Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

Logo Soperj

Resultado da Busca

A busca para o autor ou coautor encontrou: 3 resultado(s)


Fenótipo Atenuado da Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II): Desafios no Diagnóstico Clínico

Attenuated Phenotype in Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis type II): Challenges in Clinical Diagnosis

Gustavo Lopes Nascimento, Isabella Carramona Gonçalves, Nicolas Henrique Cassalho Uemura, Tatiana Oliveira Tanaca, Palloma Bianca Ramirez Urizzi, Laura Vagnini, Regina Albuquerque, Patricia Barros Viegas Anno, Debora de Cassia Tomaz, Marcela Almeida, Jacqueline Fonseca, Zumira Aparecida Carneiro, Ana Paula Andrade Hamad, Paula Maria Preto Mimura, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p155-161, Dezembro 2020


Palavras-chave:

Intolerância hereditária à frutose: uma causa não tão rara de hepatopatia na infância - relato de caso

Hereditary fructose intolerance: a not so rare cause of childhood liver disease - case report

Vinicius Munute Desiderio, Fernando Oliveira, Fernando Moraes Teruel, Isabela Guimarães, Jacqueline Fonseca, Laura Vagnini, Marcela Almeida, Regina Albuquerque, Debora Tomaz, Patricia Barros Viegas Anno , Ana Paula Andrade Hamad, Zumira Aparecida Carneiro, Juliana Maria Faccioli Sicchieri, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p140-144, Dezembro 2020


Palavras-chave:

Síndrome de Sanfilippo IIIA: desvendando o fenótipo clínico em duas irmãs

Sanfilippo IIIA syndrome: unraveling clinical phenotypes in two sisters

Juliana Sahao; Julia Peral; Karolyne Cazotto; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Laura Vagnini; Marcela Almeida; Jacqueline Fonseca; Debora de Cassia Tomaz; Regina Albuquerque; Ana Paula Andrade Hamad; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p116-120, Setembro 2020

Resumo

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.


Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.