Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: Citomegalovirose congênita é a principal causa infecciosa de perda auditiva neurossensorial e anormalidades no desenvolvimento neurológico em recém-nascidos de países desenvolvidos. Em muitas outras partes do mundo, permanece como a segunda causa de malformações graves, perdendo apenas para a paralisia cerebral. Quando sintomáticos, apresentam microcefalia, hepatoesplenomegalia, letargia, petéquias, trombocitopenia, deficiências neurológicas, retinopatia e crescimento intrauterino restrito.
OBJETIVO: Relatar caso de recém-nascido com suspeita de infecção congênita por citomegalovírus e documentar os achados placentários.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido com crescimento intrauterino restrito, mãe hipertensa e com oligodrâmnia severa, nascido de parto cesariana, prematuro e pequeno para a idade gestacional. Durante o pré-natal, identificou anti-HIV, HBsAg e VDRL não reatores, mas IgG e IgM positivos para citomegalovírus. No recém-nascido, a ultrassonografia transfontanela revelou hemorragia intracraniana grau II; tomografia computadorizada de crânio e emissão otoacústica sem alterações e sorologia IgG e IgM para citomegalovírus negativas. Não houve detecção de DNA do citomegalovírus através da reação em cadeia de polimerase no líquor e na urina do recém-nascido. A histopatologia e imuno-histoquímica da placenta demostraram compatibilidade com infecção viral por citomegalovírus.
DISCUSSÃO: O diagnóstico intrauterino da citomegalovirose pode ser obtido através da reação em cadeia de polimerase no líquido amniótico. O diagnóstico pós-natal inclui a reação em cadeia de polimerase em saliva, urina ou ambas. Vilosite linfoplasmocitária crônica, vilosidades avasculares fibróticas, inclusões intranucleares e intracitoplasmáticas são achados comuns e característicos da infecção placentária pelo citomegalovírus. O estudo anátomo-patológico placentário é um instrumento valioso na presunção dos casos de infecção congênita pelo citomegalovírus.

Palavras-chave: Citomegalovírus; Recém-nascido; Placenta; Diagnóstico.

INTRODUÇÃO: o estudo objetiva detectar a frequência de exposição aos fatores de risco para acidentes, comparar sua associação entre duas faixas etárias (até 3 meses e > 3-6 meses) e calcular a prevalência de acidentes em crianças do nascimento até 6 meses de idade.
MÉTODOS: estudo transversal, descritivo, incluindo 53 crianças com até 6 meses de vida, atendidas em Unidades Básicas de Saúde (UBS) da cidade de São Carlos-SP, de novembro/2016 a fevereiro/2017. A associação entre os fatores de exposição ao risco para acidentes entre crianças com até 3 meses (GI) e crianças entre 3 e 6 meses (GII) foi calculada pelos testes do χ2; Fisher ou Mann-Whitnney, com nível de significância p = 0,05.
RESULTADOS: A aquisição de brinquedos como fator de risco para acidentes foi maior em GII (p=0,00). Ocorreram 15 acidentes, com prevalência de 28,3%, sendo a maioria (20,7%) por engasgo.
CONCLUSÕES: orientações direcionadas a prevenção de engasgos e aquisição adequada de brinquedos ainda no primeiro trimestre de vida são importantes.

Palavras-chave: Prevenção de acidentes, Acidentes por Quedas, Criança.

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3). A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais. Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia. Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.

Palavras-chave: Doença de Fabry. Erros Inatos do Metabolismo. Cromossomo X. Diagnóstico Precoce

OBJETIVO: Relatar caso de astrocitoma de diagnóstico tardio devido à sintomatologia inespecífica e discutir sobre o atraso diagnóstico em tumores encefálicos.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, de 5 anos, com queixas de dificuldade de ganho ponderal, episódios de vômito e diarreia. Fazia acompanhamento irregular pela gastroenterologia do hospital, sendo a última consulta há 15 meses. Internado com diagnóstico de doença do refluxo gastroesofágico, desnutrição grave e diarreia, apresentava peso de 9300g, estatura de 93,5cm e estrabismo convergente à esquerda. Tomografia Computadorizada de crânio revelou massa sólida cística de fossa posterior, ocupando parte do assoalho do 4º ventrículo, exercendo efeito de massa sobre tronco cerebral. Após 19 dias de internação, paciente foi transferido para unidade de referência, onde foi realizada cirurgia de ressecção subtotal do tumor. O exame histológico revelou astrocitoma pilocítico. No pós-operatório, apresentou boa evolução, melhora do estrabismo, e foi encaminhado para tratamento radioterápico.
COMENTÁRIOS: O astrocitoma pilocítico é considerado um tumor Grau I. É o tumor mais frequente na faixa etária entre 2-5 anos, porém é muito rara a sua localização em tronco cerebral. Em média, os pacientes são vistos por dois médicos de diferentes especialidades e o tempo médio de diagnóstico para tumores de grau I e II é de 238 dias. Como a sintomatologia geralmente é inespecífica e está presente em outras doenças comuns da pediatria, o desafio diagnóstico pode ser grande. Um exame físico minucioso, especialmente sob o ponto de vista neurológico e oftalmológico, diminui a chance de erro e atraso no tratamento.

Palavras-chave: Pediatria, Diagnóstico tardio, Astrocitoma, Neoplasias do tronco encefálico

OBJETIVO: A presente pesquisa teve como objetivo avaliar o nível de conhecimento dos responsáveis envolvendo mães (75%), pais (5%) e avós (20%) que frequentam o serviço de saúde do polo Itanhangá, no Rio de Janeiro, no que se refere à prevenção de acidentes domésticos envolvendo crianças e adolescentes de 2 anos a 13 anos.
MÉTODOS: Aplicou-se um questionário a uma amostra de 20 participantes acima de 22 anos com baixo nível socioeconômico, a fim de avaliar a história prévia de acidentes domésticos, fatores relacionados à prevenção deles e ainda o conhecimento dos participantes de como atuar vigente aos acidentes.
RESULTADOS: Constatou-se que, embora frequentem o serviço de saúde, os responsáveis pouco sabem a respeito de como evitar acidentes. Logo, a prevenção é falha e, com isso, sobrecarregam os serviços de emergência com traumas envolvendo crianças.
CONCLUSÕES: É necessário um enfoque no assunto em questão durante as consultas de puericultura. Sendo assim, o esclarecimento é o primeiro passo para evitar acidentes, visto que melhorar a prevenção é fundamental para transformar o modelo médico atual.

Palavras-chave: acidentes domésticos infantis; perigos domiciliares; prevenção de acidentes domésticos.

INTRODUÇÃO: A pneumonia neonatal é um importante agravo de saúde global, com consideráveis morbidade e mortalidade, sobretudo nos países em desenvolvimento. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) estabeleceu critérios diagnósticos, visando a prevenção, diagnóstico e tratamento das infecções do período pré-natal, perinatal e neonatal.
OBJETIVO: Identificar o conhecimento médico acerca dos critérios preconizados pela ANVISA no diagnóstico de pneumonia neonatal e reconhecer o tempo de terapia antimicrobiana.
MÉTODOS: Estudo transversal realizado em 2017, nas unidades de terapia intensiva neonatal públicas e privadas, do município de Niterói-RJ, através de questionário validado baseado nos critérios da ANVISA, abordando situações clínicas, sinais e sintomas e tratamento da pneumonia neonatal. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HUAP/UFF. Utilizou-se amostra de conveniência.
RESULTADOS: Do total de 85 médicos, foram entrevistados 79 (93%). Identificou-se que 44% destes não reconheceram situação clínica referente ao diagnóstico de pneumonia neonatal e 28% a respeito de doença de membrana hialina, importante diagnóstico diferencial; 67% negaram conhecer os critérios da ANVISA e os 33% que afirmaram não souberam relatá-los. O tempo de tratamento antimicrobiano variou entre 4-14 dias, sendo sete dias o mais prevalente.
CONCLUSÕES: O desconhecimento dos médicos acerca dos critérios da ANVISA e a variabilidade no tempo de tratamento antimicrobiano indicam necessidade de melhorias no reconhecimento e na divulgação desses critérios. Esta pesquisa também enfatiza que os protocolos estabelecidos pelo Ministério da Saúde, importantes ferramentas desenvolvidas para melhoria da assistência médica nacional, precisam maior divulgação e diligência.

Palavras-chave: Conhecimentos; atitudes e prática em saúde; Pneumonia; Recém-nascido; Diagnóstico.

INTRODUÇÃO: o retinoblastoma é a neoplasia intraocular mais comum da infância e sua incidência é de um caso por 15.000 a 20.000 nascidos vivos. O sucesso do tratamento do retinoblastoma depende principalmente da detecção precoce da doença. Os pais são geralmente os primeiros a perceber os sinais iniciais da doença e relatam dificuldade por parte dos profissionais de saúde em valorizar a sintomatologia, passando por um período prolongado de apreensão até o diagnóstico.
OBJETIVOS: identificar as características da trajetória pré-diagnóstica das crianças com retinoblastoma matriculadas no Instituto Nacional do Câncer (Inca) entre janeiro 2006 e setembro 2013, assim como os aspectos sociodemográficos, epidemiológicos e clínicos desses pacientes.
MÉTODOS: estudo retrospectivo de uma série de casos, por meio de um questionário semiestruturado aplicado presencialmente aos pais ou cuidadores de pacientes portadores de retinoblastoma. Os participantes foram convidados após as consultas no Ambulatório de Oncologia Ocular ou por contato telefônico.
RESULTADOS: foram estudados 85 pacientes, sendo 43 (50,6%) do sexo masculino. Cinquenta e nove (69,4%) eram portadores de retinoblastoma unilateral e 26 (30,6%) eram bilaterais. A idade média na matrícula foi de 1,9 anos (desvio-padrão: 1,3). Os pais foram os primeiros a perceber os sinais iniciais em 60 (75%) casos. A leucocoria foi o sinal inicial citado, com 60 (70,6%) casos, seguido pelo estrabismo com 23 (27,1%) casos. Ao diagnóstico, 67 (78,8%) casos eram intraoculares, 13 (15,3%) extraoculares e cinco (5,9%) metastáticos. Apenas 33 (38,8%) dos cuidadores afirmaram que a criança tinha sido submetida ao Teste do Reflexo Vermelho para rastreamento, e somente um exame foi interpretado como alterado. O intervalo familiar (tempo entre percepção e primeira consulta) durou em média 1,8 (DP: 2,7) meses; o intervalo médico (tempo entre primeira consulta e matrícula no Inca) 5,8 (DP: 6,5) meses; e finalmente o intervalo total (intervalo familiar + intervalo médico) teve duração média de 7,6 (DP: 8,2) meses. Na análise bivariada, o intervalo médico e o intervalo total mostraram uma relação estatisticamente significativa com estadiamento avançado ao diagnóstico e com o óbito. A ausência de leucocoria como sinal inicial também mostrou, de forma estatisticamente significativa, estar relacionada com intervalos médico e total mais longos. A escolaridade dos pais se relacionou com o estadiamento inicial e também com os óbitos. As crianças foram avaliadas por mais de quatro médicos em 32% dos casos e tiveram suas queixas subestimadas em 48% dos casos. Do total de 111 olhos acometidos, 79 (71,2%) foram enucleados e 32 (28,8%) foram preservados. Durante o seguimento de 36,2 ± 35,4 meses, 15 (17,7%) pacientes vieram a óbito.
CONCLUSÃO: por meio da análise da trajetória das famílias até a chegada ao centro de tratamento oncológico, percebe-se a existência de diversos entraves que impedem o diagnóstico precoce. A baixa escolaridade dos pais, a multiplicidade de consultas e o rastreamento inadequado foram alguns destes achados. O intervalo médico prolongado merece destaque, tendo sido responsável por 76% da extensão do intervalo total. Parece que uma ação eficaz de educação médica sobre o retinoblastoma poderia aumentar o grau de suspeição e promover a rapidez no diagnóstico observada nos países desenvolvidos.

Palavras-chave: Retinoblastoma. Neoplasias. Criança. Diagnóstico precoce.

INTRODUÇÃO: A tuberculose (TB) causa ainda atualmente milhares de mortes no mundo. O Brasil é um dos 22 paises onde a carga da doença permanece elevada. O controle da TB continua sendo um desafio em Saúde Publica. Para evitar a disseminação da doença é necessário conhecer sua forma de transmissão e patogênese.
OBJETIVO: atualização sobre prevenção da TB na infância.
MÉTODOS: revisão não sistemática da literatura, com ênfase em recomendações brasileiras recentes.
CONCLUSÕES: O diagnóstico precoce e acurado da TB visa o início do tratamento que previne a transmissão do Mycobacterium tuberculosis. A prevenção da tuberculose, através da vacinação BCG, tratamento da infecção latente e o controle de contatos, é essencial para se alcançar o controle da doença na infância.

Palavras-chave: Tuberculose, Diagnóstico, Prevençao, Criança

OBJETIVO: a transmissão materno-infantil do HIV (TMIHIV) é a principal via de transmissão do vírus em crianças, correspondendo à quase totalidade dos casos nessa faixa etária. A implementação de medidas eficazes para redução da TMIHIV ocasionou na redução da transmissão para menos de 1% dentre crianças expostas ao vírus. O diagnóstico precoce da infecção pelo HIV está relacionado à menor morbimortalidade da população afetada. O objetivo deste artigo é relatar um caso de diagnóstico tardio de Aids em uma criança e rever as oportunidades perdidas na profilaxia da TMIHIV e no diagnóstico precoce da infecção.
DESCRIÇÃO DO CASO: trata-se de paciente de oito anos, masculino. Mãe com pré-natal irregular e diagnóstico de infecção pelo HIV no momento do parto. Embora orientada no momento da alta, não procurou assistência médica especializada para a criança. O paciente evoluiu com parotidite, linfadenomegalia e um episódio de pneumonia. Após a primeira pneumonia foi encaminhado para investigação diagnóstica ambulatorial, contudo não compareceu para seguimento clínico. Somente durante a segunda internação por quadro pulmonar arrastado foi realizado o diagnóstico de HIV na criança. Na ocasião, a mãe e a criança tiveram o diagnóstico de tuberculose pulmonar, sendo iniciados durante a internação os tuberculostáticos e posteriormente a terapia antirretroviral combinada. A criança segue em controle clínico ambulatorial com boa adesão ao tratamento.
DISCUSSÃO: o presente caso reforça a necessidade de se pensar precocemente no diagnóstico de HIV em crianças, a fim de se evitar a progressão da doença e melhorar o prognóstico e a sobrevida nessa faixa etária.

Palavras-chave: HIV. Síndrome da imunodeficiência adquirida. Diagnóstico tardio.

INTRODUÇÃO: A acidemia metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. Existem duas formas clínicas : uma neonatal e outra tardia, a maioria com apresentação súbita no período neonatal. Os afetados apresentam sintomas graves, que muitas vezes os levam ao óbito, e são freqüentemente confundidos com septicemia, pois ambas as situações apresentam acidose e encefalopatia aguda.
OBJETIVO: Relatar um recém-nascido com quadro sugestivo de AMM que evoluiu para o óbito por dificuldades e demora no diagnóstico e tratamento, visando a divulgação do conhecimento deste EIM.
MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo descritivo constando de relato de caso.
RESULTADOS: KSC, 22 dias de vida, foi trazido ao pronto-socorro com história de intolerância alimentar desde o nascimento. O RN estava desnutrido grau III e desidratado e foi internado na UTI neonatal. Considerado sepse e iniciado esquema empírico de antibioticoterapia. Após persistência do quadro, foi iniciado screening para EIM que mostrou aumento moderado de C3. Os ciclos de metronidazol, a suplementação de L-carnitina e megadoses de vitaminas foram feitos, como recomenda o protocolo. Com a dificuldade em se obter a fórmula láctea recomendada (XMTVI analog), foi tentada associação de TCM e leite 80056, sem sucesso. O início da referida fórmula láctea deu-se no 87º dia de internação, dois dias antes do óbito do neonato.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: Ressaltamos a necessidade do conhecimento da AMM, pois o prognóstico do paciente está relacionado ao tempo para instituir o tratamento adequado. As dificuldades em seguir o protocolo diagnóstico e terapêutico contribuem para um pior desfecho.

Palavras-chave: Acidemia Metilmalônica, Erro Inato do Metabolismo, Acidemias, Diagnostico, neonato

INTRODUÇÃO: o conteúdo gástrico incluindo fluidos duodenais, são eventualmente regurgitados para o esôfago, produzindo sintomas ou complicações que são chamadas genericamente de doença do refluxo gastroesofágico. Ela atinge um grupo heterogêneo de pacientes, com diferentes sinais e sintomas em decorrência da sensibilidade à exposição do esôfago ao ácido, percepção à dor e envolvimento do tecido.
OBJETIVO: definir refluxo e doença do refluxo gastroesofágico, descrever o diagnóstico e tratamento.
MÉTODO: revisão não sistemática da literatura médica nacional e internacional disponível no MEDLINE por meio de busca no PubMed, referentes aos anos de 1966 a 2006. Foram encontrados mais de 600 artigos e deles foram selecionados 162 para compor esta revisão que consta de 2 partes. Esta é a segunda e trata do manejo (diagnóstico e tratamento) da doença do refluxo gastresofágico em crianças.
CONCLUSÃO: refluxo gastroesofágico é comum na faixa pediátrica. O diagnóstico pode ser feito com uma boa história e exame físico detalhado. A necessidade de exames laboratoriais se aplica principalmente aqueles com manifestações extra digestivas e quando há suspeita de má formações anatômicas. O tratamento é clínico na maioria dos casos.

Palavras-chave: Refluxo Gastroesofágico, Literatura de Revisão, Criança, Diagnóstico

INTRODUÇÃO: o conteúdo gástrico incluindo fluidos duodenais, é eventualmente regurgitado para o esôfago, produzindo sintomas ou complicações que são chamadas genericamente de doença do refluxo gastroesofágico. atinge um grupo heterogêneo de pacientes, com diferentes sinais e sintomas em decorrência da sensibilidade à exposição do esôfago ao ácido, percepção à dor e envolvimento do tecido.
OBJETIVO: definir refluxo e doença do refluxo gastroesofágico, descrever a fisiopatologia e manifestações clínicas.
MÉTODO: revisão não sistemática da literatura médica nacional e internacional disponível no MEDLINE por meio de busca PubMed, referentes aos anos de 1966 a 2006. Foram selecionados mais de 600 artigos e deles foram selecionados 162 para compor esta revisão. Esta revisão consta de 2 partes. Esta é a primeira e trata da epidemiologia e manifestações clínicas do refluxo gastresofágico em crianças.
CONCLUSÃO: refluxo gastroesofágico é comum na faixa pediátrica, não significando que haja doença do refluxo gastroesofágico. A fisiopatologia é multifatorial. As manifestações clínicas podem ser digestivas ou extra digestivas com esofagite erosiva ou não erosiva.

Palavras-chave: Refluxo Gastroesofágico, Literatura de Revisao, Criança, Diagnóstico

OBJETIVO: esta revisão tem como objetivo oferecer aos pediatras noções atualizadas referente à enxaqueca.
MÉTODO: baseou-se este artigo em uma revisão não sistemática da literatura médica a partir de levantamento de artigos indexados no MEDLINE, através da busca pelo PUBMED. Foram incluídos os artigos com enfoque na avaliação e conduta, tanto históricos quanto mais recentes.
RESULTADOS: A enxaqueca é uma das principais causas de cefaléia recorrente na criança e no adolescente. Tem importantes repercussões na qualidade de vida deste indivíduo. Pode ser diagnosticada e tratada pelo pediatra geral, na maioria dos casos com medicamentos simples.

Palavras-chave: enxaqueca, criança, adolescente, diagnóstico, tratamento

INTRODUÇÃO: Formas atenuadas de mucopolissacaridose (MPS) podem ser facilmente negligenciadas devido à escassez de sinais clínicos. Os achados cardiovasculares podem ser diagnosticados erroneamente como doença valvar devido à "febre reumática". Diferentemente da maioria dos pacientes com mucopolissacaridoses, os indivíduos com inteligência normal (fenótipo atenuado) e organomegalia leve ou ausente. Relatamos caso de paciente do sexo masculino, 7 anos de idade, com estatura normal, leve rigidez distal dos dedos, inteligência normal, doença valvar leve cujo primeiro diagnóstico foi febre reumática, embora nenhum achado laboratorial óbvio pudesse confirmar essa hipótese. A avaliação dermatológica para lesão da pele sobre as escápulas também falhou em levar a um diagnóstico. Uma avaliação clínica no serviço de genética médica apontou para suspeita de forma atenuada de MPS II, confirmada por ensaio enzimático, cromatografia de glicosaminoglicanos (GAGs) e análise molecular do gene IDS. O início relativamente tardio da doença e os sinais clínicos ausentes e /ou mínimos nas formas atenuadas apresentam grandes dificuldades para os médicos suspeitarem de tal condição. Os profissionais da área de saúde em todas as especialidades devem ter em conta que os pacientes com Hunter atenuado podem apresentar características não clássicas como doença valvular ligeira ou uma condição dermatológica. Diagnóstico e tratamento precoces melhoram significativamente o prognóstico e as atividades diárias desses pacientes.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose II; Iduronato Sulfatase; Terapia de Reposição de Enzimas; Diagnóstico Diferencial; Glicosaminoglicanos.

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia secundária ao hiperinsulinismo é uma condição clínica genética de desordem da secreção da insulina. É a causa mais comum de hipoglicemia com baixa produção de corpos cetônicos em neonatos e no primeiro ano de vida e a principal causa de hiperinsulinismo persistente em menores de um ano, associado a um risco significativo de dano cerebral permanente.
OBJETIVO: Relatar um caso de hipoglicemia neonatal secundária a hiperinsulinismo congênito, a fim de demonstrar a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica correta.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido, sexo feminino, nascida a termo (37 semanas e 1 dia) apresentando episódios frequentes de hipoglicemia. Realizada infusão de glicose intravenosa sem melhora significativa. Foram realizadas dosagens séricas de glicose, cortisol, hormônio de crescimento, insulina e gasometria venosa, e coletada urina para estudo de achados e sedimentos urinários, sendo firmado o diagnóstico de hipoglicemia secundária. Após os resultados dos exames realizados, foi confirmada a hipótese diagnóstica de hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo e iniciada terapêutica com Diazóxido e Hidrocolorotiazida.
DISCUSSÃO: A hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito é uma patologia difícil de reconhecer devido aos sinais e sintomas serem muitas vezes inespecíficos. Assim, tornandose essencial a atenção ao neonato devido às graves consequências que tal quadro pode gerar, como danos cerebrais. O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica e dos achados laboratoriais que monstram a secreção inapropriada de insulina. Em relação ao tratamento, o principal medicamento utilizado é o diazóxido associado à hidroclorotiazida. Em alguns casos faz-se necessário o uso de octreotide.

Palavras-chave: Hipoglicemia; Hiperinsulinismo Congênito; Terapêutica; Diagnóstico.

INTRODUÇÃO: A pandemia de COVID-19 tem impactado a saúde pública em vários âmbitos parecendo se estender também na detecção das deficiências auditivas infantis. Programas de identificação de crianças surdas e com deficiência auditiva devem ser analisados de modo criterioso para mitigar possíveis consequências futuras.
OBJETIVO: Avaliar o impacto da pandemia de SARS-CoV-2 no número de procedimentos de triagem auditiva infantil realizados pelo Sistema Único de Saúde em 2020.
MÉTODOS: Avaliação transversal, por meio do banco de dados DATASUS, comparando o número de exames realizados em crianças no ano de 2019 ao ano de 2020. Foi utilizado o teste não paramétrico Wilcoxon Signed Rank (a=0,05) para análise estatística. O número de casos de COVID-19 por 100.000 habitantes nos estados foi obtido no painel Coronavírus Brasil.
RESULTADOS: Observou-se queda de 16% no somatório de todos os procedimentos de detecção e triagem auditivas avaliados (p <0,001), variando de -9% a -24% (p <0,001). Redução estatística significante foi observada entre os estados da federação. A triagem auditiva de escolares foi o procedimento com maior variação, tendo queda superior a 85% (p <0,001) na maioria das macrorregiões do país.
CONCLUSÃO: A pandemia COVID-19 reduziu estatisticamente o número de ações relacionadas a triagem e identificação precoce das deficiências auditivas em 2020.

Palavras-chave: Infecções por coronavirus; Diagnóstico precoce; Pessoas com Deficiência Auditiva; Surdez; Programas Nacionais de Saúde; Saúde da Criança.

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara que se caracteriza por deficiência da a- l-iduronidase, enzima lisossomal responsável pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs) de sulfato de dermatan e sulfato de heparan, causando um acumulo patológico dos mesmos no organismo. A doença é hereditária, autossômica recessiva e seus fenótipos podem variar. Seus sinais e sintomas iniciais podem ser específicos como opacidade ocular e deformidade da coluna vertebral ou podem ser confundidos com os de várias outras patologias como infecções auditivas recorrentes e até mesmo perda auditiva, hérnias, sintomas cardíacos e infecções respiratórias frequentes, dificultando o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento, o qual, se iniciado de maneira precoce, poderia evitar o surgimento de sequelas irreversíveis, além de reduzir significativamente a progressão da doença. Relatamos caso de paciente, seis anos de idade, sexo feminino, diagnosticada com MPS I com 20 meses. Segundo sua história clínica, a mesma já apresentava atraso neuropsicomotor, hipertrofia de ventrículo esquerdo, infecções de vias aéreas de repetição, adenoidectomia e duas herniorrafias umbilical e inguinal, porém sem estabelecimento de diagnóstico de base. O diagnóstico correto, ainda que tardio, possibilitou início de terapia de reposição enzimática (TRE), melhor acompanhamento de possíveis complicações clínicas, além do aconselhamento genético da família.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose I; Glicosaminoglicanos; Diagnóstico Precoce; Terapia de Reposição de Enzimas.

INTRODUÇÃO: O teratoma sacrococcígeo é um tumor de células germinativas com desenvolvimento extragonadal derivado de células pluripotentes. Essa neoplasia tem a capacidade de originar diversos tecidos humanos maduros ou permanecer indiferenciado - nestes casos, há maior potencial de malignidade.
Objetivo: Relatar caso de teratoma sacrococcígeo fetal com desfecho desfavorável e posterior revisão da literatura baseada nos achados.
DESCRIÇÃO DO CASO: Gestante de 38 anos, previamente hígida, com ecografia obstétrica de rotina constatando massa heterogênea grande, cística, em região coccígea fetal sugestiva de teratoma. Em consulta na 25ª semana gestacional, não foram identificados batimentos cardíacos fetais e, após o parto, o natimorto foi encaminhado para necropsia. As análises macro e microscópica corroboram o diagnóstico de teratoma sacrococcígeo gigante, revelando ser imaturo, tipo I de Altman, associado a múltiplas malformações congênitas.
DISCUSSÃO: O teratoma sacrococcígeo congênito é comumente associado a outras anomalias, especialmente alterações de linha média. Os principais preditores prognósticos são o grau de diferenciação celular, momento do diagnóstico e localização tumoral de acordo com a classificação de Altman. O correto diagnóstico e o tratamento precoce são de fundamental importância para o prognóstico dos pacientes

Palavras-chave: Diagnóstico Pré-Natal. Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas. Teratoma.

INTRODUÇÃO: a tuberculose endobrônquica é a complicação mais frequente de tuberculose pulmonar em crianças. Tem diagnóstico difícil, exigindo alto índice de suspeita. As características clínicas e radiológicas são inespecíficas, sendo confundida com pneumonia, asma, corpo estranho e tumor. O tratamento é o mesmo da tuberculose pulmonar, sendo a adição de corticosteroide ainda controversa.
OBJETIVO: relatar um caso de tuberculose endobrônquica em um lactente, com ótima resposta ao tratamento específico associado a corticosteroide.
DESCRIÇÃO DO CASO: menino, 4 meses, internado por pneumonia, sem melhora após esquemas antimicrobianos. Padrasto tratando tuberculose pulmonar. Mãe, usuária de drogas, com tuberculose pleural não tratada, tendo evoluído a óbito na época da internação do lactente. Ele foi transferido para um hospital universitário. Na admissão havia discordância clinicorradiológica, taquipneia, dispneia, sibilos difusos e estertores. Radiografia de tórax: mesma imagem do hospital de origem. Tomografia de alta resolução de tórax: atelectasia do lobo superior direito e linfonodomegalias mediastinais. Hemograma: anemia e leucocitose com desvio à esquerda. Proteína C-reativa elevada. Broncoscopia: compressão extrínseca e caseum no brônquio do lóbulo superior direito. Cultura do lavado broncoalveolar isolou Mycobacterium tuberculosis.
DISCUSSÃO: a história de pneumonia sem resposta ao tratamento associado ao contato familiar com tuberculose e a discordância clinicorradiológica direcionam para o diagnóstico de tuberculose pulmonar, corroborado pelo sistema de pontuação do Ministério da Saúde. A compressão das vias aéreas é suspeitada nos casos de tuberculose que apresentam tosse, sibilos e pneumonia não responsiva, linfonodomegalia mediastinal, hiperinsuflação e atelectasia pulmonar. Os sinais clínicos, radiológicos, tomográficos e broncoscópicos de obstrução brônquica sugeriram tuberculose endobrônquica. Corticosteroide foi associado ao esquema terapêutico antituberculose, obtendo-se resolução completa.

Palavras-chave: Tuberculose; Brônquios; Diagnóstico; Broncoscopia; Líquido da lavagem broncoalveolar; Lactente.

INTRODUÇÃO: a osteomielite é um processo inflamatório-infeccioso ósseo potencialmente grave que pode ocasionar sequelas. Staphylococcus aureus é o principal agente etiológico e as manifestações clínicas mais comuns incluem: irritabilidade, febre, sinais flogísticos e pseudoparalisia. O diagnóstico depende da suspeita clínica, e os exames complementares, como velocidade de hemossedimentação (VHS), podem auxiliar no diagnóstico.
OBJETIVO: apresentar um caso de osteomielite aguda em lactente e discutir a importância do VHS como ferramenta laboratorial para o diagnóstico dessa condição e para o acompanhamento da resposta ao tratamento instituído.
DESCRIÇÃO DO CASO: lactente de 8 meses, previamente hígida, apresentou impotência funcional em ombro direito, edema articular e febre após episódio de flebite durante uma internação por bronquiolite aguda. Na hemocultura houve crescimento de Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CA-MRSA). Exames de imagem revelaram acometimento ósseo e articular, e exames laboratoriais corroboraram o diagnóstico de osteomielite aguda. Realizou tratamento com vancomicina venosa por seis semanas e clindamicina oral por mais duas semanas, apresentando evolução clínica e laboratorial favoráveis.
DISCUSSÃO: a VHS é um exame laboratorial inespecífico, porém utilizado como auxiliar no diagnóstico de várias afecções. É útil na documentação de processo inflamatório, na avaliação do grau de extensão e, em alguns casos, como acompanhamento da resposta ao tratamento. Além disso, VHS é o exame laboratorial mais sensível no diagnóstico de infecções osteoarticulares, pois geralmente encontra-se aumentado desde a fase inicial da doença, contribuindo, junto com os aspectos clínicos e radiológicos, para seu diagnóstico e controle do tratamento.

Palavras-chave: Osteomielite. Diagnóstico. Lactente. Cuidado da criança.