Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: Probióticos são definidos como micro-organismos vivos que, administrados em quantidades adequadas, conferem benefícios à saúde do hospedeiro. O Lactobacillus reuteri DSM 17938 tem sido amplamente estudado, especialmente em crianças.
OBJETIVO: Diante da grande quantidade de publicações que avaliaram essa cepa probiótica, e o interesse na avaliação dos dados de segurança disponíveis nos estudos, considerou-se válida a realização de uma revisão sistemática atual, avaliando os dados referentes a utilização do Lactobacillus reuteri DSM 17938 nessa população.
FONTES DE DADOS: Em março de 2018 foi realizada busca na literatura com objetivo de localizar RCTs ou revisões sistemáticas desses estudos, já publicados e indexados, realizados em crianças de 0 a 18 anos, avaliando a eficácia do Lactobacillus reuteri DSM 17938 administrado por via oral.
SÍNTESE DOS DADOS E CONCLUSÕES: Ficou demonstrado que o L. reuteri DSM 17938 possui evidência científica suficiente para ser recomendado na cólica do lactente e diarreia aguda. Na dor abdominal funcional e intolerância alimentar os dados apontam para um efeito benéfico dessa cepa, sendo necessários mais estudos clínicos nas mesmas afecções e população. Já na diarreia nosocomial, os dados dos artigos, não indicam que haja benefício da cepa quando utilizada em crianças.

Palavras-chave: Lactobacillus reuteri; Criança; Eficácia; Segurança; Revisão.

INTRODUÇÃO: Atos violentos ainda são usados como ferramentas para disciplina infantil em todo mundo. Vários estudos apontam consequências negativas de seu uso, trazendo novas recomendações que precisam ser incorporadas aos cuidados de saúde infantil.
OBJETIVO: Revisar a literatura sobre causas e consequências do uso da disciplina violenta na educação infantil nos últimos 15 anos, discutindo suas alternativas e a abordagem recomendada na prática pediátrica.
FONTE DE DADOS: bases de dados Pub Med, Medline, Lilacs e Scielo foram pesquisadas nos últimos 15 anos, com os descritores "maus-tratos infantis","punição", "educação infantil" em português, inglês e espanhol.
SÍNTESE DOS DADOS: O uso da disciplina violenta traz inúmeros danos que afetam toda a vida da criança e seu uso está relacionado ao estresse dos pais e à transmissão geracional. A disciplina positiva aparece como uma alternativa recomendada a ser orientada para os cuidadores.
CONCLUSÕES: o uso de práticas educativas positivas precisa ser mais conhecido pelos profissionais de saúde, especialmente pediatras que podem desencorajar a disciplina violenta, e o cuidado da criança é uma janela de oportunidade ideal para essa reflexão.

Palavras-chave: Maus-Tratos Infantis; Punição; Educação Infantil.

OBJETIVO: Apresentar os conhecimentos fundamentais de que o pediatra ou neonatologista deve dispor para avaliar crianças com ambiguidade genital (AG) e orientar os familiares.
MÉTODOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no PubMed, destacando-se o Consenso de Chicago publicado em 2006 e sua revisão em 2016.
RESULTADOS: O pediatra ou neonatologista deve: (1) conhecer a diferenciação sexual normal; (2) saber identificar uma AG e qual criança deve ser investigada; (3) obter os principais dados de história clínica e exame físico; (4) saber quais os exames laboratoriais iniciais; (5) conhecer as principais etiologias das AG; (6) saber conversar com a família sobre o sexo de criação.
CONCLUSÕES: Apesar dos casos de AG serem relativamente raros na população e pouco observados na prática diária do pediatra, seu diagnóstico precoce e correto requer atenção médica adequada, possibilitando o estabelecimento do prognóstico (puberdade, fertilidade e risco de neoplasia), o planejamento terapêutico e o aconselhamento genético, reduzindo a ansiedade da família e o risco de problemas psicológicos e sociais. A equipe multidisciplinar é fundamental para o sucesso diagnóstico e terapêutico. O pediatra ou neonatologista é peça chave nessa equipe, pois será o responsável pelas primeiras informações dadas à família e deverá assumir o papel de interlocutor entre esta e a equipe, respeitando suas particularidades sociais, culturais, econômicas e religiosas.

Palavras-chave: Doenças dos Genitais Masculinos; Identidade de Gênero; Hipospadia.

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia secundária ao hiperinsulinismo é uma condição clínica genética de desordem da secreção da insulina. É a causa mais comum de hipoglicemia com baixa produção de corpos cetônicos em neonatos e no primeiro ano de vida e a principal causa de hiperinsulinismo persistente em menores de um ano, associado a um risco significativo de dano cerebral permanente.
OBJETIVO: Relatar um caso de hipoglicemia neonatal secundária a hiperinsulinismo congênito, a fim de demonstrar a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica correta.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido, sexo feminino, nascida a termo (37 semanas e 1 dia) apresentando episódios frequentes de hipoglicemia. Realizada infusão de glicose intravenosa sem melhora significativa. Foram realizadas dosagens séricas de glicose, cortisol, hormônio de crescimento, insulina e gasometria venosa, e coletada urina para estudo de achados e sedimentos urinários, sendo firmado o diagnóstico de hipoglicemia secundária. Após os resultados dos exames realizados, foi confirmada a hipótese diagnóstica de hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo e iniciada terapêutica com Diazóxido e Hidrocolorotiazida.
DISCUSSÃO: A hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito é uma patologia difícil de reconhecer devido aos sinais e sintomas serem muitas vezes inespecíficos. Assim, tornandose essencial a atenção ao neonato devido às graves consequências que tal quadro pode gerar, como danos cerebrais. O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica e dos achados laboratoriais que monstram a secreção inapropriada de insulina. Em relação ao tratamento, o principal medicamento utilizado é o diazóxido associado à hidroclorotiazida. Em alguns casos faz-se necessário o uso de octreotide.

Palavras-chave: Hipoglicemia; Hiperinsulinismo Congênito; Terapêutica; Diagnóstico.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara e grave, exclusiva do sexo feminino. Caracterizada por uma tríade composta por: espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia de corpo caloso. Seu diagnóstico é clínico, e sua evolução cursa com crises epiléticas de difícil controle medicamentoso.
OBJETIVO: Relatar a importância de se pensar nessa condição clínica durante a gestação e comprovação da condição clínica logo após o nacimento. Além de demonstrar como fazer o diagnóstico correto e o impacto que o mesmo tem, se realizado precocemente, na preservação da funcionalidade do paciente, buscando um melhor desfecho neurológico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, com diagnóstico fetal de agenesia de corpo caloso pela ultrassonografia morfológica, apresentou insuficiência respiratória ao nascer, porém, evoluiu bem até os dois meses de idade, quando iniciou quadro de espasmos epilépticos discretos, que evoluíram com a necessidade de medicações anti-epilépticas ao longo dos meses, se tornando uma epilepsia fármaco resistente.
DISCUSSÃO: O diagnóstico da síndrome de Aicardi é difícil de ser realizado, por ser uma síndrome pouco conhecida e também pela própria evolução da doença, que leva algum tempo para ter sua manifestação completa. No entanto, é de extrema importância que seja feito o mais precocemente possível, a fim de evitar complicações e retardar o máximo possível os efeitos neurodegenerativos da doença.

Palavras-chave: Síndrome de Aicardi; Agenesia de corpo caloso; Espasmos Infantis.

A pandemia do novo coronavírus impôs mudanças abruptas para humanidade com reações diversas tanto do ponto de vista individual quanto coletivo. O bastão da história está conosco. Como estamos escrevendo esse capítulo? Temos que pensar nos efeitos em quem está na linha de frente e em quem está em isolamento. Os pontos mais fundamentais sobre os quais devemos nos debruçar para trabalhar as dificuldades e elaborar mecanismos de suporte e superação, considerando as capacidades inerentes a cada pessoa. Ao partilhar o que estamos vivendo, podemos desenvolver vivências de pertencimento. A Terra é nossa nau. E as barras nas quais nos seguramos, durante esta tempestade, somos nós, uns aos outros. O nosso equilíbrio pode alternar dependendo do momento. Nos revezando na função de suporte, tentando manter a delicadeza no olhar para si e para o outro.

Palavras-chave: Pandemias. Infecções por Coronavirus. Isolamento Social. Angústia Psicológica. Empatia. Arte

INTRODUÇÃO: Pacientes neonatos internados em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal constituem uma população bastante vulnerável à adaptação de formas farmacêuticas, uma vez que são escassos medicamentos com formas farmacêuticas adequadas para essa população.
OBJETIVO: Descrever as prescrições de medicamentos manipulados para pacientes neonatos e verificar sua preparação farmacotécnica.
MÉTODO: Estudo descritivo retrospectivo. Os dados foram obtidos de prescrições de pacientes oriundos de seis hospitais do Rio de Janeiro, atendidas em uma farmácia com manipulação no período entre junho e novembro de 2017.
RESULTADOS: O estudo incluiu 51 prescrições, contemplando 57 formulações de 17 diferentes fármacos. Todas as formulações foram preparadas em formas farmacêuticas de administração oral. Destas, 65 % na forma de solução aquosa, 24,5 % de suspensão e 10,5 % de xarope. Os fármacos cafeína 36,85%, captopril 7,1% e piridoxina 5,3% foram os mais frequentes em forma de solução. Como suspensão, a coenzima Q10 com 7,1% foi a mais frequente, e dentre os veículos com sacarose, o propranolol com 7,1%. Dentre os excipientes, a glicerina (58,0%) foi o mais utilizado. Foram utilizados os mínimos de excipientes para estabilizar as formulações, considerando a pouca evidência da utilização de fármacos e excipientes para uso nessa faixa etária.
CONCLUSÕES: Todos os fármacos descritos nas formulações destinavam-se a formas farmacêuticas líquidas. O desenvolvimento dessas formulações permitiu atender às necessidades específicas de cada paciente, requerendo, entretanto, o uso de excipientes os mais inócuos possíveis.

Palavras-chave: Recém-nascido; Medicamentos manipulados; Farmácia.

INTRODUÇÃO: O uso da pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) está associado à redução da necessidade de ventilação mecânica invasiva e às morbidades a ela relacionadas. Compreender as razões pelas quais ocorrem falhas na adaptação de recém-nascidos a esta ventilação é importante.
OBJETIVO: Avaliar os fatores perinatais que interferem na falha da CPAP precoce em recém-nascidos de muito baixo-peso (RNMBP).
MÉTODO: Estudo prospectivo e observacional no qual foram acompanhados RNMBP que receberam como primeira modalidade ventilatória a CPAP. Foram divididos entre os que falharam e os que não falharam na adaptação à CPAP e comparados quanto às características maternas e neonatais. As médias das variáveis contínuas foram comparadas pelo teste t, as frequências pelo teste do qui-quadrado e a regressão logística foi utilizada para quantificar a correlação entre as variáveis significativas e a falha na CPAP precoce. Foi utilizado o pacote estatístico SPSS 16.0 e a significância foi considerada <0,05.
RESULTADOS: Foram avaliados 167 RNMBP. Ser pequeno para idade gestacional (PIG) diminuiu a falha na CPAP em 80%; ter necessitado de reanimação ao nascimento, apresentar SNAPPE II > 12 e ser do sexo masculino aumentou a chance de falha da CPAP em 2,5; 2,3 e 2,2 vezes, respectivamente (p<0,05). O peso de nascimento, a idade gestacional e as demais variáveis perinatais não interferiram de forma independente na falha da CPAP.
CONCLUSÕES: Os RNMBP que falharam no uso da CPAP nasal apresentaram-se mais graves ao nascimento e eram, em sua maioria, do sexo masculino. Ter nascido PIG diminuiu a falha na CPAP.

Palavras-chave: Recém-nascido de muito baixo-peso; Pressão positiva contínua nas vias aéreas; Terapia respiratória; Fatores de risco.

INTRODUÇÃO: O transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que ocorre na infância, e tem como primeira linha de tratamento o uso de psicoestimulantes. No entanto, existem outras opções terapêuticas para pacientes que não respondem bem aos estimulantes, e a clonidina é uma delas.
OBJETIVO: Apresentar uma síntese atualizada do conhecimento disponível sobre o uso da clonidina em crianças e adolescentes de 5-17 anos, comparando sua eficácia com placebo, estimulantes, e seu uso em combinação com estimulantes.
FONTES DE DADOS: Foi realizada pesquisa de literatura em bases de dados eletrônicas PubMed, Medline e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS).
SÍNTESE DOS DADOS: A CLON-XR (clonidina de liberação prolongada) quando comparada ao placebo reduziu significativamente os sintomas de TDAH, gerando melhor desempenho que o placebo, com melhora da linha de base no escore total de TDAH-RS-IV. A clonidina se mostrou relativamente eficaz e bem tolerada, mais eficaz que a associação CLON-XR + metilfenidato para redução dos sintomas; entretanto, o metilfenidato é uma melhor opção em monoterapia. A associação CLON-XR + estimulante em pacientes que faziam tratamento prévio com estimulante obteve melhora significativamente maior da linha de base.
CONCLUSÕES: A clonidina é relativamente segura e bem tolerada quando em monoterapia para tratamento de TDAH, porém o metilfenidato é uma opção com maior efetividade. Em casos de resposta parcial ao tratamento com estimulantes, a associação da clonidina ao estimulante previamente utilizado é benéfica, podendo reduzir significativamente os sintomas.

Palavras-chave: Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade; Tratamento farmacológico; Eficácia; Clonidina; Terapia Combinada.

INTRODUÇÃO: Alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) se manifesta com mais frequência em lactentes. Dieta de exclusão das proteínas do leite de vaca pode levar a deficiências de energia e nutrientes como a vitamina D.
OBJETIVO: Verificar o desenvolvimento de APLV e sua relação entre níveis séricos de vitamina D em lactentes.
FONTES DE DADOS: Revisão sistemática de acordo com método PRISMA, nas bases de dados PubMed, Lilacs e Scielo entre março a julho de 2018. Selecionados para leitura ensaios clínicos realizados com lactentes que abordaram o tema da APLV e sua relação com níveis séricos de vitamina D. Consultada a lista de referência dos artigos selecionados e analisados por dois autores para a extração final das informações.
SÍNTESE DOS DADOS: Encontrados 115 artigos, sendo 12 selecionados para leitura e 4 incluídos para análise. Dois artigos avaliaram os níveis séricos de vitamina D em lactentes diagnosticados com APLV em comparação ao grupo controle saudável; um artigo avaliou o nível sérico de vitamina D do cordão umbilical de lactentes sensibilizados às proteínas do leite de vaca e um artigo avaliou o nível sérico de vitamina D em lactentes com dermatite atópica que apresentaram mono ou polissensibilização à alérgenos alimentares, entre eles, proteína do leite de vaca.
CONCLUSÃO: Poucos estudos investigaram a relação entre níveis séricos de vitamina D e desenvolvimento de APLV. Devido importância clínica desse quadro, é necessária a realização de mais estudos que relacionem essas variáveis, a fim de contribuir para melhores tratamentos para a população diagnosticada.

Palavras-chave: Hipersensibilidade a Leite; Lactente; Vitamina D; Luz Solar; Sistema Imunitário.

INTRODUÇÃO: Citomegalovirose congênita é a principal causa infecciosa de perda auditiva neurossensorial e anormalidades no desenvolvimento neurológico em recém-nascidos de países desenvolvidos. Em muitas outras partes do mundo, permanece como a segunda causa de malformações graves, perdendo apenas para a paralisia cerebral. Quando sintomáticos, apresentam microcefalia, hepatoesplenomegalia, letargia, petéquias, trombocitopenia, deficiências neurológicas, retinopatia e crescimento intrauterino restrito.
OBJETIVO: Relatar caso de recém-nascido com suspeita de infecção congênita por citomegalovírus e documentar os achados placentários.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido com crescimento intrauterino restrito, mãe hipertensa e com oligodrâmnia severa, nascido de parto cesariana, prematuro e pequeno para a idade gestacional. Durante o pré-natal, identificou anti-HIV, HBsAg e VDRL não reatores, mas IgG e IgM positivos para citomegalovírus. No recém-nascido, a ultrassonografia transfontanela revelou hemorragia intracraniana grau II; tomografia computadorizada de crânio e emissão otoacústica sem alterações e sorologia IgG e IgM para citomegalovírus negativas. Não houve detecção de DNA do citomegalovírus através da reação em cadeia de polimerase no líquor e na urina do recém-nascido. A histopatologia e imuno-histoquímica da placenta demostraram compatibilidade com infecção viral por citomegalovírus.
DISCUSSÃO: O diagnóstico intrauterino da citomegalovirose pode ser obtido através da reação em cadeia de polimerase no líquido amniótico. O diagnóstico pós-natal inclui a reação em cadeia de polimerase em saliva, urina ou ambas. Vilosite linfoplasmocitária crônica, vilosidades avasculares fibróticas, inclusões intranucleares e intracitoplasmáticas são achados comuns e característicos da infecção placentária pelo citomegalovírus. O estudo anátomo-patológico placentário é um instrumento valioso na presunção dos casos de infecção congênita pelo citomegalovírus.

Palavras-chave: Citomegalovírus; Recém-nascido; Placenta; Diagnóstico.

INTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.

Palavras-chave: Doença de depósito de glicogênio tipo II; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hipotonia muscular; Escoliose; Terapia de reposição de enzimas.

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de neonato com diagnóstico de cromossomo 13 em anel.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonato nascido de mãe primigesta, com história familiar de malformações fetais. Em rotina pré-natal, evidenciou-se holoprosencefalia lobar, hipotelorismo, comunicação interventricular ampla, genitália ambígua, quatro pododáctilos em pé esquerdo, entre outras alterações. O teste NIPT foi negativo para aneuploidias de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O estudo citogenético em sangue periférico por bandeamento CTG evidenciou a presença de cromossomo 13 em anel, [46,XY,r(13)] para o probando. O cariótipo dos pais foi normal.
DISCUSSÃO: As síndromes que envolvem o cromossomo 13 cursam com três fenótipos clínicos variados e o mais grave destes apresentam afecções neurológicas severas tal como a holoprosencefalia lobar bem como malformações gastrointestinais, genitália ambígua e ausência de dedos. É essencial que o aconselhamento genético surja como um importante elo para a comunicação entre os familiares e o profissional médico, visando tanto o esclarecimento e conforto da família, quanto a possibilidade de antever os cuidados necessários para o neonato

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de

INTRODUÇÃO: Analisar índices antropométricos como preditores de obesidade e suas comorbidades em crianças em escolas públicas de uma área urbana do sul do Brasil.
MÉTODO: Estudo transversal com amostra de 283 escolares de 7-8 anos de idade, de escolas públicas no sul do Brasil. Foram obtidos peso (P), estatura (E), cintura abdominal (CA) e índice de massa corporal (IMC), conforme Norma Técnica do Ministério da Saúde; avaliou-se, ainda, a razão da cintura abdominal pela estatura (C/E). Para a análise estatística entre as variáveis, utilizou-se o índice de correlação de Pearson.
RESULTADOS: Os escolares têm em média 7,8 anos de idade, sendo 164 (58%) do sexo masculino; em relação à CA, obteve-se que em 27 (9,54%) escolares está elevada, dos quais 15 (55,55%) são meninas. Quanto à C/E, 89 (31,50%) dos escolares encontram-se com esse índice elevado, sendo 59 (66,29%) meninas.
CONCLUSÕES: Observa-se elevada proporção de obesidade grave, 3,7 vezes maior em meninos. Os valores de CA elevada foram semelhantes entre meninos (15) e meninas (12), porém a C/E elevada foi maior nas meninas (66,29%). Apesar de meninos terem obesidade grave, as meninas parecem apresentar igualmente risco cardiovascular, devido à C/E mais elevada. Verificou-se também uma correlação linear estatística e altamente significante entre a C/E e CA, com p<0,001. O estudo sugere que a CA tem importância igual na detecção de obesidade e possivelmente de obesidade central e suas comorbidades.

Palavras-chave: Saúde da criança, Avaliação Nutricional, Obesidade.

INTRODUÇÃO: A obesidade é uma doença endêmica. O excesso de peso pode associar-se a condições como dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), que favorecem a ocorrência de doenças cardiovasculares (DCV).
OBJETIVO: Verificar a correlação entre índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV em crianças com excesso de peso após pelo menos um ano de intervenção nutricional, observando se houve correlação entre perda de peso e melhora dos fatores de risco para DCV.
MÉTODO: Estudo longitudinal com 68 crianças com excesso de peso, sendo 33 meninos e 35 meninas oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Comparou-se com diferença de pelo menos um ano de intervenção nutricional e orientação quanto a atividade física as medianas de escore Z de IMC (ZIMC), cintura no ponto médio entre a última costela e a crista ilíaca (CPM), cintura na crista ilíaca (CCI), pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), triglicerídeo (TG), colesterol total (CT), LDL, HDL, glicose, insulina e HOMA-IR. Foram calculadas as diferenças (deltas) destas medianas nos dois momentos. Correlacionaram-se por regressão linear simples deltas de: ZIMC com HDL; HOMA-IR com CPM, CCI, PAS e PAD.
RESULTADO: Medianas das primeiras x segundas medidas; medianas dos deltas: ZIMC 3 X 2,82; -0,22 (p = 0,0001); HDL 43,5 X 46 mg/dL; 2,5 (p = 0,03); LDL 104,3 X 107mg/dL; -5,5 (p = 0,20); CCI 89 X 89,1cm; 3,90 (p = 0,001); CPM 80,25 X 86,75cm; 4,65 (p = 0,0001); PAS 100 X 107,5mmHg; 10,0 (p = 0,003); PAD 60 X 68mmHg; 0,0 (p = 0,04); insulina 13,2 X 20,2μIU/mL; 1,8 (p = 0,17); HOMA-IR 2,6 X 4,92; 1,055 (p = 0,001); CT 170 X 174,5mg/dL; 1,0 (p = 0,80); TG 94,5 X 98 mg/dL; -0,5 (p = 0,49). A regressão linear simples mostrou correlação de delta ZIMC com delta HDL (p = 0,017; R² ajustado 0,0812). Não há correlação do delta HOMA-IR com os deltas CPM, CCI, PAS e PAD.
CONCLUSÃO: Após um ano de intervenção nutricional, ocorreram diminuição dos índices do ZIMC e aumento do HDL nos participantes. Para cada acréscimo de 1U na variação do delta ZIMC, há decréscimo de 4,3U na variação do delta HDL. Por outro lado, houve piora de outros índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV. Ressaltamos que intervenção tradicional, de recomendações nutricionais e de atividade física, é eficaz no emagrecimento de crianças obesas, mas não no combate a todos os fatores de risco para DCV.

Palavras-chave: Obesidade pediátrica. Perda de Peso. Síndrome Metabólica. Resistência à Insulina

INTRODUÇÃO: O leite materno humano (LH) é o alimento mais adequado para qualquer recém-nascido (RN) por haver uma composição nutricional balanceada e a sua capacidade de ser imunoprotetor. Favorece nutrição e imunização além de motivar a construção e o fortalecimento afetivo.
OBJETIVO: Investigar as principais interações entre o aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil, apontar as principais ações do aleitamento em bebês de 0 a 2 anos e Determinar a relação do leite humano com a microbiota intestinal infantil.
METODOLOGIA: Essa revisão abrange alguns resultados relevantes sobre leite materno e microbiota intestinal, durante os últimos 5 anos, especialmente, na fase entre 0 a 2 anos de idade. Foram selecionados artigos provenientes das seguintes bases de dados: BVS, SCIELO, LILACS, MEDLINE e PUBMED. De acordo com os critérios de inclusão foram selecionados 25 artigos, dentre eles com idiomas em inglês, espanhol, polonês e português.
RESULTADOS: Os artigos foram pesquisados na Biblioteca Virtual em Saúde, Scientific Electronic Library Online, Literatura Internacional em Ciências da Saúde, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e PUBMED, com os descritores "Breast feeding", "gastrointestinal microbiome". Utilizamos artigos publicados nos últimos cinco anos, em português, espanhol, polonês e/ou inglês, assunto sobre aleitamento materno e a microbiota intestinal infantil. Excluímos os artigos que não atendiam aos objetivos do estudo. Após a análise dos critérios de exclusão e inclusão, selecionamos 25 artigos.
CONCLUSÃO: Os estudos apresentados robustecem a já difundida ideia na comunidade científica sobre a importância do aleitamento materno, sendo a melhor opção entre todas.

Palavras-chave: Leite Humano; Microbioma Gastrointestinal; Aleitamento Materno.

INTRODUÇÃO: A displasia ectodérmica hipoidrótica ou anidrótica (DEHA) é uma genodermatose, de epônimo síndrome de Christ-Siemens-Touraine, com desenvolvimento de anormalidades estruturais e funcionais de dois ou mais apêndices ectodérmicos.
OBJETIVO: Relatar um raro caso clínico de displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH), doença de herança ligada ao X, em uma criança do sexo feminino.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente feminina nasceu prematura, apresentando atrasos leves do desenvolvimento neuropsicomotor relacionados a intercorrências em período neonatal, apresentando fácies sindrômicas, rarefação de pelos e fâneros e intolerância ao calor.
DISCUSSÃO: A DEHA é uma genodermatose rara, e a tríade clínica de hipotricose, dentição anômala e hipoidrose fecha diagnóstico da paciente supracitada para DEHA, importante para o conhecimento do pediatra generalista.

Palavras-chave: Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Dermatopatias genéticas.

Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
OBJETIVO: relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença.
MÉTODOS: estudo observacional, transversal e retrospectivo. A pesquisa foi realizada em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico.
RESULTADOS: a criança se desenvolvia normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido a pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade.
CONCLUSÕES: o quadro clínico da menina é semelhante à literatura. As crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram singulares em comparação aos outros relatos.

Palavras-chave: Leucodistrofia metacromática, comprometimento, deficiência.

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.

Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.

INTRODUÇÃO: No mês de outubro, a Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ) realizou o II Congresso de Ensino e Pesquisa, que aconteceu entre os dias 7 e 10, na modalidade virtual através da plataforma Zoom Meeting. Esse congresso era um desejo da diretoria desde o início do nosso mandato e seria presencial, com uma grande troca de experiências. No primeiro ano de atividades da atual gestão, nos dedicamos a ações intensas de educação continuada, criação de grupos de trabalho, renovação do corpo editorial da Revista SOPERJ, remodelamento do nosso site e deixamos o Congresso de Ensino e pesquisa para o coroado ano de 2020. Em março de 2020 "o inesperado fez uma surpresa", como diz a música, e fomos atravessados pela pandemia e o isolamento social. Mesmo com dificuldades, a SOPERJ procurou manter iniciativas de atualizações e começamos a realizar várias videoconferências e lives no Instagram. As atividades voltadas para a educação médica não poderiam ficar de fora. A pandemia do novo coronavírus acelerou bastante o uso dos meios digitais no atendimento médico e no ensino de graduação. Muitos foram os desafios dos gestores de ensino e preceptores de residência; fomos invadidos por um mar de publicações, e algumas vezes não sabíamos a relevância de algumas delas. Nesse cenário, nossa diretoria se sentiu motivada e assim começamos a transformar nosso sonho em realidade.

Palavras-chave: Editorial; Pediatria; Medicina.

INTRODUÇÃO: A pneumonia neonatal é um importante agravo de saúde global, com consideráveis morbidade e mortalidade, sobretudo nos países em desenvolvimento. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) estabeleceu critérios diagnósticos, visando a prevenção, diagnóstico e tratamento das infecções do período pré-natal, perinatal e neonatal.
OBJETIVO: Identificar o conhecimento médico acerca dos critérios preconizados pela ANVISA no diagnóstico de pneumonia neonatal e reconhecer o tempo de terapia antimicrobiana.
MÉTODOS: Estudo transversal realizado em 2017, nas unidades de terapia intensiva neonatal públicas e privadas, do município de Niterói-RJ, através de questionário validado baseado nos critérios da ANVISA, abordando situações clínicas, sinais e sintomas e tratamento da pneumonia neonatal. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HUAP/UFF. Utilizou-se amostra de conveniência.
RESULTADOS: Do total de 85 médicos, foram entrevistados 79 (93%). Identificou-se que 44% destes não reconheceram situação clínica referente ao diagnóstico de pneumonia neonatal e 28% a respeito de doença de membrana hialina, importante diagnóstico diferencial; 67% negaram conhecer os critérios da ANVISA e os 33% que afirmaram não souberam relatá-los. O tempo de tratamento antimicrobiano variou entre 4-14 dias, sendo sete dias o mais prevalente.
CONCLUSÕES: O desconhecimento dos médicos acerca dos critérios da ANVISA e a variabilidade no tempo de tratamento antimicrobiano indicam necessidade de melhorias no reconhecimento e na divulgação desses critérios. Esta pesquisa também enfatiza que os protocolos estabelecidos pelo Ministério da Saúde, importantes ferramentas desenvolvidas para melhoria da assistência médica nacional, precisam maior divulgação e diligência.

Palavras-chave: Conhecimentos; atitudes e prática em saúde; Pneumonia; Recém-nascido; Diagnóstico.

INTRODUÇÃO: No Brasil, a asma é a causa de 300 mil internações por ano. Levando em consideração a ocorrência dessa doença na população, estudou-se a demanda de crianças e adolescentes com asma em um hospital pediátrico.
OBJETIVO: Analisar a demanda de atendimentos a crianças e adolescentes com asma em um centro de referência e sua relação com o Índice de DesenvolvimentoHumano das áreas de planejamento do município do Rio de Janeiro.
MÉTODOS: Estudo descritivo, realizado em ambulatório de pneumologia pediátrica no período de 2016 a 2019. Incluídos crianças e adolescentes com asma ou sibilância, estratificados por faixa etária e lugar de moradia. Avaliou-se o Índice de Desenvolvimento Humano das localidades do município do Rio de Janeiro.
RESULTADOS: Havia 165 pacientes provenientes das áreas programáticas 3.1, 3.3 ou 5.1, cujos Índices de Desenvolvimento Humano variaram de 0,784 e 0,830. A área programática 3.1 representou cerca de 31,3% dos casos analisados; seu Índice de Desenvolvimento Humano foi 0,784, um dos mais baixos do município.
CONCLUSÃO: Os pacientes com asma, em sua maioria, provinham de locais de moradia com baixos Índices de Desenvolvimento Humano.

Palavras-chave: Asma; Pediatria; Pneumologia; Atenção Primária à Saúde; Indicadores de Desenvolvimento.

INTRODUÇÃO: O suporte ventilatório realizado em prematuros pode ser invasivo (através de uma via área artificial); ou de modo não invasivo, através de interfaces que preservam a via aérea fisiológica
OBJETIVO: Verificar a segurança e eficácia da utilização da máscara nasal comparada à pronga nasal, em relação à falha da VNI, ocorrência de trauma nasal, tempo de suporte não invasivo e ocorrência de displasia broncopulmonar (DBP).
FONTE DE DADOS: Foram incluídos no estudo artigos publicados nos últimos dez anos nas bases de dados indexadas em PubMed/Medline, SciELO, Lilacs e Cochrane, utilizando as principais palavras-chave e seus respectivos descritores em inglês.
SÍNTESE DOS DADOS: Foram encontrados cinco artigos internacionais, que compararam a pronga nasal e máscara nasal, mostrando a redução de lesão de trauma nos prematuros e redução de falha da ventilação não invasiva.
CONCLUSÃO: A máscara nasal apresenta-se como uma alternativa promissora, pois se comporta de forma similar à pronga nasal (em relação a parâmetros de sinais vitais), ou superior a esta quando se considera trauma nasal e de face, o que diminui a exposição do prematuro a eventos dolorosos, que são considerados deletérios para o desenvolvimento extrauterino de seu sistema nervoso central.

Palavras-chave: Ventilação não Invasiva. Recém-Nascido Prematuro. Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas. Fisioterapia.

INTRODUÇÃO: A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma rara doença caracterizada pela deficiência da enzima aldolase B codificada pelo gene ALDOB. Manifesta-se geralmente com hipoglicemia após a ingestão de alimentos ou compostos que possuem frutose em sua composição. Diagnóstico precoce e dieta rigorosa com restrição de frutose são essenciais para se evitar complicações clínicas e sequelas irreversíveis ao paciente.
CASO CLÍNICO: Apresenta-se um caso de um paciente de 6 meses que deu entrada em hospital com hipoglicemia após a ingestão de suco de fruta pela primeira vez. Foram realizados exames de ultrassom abdominal e ressonância magnética, que evidenciaram esteatose hepática. O quadro clínico foi altamente sugestivo de IHF, portanto o gene ALDOB foi solicitado para o paciente. A análise gênica mostrou a presença de duas mutações heterozigotas, herdadas de cada progenitor, confirmando o diagnóstico clínico de IHF.
CONCLUSÃO: O relato de caso pretende reforçar a importância clínica e laboratorial no diagnóstico de IHF, tal como o desfecho clínico e a importância da dietoterapia em seu tratamento.

Palavras-chave: Intolerância à frutose. Hepatopatia gordurosa não alcoólica. Erros inatos do metabolismo dos carboidratos. Erros inatos do metabolismo da frutose.

INTRODUÇÃO: As causas da hemiplegia são multifatoriais e sua reabilitação depende do déficit funcional decorrente da doença de base. Na literatura, a orientação domiciliar para executar atividades funcionais em crianças hemiplégicas é descrita, mas seus efeitos e repercussões precisam ser mais bem entendidos.
OBJETIVOS: Relatar os efeitos da orientação domiciliar nas atividades funcionais em crianças hemiplégicas e descrever a repercussão na qualidade de vida delas e de seus cuidadores.
DESCRIÇÃO DOS CASOS: Foram incluídos no estudo dois participantes do sexo masculino com cinco e 10 anos e, respectivamente, hemiplegia no hemicorpo à direita e esquerda. Na avaliação de funcionalidade, houve melhora em numerosos aspectos após a orientação domiciliar, sendo estes demonstrados por melhor pontuação nos seguintes marcadores: Children's Hand-use Experience Questionnaire, Pediatric Disability Assessment Inventory, Auto Questionnaire Qualité de Vie Enfant Imagé e World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-bref). Não houve, entretanto, manutenção satisfatória da pontuação em alguns marcadores após um período de dois meses com a ausência de orientação domiciliar.
DISCUSSÃO: Encontrou-se, na avaliação e abordagem de dois casos de hemiplegia, que as orientações domiciliares resultaram em benefícios aos participantes e seus cuidadores. A manutenção dos benefícios dependerá, aparentemente, de uma orientação domiciliar periódica, uma vez que, após um período sem a realização desta orientação, alguns marcadores tiveram redução da pontuação. O estudo foi um relato de dois casos, e para que se tenha poder de inferência estatística, outros estudos devem ser realizados com maior casuística.

Palavras-chave: Cuidadores. Fisioterapia. Hemiplegia. Qualidade de vida

INTRODUÇÃO: A transposição dos grandes vasos é uma anormalidade estrutural do coração descrita como uma concordância atrioventricular e uma discordância ventriculoatrial, presente em um a cada 3.000 nascidos vivos, sendo necessária a realização de cirurgia de correção ainda na infância.
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente de 21 anos que havia sido operado para corrigir a doença em 1999, obtendo um bom prognóstico, relacionar com o quadro de hipercolesterolemia familiar e os hábitos de vida do paciente e observar fatores e condutas que contribuíram para um bom desfecho clínico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatou-se o caso de um paciente que, nascido a termo e cianótico, foi diagnosticado precocemente com transposição dos grandes vasos com comunicação interatrial, descompensou o quadro cianótico no pré-operatório de maneira a ser encaminhado para o centro de terapia intensiva, onde, evoluindo com suspeita de sepse, fora submetido a antibioticoterapia. Foi operado aos sete dias e apresentou insuficiência ventricular esquerda ao sair da circulação extracorpórea, a qual posteriormente teve melhora com êxito. Na adolescência, foi diagnosticado com hipercolesterolemia familiar, dando início a tratamento com estatinas. Atualmente (2020), apresenta-se em classe funcional I e realiza atividades físicas regulares sem queixas.
DISCUSSÃO: A pré-existência da comunicação interatrial foi fundamental para evitar o óbito no momento da descompensação cianótica no período pré-operatório, pois permitiu mistura dos sangues oxigenado e não oxigenado. Paciente apresenta bloqueio de ramo direito como sequela assintomática, ocorrência comum em cirurgias cardíacas.

Palavras-chave: Cardiopatias. Transposição dos grandes vasos. Procedimentos cirúrgicos cardíacos. Pediatria.

INTRODUÇÃO: Formas atenuadas de mucopolissacaridose (MPS) podem ser facilmente negligenciadas devido à escassez de sinais clínicos. Os achados cardiovasculares podem ser diagnosticados erroneamente como doença valvar devido à "febre reumática". Diferentemente da maioria dos pacientes com mucopolissacaridoses, os indivíduos com inteligência normal (fenótipo atenuado) e organomegalia leve ou ausente. Relatamos caso de paciente do sexo masculino, 7 anos de idade, com estatura normal, leve rigidez distal dos dedos, inteligência normal, doença valvar leve cujo primeiro diagnóstico foi febre reumática, embora nenhum achado laboratorial óbvio pudesse confirmar essa hipótese. A avaliação dermatológica para lesão da pele sobre as escápulas também falhou em levar a um diagnóstico. Uma avaliação clínica no serviço de genética médica apontou para suspeita de forma atenuada de MPS II, confirmada por ensaio enzimático, cromatografia de glicosaminoglicanos (GAGs) e análise molecular do gene IDS. O início relativamente tardio da doença e os sinais clínicos ausentes e /ou mínimos nas formas atenuadas apresentam grandes dificuldades para os médicos suspeitarem de tal condição. Os profissionais da área de saúde em todas as especialidades devem ter em conta que os pacientes com Hunter atenuado podem apresentar características não clássicas como doença valvular ligeira ou uma condição dermatológica. Diagnóstico e tratamento precoces melhoram significativamente o prognóstico e as atividades diárias desses pacientes.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose II; Iduronato Sulfatase; Terapia de Reposição de Enzimas; Diagnóstico Diferencial; Glicosaminoglicanos.