Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Março 2020 - Volume 20  - Número 1

Editoriais

1 - Um feliz 2020! Que seja ainda melhor com a Revista da Soperj

Charbell Miguel Haddad Kury

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(1):1

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Artigo de Revisao

2 - Eficácia e segurança do Lactobacillus reuteri DSM 17938 nas patologias infantis - Revisão sistemática de estudos randomizados e controlados

Systematic review of RCTs: Lactobacillus reuteri DSM 17938 in diseases of childhood

Cristiane Cremiude Ribeiro-Fernandes; Stevin Zung; Luis Fernando Rensi Cunha; Jana de Ameixa Valentim Fonseca

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(1):2-9

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INTRODUÇÃO: Probióticos são definidos como micro-organismos vivos que, administrados em quantidades adequadas, conferem benefícios à saúde do hospedeiro. O Lactobacillus reuteri DSM 17938 tem sido amplamente estudado, especialmente em crianças.
OBJETIVO: Diante da grande quantidade de publicações que avaliaram essa cepa probiótica, e o interesse na avaliação dos dados de segurança disponíveis nos estudos, considerou-se válida a realização de uma revisão sistemática atual, avaliando os dados referentes a utilização do Lactobacillus reuteri DSM 17938 nessa população.
FONTES DE DADOS: Em março de 2018 foi realizada busca na literatura com objetivo de localizar RCTs ou revisões sistemáticas desses estudos, já publicados e indexados, realizados em crianças de 0 a 18 anos, avaliando a eficácia do Lactobacillus reuteri DSM 17938 administrado por via oral.
SÍNTESE DOS DADOS E CONCLUSÕES: Ficou demonstrado que o L. reuteri DSM 17938 possui evidência científica suficiente para ser recomendado na cólica do lactente e diarreia aguda. Na dor abdominal funcional e intolerância alimentar os dados apontam para um efeito benéfico dessa cepa, sendo necessários mais estudos clínicos nas mesmas afecções e população. Já na diarreia nosocomial, os dados dos artigos, não indicam que haja benefício da cepa quando utilizada em crianças.


Palavras-chave: Lactobacillus reuteri; Criança; Eficácia; Segurança; Revisão.

3 - Disciplina Violenta: uma revisão sobre suas causas, consequências e alternativas para a prática pediátrica

Violent Discipline: a review of its causes, consequences and alternatives for pediatric practi

Silvana Martinho Sinhorinho; Anna Tereza Soares de-Moura

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(1):10-17

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INTRODUÇÃO: Atos violentos ainda são usados como ferramentas para disciplina infantil em todo mundo. Vários estudos apontam consequências negativas de seu uso, trazendo novas recomendações que precisam ser incorporadas aos cuidados de saúde infantil.
OBJETIVO: Revisar a literatura sobre causas e consequências do uso da disciplina violenta na educação infantil nos últimos 15 anos, discutindo suas alternativas e a abordagem recomendada na prática pediátrica.
FONTE DE DADOS: bases de dados Pub Med, Medline, Lilacs e Scielo foram pesquisadas nos últimos 15 anos, com os descritores "maus-tratos infantis","punição", "educação infantil" em português, inglês e espanhol.
SÍNTESE DOS DADOS: O uso da disciplina violenta traz inúmeros danos que afetam toda a vida da criança e seu uso está relacionado ao estresse dos pais e à transmissão geracional. A disciplina positiva aparece como uma alternativa recomendada a ser orientada para os cuidadores.
CONCLUSÕES: o uso de práticas educativas positivas precisa ser mais conhecido pelos profissionais de saúde, especialmente pediatras que podem desencorajar a disciplina violenta, e o cuidado da criança é uma janela de oportunidade ideal para essa reflexão.


Palavras-chave: Maus-Tratos Infantis; Punição; Educação Infantil.

4 - Pediatra/Neonatologista: o primeiro médico na avaliação de crianças com ambiguidade genital

Pediatrician/Neonatologist: the first doctor in the evaluation of children with sex ambiguity

Andrea Trevas Maciel-Guerra; Gil Guerra-Junior

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(1):18-25

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OBJETIVO: Apresentar os conhecimentos fundamentais de que o pediatra ou neonatologista deve dispor para avaliar crianças com ambiguidade genital (AG) e orientar os familiares.
MÉTODOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no PubMed, destacando-se o Consenso de Chicago publicado em 2006 e sua revisão em 2016.
RESULTADOS: O pediatra ou neonatologista deve: (1) conhecer a diferenciação sexual normal; (2) saber identificar uma AG e qual criança deve ser investigada; (3) obter os principais dados de história clínica e exame físico; (4) saber quais os exames laboratoriais iniciais; (5) conhecer as principais etiologias das AG; (6) saber conversar com a família sobre o sexo de criação.
CONCLUSÕES: Apesar dos casos de AG serem relativamente raros na população e pouco observados na prática diária do pediatra, seu diagnóstico precoce e correto requer atenção médica adequada, possibilitando o estabelecimento do prognóstico (puberdade, fertilidade e risco de neoplasia), o planejamento terapêutico e o aconselhamento genético, reduzindo a ansiedade da família e o risco de problemas psicológicos e sociais. A equipe multidisciplinar é fundamental para o sucesso diagnóstico e terapêutico. O pediatra ou neonatologista é peça chave nessa equipe, pois será o responsável pelas primeiras informações dadas à família e deverá assumir o papel de interlocutor entre esta e a equipe, respeitando suas particularidades sociais, culturais, econômicas e religiosas.


Palavras-chave: Doenças dos Genitais Masculinos; Identidade de Gênero; Hipospadia.

Relato de Caso

5 - Hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito: importância do diagnóstico e propedêutica precoces

Secondary hypoglycemia and congenital hyperinsulinism: importance of early diagnosis and propedeutics

Paolla Dorneles Ferraz Sousa; Bruno Bastos Godoi; Beatriz Rebello de Sousa Benetton; Luiza Vilas Boas Freitas; Isabella Ferreira Brugiolo; Frederico da Silva Bitencourt; Marcio Ferreira Aguiar Junior; Marcela Danielle Pimenta de-Barros

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(1):26-30

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INTRODUÇÃO: A hipoglicemia secundária ao hiperinsulinismo é uma condição clínica genética de desordem da secreção da insulina. É a causa mais comum de hipoglicemia com baixa produção de corpos cetônicos em neonatos e no primeiro ano de vida e a principal causa de hiperinsulinismo persistente em menores de um ano, associado a um risco significativo de dano cerebral permanente.
OBJETIVO: Relatar um caso de hipoglicemia neonatal secundária a hiperinsulinismo congênito, a fim de demonstrar a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica correta.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido, sexo feminino, nascida a termo (37 semanas e 1 dia) apresentando episódios frequentes de hipoglicemia. Realizada infusão de glicose intravenosa sem melhora significativa. Foram realizadas dosagens séricas de glicose, cortisol, hormônio de crescimento, insulina e gasometria venosa, e coletada urina para estudo de achados e sedimentos urinários, sendo firmado o diagnóstico de hipoglicemia secundária. Após os resultados dos exames realizados, foi confirmada a hipótese diagnóstica de hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo e iniciada terapêutica com Diazóxido e Hidrocolorotiazida.
DISCUSSÃO: A hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito é uma patologia difícil de reconhecer devido aos sinais e sintomas serem muitas vezes inespecíficos. Assim, tornandose essencial a atenção ao neonato devido às graves consequências que tal quadro pode gerar, como danos cerebrais. O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica e dos achados laboratoriais que monstram a secreção inapropriada de insulina. Em relação ao tratamento, o principal medicamento utilizado é o diazóxido associado à hidroclorotiazida. Em alguns casos faz-se necessário o uso de octreotide.


Palavras-chave: Hipoglicemia; Hiperinsulinismo Congênito; Terapêutica; Diagnóstico.

6 - Síndrome de Aicardi: relato de caso

Aicardi syndrome: a case report

Tifani Dawidowicz Fernandes; Danila de Souza Carraro; Carlos Augusto Takeuchi

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(1):31-34

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara e grave, exclusiva do sexo feminino. Caracterizada por uma tríade composta por: espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia de corpo caloso. Seu diagnóstico é clínico, e sua evolução cursa com crises epiléticas de difícil controle medicamentoso.
OBJETIVO: Relatar a importância de se pensar nessa condição clínica durante a gestação e comprovação da condição clínica logo após o nacimento. Além de demonstrar como fazer o diagnóstico correto e o impacto que o mesmo tem, se realizado precocemente, na preservação da funcionalidade do paciente, buscando um melhor desfecho neurológico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, com diagnóstico fetal de agenesia de corpo caloso pela ultrassonografia morfológica, apresentou insuficiência respiratória ao nascer, porém, evoluiu bem até os dois meses de idade, quando iniciou quadro de espasmos epilépticos discretos, que evoluíram com a necessidade de medicações anti-epilépticas ao longo dos meses, se tornando uma epilepsia fármaco resistente.
DISCUSSÃO: O diagnóstico da síndrome de Aicardi é difícil de ser realizado, por ser uma síndrome pouco conhecida e também pela própria evolução da doença, que leva algum tempo para ter sua manifestação completa. No entanto, é de extrema importância que seja feito o mais precocemente possível, a fim de evitar complicações e retardar o máximo possível os efeitos neurodegenerativos da doença.


Palavras-chave: Síndrome de Aicardi; Agenesia de corpo caloso; Espasmos Infantis.


Junho 2020 - Volume 20  - Número 2

Editorial

1 - O Dia em que a Terra Parou

The Day the Earth Stood Still

Ana Silvia Mendonça-Alves; Gabriela J Crenzel

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):35-36

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A pandemia do novo coronavírus impôs mudanças abruptas para humanidade com reações diversas tanto do ponto de vista individual quanto coletivo. O bastão da história está conosco. Como estamos escrevendo esse capítulo? Temos que pensar nos efeitos em quem está na linha de frente e em quem está em isolamento. Os pontos mais fundamentais sobre os quais devemos nos debruçar para trabalhar as dificuldades e elaborar mecanismos de suporte e superação, considerando as capacidades inerentes a cada pessoa. Ao partilhar o que estamos vivendo, podemos desenvolver vivências de pertencimento. A Terra é nossa nau. E as barras nas quais nos seguramos, durante esta tempestade, somos nós, uns aos outros. O nosso equilíbrio pode alternar dependendo do momento. Nos revezando na função de suporte, tentando manter a delicadeza no olhar para si e para o outro.


Palavras-chave: Pandemias. Infecções por Coronavirus. Isolamento Social. Angústia Psicológica. Empatia. Arte

Artigo Original

2 - Medicamentos manipulados para neonatos

Manipulated drugs for newborns

Marcia Maria Barros dos Passos; Ana Carolina de Sousa Andrade; Ana Lucia Vazquez Villa; Raquel Fonseca Neves; Mariana Sato de Souza Bustamante Monteiro

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):37-43

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INTRODUÇÃO: Pacientes neonatos internados em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal constituem uma população bastante vulnerável à adaptação de formas farmacêuticas, uma vez que são escassos medicamentos com formas farmacêuticas adequadas para essa população.
OBJETIVO: Descrever as prescrições de medicamentos manipulados para pacientes neonatos e verificar sua preparação farmacotécnica.
MÉTODO: Estudo descritivo retrospectivo. Os dados foram obtidos de prescrições de pacientes oriundos de seis hospitais do Rio de Janeiro, atendidas em uma farmácia com manipulação no período entre junho e novembro de 2017.
RESULTADOS: O estudo incluiu 51 prescrições, contemplando 57 formulações de 17 diferentes fármacos. Todas as formulações foram preparadas em formas farmacêuticas de administração oral. Destas, 65 % na forma de solução aquosa, 24,5 % de suspensão e 10,5 % de xarope. Os fármacos cafeína 36,85%, captopril 7,1% e piridoxina 5,3% foram os mais frequentes em forma de solução. Como suspensão, a coenzima Q10 com 7,1% foi a mais frequente, e dentre os veículos com sacarose, o propranolol com 7,1%. Dentre os excipientes, a glicerina (58,0%) foi o mais utilizado. Foram utilizados os mínimos de excipientes para estabilizar as formulações, considerando a pouca evidência da utilização de fármacos e excipientes para uso nessa faixa etária.
CONCLUSÕES: Todos os fármacos descritos nas formulações destinavam-se a formas farmacêuticas líquidas. O desenvolvimento dessas formulações permitiu atender às necessidades específicas de cada paciente, requerendo, entretanto, o uso de excipientes os mais inócuos possíveis.


Palavras-chave: Recém-nascido; Medicamentos manipulados; Farmácia.

3 - Fatores perinatais relacionados à falha da pressão positiva contínua nasal precoce em recém-nascidos de muito baixo-peso

Perinatal factors related to the failure of early continuous nasal positive pressure in very low birth weight and premature newborn

Thais da Silva Souza; Alan Araújo Vieira

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):44-50

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INTRODUÇÃO: O uso da pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) está associado à redução da necessidade de ventilação mecânica invasiva e às morbidades a ela relacionadas. Compreender as razões pelas quais ocorrem falhas na adaptação de recém-nascidos a esta ventilação é importante.
OBJETIVO: Avaliar os fatores perinatais que interferem na falha da CPAP precoce em recém-nascidos de muito baixo-peso (RNMBP).
MÉTODO: Estudo prospectivo e observacional no qual foram acompanhados RNMBP que receberam como primeira modalidade ventilatória a CPAP. Foram divididos entre os que falharam e os que não falharam na adaptação à CPAP e comparados quanto às características maternas e neonatais. As médias das variáveis contínuas foram comparadas pelo teste t, as frequências pelo teste do qui-quadrado e a regressão logística foi utilizada para quantificar a correlação entre as variáveis significativas e a falha na CPAP precoce. Foi utilizado o pacote estatístico SPSS 16.0 e a significância foi considerada <0,05.
RESULTADOS: Foram avaliados 167 RNMBP. Ser pequeno para idade gestacional (PIG) diminuiu a falha na CPAP em 80%; ter necessitado de reanimação ao nascimento, apresentar SNAPPE II > 12 e ser do sexo masculino aumentou a chance de falha da CPAP em 2,5; 2,3 e 2,2 vezes, respectivamente (p<0,05). O peso de nascimento, a idade gestacional e as demais variáveis perinatais não interferiram de forma independente na falha da CPAP.
CONCLUSÕES: Os RNMBP que falharam no uso da CPAP nasal apresentaram-se mais graves ao nascimento e eram, em sua maioria, do sexo masculino. Ter nascido PIG diminuiu a falha na CPAP.


Palavras-chave: Recém-nascido de muito baixo-peso; Pressão positiva contínua nas vias aéreas; Terapia respiratória; Fatores de risco.

Artigos de Revisao

4 - Eficácia da clonidina no tratamento de TDAH: revisão sistemática

The effectiveness of clonidine in the treatment of ADHD: A systematic review

Stella Carvalho Moreno das Neves; Bruna Martins Liberali

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):51-58

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INTRODUÇÃO: O transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que ocorre na infância, e tem como primeira linha de tratamento o uso de psicoestimulantes. No entanto, existem outras opções terapêuticas para pacientes que não respondem bem aos estimulantes, e a clonidina é uma delas.
OBJETIVO: Apresentar uma síntese atualizada do conhecimento disponível sobre o uso da clonidina em crianças e adolescentes de 5-17 anos, comparando sua eficácia com placebo, estimulantes, e seu uso em combinação com estimulantes.
FONTES DE DADOS: Foi realizada pesquisa de literatura em bases de dados eletrônicas PubMed, Medline e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS).
SÍNTESE DOS DADOS: A CLON-XR (clonidina de liberação prolongada) quando comparada ao placebo reduziu significativamente os sintomas de TDAH, gerando melhor desempenho que o placebo, com melhora da linha de base no escore total de TDAH-RS-IV. A clonidina se mostrou relativamente eficaz e bem tolerada, mais eficaz que a associação CLON-XR + metilfenidato para redução dos sintomas; entretanto, o metilfenidato é uma melhor opção em monoterapia. A associação CLON-XR + estimulante em pacientes que faziam tratamento prévio com estimulante obteve melhora significativamente maior da linha de base.
CONCLUSÕES: A clonidina é relativamente segura e bem tolerada quando em monoterapia para tratamento de TDAH, porém o metilfenidato é uma opção com maior efetividade. Em casos de resposta parcial ao tratamento com estimulantes, a associação da clonidina ao estimulante previamente utilizado é benéfica, podendo reduzir significativamente os sintomas.


Palavras-chave: Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade; Tratamento farmacológico; Eficácia; Clonidina; Terapia Combinada.

5 - Relação entre níveis séricos de vitamina D e alergia às proteínas do leite de vaca em lactentes: revisão sistemática baseada no método prisma

Relationship between serum vitamin D levels and cow's milk protein allergy in infants: a systematic review based on the prism method

Heloísa Toledo Garcia; Dayane Pêdra Batista De Faria Batista-De Faria

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):59-66

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INTRODUÇÃO: Alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) se manifesta com mais frequência em lactentes. Dieta de exclusão das proteínas do leite de vaca pode levar a deficiências de energia e nutrientes como a vitamina D.
OBJETIVO: Verificar o desenvolvimento de APLV e sua relação entre níveis séricos de vitamina D em lactentes.
FONTES DE DADOS: Revisão sistemática de acordo com método PRISMA, nas bases de dados PubMed, Lilacs e Scielo entre março a julho de 2018. Selecionados para leitura ensaios clínicos realizados com lactentes que abordaram o tema da APLV e sua relação com níveis séricos de vitamina D. Consultada a lista de referência dos artigos selecionados e analisados por dois autores para a extração final das informações.
SÍNTESE DOS DADOS: Encontrados 115 artigos, sendo 12 selecionados para leitura e 4 incluídos para análise. Dois artigos avaliaram os níveis séricos de vitamina D em lactentes diagnosticados com APLV em comparação ao grupo controle saudável; um artigo avaliou o nível sérico de vitamina D do cordão umbilical de lactentes sensibilizados às proteínas do leite de vaca e um artigo avaliou o nível sérico de vitamina D em lactentes com dermatite atópica que apresentaram mono ou polissensibilização à alérgenos alimentares, entre eles, proteína do leite de vaca.
CONCLUSÃO: Poucos estudos investigaram a relação entre níveis séricos de vitamina D e desenvolvimento de APLV. Devido importância clínica desse quadro, é necessária a realização de mais estudos que relacionem essas variáveis, a fim de contribuir para melhores tratamentos para a população diagnosticada.


Palavras-chave: Hipersensibilidade a Leite; Lactente; Vitamina D; Luz Solar; Sistema Imunitário.

Relato de Caso

6 - A placenta pode auxiliar no diagnóstico da citomegalovirose congênita?

Can placenta assist in the diagnosis of congenital cytomegalovirosis?

Carlos Enrique Crismatt; Arnaldo Bueno; Maria Dolores Salgado Quintães; Consuelo Lozoya

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):67-71

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INTRODUÇÃO: Citomegalovirose congênita é a principal causa infecciosa de perda auditiva neurossensorial e anormalidades no desenvolvimento neurológico em recém-nascidos de países desenvolvidos. Em muitas outras partes do mundo, permanece como a segunda causa de malformações graves, perdendo apenas para a paralisia cerebral. Quando sintomáticos, apresentam microcefalia, hepatoesplenomegalia, letargia, petéquias, trombocitopenia, deficiências neurológicas, retinopatia e crescimento intrauterino restrito.
OBJETIVO: Relatar caso de recém-nascido com suspeita de infecção congênita por citomegalovírus e documentar os achados placentários.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido com crescimento intrauterino restrito, mãe hipertensa e com oligodrâmnia severa, nascido de parto cesariana, prematuro e pequeno para a idade gestacional. Durante o pré-natal, identificou anti-HIV, HBsAg e VDRL não reatores, mas IgG e IgM positivos para citomegalovírus. No recém-nascido, a ultrassonografia transfontanela revelou hemorragia intracraniana grau II; tomografia computadorizada de crânio e emissão otoacústica sem alterações e sorologia IgG e IgM para citomegalovírus negativas. Não houve detecção de DNA do citomegalovírus através da reação em cadeia de polimerase no líquor e na urina do recém-nascido. A histopatologia e imuno-histoquímica da placenta demostraram compatibilidade com infecção viral por citomegalovírus.
DISCUSSÃO: O diagnóstico intrauterino da citomegalovirose pode ser obtido através da reação em cadeia de polimerase no líquido amniótico. O diagnóstico pós-natal inclui a reação em cadeia de polimerase em saliva, urina ou ambas. Vilosite linfoplasmocitária crônica, vilosidades avasculares fibróticas, inclusões intranucleares e intracitoplasmáticas são achados comuns e característicos da infecção placentária pelo citomegalovírus. O estudo anátomo-patológico placentário é um instrumento valioso na presunção dos casos de infecção congênita pelo citomegalovírus.


Palavras-chave: Citomegalovírus; Recém-nascido; Placenta; Diagnóstico.

7 - Doença de pompe em pediatria: o caráter multifacetado de uma não tão rara doença de armazenamento lisossômico

Pompe disease in pediatrics: the multiple faces of a not so rare lysosomal storage disorder

João Pedro Camargo Campanholi; Jonas de-Freitas; José Paulo Aldério Almeida; Luiz Henrique Abbes Guerra; Marcela Almeida; Laura Vagnini; Jacqueline Fonseca; Regina Albuquerque; Zumira Aparecida Carneiro; Fernando Silva Ramalho; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):72-78

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INTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.


Palavras-chave: Doença de depósito de glicogênio tipo II; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hipotonia muscular; Escoliose; Terapia de reposição de enzimas.

8 - Cromossomo 13 em anel em recem nascido com raro espectro polimalformativo: relato de caso

Ring chromosome 13 in a newborn with rare polymalformative spectrum: a case report

Charbell Haddad Kury; Isabelle Reis França Motta; Giovanna Barreto De Oliveira Almeida; Tathyanna Bichara De Souza Neves; Samara Caruso Cavallaro; Isabelly Dos Santos Silva; Ana Lucia Batista Da-Silva; Matheus Pessanha Paixão; Barbara Soares de Oliveira Souza; Leonardo Pereira Barros

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(2):79-82

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INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de neonato com diagnóstico de cromossomo 13 em anel.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonato nascido de mãe primigesta, com história familiar de malformações fetais. Em rotina pré-natal, evidenciou-se holoprosencefalia lobar, hipotelorismo, comunicação interventricular ampla, genitália ambígua, quatro pododáctilos em pé esquerdo, entre outras alterações. O teste NIPT foi negativo para aneuploidias de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O estudo citogenético em sangue periférico por bandeamento CTG evidenciou a presença de cromossomo 13 em anel, [46,XY,r(13)] para o probando. O cariótipo dos pais foi normal.
DISCUSSÃO: As síndromes que envolvem o cromossomo 13 cursam com três fenótipos clínicos variados e o mais grave destes apresentam afecções neurológicas severas tal como a holoprosencefalia lobar bem como malformações gastrointestinais, genitália ambígua e ausência de dedos. É essencial que o aconselhamento genético surja como um importante elo para a comunicação entre os familiares e o profissional médico, visando tanto o esclarecimento e conforto da família, quanto a possibilidade de antever os cuidados necessários para o neonato


Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de


Setembro 2020 - Volume 20  - Número 3

Editorial

1 - Editorial

Editorial

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):83

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Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de

Artigo Original

2 - Índices antropométricos como preditores de obesidade e suas comorbidades em crianças de escolas públicas do sul do Brasil

Anthropometric indices as predictor of obesity and comorbidities in children from public schools in Southern Brazil

Mayara Maria de Jesus Rozante; Jane Laner Cardoso

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):84-89

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INTRODUÇÃO: Analisar índices antropométricos como preditores de obesidade e suas comorbidades em crianças em escolas públicas de uma área urbana do sul do Brasil.
MÉTODO: Estudo transversal com amostra de 283 escolares de 7-8 anos de idade, de escolas públicas no sul do Brasil. Foram obtidos peso (P), estatura (E), cintura abdominal (CA) e índice de massa corporal (IMC), conforme Norma Técnica do Ministério da Saúde; avaliou-se, ainda, a razão da cintura abdominal pela estatura (C/E). Para a análise estatística entre as variáveis, utilizou-se o índice de correlação de Pearson.
RESULTADOS: Os escolares têm em média 7,8 anos de idade, sendo 164 (58%) do sexo masculino; em relação à CA, obteve-se que em 27 (9,54%) escolares está elevada, dos quais 15 (55,55%) são meninas. Quanto à C/E, 89 (31,50%) dos escolares encontram-se com esse índice elevado, sendo 59 (66,29%) meninas.
CONCLUSÕES: Observa-se elevada proporção de obesidade grave, 3,7 vezes maior em meninos. Os valores de CA elevada foram semelhantes entre meninos (15) e meninas (12), porém a C/E elevada foi maior nas meninas (66,29%). Apesar de meninos terem obesidade grave, as meninas parecem apresentar igualmente risco cardiovascular, devido à C/E mais elevada. Verificou-se também uma correlação linear estatística e altamente significante entre a C/E e CA, com p<0,001. O estudo sugere que a CA tem importância igual na detecção de obesidade e possivelmente de obesidade central e suas comorbidades.


Palavras-chave: Saúde da criança, Avaliação Nutricional, Obesidade.

3 - Emagrecimento de crianças obesas se correlaciona com melhoria dos componentes da síndrome metabólica?

Does weight loss in obese children correlate with improved metabolic syndrome components?

João Lucas Mendes; Isabel Rey Madeira; Fernanda Mussi Gazolla; Cecilia Lacroix de-Oliveira; Camila Gonçalves Pessanha; Paulo Ferrez Collett Solberg; Nadia Cristina P. Rodrigues; Clarice Borschiver de-Medeiros; Daniel Luis Schueftan; Claudia Braga Monteiro; Ana Paula N. Bordallo

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):90-95

Resumo PDF PT

INTRODUÇÃO: A obesidade é uma doença endêmica. O excesso de peso pode associar-se a condições como dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), que favorecem a ocorrência de doenças cardiovasculares (DCV).
OBJETIVO: Verificar a correlação entre índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV em crianças com excesso de peso após pelo menos um ano de intervenção nutricional, observando se houve correlação entre perda de peso e melhora dos fatores de risco para DCV.
MÉTODO: Estudo longitudinal com 68 crianças com excesso de peso, sendo 33 meninos e 35 meninas oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Comparou-se com diferença de pelo menos um ano de intervenção nutricional e orientação quanto a atividade física as medianas de escore Z de IMC (ZIMC), cintura no ponto médio entre a última costela e a crista ilíaca (CPM), cintura na crista ilíaca (CCI), pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), triglicerídeo (TG), colesterol total (CT), LDL, HDL, glicose, insulina e HOMA-IR. Foram calculadas as diferenças (deltas) destas medianas nos dois momentos. Correlacionaram-se por regressão linear simples deltas de: ZIMC com HDL; HOMA-IR com CPM, CCI, PAS e PAD.
RESULTADO: Medianas das primeiras x segundas medidas; medianas dos deltas: ZIMC 3 X 2,82; -0,22 (p = 0,0001); HDL 43,5 X 46 mg/dL; 2,5 (p = 0,03); LDL 104,3 X 107mg/dL; -5,5 (p = 0,20); CCI 89 X 89,1cm; 3,90 (p = 0,001); CPM 80,25 X 86,75cm; 4,65 (p = 0,0001); PAS 100 X 107,5mmHg; 10,0 (p = 0,003); PAD 60 X 68mmHg; 0,0 (p = 0,04); insulina 13,2 X 20,2μIU/mL; 1,8 (p = 0,17); HOMA-IR 2,6 X 4,92; 1,055 (p = 0,001); CT 170 X 174,5mg/dL; 1,0 (p = 0,80); TG 94,5 X 98 mg/dL; -0,5 (p = 0,49). A regressão linear simples mostrou correlação de delta ZIMC com delta HDL (p = 0,017; R2 ajustado 0,0812). Não há correlação do delta HOMA-IR com os deltas CPM, CCI, PAS e PAD.
CONCLUSÃO: Após um ano de intervenção nutricional, ocorreram diminuição dos índices do ZIMC e aumento do HDL nos participantes. Para cada acréscimo de 1U na variação do delta ZIMC, há decréscimo de 4,3U na variação do delta HDL. Por outro lado, houve piora de outros índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV. Ressaltamos que intervenção tradicional, de recomendações nutricionais e de atividade física, é eficaz no emagrecimento de crianças obesas, mas não no combate a todos os fatores de risco para DCV.


Palavras-chave: Obesidade pediátrica. Perda de Peso. Síndrome Metabólica. Resistência à Insulina

Revisão de Literatura

4 - Interações entre o aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil: uma revisão de literatura

Interactions between breastfeeding and child intestinal microbiota: a literature review

Aline Torres Camilo; Edilayne Gomes Bôto; Francisco Valdicélio Ferreira; Francisco das Chagas Neto

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):96-101

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INTRODUÇÃO: O leite materno humano (LH) é o alimento mais adequado para qualquer recém-nascido (RN) por haver uma composição nutricional balanceada e a sua capacidade de ser imunoprotetor. Favorece nutrição e imunização além de motivar a construção e o fortalecimento afetivo.
OBJETIVO: Investigar as principais interações entre o aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil, apontar as principais ações do aleitamento em bebês de 0 a 2 anos e Determinar a relação do leite humano com a microbiota intestinal infantil.
METODOLOGIA: Essa revisão abrange alguns resultados relevantes sobre leite materno e microbiota intestinal, durante os últimos 5 anos, especialmente, na fase entre 0 a 2 anos de idade. Foram selecionados artigos provenientes das seguintes bases de dados: BVS, SCIELO, LILACS, MEDLINE e PUBMED. De acordo com os critérios de inclusão foram selecionados 25 artigos, dentre eles com idiomas em inglês, espanhol, polonês e português.
RESULTADOS: Os artigos foram pesquisados na Biblioteca Virtual em Saúde, Scientific Electronic Library Online, Literatura Internacional em Ciências da Saúde, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e PUBMED, com os descritores "Breast feeding", "gastrointestinal microbiome". Utilizamos artigos publicados nos últimos cinco anos, em português, espanhol, polonês e/ou inglês, assunto sobre aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil. Excluímos os artigos que não atendiam aos objetivos do estudo. Após a análise dos critérios de exclusão e inclusão, selecionamos 25 artigos.
CONCLUSÃO: Os estudos apresentados robustecem a já difundida ideia na comunidade científica sobre a importância do aleitamento materno, sendo a melhor opção entre todas.


Palavras-chave: Leite Humano; Microbioma Gastrointestinal; Aleitamento Materno.

Relato de Caso

5 - Displasia ectodérmica hipoidrótica em paciente do sexo feminino: um relato de caso

Hypohidrotic ectodermal dysplasia in a female patient: a case report

Marcos Antonio Coutinho Costa Rodrigues; Stephany Pina Da Cunha Nascimento Mesquita; Anne Karoline Tomé Briglia; Cássia Iasmin De Souza Nascimento; Charlote Aguiar Buffi Briglia; Ellem Tatiani De Souza Weimann

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):102-105

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INTRODUÇÃO: A displasia ectodérmica hipoidrótica ou anidrótica (DEHA) é uma genodermatose, de epônimo síndrome de Christ-Siemens-Touraine, com desenvolvimento de anormalidades estruturais e funcionais de dois ou mais apêndices ectodérmicos.
OBJETIVO: Relatar um raro caso clínico de displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH), doença de herança ligada ao X, em uma criança do sexo feminino.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente feminina nasceu prematura, apresentando atrasos leves do desenvolvimento neuropsicomotor relacionados a intercorrências em período neonatal, apresentando fácies sindrômicas, rarefação de pelos e fâneros e intolerância ao calor.
DISCUSSÃO: A DEHA é uma genodermatose rara, e a tríade clínica de hipotricose, dentição anômala e hipoidrose fecha diagnóstico da paciente supracitada para DEHA, importante para o conhecimento do pediatra generalista.


Palavras-chave: Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Dermatopatias genéticas.

6 - Metachromatic leukodystrophy: case report of child with late infantile form

Leucodistrofia metacromática: relato de caso de criança com forma infantil tardia

Murilo Henrique Berto; João Carlos Cervelin; Rafael Frizon; Josiani Berto

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):106-110

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Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
OBJETIVO: relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença.
MÉTODOS: estudo observacional, transversal e retrospectivo. A pesquisa foi realizada em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico.
RESULTADOS: a criança se desenvolvia normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido a pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade.
CONCLUSÕES: o quadro clínico da menina é semelhante à literatura. As crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram singulares em comparação aos outros relatos.


Palavras-chave: Leucodistrofia metacromática, comprometimento, deficiência.

7 - Síndrome de Pitt-Hopkins: relato de caso com fenótipo atenuado

Pitt-Hopkins syndrome: case report of a patient with attenuated phenotype

Ana Beatriz Rodrigues da-Silva; Caroline Yuassa; Daniel Bussiki Santos; Laura Lascala Cardoso; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Regina Albuquerque; Debora de Cassia Tomaz; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):111-115

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A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.


Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

8 - Síndrome de Sanfilippo IIIA: desvendando o fenótipo clínico em duas irmãs

Sanfilippo IIIA syndrome: unraveling clinical phenotypes in two sisters

Juliana Sahao; Julia Peral; Karolyne Cazotto; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Laura Vagnini; Marcela Almeida; Jacqueline Fonseca; Debora de Cassia Tomaz; Regina Albuquerque; Ana Paula Andrade Hamad; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.2020;20(3):116-120

Resumo PDF PT

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.


Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.