Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Doença de pompe em pediatria: o caráter multifacetado de uma não tão rara doença de armazenamento lisossômico

Pompe disease in pediatrics: the multiple faces of a not so rare lysosomal storage disorder

João Pedro Camargo Campanholi; Jonas de-Freitas; José Paulo Aldério Almeida; Luiz Henrique Abbes Guerra; Marcela Almeida; Laura Vagnini; Jacqueline Fonseca; Regina Albuquerque; Zumira Aparecida Carneiro; Fernando Silva Ramalho; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº2, p72-78, Junho 2020

Resumo

INTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.


Palavras-chave: Doença de depósito de glicogênio tipo II; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hipotonia muscular; Escoliose; Terapia de reposição de enzimas.

Fenótipo Atenuado da Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II): Desafios no Diagnóstico Clínico

Attenuated Phenotype in Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis type II): Challenges in Clinical Diagnosis

Gustavo Lopes Nascimento, Isabella Carramona Gonçalves, Nicolas Henrique Cassalho Uemura, Tatiana Oliveira Tanaca, Palloma Bianca Ramirez Urizzi, Laura Vagnini, Regina Albuquerque, Patricia Barros Viegas Anno, Debora de Cassia Tomaz, Marcela Almeida, Jacqueline Fonseca, Zumira Aparecida Carneiro, Ana Paula Andrade Hamad, Paula Maria Preto Mimura, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p155-161, Dezembro 2020


Palavras-chave:

Intolerância hereditária à frutose: uma causa não tão rara de hepatopatia na infância - relato de caso

Hereditary fructose intolerance: a not so rare cause of childhood liver disease - case report

Vinicius Munute Desiderio, Fernando Oliveira, Fernando Moraes Teruel, Isabela Guimarães, Jacqueline Fonseca, Laura Vagnini, Marcela Almeida, Regina Albuquerque, Debora Tomaz, Patricia Barros Viegas Anno , Ana Paula Andrade Hamad, Zumira Aparecida Carneiro, Juliana Maria Faccioli Sicchieri, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p140-144, Dezembro 2020


Palavras-chave:

Síndrome de Pitt-Hopkins: relato de caso com fenótipo atenuado

Pitt-Hopkins syndrome: case report of a patient with attenuated phenotype

Ana Beatriz Rodrigues da-Silva; Caroline Yuassa; Daniel Bussiki Santos; Laura Lascala Cardoso; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Regina Albuquerque; Debora de Cassia Tomaz; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p111-115, Setembro 2020

Resumo

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.


Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

Síndrome de Sanfilippo IIIA: desvendando o fenótipo clínico em duas irmãs

Sanfilippo IIIA syndrome: unraveling clinical phenotypes in two sisters

Juliana Sahao; Julia Peral; Karolyne Cazotto; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Laura Vagnini; Marcela Almeida; Jacqueline Fonseca; Debora de Cassia Tomaz; Regina Albuquerque; Ana Paula Andrade Hamad; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p116-120, Setembro 2020

Resumo

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.


Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.