Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Doença de pompe em pediatria: o caráter multifacetado de uma não tão rara doença de armazenamento lisossômico

Pompe disease in pediatrics: the multiple faces of a not so rare lysosomal storage disorder

João Pedro Camargo Campanholi, Jonas de-Freitas, José Paulo Aldério Almeida, Luiz Henrique Abbes Guerra, Marcela Almeida, Laura Vagnini, Jacqueline Fonseca, Regina Albuquerque, Zumira Aparecida Carneiro, Fernando Silva Ramalho, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº2, p72-78, Junho 2020


Palavras-chave:

Síndrome de Pitt-Hopkins: relato de caso com fenótipo atenuado

Pitt-Hopkins syndrome: case report of a patient with attenuated phenotype

Ana Beatriz Rodrigues da-Silva, Caroline Yuassa, Daniel Bussiki Santos, Laura Lascala Cardoso, Zumira Aparecida Carneiro, Patricia Barros Viegas Anno, Regina Albuquerque, Debora de Cassia Tomaz, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p111-115, Setembro 2020


Palavras-chave:

Síndrome de Sanfilippo IIIA: desvendando o fenótipo clínico em duas irmãs

Sanfilippo IIIA syndrome: unraveling clinical phenotypes in two sisters

Juliana Sahao, Julia Peral, Karolyne Cazotto, Zumira Aparecida Carneiro, Patricia Barros Viegas Anno, Laura Vagnini, Marcela Almeida, Jacqueline Fonseca, Debora de Cassia Tomaz, Regina Albuquerque, Ana Paula Andrade Hamad, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p116-120, Setembro 2020


Palavras-chave: