Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: O refluxo gastroesofágico fisiológico (RGF) é um fenômeno de escape do conteúdo estomacal para o esôfago por imaturidade do esfíncter esofagiano inferior, que tende a desaparecer por volta de um ano de idade. Essa manifestação geralmente não vem acompanhada de outros sintomas. Já a doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) é caracterizada pela regurgitação crônica, que pode permanecer além de um ano de vida, associada a outras manifestações como choro, irritabilidade e perda ponderal.
OBJETIVO: Capacitar o profissional da saúde a reconhecer e diferenciar as duas patologias, conhecer os meios diagnósticos e saber escolher de maneira eficaz a terapêutica selecionada para cada caso.
MÉTODO: Revisão da literatura com pesquisa efetuada a partir das bases de dados PubMed, ScIELO e Google Acadêmico, selecionando os artigos que cumpriram os critérios de inclusão escolhidos.
SÍNTESE DE EVIDÊNCIAS: O estudo demonstrou que, a partir de uma boa anamnese, é possível coletar informações importantes para diferenciar as duas afecções, uma vez que o que as diferencia é a presença de sintomas como perda ponderal, irritabilidade e choro na DRGE e persistência do refluxo por um tempo maior, o que não ocorre no RGF. Em relação ao manejo, é importante adotar, em ambas as situações, medidas alimentares e posturais a fim de aliviar os sintomas. Em caso de necessidade de medidas medicamentosas, avaliar o uso de fármacos como os inibidores de bomba de prótons (Esomeprazol) e pró-cinéticos (Domperidona).

Palavras-chave: Refluxo fisiológico; DRGE; Doença do refluxo gastroesofágico; Diretrizes; Tratamento.

INTRODUÇÃO: Doenças respiratórias são a principal causa de hospitalização e morbimortalidade em crianças sendo que numerosos fatores afetam sua prevalência e gravidade.
OBJETIVO: Verificar o perfil epidemiológico e viral de crianças internadas com doença respiratória e necessidade de oxigenoterapia em uma Unidade de Emergência em Referência Pediátrica.
MÉTODOS: Crianças com idade inferior a 5 anos admitidas no hospital com doença respiratória e necessidade de oxigenoterapia foram incluídos. Foi aplicado ao cuidador um questionário epidemiológico e clínico e, posteriormente, foi realizada a coleta de amostras nasofaríngeas para identificação viral. As análises estatísticas foram realizadas pelos testes Exato de Fisher ou Mann-Whitney usando um nível de significância de 0,05.
RESULTADOS: Vinte e três pacientes foram incluídos sendo que 56,5% eram do sexo masculino, 65,2% tinham um ou mais irmãos =10 anos, 78,7% relataram história de atopia, 39,1% tiveram identificação viral positiva e 60,9% foram hospitalizados. A aglomeração de famílias foi associada ao isolamento viral positivo e menor número de visitas à Unidade de Emergência. Readmissões hospitalares foram associadas ao nascimento prematuro, isolamento viral positivo e história de chiado no peito. O uso de medicação contínua foi frequente entre aqueles que foram hospitalizados, com mais de 1 irmão =10 anos e história de chiado no peito.
CONCLUSÕES: Ser do sexo masculino, ter mais de 1 irmão =10 anos e morar em residência com maior número de indivíduos pode ser fator de risco para doenças respiratórias.

Palavras-chave: Bronquiolite Viral; Vírus Sincicial Respiratório Humano; Influenza Humana; Serviço Hospitalar de Emergência.

O aumento no interesse por medidas preventivas frente às arboviroses, motivado pelas possíveis graves consequências de muitas delas, desde a concepção até a adolescência, tornou obrigatórios aos pediatras conhecimentos mínimos sobre uso e toxicidade dos repelentes cutâneos. Através de busca na plataforma MEDLINE-Bireme, dos artigos mais relevantes nos últimos 22 anos (1998-2020) em relação ao uso clínico, efeitos colaterais e toxicológicos dos repelentes cutâneos, foram selecionados 65 artigos, dos quais 11 serviram de base para este artigo. O presente estudo tem como objetivo analisar, de modo prático, os principais compostos presentes em diversos repelentes de insetos no mercado brasileiro, seus aspectos toxicológicos e orientações quanto ao uso adequado na população pediátrica. Conclui-se pela importância do uso correto dos mesmos, evitando exposição excessiva e ingestão acidental. O uso de métodos combinados, em muitos casos, pode oferecer maior proteção com menor risco toxicológico.

Palavras-chave: Repelentes de Insetos; Pediatria; Uso de Medicamentos.

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara que se caracteriza por deficiência da a- l-iduronidase, enzima lisossomal responsável pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs) de sulfato de dermatan e sulfato de heparan, causando um acumulo patológico dos mesmos no organismo. A doença é hereditária, autossômica recessiva e seus fenótipos podem variar. Seus sinais e sintomas iniciais podem ser específicos como opacidade ocular e deformidade da coluna vertebral ou podem ser confundidos com os de várias outras patologias como infecções auditivas recorrentes e até mesmo perda auditiva, hérnias, sintomas cardíacos e infecções respiratórias frequentes, dificultando o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento, o qual, se iniciado de maneira precoce, poderia evitar o surgimento de sequelas irreversíveis, além de reduzir significativamente a progressão da doença. Relatamos caso de paciente, seis anos de idade, sexo feminino, diagnosticada com MPS I com 20 meses. Segundo sua história clínica, a mesma já apresentava atraso neuropsicomotor, hipertrofia de ventrículo esquerdo, infecções de vias aéreas de repetição, adenoidectomia e duas herniorrafias umbilical e inguinal, porém sem estabelecimento de diagnóstico de base. O diagnóstico correto, ainda que tardio, possibilitou início de terapia de reposição enzimática (TRE), melhor acompanhamento de possíveis complicações clínicas, além do aconselhamento genético da família.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose I; Glicosaminoglicanos; Diagnóstico Precoce; Terapia de Reposição de Enzimas.

INTRODUÇÃO: A doença meningocócica apresenta elevada morbidade e letalidade. Sua principal manifestação é a meningite, com febre, mialgia, náuseas e vômitos, irritabilidade, rigidez de nuca e rash hemorrágico, podendo evoluir com complicações neurológicas. Descreve-se um caso clínico com apresentação incomum em lactente jovem com meningite meningocócica complicada.
RELATO DE CASO: Lactente de um mês, previamente hígido, com febre há três dias e dor abdominal, internado na unidade de terapia intensiva em choque séptico, sedado, intubado, recebendo aminas e antibioticoterapia empírica, apresentando ptose palpebral à direita e fontanela abaulada. Identificou-se meningococo no líquor por técnica molecular. A despeito de terapêutica adequada com ceftriaxona, mantinha crises convulsivas complexas, labilidade térmica e alterações liquóricas de celularidade, bioquímica e PCR positivo para meningococo em análises seriadas. Tomografia computadorizada de crânio evidenciou abscesso temporal direito, drenado pela neurocirurgia, com posterior melhora clínica e do líquor. Recebeu antibioticoterapia com ceftriaxona por 31 dias, e meropenem e vancomicina por 14 dias, para tratamento de pneumonia no pós-operatório. Em avaliação de sequelas neurológicas, identificou-se palidez de nervo óptico bilateral em fundo de olho.
DISCUSSÃO: O manejo adequado de crianças com doença meningocócica é de suma importância para o desfecho clínico. É imperativo que o pediatra suspeite de doença meningocócica em quadro clínico febril agudo, especialmente em lactentes jovens, permitindo a instituição de terapêutica adequada precocemente e diminuindo sua morbimortalidade. Complicações neurológicas devem ser suspeitadas na persistência da febre após tratamento ou na presença de sinais neurológicos focais ou alteração do nível de consciência.

Palavras-chave: Meningite; Doença meningocócica; Abscesso cerebral.

INTRODUÇÃO: A urticária crônica pode acometer todas as idades com prevalência baixa na infância. O tratamento correto é importante para evitar efeitos adversos desnecessários.
OBJETIVO: Relatar caso de criança com urticária crônica espontânea (UCE) com efeitos adversos por tratamento inadequado.
DESCRIÇÃO DO CASO: Menino, 8 anos, apresentou UCE com duração superior a 6 semanas. Procurou atendimento médico em emergência várias vezes, sendo prescritos anti-histamínicos (anti H1) de primeira geração associado a corticosteróide oral que foram mantidos por 4 meses, evoluindo com efeitos colaterais pela corticoterapia. Foi avaliado por alergista e os exames complementares demonstraram supressão adrenal. Iniciou tratamento com anti-H1 de segunda geração em dose quatro vezes acima da dose licenciada, reduzindo gradualmente o corticoesteróide e após 2 anos, de acompanhamento apresenta controle dos sintomas em uso de desloratadina em dose padronizada.
COMENTÁRIOS: O uso de anti-H1 de segunda geração é a primeira escolha no tratamento da urticária crônica. No caso de insucesso, a dose pode até ser quadruplicada. Se não ocorrer controle, a terceira etapa é a adição de omalizumabe para crianças acima de 12 anos. A quarta etapa é a inclusão de ciclosporina. O uso de corticosteróides está restrito a cursos curtos nas exacerbações.

Palavras-chave: Angioedema; Criança; Urticária Crônica.

INTRODUÇÃO: Histiocitose de células de Langerhans é uma neoplasia inflamatória causada pela multiplicação de células aberrantes do sistema mononuclear fagocítico. Trata-se da desordem histiocitária mais comum, afetando cerca de 5 crianças por milhão, na faixa etária de 0 a 15 anos, similar à frequência do linfoma Hodgkin.
OBJETIVO: Relatar um caso de histiocitose de células de Langerhans de alto risco, destacando a importância do diagnóstico diferencial em casos de linfadenopatia e as dificuldades geográficas do Amazonas para seguimento adequado do paciente.
DESCRIÇÃO DO CASO:Adolescente de 13 anos, do interior do estado do Amazonas, apresentou linfadenopatia em região cervical, axilar e supra-clavicular. Foi realizado tratamento para tuberculose ganglionar, mas as lesões pioraram com o passar do tempo, indicando a necessidade de realização de biópsia. Foi, então, constatada histiocitose de células de Langerhans, confirmada pela imuno-histoquímica. No momento, o paciente se encontra em tratamento para a condição, com boa resposta terapêutica a despeito das dificuldades geográficas e socioeconômicas.
DISCUSSÃO: O espectro clínico vasto da histiocitose dificulta seu diagnóstico precoce. O paciente apresentou acometimento linfonodal, raro para essa doença e fato que suscitou o diagnóstico diferencial com tuberculose ganglionar, a primeira hipótese sugerida para a criança. Portanto, é de suma importância considerar a histiocitose no grupo de doenças que cursam com linfadenopatia cervical. Além disso, o caso suscita a discussão em torno de questões geográficas e como as mesmas podem interferir para diagnóstico e tratamento adequados.

Palavras-chave: Histiocitose; Histiocitose de Células de Langerhans; Linfadenopatia.

A pandemia por Covid-19 resultou, como parte das medidas tomadas para restringir a disseminação do vírus, na interrupção das aulas presenciais em escolas e universidades de todo o mundo, impactando a vida de um bilhão e meio de estudantes. É difícil calcular todos os prejuízos da educação infantil ao ensino superior, bem como a exposição e o aprofundamento da desigualdade no acesso a direitos fundamentais. Apresentam-se novos paradigmas, algumas coisas passarão ao primeiro plano em detrimento de outras. E, se é possível falar em ganhos, estes estarão na redescoberta do que é a escola. Nesse período de incertezas, é preciso privilegiar mais do que conteúdos pedagógicos e aspectos cognitivos, as habilidades socioemocionais. O mais importante é o acolhimento, a reconstrução dos vínculos afetivos e pedagógicos nessa nova realidade. Pensar sempre em primeiro lugar no bem-estar físico e emocional dos alunos, de seus responsáveis e de cada profissional envolvido. É papel da escola ser um local de acolhimento e proteção social, nutrição, saúde e apoio emocional. O processo de recuperação da aprendizagem será longo, mas isso não justifica medidas precipitadas. Não é razoável desconsiderar as graves consequências da Covid-19 para muitos, especialmente os mais velhos e com condições de risco, bem como o curso imprevisível da doença e as consequências para os jovens. Deve-se garantir o direito de todas as crianças à educação, mas o retorno às aulas presenciais somente pode ser determinado com base em evidências científicas e em análises sobre as informações estratégicas em saúde.

Palavras-chave: Educação; Coronavirus; Pandemias; Afeto; Fatores Socioeconômicos; Criança.

Este artigo revisa os principais aspectos epidemiológicos, apresentação clínica e tratamento da infecção causada pelo novo vírus, denominada Covid-19, na população pediátrica. As reduzidas taxas de adoecimento descritas nesta população e os diversos fenótipos clínicos de apresentação nesta faixa etária fazem com que os estudos agrupando casos bem documentados sejam realizados urgentemente, a fim de que os serviços de Pediatria das mais diversas esferas possam se organizar para um futuro ainda obscuro e de incertezas.

Palavras-chave: Coronavirus; Pediatria; Sinais e Sintomas.

INTRODUÇÃO: A adoção de medidas de distanciamento social durante a pandemia da Covid-19 pode reduzir os atendimentos em emergências pediátricas e internações hospitalares.
OBJETIVO: Comparar o número de atendimentos em emergências pediátricas e internações hospitalares, considerando um período no qual vigoravam medidas de distanciamento social, com o mesmo período em anos anteriores.
METODOLOGIA: Série histórica de atendimentos em duas emergências pediátricas e internações hospitalares entre 16 de março e 16 de abril de 2020. Os dados foram comparados com o mesmo período dos dois anos anteriores, através de análise de variância (ANOVA). Um valor de p <0,05 foi considerado estatisticamente significativo.
RESULTADOS: O número de atendimentos nas unidades A e B, respectivamente, foi de 6.579 e 1.538 em 2018; 5.750 e 1.430 em 2019; e 1.762 e 375 em 2020. O número de internações nas unidades A e B, respectivamente, foi de 823 e 199 em 2018; de 721 e 188 em 2019; e 325 e 135 em 2020. Houve redução estatisticamente significativa de atendimentos e internações quando o ano de 2020 foi comparado com os anos anteriores nas duas unidades (p<0,0001). O percentual relativo de atendimentos de doenças respiratórias agudas e síndromes gripais foi de 36,7%, 36,5% e 29,2%, respectivamente, em 2018, 2019 e 2020 na Unidade A; e 25,9%, 24,2% e 24,5%, respectivamente, nos mesmos anos na Unidade B.
CONCLUSÕES: Houve redução estatisticamente significativa no número de atendimentos e internações nas emergências pediátricas avaliadas, sendo o resultado atribuído ao distanciamento social no período avaliado.

Palavras-chave: Infecções por coronavírus; Pediatria; Emergências; Hospitais com alto volume de atendimentos.

INTRODUÇÃO: Em 2020 teve início a pandemia da COVID-19, potencial causadora de Síndrome Respiratória Aguda Grave, condição de notificação obrigatória no Brasil. Apesar da baixa gravidade da infecção em crianças quando comparadas a adultos, o número de casos é alto e o impacto ainda é importante.
OBJETIVO: Explorar o perfil clínico e epidemiológico das internações por Síndrome Respiratória Aguda Grave no contexto da pandemia, comparando com anos posteriores.
MÉTODO: Realizou-se um estudo epidemiológico, descritivo e quantitativo dos casos de Síndrome Respiratória Aguda Grave em pacientes pediátricos notificados ao Ministério da Saúde, de 1 de janeiro a 30 de setembro dos anos de 2017, 2018, 2019 e 2020.
RESULTADOS: Em 2020, o total de casos de registrados foi de 58.819, dos quais 6.898 eram COVID-19. A letalidade geral foi de 3,50 e de 7,92 para os casos com COVID-19. Casos e óbitos predominaram em meninos. Houve queda de casos e mortes com avançar da faixa etária, exceto por crianças menores de 1 ano. Febre, tosse e desconforto respiratório foram os sintomas mais comuns. Asma, doenças neurológicas e doenças do coração foram as comorbidades mais comuns. De 2017 a 2020 houve aumento dos casos da síndrome, de pacientes admitidos em Unidade de Terapia Intensiva, de óbitos e da letalidade.
CONCLUSÕES: O perfil clínico e epidemiológico encontrado condiz com a literatura encontrada. O novo vírus provavelmente é o responsável pelo aumento dos indicadores encontrados e há um sério problema de subnotificação no país.

Palavras-chave: Epidemiologia; Infecções por Coronavirus; Pandemias; Pediatria; Síndrome Respiratória Aguda Grave.

INTRODUÇÃO: A pandemia de COVID-19 tem impactado a saúde pública em vários âmbitos parecendo se estender também na detecção das deficiências auditivas infantis. Programas de identificação de crianças surdas e com deficiência auditiva devem ser analisados de modo criterioso para mitigar possíveis consequências futuras.
OBJETIVO: Avaliar o impacto da pandemia de SARS-CoV-2 no número de procedimentos de triagem auditiva infantil realizados pelo Sistema Único de Saúde em 2020.
MÉTODOS: Avaliação transversal, por meio do banco de dados DATASUS, comparando o número de exames realizados em crianças no ano de 2019 ao ano de 2020. Foi utilizado o teste não paramétrico Wilcoxon Signed Rank (a=0,05) para análise estatística. O número de casos de COVID-19 por 100.000 habitantes nos estados foi obtido no painel Coronavírus Brasil.
RESULTADOS: Observou-se queda de 16% no somatório de todos os procedimentos de detecção e triagem auditivas avaliados (p <0,001), variando de -9% a -24% (p <0,001). Redução estatística significante foi observada entre os estados da federação. A triagem auditiva de escolares foi o procedimento com maior variação, tendo queda superior a 85% (p <0,001) na maioria das macrorregiões do país.
CONCLUSÃO: A pandemia COVID-19 reduziu estatisticamente o número de ações relacionadas a triagem e identificação precoce das deficiências auditivas em 2020.

Palavras-chave: Infecções por coronavirus; Diagnóstico precoce; Pessoas com Deficiência Auditiva; Surdez; Programas Nacionais de Saúde; Saúde da Criança.

INTRODUÇÃO: Em meio à propagação da doença do coronavírus, crianças permaneceram em suas casas por períodos prolongados, estando mais suscetíveis a acidentes domésticos. Crianças de um a seis anos são mais suscetíveis à ingestão de corpo estranho, sendo as moedas os objetos mais comumente ingeridos. A incidência de acidentes com baterias botões tem aumentado devido ao seu uso frequente em brinquedos, sendo um importante grupo de corpos estranhos, por suas propriedades corrosivas.
OBJETIVO: A série de casos visa relatar a recorrência da ingestão de moedas e baterias, durante a atual pandemia de 2020, e comparar com o número de casos no mesmo período de 2019.
DESCRIÇÃO: Os casos relatados descrevem quatro crianças de dois e seis anos, atendidas no pronto-socorro infantil entre os meses de março a junho de 2020, sendo que três crianças ingeriram moeda e apenas uma ingeriu bateria. Os sintomas variaram entre náusea, tosse, disfagia, sialorreia e vômitos, sendo que o caso da bateria se apresentou assintomático. Após os diagnósticos por radiografia, as moedas foram retiradas por endoscopia digestiva alta e a bateria, por cirurgia.
COMENTÁRIOS: A principal dificuldade diagnóstica é a ingestão de bateria botão não presenciada por responsáveis, o que retarda o tratamento e aumenta o risco de complicações. Pediatras devem considerar a suspeita da ingestão desses corpos estranhos na presença dos sintomas relatados, seguindo com a investigação adequada. Ademais, o alerta à prevenção de acidentes domésticos infantis deve ser sempre realizado nas consultas pediátricas.

Palavras-chave: Pandemia. Criança; Numismática; Corpos Estranhos; Pediatria; Pilhas de Mercúrio.

INTRODUÇÃO: Acidentes envolvendo álcool têm sido noticiados com frequência desde o início da pandemia, quando o nosso país adotou medidas de isolamento social e impôs uma mudança nos hábitos de higiene como forma de conter a rápida propagação do vírus, que incluiu o uso frequente de álcool 70%, produto altamente inflamável.
OBJETIVO: Fornecer ao pediatra informações úteis para orientar as famílias na prevenção de acidentes com álcool.
FONTE DE DADOS: Este artigo é baseado na revisão de publicações sobre o tema. Foi realizada pesquisa de artigos através das bases de dados Medline, na interface U. S. National Library of Medicine and National Center for Biotechnology Information (PubMed), Cochrane Library e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e também buscou-se por publicações em Sociedades Médicas reconhecidas.
SÍNTESE DOS DADOS: São apresentados os principais acidentes relacionados ao álcool 70%, as medidas preventivas e orientações sobre os primeiros socorros.
CONCLUSÕES: A higienização das mãos com água e sabão é a mais recomendada, pois sua eficiência é equivalente ao álcool em gel 70% no controle da disseminação do SARS-CoV-2, além de evitar exposição desnecessária ao álcool. Crianças somente devem utilizar álcool em gel quando água e sabão não estiverem disponíveis e sempre sob a supervisão de um adulto responsável.

Palavras-chave: Acidentes Domésticos; Etanol; Queimaduras; Intoxicação Alcoólica; Pandemias; Infecções por Coronavírus.

INTRODUÇÃO: A pandemia da COVID-19 gera novos desafios para crianças e adolescentes com autismo e suas famílias, impondo uma reestruturação da rotina e um reajustamento ao isolamento social compulsório implementado para reduzir o risco de contaminação.
OBJETIVO: Fornecer ao pediatra recomendações úteis para ajudar as famílias, minimizando o impacto da pandemia de COVID-19 e da quarentena nas vidas de crianças e adolescentes com autismo e de seus pais e cuidadores.
FONTE DE DADOS: Este artigo é baseado na revisão da literatura publicada sobre o tema, e na experiência clínica dos autores como médicos de crianças com diagnóstico de transtorno do espectro autista.
SÍNTESE DOS DADOS: Como um dos sintomas do transtorno do espectro autista é a resistência a mudanças, as modificações da rotina e a interrupção das atividades impostas pela pandemia de COVID-19 podem ser particularmente desafiadoras para pacientes autistas, gerando estresse e desencadeando mudanças emocionais e comportamentais.
CONCLUSÕES: Os pais estão sendo convidados a reorganizarem suas vidas diante das medidas de restrição social. Eles devem ser amparados e encorajados pelos pediatras a participar ativamente dos cuidados de seus filhos durante e após este período, já que o retorno para as atividades habituais representará um novo desafio.

Palavras-chave: Transtorno do espectro autista; Criança; Adolescente; COVID-19; Quarentena; Isolamento social.

INTRODUÇÃO: A comunicação de uma má notícia em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal merece atenção especial, pois compreende um cenário clínico complexo, onde as informações e previsões sobre os quadros clínicos variam muito rapidamente, em função da instabilidade do recém-nascido.
OBJETIVOS: Avaliar se as estratégias de comunicação de notícias difíceis atendem às expectativas dos pais e propor melhorias.
MÉTODOS: Pesquisa observacional descritiva do tipo transversal, cuja coleta de dados ocorreu durante cinco meses. Foi elaborado um questionário com questões abertas e fechadas. Foram incluídos pais de recém-nascidos internados durante o período proposto para coleta de dados e cujo tempo de internação foi maior/igual a sete dias.
RESULTADOS: Foram aplicados 62 questionários. A prematuridade foi responsável por 71% das internações. O índice de satisfação geral foi acima de 90% em mais de 55% dos questionários e menor/igual a 70% em 10,8% dos questionários. Nas questões abertas, a resposta sobre a notícia mais difícil esteve relacionada ao diagnóstico da criança. Sobre o que mais incomodou os pais durante as notícias, a resposta de maior frequência foi "nada". A forma como a notícia foi dada foi o principal ponto positivo levantado. A maioria das respostas sobre o que poderia ter sido diferente foi "nada". Sobre sugestões para a melhoria das notícias, as principais respostas foram "nada" e "o local e o tempo disponível para notícias".
CONCLUSÕES: A maioria dos entrevistados relatou "satisfação" em relação à comunicação de notícias difíceis na unidade.

Palavras-chave: Relações médico-paciente. Comunicação em saúde. Terapia intensiva neonatal. Neonatologia.

OBJETIVO: Refletir e discutir sobre o uso de chupeta feita com luva nas unidades neonatais.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo de caráter descritivo a partir de uma página do Facebook, cujas postagens foram analisadas utilizando a técnica da análise de conteúdo descrita por Bardin.
RESULTADOS: A partir da análise dos dados, estabeleceram-se as seguintes categorias: surpresa e indignação; (in)segurança e malefícios com o uso dos aparatos; necessidade de discussão sobre o assunto e o vício dos aparatos após a alta hospitalar.
CONCLUSÕES: O uso de chupeta feita de luva de látex é uma realidade nas unidades neonatais, como forma de substituição da chupeta convencional para alívio da dor e da ausência materna, que precisa ser revista.

Palavras-chave: Chupetas. Luvas Protetoras. Neonatologia

INTRODUÇÃO: A diarreia e as doenças associadas à desnutrição, segundo o Fundo das Nações Unidas para a Infância, estão entre as principais causas de mortalidade em crianças menores de 5 anos. No Brasil, o aparecimento desses distúrbios tem raízes multifatoriais que poderiam ser evitadas se houvesse cuidados infantis adequados, acesso a serviços de saúde e boas condições de saneamento básico. Por se tratar de doenças que acometem crianças pelo mundo e, portanto, ser um problema social, torna-se fundamental disseminar hábitos alimentares saudáveis e ampliar os conhecimentos a respeito de suas etiologias, complicações, tratamentos e prevenção.
OBJETIVO: Esta pesquisa objetiva identificar os principais aspectos contribuintes para o surgimento de diarreia e desnutrição e investigar suas prevalências.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, realizado na Policlínica Doutor André Sarmento Bianco, na cidade de Volta Redonda-RJ, com as mães de 40 crianças na faixa etária de 0-6 anos. As informações foram obtidas pela aplicação pré-ambulatorial de questionários estruturados com base em critérios socioeconômicos, hábitos alimentares e salutares.
RESULTADOS: Não há indícios alarmantes de diarreia e déficit nutricional nos participantes da pesquisa.
CONCLUSÃO: Isso se deve, em parte, ao fato de a Policlínica em pesquisa já estar estabelecida há muitos anos em um dos principais Centros Universitários da cidade, atuando em prol da disseminação de informação e da prevenção de doenças e complicações, reforçando a importância dos cuidados dos profissionais de saúde na diminuição de agravos e auxílio na manutenção da salubridade.

Palavras-chave: Diarreia infantil. Transtornos da Nutrição Infantil. Saúde da Criança.

No Brasil, a maioria das mulheres iniciam o aleitamento materno (AM) na primeira hora de vida, porém mais da metade suspendem o aleitamento materno exclusivo (AME) no primeiro mês. Nosso objetivo foi avaliar a prevalência do AM e identificar fatores relacionados ao desmame precoce. Estudo observacional transversal, com 451 pacientes de 0-12 meses, de setembro de 2017 a agosto de 2018. Critérios de inclusão: crianças de 0-12 meses. Foram excluídos: crianças com doenças neurológicas e cardíacas, institucionalizadas, mães sabidamente portadoras do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) e do Vírus T-linfotrópico Humano (HTLV). Obtidos 451 pacientes, média de idade de 147,7 dias. O AME foi de 7 % até os 6 meses e a duração do AM foi de 91,8 dias. Identificamos que mães que frequentavam Unidade Básica de Saúde - UBS (p<0,001), que amamentaram anteriormente (p=0,028), introduziram alimentos sólidos aos 6 meses ou após (p< 0,001) tiveram maior tempo de AME. Mães jovens (p=0,015), usuárias de drogas (p<0,001), o uso de chupetas e mamadeiras (p= 0,001 e 0,033 respectivamente), os pré-termos (p=0,001), a introdução de fórmula láctea (p<0,001) e uso de leite de vaca integral (p=0,042) foram as variáveis relacionadas ao menor tempo de AM. As causas do desmame precoce identificadas podem ser evitadas com as orientações dos profissionais de saúde. Uma melhoria na qualidade da assistência à saúde materno-infantil é de extrema importância para o aumento nos índices do AM.

Palavras-chave: Aleitamento Materno. Desmame. Pediatria.

INTRODUÇÃO: Os acidentes vasculares encefálicos em crianças são mais frequentes em neonatos, estando associados a consequências clínicas e ao neurodesenvolvimento, resultando em impacto para toda a família.
OBJETIVO: Apresentar uma síntese atualizada do conhecimento sobre acidentes vasculares encefálicos em pediatria, expandir as informações dos estudos publicados nos últimos cinco anos e fomentar mais pesquisas nesta área do conhecimento no Brasil.
FONTES DE DADOS: Bases de dados Pubmed, LILACS e MEDLINE.
SÍNTESE DOS DADOS: Os acidentes vasculares encefálicos são classificados nos tipos perinatal e infantil. O tipo perinatal ocorre entre 20 semanas de vida fetal e 28 dias de vida pós-natal; divide-se no subtipo perinatal agudo sintomático com apresentação nos primeiros 28 dias de vida pós-natal, sendo este subdividido em neonatal isquêmico arterial, trombose de seio venoso cerebral neonatal e neonatal hemorrágico; e no subtipo perinatal presumido com apresentação após os primeiros 28 dias de vida pós-natal, sendo este subdividido em perinatal isquêmico arterial presumido, infarto venoso periventricular e perinatal hemorrágico presumido. O tipo infantil ocorre e se apresenta após 28 dias de vida pós-natal até 18 anos de idade, sendo subclassificado em isquêmico arterial, trombose de seio venoso cerebral e hemorrágico.
CONCLUSÕES: Nos últimos cinco anos, estudos trouxeram novas informações. Uma nova classificação para o tipo perinatal e modificações na investigação diagnóstica. Ampliação na miríade de etiologias para os subtipos infantis isquêmicos e nas suas investigações diagnósticas, com uma nova classificação internacional para o subtipo arterial. Novas escalas específicas disponíveis para mensuração de desfechos e de qualidade de vida.

Palavras-chave: Recém-Nascido. Lactente. Criança. Adolescente. Acidente Vascular Cerebral.

INTRODUÇÃO: A cólica infantil é um dos distúrbios de maior incidência nos primeiros quatro meses de vida, afetando cerca de 20% dos lactentes. Ela ainda não possui um tratamento definitivo, apenas medidas de alívio dos sintomas.
OBJETIVO: Esta revisão visa avaliar os ensaios clínicos randomizados presentes na literatura, quanto à utilização dos probióticos e prebióticos na cólica infantil em lactentes. Fontes de dados: A revisão sistemática se deu através da seleção de artigos no Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (MEDLINE), via Pubmed e Scielo.
SÍNTESE DOS DADOS: Dois desfechos se destacaram: a duração do choro diário e incidência de cólica. Foram selecionados 23 estudos, dos quais 13 avaliaram a duração do choro diário, demonstrando redução estatisticamente relevante em relação ao grupo controle; e cinco avaliaram a incidência de cólica, observando igualmente redução significativa no grupo experimental.
CONCLUSÃO: O Lactobacillus reuteri DSM 17938 destaca-se em relação aos demais métodos testados quanto ao manejo clínico da cólica infantil, com redução do tempo de choro, incidência de cólica e demais desfechos. As fórmulas especializadas (como as hidrolisadas ou fermentadas) são consideradas a segunda melhor intervenção disponível. As demais intervenções não demonstram sucesso na literatura, embora o tenham feito neste trabalho, e carecem de maiores estudos acerca de sua aplicabilidade.

Palavras-chave: Pediatria. Cólica. Neonatologia

OBJETIVO: Relatar o caso raro de um neonato diagnosticado com agenesia diafragmática associada a hipoplasia pulmonar bilateral.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido do sexo feminino, nascido a termo, via parto vaginal, com peso, estatura e perímetro cefálico adequados. Pré-natal com última ultrassonografia de 22 semanas, que não relatava malformações aparentes. Nasceu hipotônico, bradicárdico, com respiração irregular, não responsivo à ventilação com pressão positiva, sendo necessária a intubação orotraqueal no centro obstétrico e encaminhamento à unidade de terapia intensiva neonatal. Foi investigado com exames de imagem que evidenciaram pneumotórax, pulmões atelectasiados, agenesia diafragmática e órgãos abdominais na cavidade torácica. Com 40 horas de vida, optou-se por toracotomia exploradora, que evidenciou pulmão esquerdo hipoplásico, fígado e demais vísceras abdominais na cavidade torácica e ausência de diafragma. O pulmão direito também se apresentava subdesenvolvido e havia dextrocardia. O recém-nascido se manteve muito grave durante a cirurgia, foi readmitido na unidade de terapia intensiva neonatal, porém, devido à instabilidade, evoluiu para óbito no segundo dia de vida.
DISCUSSÃO: A agenesia de diafragma é uma patologia rara, incluída no grupo das hérnias diafragmáticas congênitas, causando insuficiência respiratória progressiva, geralmente pela agenesia pulmonar consequente, evoluindo com óbito ainda nas primeiras horas de vida extrauterina. Ambas as patologias podem ter diagnóstico antenatal, que auxilia no atendimento do recém-nascido ainda na sala de parto, para que exista uma equipe preparada para receber um neonato grave.

Palavras-chave: Anormalidades Congênitas. Diafragma. Anormalidades do Sistema Respiratório.

INTRODUÇÃO: Desde a epidemia de infecção por vírus zika em 2015, vem sendo descrita uma série de malformações do sistema nervoso central e alterações relacionadas à síndrome congênita associada ao vírus zika (SCVZ). Esta vem sendo amplamente estudada e é considerada a manifestação mais preocupante dessa infecção.
OBJETIVO: Realizar uma revisão sistemática da literatura, das publicações feitas nos anos de 2016 e 2017, referente aos aspectos clínicos da SCVZ.
FONTE DE DADOS: Buscas nas bases de dados PubMed / National Library of Medicine, Cochrane Library e Biblioteca Virtual em Saúde, entre os anos de 2016 e 2017, utilizando os termos zika virus, congenital abnormalities e microcephaly. Foram selecionados artigos originais abordando aspectos clínicos da síndrome.
SÍNTESE DE DADOS: Foram encontradas 47 publicações, todas sobre fetos ou lactentes, sendo 37 referentes a pacientes no Brasil. Lactentes com SCVZ podem apresentar parâmetros antropométricos normais ou reduzidos ao nascimento. Características dismórficas comuns são: desproporção craniofacial, aumento da proeminência occipital e contraturas articulares. Irritabilidade, síndrome piramidal, distonia e epilepsia são achados neurológicos frequentes. Dentre as alterações oculares mais comuns estão: estrabismo, nistagmo e atrofia coriorretiniana. Surdez neurossensorial e disfagia também podem fazer parte do quadro. Os principais achados neurorradiológicos são calcificações cerebrais e malformações do desenvolvimento cortical. Conclusão: A SCVZ é resultado de dano direto ao sistema nervoso central fetal e causa lesões que seguem o padrão de uma sequência disruptiva cerebral fetal, sendo possível observar um espectro de gravidade. O efeito sobre outros órgãos leva a complicações multissistêmicas, e o conjunto confere significativa morbidade e impacto na sociedade.

Palavras-chave: Infecção por Zika vírus. Retardo do Crescimento Fetal. Anormalidades Congênitas.

INTRODUÇÃO: Encefalopatia epiléptica por mutação no gene DHX30 (DExH-Box Helicase 30) é uma rara enfermidade genética, caracterizada por déficit intelectual, crises convulsivas e malformações do sistema nervoso central. Pacientes portadores de mutação nesse gene frequentemente apresentam crises convulsivas refratárias a inúmeras terapias medicamentosas, ausência de fala e atraso motor significativo.
OBJETIVO: Relatar primeiro paciente latino-americano afetado por mutações no gene DHX30.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, encaminhado para investigação de quadro de atraso neuropsicomotor associado a epilepsia de difícil controle. Após extensa investigação e sem obter elucidação diagnóstica, optou-se por realizar sequenciamento completo de exoma, cujo resultado evidenciou mutação de novo no gene DHX30 como causa do quadro clínico do paciente.
DISCUSSÃO: Mutações no gene DHX30 foram recentemente relacionadas ao fenótipo conhecido como neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language (NEDMIAL). Trata-se de um espectro clínico que envolve desde sinais de atraso neuropsicomotor com hipotonia a quadros de encefalopatia epiléptica devastadora associados a defeitos de migração neuronal. Através das novas técnicas de sequenciamento de nova geração, como o sequenciamento completo de exoma, novos genes relacionados a distúrbios de neurodesenvolvimento e encefalopatia epiléptica vêm sendo identificados, permitindo a elucidação diagnóstica e aconselhamento genético para famílias afetadas por essas enfermidades.

Palavras-chave: Epilepsia. Deficiência intelectual. Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala. Sequenciamento completo do exoma. DHX30.

A fenilcetonúria (PKU) é uma aminoacidopatia que cursa com hiperfenilalaninemia decorrente de disfunção ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), levando ao acúmulo de fenilalanina plasmática, acarretando comprometimento do desenvolvimento do sistema nervoso central sob a forma de deficiência intelectual, microcefalia, transtornos de humor e de comportamento. O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível visando à neuroproteção e consiste, basicamente, em dietoterapia com rigorosa restrição da ingestão de proteínas e uso de uma fórmula de aminoácidos especial isenta ou com baixos teores de fenilalanina. Estudos recentes mostram a importância do tratamento dietético por toda a vida do paciente fenilcetonúrico, pois mesmo após o desenvolvimento neural, altas concentrações de fenilalanina podem promover alterações das funções cognitivas e desmielinização cerebral. Este artigo apresenta caso clínico de paciente adolescente com PKU, porém em uso irregular da fórmula, apresentando sintomas de déficit cognitivos comprovados pelo exame neuropsicológico (Escala Wechsler Abreviada de Inteligência - WASI) associados à coexistência de diabetes mellitus do tipo I como comorbidade.

Palavras-chave: Fenilcetonúrias. Fenilalanina hidroxilase. Fenilalanina. Dietoterapia. Testes neuropsicológicos.

Palavras-chave: Fenilcetonúrias. Fenilalanina hidroxilase. Fenilalanina. Dietoterapia. Testes neuropsicológicos.

INTRODUÇÃO: A percepção de mães sobre o processo de diagnóstico e tratamento da APLV pode ser uma ferramenta auxiliar para os profissionais da saúde, no entendimento da complexidade e das dificuldades enfrentadas, além de subsidiar ações que possam ser construídas a partir do contexto de vida de cada mãe/criança/família.
OBJETIVO: Conhecer a percepção de mães sobre o tratamento dietético da alergia às proteínas do leite de vaca dos seus filhos atendidos em ambulatório especializado em alergia alimentar.
MÉTODO: Estudo qualitativo realizado entre setembro e dezembro de 2017, com 15 mães que responderam a três perguntas sobre sua percepção no momento do diagnóstico da alergia às proteínas do leite de vaca e as dificuldades enfrentadas no tratamento dietético. As entrevistas foram gravadas, transcritas e analisadas pelo método de análise de conteúdo.
RESULTADOS: A idade das mães variou entre 20 e 45 anos, a maioria é casada, cursou o ensino médio e se encontra desempregada. Os relatos das mães indicaram a construção de um processo adaptativo positivo, mas repleto de medo e angústia, pelo desconhecimento sobre a alergia às proteínas do leite de vaca e seu tratamento dietético.
CONCLUSÃO: A percepção das mães sobre o tratamento dietético de crianças com alergia às proteínas do leite de vaca é permeada por angústia e medo sobre como as informações e orientações são fornecidas no serviço especializado, entre outros fatores.

Palavras-chave: Percepção. Mães. Hipersensibilidade a leite. Crianças.

INTRODUÇÃO: No Brasil, foram registrados 2.464 casos de nascidos vivos com microcefalia, entre os anos 2000 e 2014. A associação entre microcefalia e infecção congênita pelo Zika vírus foi estabelecida após uma epidemia de casos registrada no Nordeste em novembro de 2015. Microcefalia é definida como um sinal clínico em que a criança apresenta perímetro cefálico abaixo dos padrões normais. O objetivo deste estudo é verificar o perfil clínico-epidemiológico dos casos de crianças com microcefalia por ZIKV.
MÉTODOS: Estudo descritivo e quantitativo, utilizando informações de prontuários de crianças com síndrome congênita do vírus Zika (SCZ).
RESULTADOS: Houve 46 casos de crianças em 23 municípios do estado de Mato Grosso. Quanto ao perfil das mães, 73,92% tinham idade entre 20 e 30 anos, 65,21% eram de casa, 60,87% tinham ensino médio, 52,17% eram solteiras, 66,65% com renda familiar de até um salário-mínimo e 67,39 % de raça / cor parda. As alterações mais frequentes foram em crianças a termo com microcefalia grave com calcificações subcorticais, alterações visuais, artrogripose, hidrocefalia e ventriculomegalia.
CONCLUSÕES: Os achados deste estudo reforçam a associação entre microcefalia e Zika vírus. Entretanto, mais pesquisas são necessárias para entender a real carga desta associação e as consequências para a saúde pública.

Palavras-chave: Zika virus. Microcefalia. Perfil de saúde.

OBJETIVOS: Caracterizar a frequência e a distribuição de dieta para crianças com necessidades alimentares especiais e comparar suas características entre lactentes e crianças com idades acima de dois anos.
MÉTODOS: Estudo transversal, sendo elegíveis todas as 14.646 crianças matriculadas nas CEMEI e EMEI do município de São Carlos-SP, no ano de 2017. Os dados foram coletados a partir dos registros da Secretaria Municipal de Agricultura e Abastecimento do município, e 104 estavam incluídas no "Programa de Alimentação Escolar para Estudantes com Necessidades Alimentares Especiais". Foram calculados média e frequências. Testes de Qui-quadrado, exato de Fisher e Kruskal-Wallis foram empregados para comparações entre as faixas etárias. O software utilizado foi EPI-INFO 7. Nível significância adotado foi p< 0,05.
RESULTADOS: Das 104 crianças, 61 (58,7%) eram meninos. A média (±DP) de idade foi 31,6 (± 19,2) meses. Para 1,1% das crianças matriculadas, houve solicitação de dieta especial. A maior parte das solicitações foi feita por médicos (86,6%). Alergia alimentar (42,9%) foi a justificativa mais frequente. Solicitações devido à alergia à proteína do leite de vaca e por preferências alimentares foram maiores para as crianças com menos de dois anos de idade (p>0,05).
CONCLUSÕES: Foi baixa a frequência de solicitações dietéticas para NAE, a maioria realizada por médicos, com predomínio entre menores de dois anos em algumas situações.

Palavras-chave: Alimentação Escolar. Alimentos. Serviços de Saúde Escolar.

INTRODUÇÃO: As boas práticas de amamentação em atenção ao binômio mãe-bebê referem-se à amamentação exclusiva nos seis primeiros meses e continuada até os dois anos de idade, em conformidade com a Organização Mundial da Saúde. Ocorrendo a necessidade de ordenha da mama, devido a múltiplas intercorrências clínicas, teremos disponíveis para o benefício da prática dispositivos auxiliares à lactação e protetores da mama, primordiais para evitar o desmame precoce.
OBJETIVO: Revisão narrativa sobre os métodos utilizados para a extração de leite humano e o uso de dispositivos utilizados no período de amamentação exclusiva.
MÉTODO: Revisão da literatura sobre "evidências de benefícios e segurança para utilização de dispositivos acessórios à extração do leite" com coleta de dados nas bases virtuais BVS, Medline, Scopus, Science Direct e Cochrane, com os descritores "aleitamento materno", "extração de leite materno" e "leite humano" com recorde temporal dos últimos 20 anos de publicação.
RESULTADO: O uso de dispositivos acessórios para a amamentação é popular e de boa aceitabilidade, relativamente seguro, porém não determina benefícios inequívocos em relação a prolongar o período de amamentação.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os diferentes métodos auxiliares à extração de leite e os protetores de mama consistem em dispositivos acessíveis no seu manuseio e de custo variado. As tecnologias educacionais, gerenciais e assistenciais direcionadas ao aleitamento materno devem valorizar esses dispositivos auxiliares, quando se fizerem necessários, evitando o desmame precoce.

Palavras-chave: Leite Humano. Extração de Leite. Aleitamento Materno.

As massas cervicais são uma entidade incomum em pediatria. A flebectasia da veia jugular interna é uma dilatação fusiforme desse vaso que surge como uma massa amolecida, indolor e compressível no pescoço durante o esforço físico ou após a manobra de Valsalva. Descrevemos o caso de um menino com flebectasia da veia jugular interna. Sexo masculino, branco, 6 anos, natural de Correia Pinto-SC. A mãe do menino foi à Unidade Básica de Saúde da sua cidade para investigar uma massa cervical percebida duas semanas antes, quando ele realiza esforços (espirros, tosse e brincando), além da queixa de disfagia durante as refeições, engasgo, dispneia e rouquidão. Não há antecedentes de traumas, cirurgias ou patologias cervicais. A investigação de uma massa cervical começa com a anamnese detalhada e exame físico completo, incluindo a avaliação otorrinolaringológica. A flebectasia da veia jugular interna congênita é uma entidade rara considerada uma anormalidade benigna que afeta predominantemente o lado direito, sendo mais comum nos meninos.

Palavras-chave: Dilatação Patológica. Manobra de Valsalva. Veias Jugulares.

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3). A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais. Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia. Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.

Palavras-chave: Doença de Fabry. Erros Inatos do Metabolismo. Cromossomo X. Diagnóstico Precoce

INTRODUÇÃO: Em 2016, dois grupos de autores publicaram os primeiros relatos acerca de recém-nascidos acometidos por uma nova manifestação de atrofia muscular espinhal com presença de fraturas ósseas congênitas. Essa condição é raríssima em neonatos e se apresenta como consequência de mutações autossômicas recessivas no gene ASCC1. Seu quadro clínico envolve hipocinesia/acinesia fetal, degeneração neuromotora, hipotonia, fraturas congênitas, contraturas articulares e curta expectativa de vida pós-parto, na maioria dos casos. Neste relato, apresenta-se o primeiro caso de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2) da América Latina.
RELATO DE CASO: Paciente, pré-termo de 33 semanas, masculino, filho de pais não consanguíneos, apresentou hipocinesia fetal, artrogripose de mãos e pés, hipotonia, afilamento de arcos costais e esforço respiratório no primeiro minuto de vida, dependente de ventilação mecânica e diagnóstico de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2).
DISCUSSÃO: Até o presente momento, existem 11 casos de SMABF2 descritos, e todos os pacientes apresentaram depressão respiratória neonatal, fraturas congênitas e artrogripose. Destaca-se a variedade da apresentação clínica dos pacientes previamente relatados, visto que a hipotonia neonatal e atrofia muscular não se manifestaram em todos os recém-nascidos. O paciente deste relato faz uso de ventilação mecânica constantemente, bem como se alimenta por sonda nasogástrica. Apesar de restrito ao leito desde o nascimento, vem apresentando expectativa de vida mais longa em comparação aos casos já publicados na literatura, em que a maioria faleceu logo após o nascimento ou com alguns dias de vida, estando com 1 ano e 4 meses de vida

Palavras-chave: Atrofias Musculares Espinais da Infância. Artrogripose. Fraturas do Fêmur. Sequenciamento Completo do Exoma

INTRODUÇÃO: A deficiência da enzima esfingomielinase ácida (ASMD), também conhecida como doença de Niemann-Pick A/B, é uma doença rara, causada por mutações recessivas no gene SMPD1 do cromossomo 11, acometendo tanto crianças como adultos. A ASMD provoca o acúmulo de esfingomielina em vários tecidos do corpo, principalmente no sistema reticuloendotelial, sendo comum a presença de hepatoesplenomegalia e envolvimento do parênquima pulmonar em indivíduos portadores de ASMD tipo B. O objetivo deste relato é apresentar o caso de um adolescente portador de NP-B com fenótipo mais atenuado da doença, enfatizando os desafios para o diagnóstico clínico e laboratorial de formas menos agressivas da doença.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, três anos, foi encaminhado para avaliação de quadro de hepatoesplenomegalia e crises respiratórias frequentes. Apresentava aos exames de tomografia computadorizada do tórax sinais de acometimento pulmonar. Paciente foi encaminhado para serviço de genética, sendo investigado para doenças de armazenamento lisossômico com dosagem de diversas enzimas.
DISCUSSÃO: Associação de hepatoesplenomegalia com acometimento pulmonar são achados típicos que devem levar à suspeita de ASMD tipo B, permitindo a identificação mais rápida dessa enfermidade ainda na infância. Dessa forma, com o diagnóstico e tratamento precoces, o paciente com ASMD tipo B terá uma melhora considerável em sua qualidade de vida e uma redução importante no risco de complicações cardiovasculares futuras.

Palavras-chave: Doença de Niemann-Pick tipo B. Deficiência de esfingomielinase ácida lisossomial. Doença de armazenamento lisossômico.

INTRODUÇÃO: Hemangioma infantil é um tumor benigno e autolimitado, embora a lesão possa ser gravemente invasiva ou muito deformante.
OBJETIVO: Relatar a evolução de hemangioma infantil tratado com propranolol oral.
PACIENTES E MÉTODOS: Entre março de 2010 e fevereiro de 2017, foram acompanhadas crianças portadoras de hemangioma infantil, no ambulatório de um hospital universitário, que tivessem recebido propranolol oral na dose de 1 mg/kg/dia, em duas tomadas e que, posteriormente, tivessem a dose de propranolol aumentada para 2 mg/kg/dia. Foram excluídas as crianças com asma brônquica e rinite alérgica.
RESULTADOS: Nos 17 casos estudados, a idade em que se observou o aparecimento do hemangioma variou entre 1 e 12 meses, com uma mediana de 3 meses. A idade de início do tratamento variou entre 1 e 18 meses, com uma mediana de 4 meses. Os pacientes foram acompanhados até a diminuição acentuada ou resolução da lesão, que durou entre 2 e 38 meses, com uma mediana de 28 meses. Não houve nenhuma complicação durante a evolução.
CONCLUSÃO: o propranolol oral mostrou-se seguro e eficaz na resolução do hemangioma infantil visível à ectoscopia.

Palavras-chave: Hemangioma. Criança. Propranolol.