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João Pedro Camargo Campanholi; Jonas de-Freitas; José Paulo Aldério Almeida; Luiz Henrique Abbes Guerra; Marcela Almeida; Laura Vagnini; Jacqueline Fonseca; Regina Albuquerque; Zumira Aparecida Carneiro; Fernando Silva Ramalho; Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº2, p72-78, Junho 2020
ResumoINTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.
Palavras-chave: Doença de depósito de glicogênio tipo II; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hipotonia muscular; Escoliose; Terapia de reposição de enzimas.
Gustavo Lopes Nascimento, Isabella Carramona Gonçalves, Nicolas Henrique Cassalho Uemura, Tatiana Oliveira Tanaca, Palloma Bianca Ramirez Urizzi, Laura Vagnini, Regina Albuquerque, Patricia Barros Viegas Anno, Debora de Cassia Tomaz, Marcela Almeida, Jacqueline Fonseca, Zumira Aparecida Carneiro, Ana Paula Andrade Hamad, Paula Maria Preto Mimura, Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p155-161, Dezembro 2020
Palavras-chave:
Vinicius Munute Desiderio, Fernando Oliveira, Fernando Moraes Teruel, Isabela Guimarães, Jacqueline Fonseca, Laura Vagnini, Marcela Almeida, Regina Albuquerque, Debora Tomaz, Patricia Barros Viegas Anno , Ana Paula Andrade Hamad, Zumira Aparecida Carneiro, Juliana Maria Faccioli Sicchieri, Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p140-144, Dezembro 2020
Palavras-chave:
Juliana Sahao; Julia Peral; Karolyne Cazotto; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Laura Vagnini; Marcela Almeida; Jacqueline Fonseca; Debora de Cassia Tomaz; Regina Albuquerque; Ana Paula Andrade Hamad; Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p116-120, Setembro 2020
ResumoA mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.
Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.
Geovanna Mazza Morais; Sofia Abrão Lucante Gonçalves; Marcela Almeida; Laura Vagnini; Zumira Aparecida Carneiro; Regina Albuquerque; Charles Marques
Revista de Pediatria SOPERJ - V.19, Nº3, p69-73, Setembro 2019
ResumoINTRODUÇÃO: A síndrome DOORS é uma rara doença genética, acometendo menos de um paciente em cada 1.000.000, consistindo em uma enfermidade multissistêmica cujas primeiras manifestações clínicas costumam estar presentes ao nascimento e podem ser facilmente identificadas ao exame físico do neonato.
OBJETIVO: Relatar caso de paciente brasileira com características clínicas compatíveis com síndrome DOORS cujo exame genético-molecular não evidenciou mutações no gene TBC1D24, ampliando a heterogeneidade genética nessa doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 1 ano 7 meses, apresentando hipertrofia gengival, crises convulsivas, onicodistrofia, atraso do desenvolvimento, paralisia no sexto par craniano à direita encaminhada para avaliação de possível etiologia genética para seu quadro clínico. Exames de cariótipo convencional, array cromossômico e sequenciamento completo de exoma foram compatíveis com a normalidade; sequenciamento do gene TBC1D24 não apontou presença de mutações nesse gene.
DISCUSSÃO: A síndrome DOORS é um distúrbio congênito que envolve múltiplas anormalidades, entre elas: surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual e crises convulsivas. Mutações no gene TBC1D24 podem ser encontradas em cerca de metade dos pacientes com características clínicas típicas da doença. A ausência de mutações nesse gene no presente caso sugere que mutações em outros genes podem também ser responsáveis pelo fenótipo DOORS.
Palavras-chave: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Epilepsia Generalizada; Deficiências do Desenvolvimento; Crescimento Excessivo da Gengiva; Deficiência Intelectual