança

OBJETIVO: a transmissão materno-infantil do HIV (TMIHIV) é a principal via de transmissão do vírus em crianças, correspondendo à quase totalidade dos casos nessa faixa etária. A implementação de medidas eficazes para redução da TMIHIV ocasionou na redução da transmissão para menos de 1% dentre crianças expostas ao vírus. O diagnóstico precoce da infecção pelo HIV está relacionado à menor morbimortalidade da população afetada. O objetivo deste artigo é relatar um caso de diagnóstico tardio de Aids em uma criança e rever as oportunidades perdidas na profilaxia da TMIHIV e no diagnóstico precoce da infecção.
DESCRIÇÃO DO CASO: trata-se de paciente de oito anos, masculino. Mãe com pré-natal irregular e diagnóstico de infecção pelo HIV no momento do parto. Embora orientada no momento da alta, não procurou assistência médica especializada para a criança. O paciente evoluiu com parotidite, linfadenomegalia e um episódio de pneumonia. Após a primeira pneumonia foi encaminhado para investigação diagnóstica ambulatorial, contudo não compareceu para seguimento clínico. Somente durante a segunda internação por quadro pulmonar arrastado foi realizado o diagnóstico de HIV na criança. Na ocasião, a mãe e a criança tiveram o diagnóstico de tuberculose pulmonar, sendo iniciados durante a internação os tuberculostáticos e posteriormente a terapia antirretroviral combinada. A criança segue em controle clínico ambulatorial com boa adesão ao tratamento.
DISCUSSÃO: o presente caso reforça a necessidade de se pensar precocemente no diagnóstico de HIV em crianças, a fim de se evitar a progressão da doença e melhorar o prognóstico e a sobrevida nessa faixa etária.

Palavras-chave: HIV. Síndrome da imunodeficiência adquirida. Diagnóstico tardio.

INTRODUÇÃO: A acidemia metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. Existem duas formas clínicas : uma neonatal e outra tardia, a maioria com apresentação súbita no período neonatal. Os afetados apresentam sintomas graves, que muitas vezes os levam ao óbito, e são freqüentemente confundidos com septicemia, pois ambas as situações apresentam acidose e encefalopatia aguda.
OBJETIVO: Relatar um recém-nascido com quadro sugestivo de AMM que evoluiu para o óbito por dificuldades e demora no diagnóstico e tratamento, visando a divulgação do conhecimento deste EIM.
MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo descritivo constando de relato de caso.
RESULTADOS: KSC, 22 dias de vida, foi trazido ao pronto-socorro com história de intolerância alimentar desde o nascimento. O RN estava desnutrido grau III e desidratado e foi internado na UTI neonatal. Considerado sepse e iniciado esquema empírico de antibioticoterapia. Após persistência do quadro, foi iniciado screening para EIM que mostrou aumento moderado de C3. Os ciclos de metronidazol, a suplementação de L-carnitina e megadoses de vitaminas foram feitos, como recomenda o protocolo. Com a dificuldade em se obter a fórmula láctea recomendada (XMTVI analog), foi tentada associação de TCM e leite 80056, sem sucesso. O início da referida fórmula láctea deu-se no 87º dia de internação, dois dias antes do óbito do neonato.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: Ressaltamos a necessidade do conhecimento da AMM, pois o prognóstico do paciente está relacionado ao tempo para instituir o tratamento adequado. As dificuldades em seguir o protocolo diagnóstico e terapêutico contribuem para um pior desfecho.

Palavras-chave: Acidemia Metilmalônica, Erro Inato do Metabolismo, Acidemias, Diagnostico, neonato

As dislipidemias na infância e na adolescência adquiriram maior importância entre as patologias mais estudadas neste século pelas repercussões que trazem na vida adulta. É uma das principais causas de morbidade e mortalidade em adultos em todo o mundo, com tendência a acometer pessoas cada vez mais jovens, em especial em países em desenvolvimento. A obesidade, a hipertensão arterial, o sedentarismo, o tabagismo estão entre os fatores de risco mais importantes para a instalação da doença aterosclerótica, hoje sabidamente uma doença inflamatória crônica que se inicia na primeira década de vida. Neste artigo de revisão apresentamos as mais recentes publicações, com os índices preconizados para avaliação das dislipidemias, os pontos de corte para as faixas etárias e a abordagem terapêutica. O artigo visa reforçar junto ao pediatra a importância de recomendar hábitos saudáveis de vida e de alimentação.

Palavras-chave: dislipidemias, aterosclerose, criança, adolescente

OBJETIVO: Apresentar de forma atualizada o conceito, as características clínicas e os métodos diagnósticos da doença celíaca. Método: Referências obtidas no Medline, arquivos pessoais, artigos recentes de revisão.
RESULTADO: A doença celíaca é uma enteropatia crônica e permanente desencadeada pelo glúten, caracterizada histologicamente por atrofia subtotal ou total da mucosa do intestino delgado causando a síndrome de má-absorção. No indivíduo geneticamente predisposto, o glúten ingerido desencadeia uma reação imunológica, mediada por linfócitos, responsável pela agressão à mucosa intestinal. Pode-se apresentar de forma clássica, atípica ou assintomática. Seu diagnóstico baseia-se na apresentação clínica, nos testes sorológicos específicos e na biópsia de intestino delgado. O tratamento consiste na retirada, de forma permanente, do glúten da dieta.
CONCLUSÃO: A doença celíaca até há pouco tempo era considerada uma doença rara. Resulta da interação de fatores ambientais (glúten), predisposição genética (HLA DQ2/DQ8) e fatores imunológicos (auto-anticorpos). Com o surgimento dos testes sorológicos específicos e a associação da doença com determinados grupos de risco, sua prevalência no Brasil se tornou similar à encontrada na Europa e nos Estados Unidos. Pode afetar diversos órgão e sistemas, o que dificulta seu diagnóstico e tratamento. Os indivíduos não diagnosticados, ou que não seguem as recomendações dietéticas, apresentam um risco elevado de complicações graves e doenças malignas do aparelho digestivo.

Palavras-chave: doença celíaca, síndrome disabsortiva, glúten

OBJETIVO: Apresentar a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial das esplenomegalias na infância.
DESCRIÇÃO DO CASO: Este artigo relata um caso de criança do sexo feminino, seis anos, com anemia e esplenomegalia, equimoses esporádicas, episódios de dores ósseas e abdominais de repetição. Realizou-se o diagnóstico por meio da atividade diminuída da Beta-glicosidase. Após nove meses de tratamento com imiglucerase, a criança apresentou desenvolvimento pôndero-estatural satisfatório, e os exames hematológicos e as vísceras estavam dentro dos limites da normalidade.
DISCUSSÃO: A doença de Gaucher é uma doença multissistêmica e faz parte do diagnóstico diferencial das esplenomegalias na infância, sendo considerada a mais prevalente entre mais de 50 tipos de doenças de estoque lisossômico até então descritas. Ocorre o acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos teciduais, alterando o funcionamento normal desses órgãos e tecidos, o que pode causar danos irreversíveis. Os pacientes com a doença de Gaucher têm apresentações clínicas variáveis, o que nem sempre se correlaciona com genótipos específicos. Considerando o fato de a esplenomegalia ser comum a várias patologias, faz-se necessária a inclusão da doença de Gaucher em seu vasto diagnóstico diferencial. Apesar de a doença de Gaucher ser uma condição infrequente, apresenta um quadro clínico muito semelhante ao de doenças de elevada prevalência, necessitando de um diagnóstico precoce e específico, com acompanhamento multidisciplinar, para obter o controle clínico adequado e consequente menor morbidade.

Palavras-chave: esfingolipidoses; doença de Gaucher; esplenomegalia.

INTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.

Palavras-chave: Doença de depósito de glicogênio tipo II; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hipotonia muscular; Escoliose; Terapia de reposição de enzimas.

INTRODUÇÃO: elevados níveis de imunoglobulina E (IgE) têm sido descritos em helmintíases, doenças alérgicas e em algumas imunodeficiências primárias.
OBJETIVO: avaliar a prevalência de doenças alérgicas em crianças e adolescentes com níveis séricos de IgE total ≥ 1.000 UI/ml.
MÉTODOS: trata-se de estudo retrospectivo de pacientes com até 18 anos e valor de IgE sérico total ≥ 1.000 UI/ml, acompanhados nos ambulatórios de pneumologia e alergia do Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense, de janeiro de 2007 a dezembro de 2012, e análise dos prontuários.
RESULTADOS: foram estudados 65 prontuários. A média da idade foi de 8,9 (± 4,1) anos; 40 (61,5%) eram meninos. Os níveis de IgE variaram de 1.066 a 33.089 UI/ml (média de 3.814,4 UI/ml e mediana de 2.000,0 UI/ml). Os valores de IgE foram maiores para o sexo masculino (p = 0,020). Três pacientes apresentaram IgE maior que 20.000 UI/ml: um com síndrome de Job e dois com associação de rinite, asma, alergia alimentar e dermatite atópica grave. Em 62 pacientes com IgE até 10.000 UI/ml, encontrou-se diagnóstico de rinite, asma, dermatite atópica e alergia alimentar em 90,3%, 87,1%, 14,5% e 6,4%, respectivamente. A associação mais frequente foi entre asma e rinite (50/62; 80,6%). Naquelas com dermatite atópica, os valores médios de IgE foram significativamente maiores (p = 0,026).
CONCLUSÕES: neste estudo, os níveis mais elevados de IgE predominaram no sexo masculino e nas crianças com dermatite atópica. Houve maior prevalência de rinite e asma nas crianças com doenças atópicas, dados que coincidem com os relatados na literatura.

Palavras-chave: Imunoglobulina E. Asma. Rinite. Dermatite atópica. Criança. Adolescente.

INTRODUÇÃO: A obesidade é uma doença endêmica. O excesso de peso pode associar-se a condições como dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), que favorecem a ocorrência de doenças cardiovasculares (DCV).
OBJETIVO: Verificar a correlação entre índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV em crianças com excesso de peso após pelo menos um ano de intervenção nutricional, observando se houve correlação entre perda de peso e melhora dos fatores de risco para DCV.
MÉTODO: Estudo longitudinal com 68 crianças com excesso de peso, sendo 33 meninos e 35 meninas oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Comparou-se com diferença de pelo menos um ano de intervenção nutricional e orientação quanto a atividade física as medianas de escore Z de IMC (ZIMC), cintura no ponto médio entre a última costela e a crista ilíaca (CPM), cintura na crista ilíaca (CCI), pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), triglicerídeo (TG), colesterol total (CT), LDL, HDL, glicose, insulina e HOMA-IR. Foram calculadas as diferenças (deltas) destas medianas nos dois momentos. Correlacionaram-se por regressão linear simples deltas de: ZIMC com HDL; HOMA-IR com CPM, CCI, PAS e PAD.
RESULTADO: Medianas das primeiras x segundas medidas; medianas dos deltas: ZIMC 3 X 2,82; -0,22 (p = 0,0001); HDL 43,5 X 46 mg/dL; 2,5 (p = 0,03); LDL 104,3 X 107mg/dL; -5,5 (p = 0,20); CCI 89 X 89,1cm; 3,90 (p = 0,001); CPM 80,25 X 86,75cm; 4,65 (p = 0,0001); PAS 100 X 107,5mmHg; 10,0 (p = 0,003); PAD 60 X 68mmHg; 0,0 (p = 0,04); insulina 13,2 X 20,2μIU/mL; 1,8 (p = 0,17); HOMA-IR 2,6 X 4,92; 1,055 (p = 0,001); CT 170 X 174,5mg/dL; 1,0 (p = 0,80); TG 94,5 X 98 mg/dL; -0,5 (p = 0,49). A regressão linear simples mostrou correlação de delta ZIMC com delta HDL (p = 0,017; R² ajustado 0,0812). Não há correlação do delta HOMA-IR com os deltas CPM, CCI, PAS e PAD.
CONCLUSÃO: Após um ano de intervenção nutricional, ocorreram diminuição dos índices do ZIMC e aumento do HDL nos participantes. Para cada acréscimo de 1U na variação do delta ZIMC, há decréscimo de 4,3U na variação do delta HDL. Por outro lado, houve piora de outros índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV. Ressaltamos que intervenção tradicional, de recomendações nutricionais e de atividade física, é eficaz no emagrecimento de crianças obesas, mas não no combate a todos os fatores de risco para DCV.

Palavras-chave: Obesidade pediátrica. Perda de Peso. Síndrome Metabólica. Resistência à Insulina

INTRODUÇÃO: Encefalopatia epiléptica por mutação no gene DHX30 (DExH-Box Helicase 30) é uma rara enfermidade genética, caracterizada por déficit intelectual, crises convulsivas e malformações do sistema nervoso central. Pacientes portadores de mutação nesse gene frequentemente apresentam crises convulsivas refratárias a inúmeras terapias medicamentosas, ausência de fala e atraso motor significativo.
OBJETIVO: Relatar primeiro paciente latino-americano afetado por mutações no gene DHX30.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, encaminhado para investigação de quadro de atraso neuropsicomotor associado a epilepsia de difícil controle. Após extensa investigação e sem obter elucidação diagnóstica, optou-se por realizar sequenciamento completo de exoma, cujo resultado evidenciou mutação de novo no gene DHX30 como causa do quadro clínico do paciente.
DISCUSSÃO: Mutações no gene DHX30 foram recentemente relacionadas ao fenótipo conhecido como neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language (NEDMIAL). Trata-se de um espectro clínico que envolve desde sinais de atraso neuropsicomotor com hipotonia a quadros de encefalopatia epiléptica devastadora associados a defeitos de migração neuronal. Através das novas técnicas de sequenciamento de nova geração, como o sequenciamento completo de exoma, novos genes relacionados a distúrbios de neurodesenvolvimento e encefalopatia epiléptica vêm sendo identificados, permitindo a elucidação diagnóstica e aconselhamento genético para famílias afetadas por essas enfermidades.

Palavras-chave: Epilepsia. Deficiência intelectual. Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala. Sequenciamento completo do exoma. DHX30.

A esquistossomose é uma das endemias mais importantes no Brasil, com prevalência aproximada de 10% da população. Qualquer órgão pode ser acometido nas formas ectópicas da doença. Neste trabalho, será relatado um caso de esquistossomose com comprometimento medular. O diagnóstico foi estabelecido por meio da clínica do paciente, incluindo-se a presença de Schistosoma mansoni no exame parasitológico das fezes. O tratamento foi realizado com praziquantel por 3 dias.

Palavras-chave: esquistossomose; esquistossomose medular; Schistossoma mansoni.

OBJETIVO: Asma, obesidade e hipertensão são condições que têm alta prevalência nos dias de hoje e que aumentam a morbimortalidade dos pacientes pediátricos no futuro. O presente estudo teve como objetivo conhecer a prevalência de distúrbio ventilatório obstrutivo, hiper-reatividade brônquica (HRB), pressão arterial (PA) alterada em repouso, pico hipertensivo durante o teste ergométrico de broncoprovocação por exercício, correlacionando essas variáveis com o índice de massa corpórea (IMC).
MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, descritivo e analítico. Foram analisados 537 asmáticos do Polo de Asma do Hospital Municipal da Piedade, os quais realizaram teste de broncoconstrição por exercício em esteira ergométrica e prova broncodilatadora com salbutamol, no período de 1999 a 2009. Utilizou-se teste de qui-quadrado e risco relativo com intervalo de confiança (IC) de 95%.
RESULTADOS: HRB em 344 dos 537 avaliados (64%), PA alterada em 46 dos 422 analisados (10,9%), pico hipertensivo em 53 dos 420 estudados (12,6%). Asmáticos com IMC elevado estão 2,87 vezes mais expostos ao risco de alteração da pressão arterial em repouso e 3,84 vezes com maior risco de terem pico hipertensivo ao exercício físico (p < 0,001). Asmáticos com HRB estão 1,97 vezes mais expostos ao risco de DVO (p < 0,001).
CONCLUSÕES: A análise de asmáticos com testes de função pulmonar demonstrou IMC elevado associado à hipertensão arterial.

Palavras-chave: Asma brônquica; índice de massa corporal; pressão arterial; espirometria; hiper-reatividade.

OBJETIVO: verificar a relação do peso ao nascimento e da idade gestacional sobre as complicações respiratórias de neonatos em uma maternidade do sudoeste goiano.
MÉTODOS: foi realizada uma pesquisa de estudo descritivo-analítico, retrospectivo, com o método quantitativo, por meio de levantamento, utilizando-se dos prontuários hospitalares, nos serviços de arquivos médicos de uma maternidade do sudoeste goiano. Foram utilizados 1.416 prontuários de recém-nascidos de janeiro a dezembro de 2013, sendo excluídos prontuários rasurados e incompletos. Todo o conjunto de dados coletados foi organizado em uma planilha eletrônica do Excel^®. Após a preparação de toda a planilha, os dados foram transferidos para outra do Statistical Package for Social Sciences (versão 16.0) e processadas as análises estatísticas descritivas. Para os testes de correlação entre as variáveis utilizou-se a correlação Pearson com intervalo de confiança de 95%.
RESULTADOS: no que se refere às correlações realizadas entre a existência de complicações respiratórias e peso dos recém-nascidos ao nascer, idade gestacional e IG x peso, pôde ser observada correlação estatisticamente significativa em todas as situações, o que implica que para a determinada amostra: quanto menor o peso ao nascimento e idade gestacional, maior a possibilidade de desenvolver complicações respiratórias (p = 0,000 e p = 0,004, respectivamente). A prevalência de complicações respiratórias foi de 81,70% sendo a mais encontrada a síndrome do desconforto respiratório em 11,80% dos recém-nascidos.
CONCLUSõES: pôde-se identificar que quanto menor o peso ao nascimento e idade gestacional, maior a possibilidade de desenvolver complicações respiratórias bem como uma maior relação idade gestacional x peso.

Palavras-chave: Recém-nascido de baixo peso. Doenças respiratórias. Fatores de risco. Recém-nascido.

INTRODUÇÃO: Formas atenuadas de mucopolissacaridose (MPS) podem ser facilmente negligenciadas devido à escassez de sinais clínicos. Os achados cardiovasculares podem ser diagnosticados erroneamente como doença valvar devido à "febre reumática". Diferentemente da maioria dos pacientes com mucopolissacaridoses, os indivíduos com inteligência normal (fenótipo atenuado) e organomegalia leve ou ausente. Relatamos caso de paciente do sexo masculino, 7 anos de idade, com estatura normal, leve rigidez distal dos dedos, inteligência normal, doença valvar leve cujo primeiro diagnóstico foi febre reumática, embora nenhum achado laboratorial óbvio pudesse confirmar essa hipótese. A avaliação dermatológica para lesão da pele sobre as escápulas também falhou em levar a um diagnóstico. Uma avaliação clínica no serviço de genética médica apontou para suspeita de forma atenuada de MPS II, confirmada por ensaio enzimático, cromatografia de glicosaminoglicanos (GAGs) e análise molecular do gene IDS. O início relativamente tardio da doença e os sinais clínicos ausentes e /ou mínimos nas formas atenuadas apresentam grandes dificuldades para os médicos suspeitarem de tal condição. Os profissionais da área de saúde em todas as especialidades devem ter em conta que os pacientes com Hunter atenuado podem apresentar características não clássicas como doença valvular ligeira ou uma condição dermatológica. Diagnóstico e tratamento precoces melhoram significativamente o prognóstico e as atividades diárias desses pacientes.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose II; Iduronato Sulfatase; Terapia de Reposição de Enzimas; Diagnóstico Diferencial; Glicosaminoglicanos.

INTRODUÇÃO: A tireotoxicose é uma morbidade clínica causada por elevação dos níveis séricos de hormônios tireoidianos. A doença de Graves é a causa mais prevalente em adultos e crianças. Essa morbidade apresenta um curso clínico significativamente grave, exigindo acompanhamento contínuo e prolongado.
OBJETIVOS: Descrever aspectos epidemiológicos, clínicos e orçamentários de pacientes pediátricos internados com tireotoxicose no Brasil entre 2010-2019.
METODOLOGIA: Este foi um estudo ecológico a partir de dados secundários obtidos através do DATASUS. A população estudada foram crianças hospitalizadas por tireotoxicose entre 2010-2019 no Brasil.
RESULTADOS: Observou-se um total de 414 internações, sendo 70,29% de caráter de urgência. O sexo feminino representou 77,78%, enquanto o masculino, 22,22%. O Sudeste registrou 217 hospitalizações (52,42%), sendo também a região com o maior custo-médio por internação (R$638,9). A maior concentração de internações ocorreu na faixa etária de 15-19 anos. No período estudado, houve aumento de 48,15% nas hospitalizações.
CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo coincidem com estudos prévios. Ressalta-se a importância de mais estudos com o objetivo de contribuir para melhor compreensão das necessidades do sistema de saúde.

Palavras-chave: Tireotoxicose. Endocrinologia. Criança. Adolescente. Pediatria. Hospitalização

OBJETIVO: Relatar um caso raro e grave de ictiose congênita conhecida como ictiose lamelar, enfatizando a evolução clínica, o tratamento e o desfecho.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente nasceu com fenótipo de bebê coloide, incluindo leucoma central bilateral. Evoluiu com descamação extensa da superfície corporal, necessitando de terapia intensiva. Apresentou episódios de sepse, desconforto respiratório, anemia, distúrbio nutricional e necrose de um quirodáctilo. Diante do suporte terapêutico, com ênfase aos cuidados clínicos, nutricionais, oftalmológicos e dermatológicos, a evolução foi satisfatória após a gastrostomia devido à dificuldade de sucção pelo eclábio. Recebeu alta hospitalar, mantendo a descamação tegumentar. Durante o acompanhamento ambulatorial, teve boa evolução, sem outras complicações, e atualmente recebe alimentação por via oral com previsão de retirada da gastrostomia.
DISCUSSÃO: A ictiose congênita abrange um grupo heterogêneo de doenças que apresenta descamação da pele como principal manifestação clínica. Pode ser classificada de acordo com peculiaridades histológicas, genéticas e clínicas. Ressalta-se a importância de cuidados intensivos quanto ao aporte hídrico e nutricional, quadro infeccioso e sequelas dermatológicas. Uma relação de confiança entre a equipe médica e os familiares é imprescindível para esclarecer pontos importantes a respeito do cuidado do paciente, além do aconselhamento genético para gestações futuras.

Palavras-chave: Ictiose lamelar, arlequim, recém-nascido, tratamento.

OBJETIVO: O surgimento de infecções por Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CAMRSA) em crianças tem sido um grande desafio, devido à rápida propagação mundial e às significativas taxas de morbidade e mortalidade especialmente nos últimos anos, com grande impacto nessa população. Este estudo descreve o caso de uma criança previamente saudável e sem fatores de risco para a infecção por CAMRSA.
DESCRIÇÃO DO CASO: Tratase de recém-nascido do sexo masculino, 28 dias, admitido no hospital para tratamento de uma celulite no tórax, em uso de oxacilina e ceftriaxona. Ao exame clínico na admissão, apresentava lesão de impetigo em membros superiores e tórax, com hiperemia difusa, além de áreas de cianose e de edema intenso até região inguinal. Paciente evoluiu rapidamente com extensa fasciite necrosante em região torácica. Houve drenagem espontânea de 925 mL de pus em região intermamilar e dorso. Paciente apresentava taquipneia, enchimento capilar lentificado, vasodilatação palmoplantar e acidose metabólica. Devido à gravidade do caso, o esquema antimicrobiano foi modificado para vancomicina e cefepime, sendo esse último suspenso após resultado da secreção torácica positivo para CAMRSA. Paciente evoluiu clinicamente bem após o tratamento.
DISCUSSÃO: O presente relato enfatiza a importância de uma intervenção antimicrobiana diferenciada para os casos de infecção estafilocócica com evolução clínica rápida, sem melhora com o uso de βlactâmicos. Sugere-se a modificação na conduta em relação ao tratamento das infecções estafilocócicas, com a cobertura empírica inicial com sulfametoxazol trimetoprim, clindamicina ou vancomicina, dependendo da gravidade do quadro, para pacientes com suspeita clínica de infecção por CAMRSA.

Palavras-chave: Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade, infecção, criança.

INTRODUÇÃO: Em meio à propagação da doença do coronavírus, crianças permaneceram em suas casas por períodos prolongados, estando mais suscetíveis a acidentes domésticos. Crianças de um a seis anos são mais suscetíveis à ingestão de corpo estranho, sendo as moedas os objetos mais comumente ingeridos. A incidência de acidentes com baterias botões tem aumentado devido ao seu uso frequente em brinquedos, sendo um importante grupo de corpos estranhos, por suas propriedades corrosivas.
OBJETIVO: A série de casos visa relatar a recorrência da ingestão de moedas e baterias, durante a atual pandemia de 2020, e comparar com o número de casos no mesmo período de 2019.
DESCRIÇÃO: Os casos relatados descrevem quatro crianças de dois e seis anos, atendidas no pronto-socorro infantil entre os meses de março a junho de 2020, sendo que três crianças ingeriram moeda e apenas uma ingeriu bateria. Os sintomas variaram entre náusea, tosse, disfagia, sialorreia e vômitos, sendo que o caso da bateria se apresentou assintomático. Após os diagnósticos por radiografia, as moedas foram retiradas por endoscopia digestiva alta e a bateria, por cirurgia.
COMENTÁRIOS: A principal dificuldade diagnóstica é a ingestão de bateria botão não presenciada por responsáveis, o que retarda o tratamento e aumenta o risco de complicações. Pediatras devem considerar a suspeita da ingestão desses corpos estranhos na presença dos sintomas relatados, seguindo com a investigação adequada. Ademais, o alerta à prevenção de acidentes domésticos infantis deve ser sempre realizado nas consultas pediátricas.

Palavras-chave: Pandemia. Criança; Numismática; Corpos Estranhos; Pediatria; Pilhas de Mercúrio.

OBJETIVOS: analisar a prevalência de insuficiência de convergência ocular (ICO) em pacientes com transtorno do deficit de atenção com hiperatividade (TDAH) por meio da medida do ponto próximo de convergência (PPC), e estabelecer a prevalência de ICO nessas crianças e adolescentes.
MÉTODOS: estudo prospectivo, transversal, realizado entre junho e setembro de 2013 envolvendo escolares e adolescentes entre sete e 17 anos de idade com diagnóstico prévio de TDAH, nos quais foi realizada uma triagem de sintomas de ICO através de um questionário próprio já validado e medido o PPC.
RESULTADOS: 75 estudantes participaram do estudo, 62 (82,7%) meninos e 13 (17,3%) meninas, com a média de idade de 11 ± 2 anos. A média de PPC global foi de 17,19 cm. O PPC mostrou-se alterado em 67 (89,3%) da amostra analisada (PPC ≥ 5 cm).
CONCLUSÃO: foi observada uma alta prevalência de ICO na população com TDAH estudada, o que confirma a necessidade de se introduzir o exame de motricidade ocular em crianças diagnosticadas ou com suspeita de TDAH.

Palavras-chave: Transtorno do deficit de atençao com hiperatividade. Transtornos da motilidade ocular. Transtornos de aprendizagem.

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma rara doença caracterizada pela deficiência da enzima aldolase B codificada pelo gene ALDOB. Manifesta-se geralmente com hipoglicemia após a ingestão de alimentos ou compostos que possuem frutose em sua composição. Diagnóstico precoce e dieta rigorosa com restrição de frutose são essenciais para se evitar complicações clínicas e sequelas irreversíveis ao paciente.
CASO CLÍNICO: Apresenta-se um caso de um paciente de 6 meses que deu entrada em hospital com hipoglicemia após a ingestão de suco de fruta pela primeira vez. Foram realizados exames de ultrassom abdominal e ressonância magnética, que evidenciaram esteatose hepática. O quadro clínico foi altamente sugestivo de IHF, portanto o gene ALDOB foi solicitado para o paciente. A análise gênica mostrou a presença de duas mutações heterozigotas, herdadas de cada progenitor, confirmando o diagnóstico clínico de IHF.
CONCLUSÃO: O relato de caso pretende reforçar a importância clínica e laboratorial no diagnóstico de IHF, tal como o desfecho clínico e a importância da dietoterapia em seu tratamento.

Palavras-chave: Intolerância à frutose. Hepatopatia gordurosa não alcoólica. Erros inatos do metabolismo dos carboidratos. Erros inatos do metabolismo da frutose.

INTRODUÇÃO: O vírus Chikungunya (CHIKV) é causador de quadros infecciosos agudos. O primeiro caso de transmissão vertical foi identificado em 2005. Atualmente, essa infecção viral representa um grave risco para os neonatos de mães sintomáticas.
OBJETIVO: Descrever manifestações clínicas e radiológicas em dois casos de chikungunya neonatal por transmissão vertical.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonatos filhos de mães que apresentaram ao final da gestação quadro de infecção por CHIKV confirmada laboratorialmente. Caso 1: neonato, masculino, iniciou quadro de cianose perioral, evoluindo no 6º dia com choro e irritabilidade. Realizada ressonância magnética de crânio (RNM), que evidenciou encefalite aguda com lesão parenquimatosa e áreas de necrose/liquefação periventricular e extensão para os membros posteriores das cápsulas internas. Houve evolução para sepse neonatal precoce. Caso 2: neonato feminino, iniciou no 4º dia de vida quadro de irritabilidade, febre e exantema maculopapular em região de dorso. A doença evoluiu para enterocolite necrotizante cirúrgica. A RNM também evidenciou sinais de encefalite aguda por CHIKV. Ambos os casos obtiveram sorologia IgM positiva para CHIKV. Ambos foram submetidos a tratamento antimicrobiano associado a terapia com imunoglobulina humana e suporte sintomático. Após melhora clínica, receberam alta hospitalar, respectivamente, no 25º e 47º dia de vida.
DISCUSSÃO: A encefalite por CHIKV é uma manifestação neurológica grave, com implicações em neurodesenvolvimento. A abordagem propedêutica desta doença deve envolver todo um conjunto de suporte clínico e análise por exames de imagem, sendo imperativo avaliar o neurodesenvolvimento cerebral, pois este norteia as tomadas de decisões terapêuticas/suporte, a fim de se evitarem sequelas no longo prazo. O uso de imunoglobulina humana em ambos os casos foi seguro e protetor.

Palavras-chave: Vírus Chikungunya. Encefalite Viral. Imunoglobulinas.

OBJETIVO: descrever um caso de má-rotação intestinal, que manifestou-se de forma não habitual e evoluiu bem após a intervenção cirúrgica apropriada.
DESCRIÇÃO: recém-nascido de 17 dias, sexo masculino, deu entrada na emergência do Hospital Estadual Adão Pereira Nunes com história de vômitos não-biliosos há uma semana, não-biliosos e desidratação importante. Havia relato de palpação de oliva pilórica. Houve suspeita de estenose hipertrófica do piloro, sendo descartada pela seriografia esôfago-estômago-duodeno. Após as medidas gerais de suporte, foi realizado clister opaco que mostrou posicionamento anormal do cólon, sendo sugerida má-rotação intestinal e indicada intervenção cirúrgica. O paciente evoluiu sem outras intercorrências, tendo alta após 30 dias de internação.
COMENTÁRIOS: o paciente em questão apresentava má-rotação intestinal, com vômitos não- biliosos. Esta malformação não deve ser descartada pela presença de vômitos com estas características, apesar de menos comum.

Palavras-chave: obstruçao intestinal; recém-nascido; emese

OBJETIVO: descrever um caso de má-rotação intestinal, que manifestou-se de forma não habitual e evoluiu bem após a intervenção cirúrgica apropriada.
DESCRIÇÃO: recém-nascido de 17 dias, sexo masculino, deu entrada na emergência do Hospital Estadual Adão Pereira Nunes com história de vômitos não-biliosos há uma semana, não-biliosos e desidratação importante. Havia relato de palpação de oliva pilórica. Houve suspeita de estenose hipertrófica do piloro, sendo descartada pela seriografia esôfago-estômago-duodeno. Após as medidas gerais de suporte,foi realizado clister opaco que mostrou posicionamento anormal do cólon, sendo sugerida má-rotação intestinal e indicada intervenção cirúrgica.O paciente evoluiu sem outras intercorrências, tendo alta após 30 dias de internação.
COMENTÁRIOS: o paciente em questão apresentava má-rotação intestinal, com vômitos não-biliosos. Esta malformação não deve ser descartada pela presença de vômitos com estas características, apesar de menos comum.

Palavras-chave: obstruçao intestinal; recém-nascido; emese

OBJETIVO: Descrição de caso de meningococcemia em faixa etária não habitual, diferente daquela descrita na literatura,com complicações graves e potencialmente fatais,o que reforça a importância desse patógeno em grupos mais susceptíveis.
DESCRIÇÃO:Lactente de 2 meses,sexo masculino,negro,natural do Rio de Janeiro,residente em um único cômodo com 6 pessoas, previamente hígido, iniciou durante a madrugada quadro de gemência, febre não mensurada e abalos musculares ao manuseio. Foi trazido ao pronto atendimento pela manhã, quando apresentou um episódio de convulsão durante o exame. Internado, evoluiu com prostração, gemência, irritabilidade, taquidispnéia, respiração irregular, anúria, má perfusão periférica, lesões cutâneas difusas compatíveis com púrpura, sangramento espontâneo, desequilíbrio ácido-básico e hidroeletrolítico, com instabilidade hemodinâmica, evoluindo para óbito 15 horas após o início do quadro.
COMENTÁRIOS: Lactente apresentou quadro de meningococcemia com todos os sinais de mau prognóstico, inclusive ausência de comprometimento meníngeo.

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: a neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin. Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas e ependimomas. Raros casos são descritos com apresentação no primeiro ano de vida.
OBJETIVO: descrever o caso de uma paciente na faixa etária pediátrica no qual a anamnese e o exame físico detalhado contribuíram para o diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2.
DESCRIÇÃO DO CASO: paciente de 7 anos, sexo feminino, internada com diagnóstico inicial de síndrome vestibular secundária e otite média aguda. Durante a internação e evolução clínica, notou-se o surgimento de nistagmo horizonto-vertical e anisocoria com midríase, levando a maior investigação do caso e ao diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2.
DISCUSSÃO: neurofibromatose tipo 2, doença caracterizada por múltiplos tumores do sistema nervoso central, também pode apresentar alterações oculares, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas. Até o momento, ainda há restrições para estabelecer os critérios clínicos quanto à sensibilidade para diagnosticar todos os indivíduos de fato acometidos pela doença. Esta consideração é particularmente importante nas crianças, que podem ainda não ter evidentes todas as manifestações clínicas que permitiriam o diagnóstico, sendo necessário seguimento clínico e de imagem e, eventualmente, diagnóstico evolutivo.

Palavras-chave: Neoplasias do sistema nervoso central; Neurofibromatose 2; Criança.

INTRODUÇÃO: A Paralisia braquial de origem obstétrica (PBO) é responsável por uma incapacidade funcional do membro superior desde o nascimento, podendo perdurar por toda a vida. Esta revisão enfoca seu diagnóstico precoce e sua evolução.
OBJETIVO: Revisão não sistemática sobre PBO.
METODOLOGIA: Utilizaram-se as bases de dados Medline e Lilacs, dos últimos quinze anos, com os unitermos paralisia obstétrica, neuropatia do plexo braquial, lactente.
RESULTADOS: Foram listados 362 artigos, sendo selecionados para esta revisão 30 artigos com base em: título, resumo, assunto, ser artigo original e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES.
CONCLUSÃO: Passível de diagnóstico no neonato, a PBO admite na maioria dos casos melhora evolutiva e limitação de seqüelas mediante terapia conservadora ou cirúrgica.

Palavras-chave: Paralisia obstétrica, Neuropatia do plexo braquial, Lactente.

INTRODUÇÃO: Os Conselhos Tutelares (CT) têm como função primordial garantir os direitos fundamentais das crianças e dos adolescentes brasileiros. Além disso, diante da violência, esses órgãos têm poderes para aplicar medidas que garantam a proteção dessa parcela populacional. Não obstante, muitos profissionais e cidadãos ainda vêm os serviços de proteção à criança e ao adolescente como agências coercitivas e punitivas.
OBJETIVO: Relatar experiências de familiares nos contatos com o CT em decorrência de situações de violência contra crianças ou adolescentes.
MÉTODOS: Entrevistaram-se 30 responsáveis que compareceram em um serviço de acompanhamento às famílias de crianças e adolescentes em situação de violência. Todos tiveram contato com os CT em decorrência desse problema. Foi feita análise de conteúdo, temática, do material transcrito.
RESULTADOS: A orientação às famílias foi a ação mais frequentemente aplicada pelas equipes dos CT. Entre as experiências positivas relatadas pelos entrevistados, ressaltam-se o acolhimento e o apoio emocional; o esclarecimento de dúvidas; o trabalho em rede com a instituição de saúde e a garantia dos direitos das crianças envolvidas. Já em relação às experiências negativas, encontram-se o não atendimento das demandas da família; a discordância das decisões tomadas pelas equipes dos CT; as atitudes dos profissionais consideradas inadequadas; a sensação de impotência familiar perante as decisões dos CT; as dificuldades existentes nos processos de trabalho e a pouca clareza dos papéis institucionais na rede de serviços.
CONCLUSÕES: Há dualidade de reações dos responsáveis diante das medidas tomadas pelos CT, sendo importante que os profissionais da saúde reforcem os aspectos positivos dessa ação de proteção à criança e ao adolescente e de apoio à família, bem como que a atuação das equipes dos CT seja aperfeiçoada.

Palavras-chave: maus-tratos infantis; família; conselhos tutelares.

A pandemia por Covid-19 resultou, como parte das medidas tomadas para restringir a disseminação do vírus, na interrupção das aulas presenciais em escolas e universidades de todo o mundo, impactando a vida de um bilhão e meio de estudantes. É difícil calcular todos os prejuízos da educação infantil ao ensino superior, bem como a exposição e o aprofundamento da desigualdade no acesso a direitos fundamentais. Apresentam-se novos paradigmas, algumas coisas passarão ao primeiro plano em detrimento de outras. E, se é possível falar em ganhos, estes estarão na redescoberta do que é a escola. Nesse período de incertezas, é preciso privilegiar mais do que conteúdos pedagógicos e aspectos cognitivos, as habilidades socioemocionais. O mais importante é o acolhimento, a reconstrução dos vínculos afetivos e pedagógicos nessa nova realidade. Pensar sempre em primeiro lugar no bem-estar físico e emocional dos alunos, de seus responsáveis e de cada profissional envolvido. É papel da escola ser um local de acolhimento e proteção social, nutrição, saúde e apoio emocional. O processo de recuperação da aprendizagem será longo, mas isso não justifica medidas precipitadas. Não é razoável desconsiderar as graves consequências da Covid-19 para muitos, especialmente os mais velhos e com condições de risco, bem como o curso imprevisível da doença e as consequências para os jovens. Deve-se garantir o direito de todas as crianças à educação, mas o retorno às aulas presenciais somente pode ser determinado com base em evidências científicas e em análises sobre as informações estratégicas em saúde.

Palavras-chave: Educação; Coronavirus; Pandemias; Afeto; Fatores Socioeconômicos; Criança.

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança de 2 anos e 5 meses com otite média tuberculosa (OMT).
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente iniciou o quadro de febre intermitente há 3 meses, sendo acompanhado no posto de saúde. Fez uso diversas terapias antibióticas sem melhora. Diante da manutenção do quadro clínico, com febre, evolução com paralisia facial e otorreia, foram solicitados exames de imagem e PPD forte reator, 18mm. A abordagem cirúrgica foi decidida, e o material foi enviado para a cultura e o exame histopatológico, em que se observou processo inflamatório crônico granulomatoso, com extensas áreas de necrose. BAAR negativo, ausência de malignidade, etiologia provável de tuberculose. Após diagnóstico, foi iniciado esquema RIP (rifampicina, isoniazida, pirazinamida) e dexametasona para a paralisia. Evoluiu com melhora clínica importante.
DISCUSSÃO: Entre as formas extrapulmonares de tuberculose, está a OMT. A etiologia deve-se ao Mycobacterium tuberculosis, que se instala no ouvido médio. A tríade clássica é otorreia indolor, perfuração múltipla da membrana timpânica e paralisia facial. A resistência a múltiplas terapêuticas antes do diagnóstico é um marco dessa patologia. Devido à grande variação das manifestações clínicas da OMT, a confirmação diagnóstica dependente dos exames complementares. O tratamento precoce é decisivo na prevenção das possíveis complicações; Quando instituído o tratamento, ocorre uma rápida resolução do processo infeccioso.

Palavras-chave: Tuberculose, otite média supurativa, mycobacterium tuberculosis.

OBJETIVO: conhecer o perfil das crianças asmáticas atendidas no ambulatório de pneumologia pediátrica.
MÉTODOS: estudo transversal, retrospectivo e descritivo, com revisão de prontuários e análise de questionário Asthma Control Test (ACT), entre 2012 e 2015. Dentre 105 pacientes portadores de asma acompanhados no ambulatório de pneumologia pediátrica do Hospital Universitário Antônio Pedro, selecionou-se 61 com idade entre sete e 19 anos (média de idade = 12,21 anos) e que tinham prova funcional respiratória (PFR).
RESULTADOS: 37 (60,66%) eram masculinos; 21 (34,42%) pacientes foram expostos ao tabagismo e 50 (81,97%) relataram controle ambiental inadequado; 58 (95,08%) apresentavam rinite alérgica; nove (14,75%) alergia a insetos; cinco (8,19%) dermatite atópica; cinco (8,19%) esofagite eosinofílica; três (4,92%) conjuntivite alérgica; três (4,92%) alergia alimentar e um (1,64%) alergia medicamentosa. Testes cutâneos para alérgenos ambientais foram realizados em 22 (30,06%), 18 (81,81%) dos quais foram positivos. PFR detectou distúrbio obstrutivo leve em 42 (68,85%), moderado em um (1,64%) e em 18 (29,51%) o exame foi normal. Dos 33 (54%) que tinham o ACT respondido, 23 (69,69%) apresentavam asma controlada.
CONCLUSÕES: o estudo documentou: predomínio do sexo masculino, a maioria dos casos estava associada à rinite alérgica, distúrbio obstrutivo leve e escore de asma controlada. Destaca-se a insuficiência da rede básica de saúde no diagnóstico e tratamento destes casos, que não deveriam, a priori, ser referenciados a hospital de maior complexidade. Os adolescentes encontravam-se no grupo dos não controlados, ressaltando a adolescência como complicador no tratamento de doença crônica.

Palavras-chave: Asma. Criança. Medicina do adolescente.

Relato de um caso em adolescente obeso do sexo masculino
OBJETIVO: Relatar um caso de Piomiosite Bacteriana Aguda intercostal em adolescente obeso internado no Hospital,Vita Volta Redonda.
DESCRIÇÃO: Adolescente com quadro de piomiosite bacteriana aguda intercostal à direita possivelmente pós-trauma. Foram realizados os seguintes exames: hemograma completo, velocidade de hemosssedimentação(VHS), proteína C reativa(PCR), eletroforese de hemoglobina A2, provas de função hepática, contagem de plaquetas, radiografia de abdome e tórax, ultrassonografia de abdome total e tomografia computadorizada de tórax e abdome. O tratamento foi feito com antibioticoterapia de largo espectro por 14 dias por via endovenosa e 14 dias por via oral após a alta.
COMENTÁRIOS: A infecção aguda do músculo esquelético é denominada Piomiosite Bacteriana Aguda (PBA). Alguns pacientes são internados com outros diagnósticos devido à inespecificidade dos sintomas e dos exames laboratoriais,havendo a necessidade de métodos de imagem para confirmar o diagnóstico. O objetivo deste trabalho é descrever as manifestações clínicas, as alterações laboratoriais e achados radiológicos da piomiosite bacteriana aguda. Este paciente foi acompanhado no Hospital Vita em Volta Redonda - RJ no período de 02/05/2007 à 16/05/2007.

Palavras-chave: piomiosite bacteriana aguda, tomografia computadorizada, miosite.

OBJETIVO: expor os aspectos clínicos e a abordagem do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, por meio do caso de uma lactente jovem com distúrbio hidroeletrolítico, inicialmente diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita.
DESCRIÇÃO DO CASO: este relato descreve o caso de uma lactente jovem, do sexo feminino, que apresentou episódio de desidratação refratária, hiponatremia e hipercalemia. Após extensa investigação, comprovou-se ser um quadro compatível com pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1.
DISCUSSÃO: o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vômitos, desidratação e ganho pôndero-estatural insatisfatório. Os pacientes acometidos apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associada a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. A forma sistêmica do pseudo-hipoaldosteronismo é a mais grave e os sintomas persistem por toda a vida. A forma renal tem apresentação clínica mais leve, com necessidade de suplementação de doses baixas de cloreto de sódio, com regressão dos sintomas no final do primeiro ano de vida.

Palavras-chave: Pseudo-hipoaldosteronismo. Hiperplasia suprarrenal congênita. Hiperpotassemia. Hiponatremia.

INTRODUÇÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é uma rara doença osteometabólica causada por mutações no gene PHEX (Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato), localizado no cromossomo Xp22.11. Mutações nesse gene levam ao aumento dos níveis do fator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF-23), prejudicando a absorção de fosfato nas células tubulares renais e no epitélio intestinal.
RELATO DE CASOS: Caso 1 Paciente feminino, 11 anos, encaminhada para investigação de déficit pôndero-estatural associado à deformidade óssea do membro inferior em varo; exames radiográficos foram compatíveis com alterações metafisárias sugestivas de raquitismo.
CASO 2 Paciente masculino, 8 anos, irmão do caso 1, encaminhado para avaliar quedas frequentes e dor em joelho ao deambular, apresentou achados radiográficos compatíveis com dolicocefalia, arqueamento dos membros inferiores em varo e displasia metafisária. Investigação bioquímica de ambos foi compatível com raquitismo hipofosfatêmico, posteriormente confirmado geneticamente com identificação de mutação patogênica no gene PHEX.
DISCUSSÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X constitui uma das principais formas de raquitismo de herança genética. Pacientes afetados usualmente manifestam sintomas ainda na infância, como atraso de crescimento estato-ponderal, mineralização óssea anormal, alterações dentárias, craniossinostose, além de osteomalácia e deformidades ósseas em membros inferiores. Diante dos avanços terapêuticos nessa área, é fundamental que o pediatra reconheça os sinais precoces dessa enfermidade, para que não só seja possível o correto e acurado manejo clínico, mas também a realização do aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Raquitismo. Raquitismo Hipofosfatêmico. Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar. Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX. Insuficiência de Crescimento.

OBJETIVO: O artigo descreve um caso raro em criança brasileira diagnosticada com deficiência da adenilosuccinato liase (ADSL), destacando as características clínicas e evolução do quadro neurológico, a fim de estabelecer semelhanças diagnósticas que possam ser úteis aos pediatras e/ou neuropediatras no reconhecimento precoce dessa enfermidade. A mutação autossômica recessiva no gene ADSL, localizada no cromossomo 22, foi identificada por meio da técnica do sequenciamento genético. As informações apresentadas foram obtidas por meio de revisões de prontuário, laudos de exames de imagens, entrevistas com a mãe do paciente, registros audiovisuais e revisão de literatura.
RELATO DO CASO: Relata-se um caso da forma infantil clássica da deficiência da ADSL, com apresentação de epilepsia tardia, diagnosticado tardiamente após sequenciamento genético.
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O caso relatado e publicações abordadas trazem uma reflexão quanto ao diagnóstico tardio em decorrência da falta de conhecimento sobre os principais sinais manifestados nos estágios iniciais de vida dos portadores da deficiência e a possibilidade de inclusão do gene ADSL entre os painéis de sequenciamento genético para todas as crianças que possuem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Ademais, o conhecimento precoce da deficiência possibilitará um aconselhamento genético aos pais e melhor manejo terapêutico em relação à qualidade de vida das crianças enfermas, postergando, assim, a evolução das incapacidades através de tratamentos multidisciplinares.

Palavras-chave: Genética médica. Transtornos do Neurodesenvolvimento. Predisposição Genética para doença.

INTRODUÇÃO: a púrpura de Henoch-Schönlein, vasculite mais comum na infância, é mediada por depósitos de imunocomplexos de imunoglobulina A, podendo ser precedida por infecções respiratórias superiores.
OBJETIVO: relatar caso com distribuição cutânea atípica pelo acometimento da face e membros superiores e ausência de lesões nas nádegas que, junto aos membros inferiores, é o local em que as lesões purpúricas são mais comumente observadas.
DESCRIÇÃO DO CASO: M. D. X., 2 anos e 2 meses, masculino, história prévia recente de infecção do trato respiratório superior. Paciente apresenta dor abdominal, edema e lesões purpúricas bilaterais nos membros inferiores e superiores, além de presença de pápulas eritematosas na face. Ausência de lesões cutâneas nas nádegas e tronco. Laboratorialmente, presença de leucocitose e trombocitose. O exame histopatológico revelou infiltrado perivascular superficial e profundo com presença de eosinófilos, neutrófilos e leucocitoclasia com incipiente dano à parede vascular. A imunofluorescência direta identificou depósitos de imunoglobulina A nas paredes dos vasos superficiais. Foi internado, sendo necessário apenas tratamento sintomático. Apresentou evolução satisfatória do quadro, recebendo alta hospitalar para acompanhamento ambulatorial.
DISCUSSÃO: na púrpura de Henoch-Schönlein a manifestação clínica mais frequente é a púrpura palpável atrombocitopênica, que se localiza tipicamente nas nádegas e membros inferiores. É uma doença multissistêmica, podendo afetar, além da pele, outros órgãos, como intestino, articulações e principalmente rins. O curso, em geral, é benigno, autolimitado e monocíclico, necessitando apenas de tratamento de suporte clínico.

Palavras-chave: Púrpura de Schoenlein-Henoch; Vasculite; Criança; Infecçoes respiratórias.

OBJETIVO: Documentar as oportunidades perdidas durante o prénatal, enfatizando sua importância no contexto da sífilis congênita (SC), por meio do relato de três casos de SC atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense (HUAPUFF), com desfecho desfavorável.
DESCRIÇÃO DO CASO: A despeito da existência de métodos de prevenção, diagnóstico e tratamento eficazes, a SC no Brasil ainda se constitui em um grave problema de saúde pública. Foram selecionados três casos com evolução clínica desfavorável, capazes de refletir a importância de uma assistência integral à gestante e ao recém-nascido para a erradicação da SC. Caso 1: Lactente, masculino, com diagnóstico de SC aos 3 meses, internado na enfermaria de Pediatria para tratamento da doença. Segue em acompanhamento ambulatorial. Caso 2: Recém-nascido, masculino, pré-termo, com quadro clínico de SC grave, evoluiu com óbito. Caso 3: Recém-nascido, feminino, prétermo, necessitou de reanimação na sala de parto. Com quadro clínico de SC grave, segue em acompanhamento ambulatorial.
DISCUSSÃO: A qualidade da assistência pré-natal possui grande relevância para a redução da morbimortalidade materna e neonatal, sendo determinante na redução das taxas de transmissão vertical da sífilis. O controle da doença fundamenta-se na triagem sorológica e no tratamento adequado das gestantes e de seus parceiros. De fácil diagnóstico com os testes disponíveis e de tratamento eficaz com a penicilina, a sífilis é caracterizada como evento sentinela que indica baixa qualidade na assistência prénatal e reforça a necessidade de intensificação das ações preventivas e de controle de cura, visando interromper a cadeia de transmissão da doença.

Palavras-chave: Diagnóstico, sífilis, sífilis congênita, prénatal.

OBJETIVO: Relatar um caso de Síndrome das bandas amnióticas cujo diagnóstico foi tardio e em faixa etária não habitual.
DESCRIÇÃO: Escolar de 11 anos de idade, sexo feminino, compareceu ao ambulatório de Dermatologia do Hospital Escola Luiz Gioseffi Januzzi com queixas de lesões cutâneas e prurido na perna esquerda com um ano de evolução. Ao exame apresentava constrições anulares nos terceiro, quarto e quinto quirodáctilos esquerdos; ausência das falanges distal e medial no segundo quirodáctilo, distal do terceiro e proximal do quarto quirodáctilos esquerdos e sindactilia entre terceiro e quarto quirodáctilos esquerdos. Havia também constrições anulares na parte proximal da perna esquerda e nos primeiro e segundo pododáctilos esquerdos e ausência da falange distal nos primeiro e terceiro pododáctilos esquerdos e no segundo pododáctilo direito. Apresentava fenda palatina e cicatriz de correção de lábio leporino. Na anamnese havia história gestacional de amniorrexe prematura sem outras intercorrências. Foram solicitados exames radiológicos de membros, tórax e pelve e Ultra-som abdominal. No exame radiológico dos membros evidenciamos apenas lesões na mão esquerda e pés direito e esquerdo.Raio X de tórax, pelve e ultra-som abdominal sem alterações.

Palavras-chave: Síndrome das bandas amnióticas, Fenda palatina, Lábio leporino Relato de Caso Objective: To present a case of amniotic band syndrome with late diagnosis in unusual age.

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara que se caracteriza por deficiência da a- l-iduronidase, enzima lisossomal responsável pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs) de sulfato de dermatan e sulfato de heparan, causando um acumulo patológico dos mesmos no organismo. A doença é hereditária, autossômica recessiva e seus fenótipos podem variar. Seus sinais e sintomas iniciais podem ser específicos como opacidade ocular e deformidade da coluna vertebral ou podem ser confundidos com os de várias outras patologias como infecções auditivas recorrentes e até mesmo perda auditiva, hérnias, sintomas cardíacos e infecções respiratórias frequentes, dificultando o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento, o qual, se iniciado de maneira precoce, poderia evitar o surgimento de sequelas irreversíveis, além de reduzir significativamente a progressão da doença. Relatamos caso de paciente, seis anos de idade, sexo feminino, diagnosticada com MPS I com 20 meses. Segundo sua história clínica, a mesma já apresentava atraso neuropsicomotor, hipertrofia de ventrículo esquerdo, infecções de vias aéreas de repetição, adenoidectomia e duas herniorrafias umbilical e inguinal, porém sem estabelecimento de diagnóstico de base. O diagnóstico correto, ainda que tardio, possibilitou início de terapia de reposição enzimática (TRE), melhor acompanhamento de possíveis complicações clínicas, além do aconselhamento genético da família.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose I; Glicosaminoglicanos; Diagnóstico Precoce; Terapia de Reposição de Enzimas.

Objetivo: Alertar sobre a importância do controle glicêmico adequado na regressão do quadro clínico da Síndrome de Mauriac (SM).
DESCRIÇÃO DO CASO: CJOS, 9 anos e 7 meses, sexo feminino. Ao longo de 8 anos, teve múltiplas internações por cetoacidose diabética e hiperglicemia, uma das quais ocorreu em novembro de 2014 no Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP). Apresentava atraso do desenvolvimento pôndero-estatural, estando abaixo do percentil 15; porém, com índice de massa corporal (IMC) próximo do percentil 50. Também detinha glicohemoglobina (HbA1c) de 13,3%, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, aumento das transaminases e inversão do padrão albuminaglobulina. Após alta com terapia adequada, foi internada novamente em fevereiro de 2015 por falta de adesão ao tratamento e de manutenção do descontrole glicêmico. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que mostrou hepatomegalia difusa com contornos regulares. Os exames laboratoriais mostraram alterações similares aos da internação em 2014. A paciente foi tratada com insulinização venosa e recebeu alta com plano terapêutico ambulatorial.
DISCUSSÃO: A Síndrome de Mauriac é uma forma rara de diabetes mellitus do tipo 1 (DM1), uma das doenças mais importantes em pacientes pediátricos. Caracteriza-se pela tríade: hepatomegalia, retardo do crescimento e diabete mal controlado, por um período de longa duração. O quadro clínico é explicado pelo descontrole glicêmico e pelas alterações endócrinometabólicas, causadas pela hiperglicemia e pela insulinoterapia. O diagnóstico é clínico, e a base do tratamento é o rígido controle glicêmico, podendo levar à regressão dos sintomas que caracterizam a síndrome.

Palavras-chave: Diabetes mellitus tipo 1, glicogênio hepático, hepatomegalia, Síndrome de Mauriac.

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.

O presente trabalho apresenta, através de revisão de literatura, algumas informações sobre o uso do copinho e da mamadeira em recémnascidos prétermo. Objetivamos buscar nas bases eletrônicas de dados LILACS, MEDLINE, SCIELO, utilizando os termos mamadeira, prétermo, alimentação artificial, copinho, evidências cientificas sobre o uso do copinho e da mamadeira nas unidades neonatais em recémnascidos prétermo. Utilizamos artigos entre 1990 e 2012. Foram procurados todos os artigos que se referiam ao uso do copinho e da mamadeira em recémnascidos prétermo. Teses, livros e capítulos de livros foram excluídos. Tal estudo tornase importante uma vez que ainda há muitas dúvidas sobre a melhor forma de oferecer a alimentação suplementar aos recémnascidos prétermo.

Palavras-chave: Mamadeira, Prematuro, Alimentaçao artificial

INTRODUÇÃO: a osteomielite é um processo inflamatório-infeccioso ósseo potencialmente grave que pode ocasionar sequelas. Staphylococcus aureus é o principal agente etiológico e as manifestações clínicas mais comuns incluem: irritabilidade, febre, sinais flogísticos e pseudoparalisia. O diagnóstico depende da suspeita clínica, e os exames complementares, como velocidade de hemossedimentação (VHS), podem auxiliar no diagnóstico.
OBJETIVO: apresentar um caso de osteomielite aguda em lactente e discutir a importância do VHS como ferramenta laboratorial para o diagnóstico dessa condição e para o acompanhamento da resposta ao tratamento instituído.
DESCRIÇÃO DO CASO: lactente de 8 meses, previamente hígida, apresentou impotência funcional em ombro direito, edema articular e febre após episódio de flebite durante uma internação por bronquiolite aguda. Na hemocultura houve crescimento de Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CA-MRSA). Exames de imagem revelaram acometimento ósseo e articular, e exames laboratoriais corroboraram o diagnóstico de osteomielite aguda. Realizou tratamento com vancomicina venosa por seis semanas e clindamicina oral por mais duas semanas, apresentando evolução clínica e laboratorial favoráveis.
DISCUSSÃO: a VHS é um exame laboratorial inespecífico, porém utilizado como auxiliar no diagnóstico de várias afecções. É útil na documentação de processo inflamatório, na avaliação do grau de extensão e, em alguns casos, como acompanhamento da resposta ao tratamento. Além disso, VHS é o exame laboratorial mais sensível no diagnóstico de infecções osteoarticulares, pois geralmente encontra-se aumentado desde a fase inicial da doença, contribuindo, junto com os aspectos clínicos e radiológicos, para seu diagnóstico e controle do tratamento.

Palavras-chave: Osteomielite. Diagnóstico. Lactente. Cuidado da criança.

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