Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Volume 24 | Número 3 | Setembro/2024

Editorial

Ampliação da triagem metabólica neonatal

Expansion of neonatal metabolic screening

Glaucia Macedo de-Lima; Letícia Santiago da Silva Ferreira

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):66-67.

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Artigo Original

Associação entre as possíveis intervenções para tratamento de persistência do canal arterial e desenvolvimento de displasia broncopulmonar em prematuros com muito baixo peso

Association between possible interventions for the treatment of patent ductus arteriosus and development of bronchopulmonary dysplasia in very low birth weight prematures

Júlia Piano-Seben; Natália Piano-Seben; Cristiane Agostini-Cassanelo; Luísa Soares-Capa; Eloisa Piano-Cerutti

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):68-74.

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OBJETIVO: Avaliar a incidência de persistência do canal arterial (PCA) nos recém-nascidos prematuros (RNPTs) de muito baixo peso internados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal de um hospital de referência estadual, bem como as características dos portadores desta patologia, a terapia utilizada e o desenvolvimento de displasia broncopulmonar (DBP).
MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, no qual foram incluídos 516 RNPTs de muito baixo peso internados na UTI Neonatal de janeiro de 2016 a dezembro de 2020. As variáveis foram analisadas primariamente conforme a presença ou ausência de PCA e posteriormente conforme o tratamento adotado.
RESULTADOS: Dos 516 RNPTs incluídos no estudo, 30,23% eram portadores de PCA, com peso médio de 957,5g e idade gestacional média de 27,3 semanas. A incidência de DBP foi de 69,35% (90/130) na amostra, sendo que os paciente submetidos aos tratamentos medicamentoso e cirúrgico tiveram incidência de 67,6% e 100%, respectivamente, enquanto os pacientes submetidos ao tratamento conservador tiveram uma incidência de 59,1%.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se relação inversamente proporcional entre a incidência de PCA e as características neonatais, sendo a prematuridade o principal fator de risco, e a realização de corticoterapia um fator protetor importante frente ao desenvolvimento desta cardiopatia. Quanto ao manejo terapêutico e a associação com DBP, apesar dos resultados estatisticamente significativos, mais estudos são necessários para definir a abordagem terapêutica ideal e o equilíbrio entre riscos e benefícios.


Palavras-chave: Recém-Nascido Prematuro. Permeabilidade do Canal Arterial. Displasia Broncopulmonar. Unidades de Terapia Intensiva Neonatal.

Perfil clínico de pacientes 46,xx com ambiguidade genital e diagnóstico de DDS: um estudo retrospectivo de um hospital público universitário

Clinical Profile of 46,XX Patients with Genital Ambiguity and DSD Diagnosis: A Retrospective Study from a Public University Hospital

Anna Candida Ximenes de Mendonça Sobreira; Paulo Ferrez Collett Solberg; Raquel Tavares Boy da Silva; Daniel Luis Schueftan Gilban; Clarice Borschiver de-Medeiros; Ana Paula Neves Bordallo; Claudia Braga Monteiro; Isabel Rey Madeira

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):75-81.

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Ambiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação.
OBJETIVO: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital.
MÉTODO: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários.
RESULTADOS: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%).
CONCLUSÃO: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.


Palavras-chave: Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.

Intervenções dietéticas na mãe e no bebê para o tratamento da cólica em lactentes saudáveis: uma revisão sistemática

Dietary interventions in mother and baby for the treatment of colic in healthy infants: a systematic review

Susana Frigini; Tainá Nascimento Passarinho; Camila Pugliese

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):82-92.

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A confirmação de que os lactentes que apresentam cólica possuem uma microbiota intestinal desequilibrada trouxe o interesse por pesquisas que avaliem a suplementação probiótica na melhora dos sintomas. Estudos sugerem que a suplementação de probióticos para gestantes, lactantes e lactentes e uma dieta materna com baixo teor de FODMAPs pode estar associada a uma melhora dos sintomas da cólica do bebê. O objetivo deste trabalho foi avaliar se essas estratégias são eficazes para o tratamento da cólica até o terceiro mês de vida. Resultados: Dentre os 16 estudos analisados, a suplementação de probióticos do gênero Lactobacillus e Bifidobacteria tanto na mãe quanto no bebê parecem reduzir a cólica infantil. A dieta materna com baixo teor de FODMAPs também apresentou resposta promissora. Conclusão: Apesar dos resultados animadores, mais trabalhos precisam ser realizados a fim de comprovar a hipótese das estratégias nutricionais na mãe e no bebê.


Palavras-chave: Cólica. Dieta. Terapêutica.

Artigo de Revisao

Hipotermia induzida em recém-nascidos com diagnóstico de encefalopatia hipóxico-isquêmica

Induced hypothermia in newborns with a diagnosis of hypoxic-ischemic encephalopathy

Mayla Pereira Cozendey

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):93-98.

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OBJETIVO: Elencar características gerais acerca da hipotermia induzida na encefalopatia hipóxico-isquêmica.
FONTE DE DADOS: Revisão integrativa de literatura, realizada nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Google Acadêmico e PubMed/Medline, utilizando os descritores "Hipotermia induzida" e "Encefalopatia hipóxico-isquêmico" e "recém-nascido''. Foram selecionados artigos publicados nos últimos cinco anos que abordassem de forma central a temática hipotermia induzida em recém-nascidos com o diagnóstico de EHI.
SÍNTESE DE DADOS: Dos 22 artigos que se enquadraram nos critérios de inclusão, 19 citavam os critérios de inclusão e exclusão de pacientes aptos a receber a hipotermia induzida. Os principais critérios de inclusão foram: Idade gestacional >36s, ter início antes do recém-nascido completar 6 horas de vida, peso ao nascer >1.500g, apresentar clínica de encefalopatia moderada/grave de preferência confirmada por um neurologista. Critérios de exclusão encontrados foram traçados normal no aEEG, incapacidade de iniciar o resfriamento nas primeiras 6 horas após o nascimento, anomalias cromossômicas e congênitas graves e doenças infecciosas. Quatorze artigos abordavam os cuidados monitorização da temperatura cutânea, retal e esofágica continuamente, mudanças de decúbito, manter a manta da hipotermia seca, monitorar exames laboratoriais e estabilidade do recém-nascido; e 14 artigos concluíram que a hipotermia induzida apresenta benefícios, porém sua aplicação depende de protocolo institucional e treinamento das equipes com foco nas potenciais complicações.
CONCLUSÃO: O uso da hipotermia induzida traz benefícios e é seguro para a neuroproteção em recém-nascidos com EHI, quando realizada com protocolo específico e equipe multidisciplinar treinada.


Palavras-chave: Encefalopatia hipóxica. Hipotermia induzida. Hipóxia-isquemia encefálica. Recém-nascido.

Artigo Original

Truncus Arteriosus em recém-nascido: importância do conhecimento sobre a doença

Truncus Arteriosus in a newborn: the importance of the knowledge about the disease

Maria Elisa Bortolucci Cunha; Maria Isabel Moreira Scalli; Gabriele Vitoria Gerciano Machado; Vitor Hugo Ribeiro Martins; Deborah Carvalho Cavalcanti; Lazara Cristina Alves

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):99-102.

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INTRODUÇÃO: O truncus arteriosus ou tronco arterial comum ou persistente se origina de uma falha na divisão do tronco arterioso em tronco pulmonar e aorta. Nessa condição, o único tronco arterial impulsiona sangue à circulação pulmonar e sistêmica. É uma cardiopatia congênita cianogênica, com incidência de 3 a 10 a cada cem mil nascidos vivos. Há quatro tipos de classificação do truncus arteriosus, conforme Van Praagh: tipo A1, A2, A3 e A4.
OBJETIVO: Relatar um caso de truncus arteriosus tipo A1 Van Praagh ou Collet-Edwards I em uma recém-nascida, e reiterar a importância de se conhecer a condição clínica, a fim de capacitar os profissionais para o diagnóstico, cuidado, exames e prosseguimentos.
DESCRIÇÃO DO CASO: Descrevemos o caso de um recém-nascido feminino de 37 semanas e 3 dias, sem intercorrências em nascimento, bom padrão respiratório, batimentos cardíacos acima de 100bpm e saturação de oxigênio de 97%. Apresentou sopro de 3+/6+, evoluindo para 5+/6+, com frêmito. Ecocardiograma evidenciou truncus arteriosus tipo A de Van Praagh ou I de Collett-Edwards. Paciente encaminhada para serviço de referência cardiológica.
DISCUSSÃO: Tal condição entre as cardiopatias congênitas é incomum nos serviços de assistência ao recém-nascido, de forma que os profissionais encontram dificuldades em identificar a patologia, realizar e discernir entre os exames diagnósticos, além de proceder com os cuidados do recém-nascido e com as melhores formas de tratamento, o que afeta significativamente o prognóstico, pois crianças com essa anomalia tem alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida.


Palavras-chave: Doenças Cardiovasculares. Anormalidades Cardiovasculares. Cardiopatias Congênitas. Persistência do Tronco Arterial. Tronco Arterial.

Comunicaçao breve

Doenças coincidentes com características semelhantes na listagem oficial ampliada do rastreamento neonatal

Coincident diseases with similar characteristics in the expanded official neonatal screening list

Letícia Santiago da Silva Ferreira; Gabriela Mateus Falcoeiras; Manuela de Queiros Mattoso Mocelin; Luiza Maria Alves Vieira; Alda Maria V. L. Chiesse Coutinho; Yasmin A Mansur; Glaucia Macedo de-Lima

Rev Ped SOPERJ. 2024;24(3):103-107.

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Em obediência à lei brasileira que determinou a ampliação do quantitativo de doenças a serem rastreadas nos recém-nascidos assistidos pelo Sistema Único de Saúde, o Ministério da Saúde autorizou a ampliação do "Teste do Pezinho", de seis para 60 doenças raras. O objetivo deste breve relato é registrar que, no estudo das 59 doenças listadas para rastreamento, verificou-se que algumas eram coincidentes, porém foram apresentadas com siglas diferentes. A vasta revisão bibliográfica permitiu identificar 53 doenças no total (46 novas patologias). Os autores ratificam a necessidade de abrangência sempre diversificada na busca do reconhecimento de doenças raras, devido à complexidade dos agravos que se apresentam na criança acometida, quando o diagnóstico é tardio.


Palavras-chave: Triagem neonatal. Doenças raras. Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos. Galactosemia. Distúrbios congênitos do ciclo da ureia.