Revista de Pediatria SOPERJ
ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769
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Fenótipo Atenuado da Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II): Desafios no Diagnóstico Clínico
Attenuated Phenotype in Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis type II): Challenges in Clinical Diagnosis
Gustavo Lopes Nascimento, Isabella Carramona Gonçalves, Nicolas Henrique Cassalho Uemura, Tatiana Oliveira Tanaca, Palloma Bianca Ramirez Urizzi, Laura Vagnini, Regina Albuquerque, Patricia Barros Viegas Anno, Debora de Cassia Tomaz, Marcela Almeida, Jacqueline Fonseca, Zumira Aparecida Carneiro, Ana Paula Andrade Hamad, Paula Maria Preto Mimura, Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p155-161, Dezembro 2020
Palavras-chave:
Intolerância hereditária à frutose: uma causa não tão rara de hepatopatia na infância - relato de caso
Hereditary fructose intolerance: a not so rare cause of childhood liver disease - case report
Vinicius Munute Desiderio, Fernando Oliveira, Fernando Moraes Teruel, Isabela Guimarães, Jacqueline Fonseca, Laura Vagnini, Marcela Almeida, Regina Albuquerque, Debora Tomaz, Patricia Barros Viegas Anno , Ana Paula Andrade Hamad, Zumira Aparecida Carneiro, Juliana Maria Faccioli Sicchieri, Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº4, p140-144, Dezembro 2020
Palavras-chave:
Síndrome de Pitt-Hopkins: relato de caso com fenótipo atenuado
Pitt-Hopkins syndrome: case report of a patient with attenuated phenotype
Ana Beatriz Rodrigues da-Silva; Caroline Yuassa; Daniel Bussiki Santos; Laura Lascala Cardoso; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Regina Albuquerque; Debora de Cassia Tomaz; Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p111-115, Setembro 2020
ResumoA síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.
Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.
Síndrome de Sanfilippo IIIA: desvendando o fenótipo clínico em duas irmãs
Sanfilippo IIIA syndrome: unraveling clinical phenotypes in two sisters
Juliana Sahao; Julia Peral; Karolyne Cazotto; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Laura Vagnini; Marcela Almeida; Jacqueline Fonseca; Debora de Cassia Tomaz; Regina Albuquerque; Ana Paula Andrade Hamad; Charles Marques Lourenco
Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p116-120, Setembro 2020
ResumoA mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.
Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.
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