Perfil clínico de pacientes 46,xx com ambiguidade genital e diagnóstico de DDS: um estudo retrospectivo de um hospital público universitário

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Publicado: jul. 23, 2024
DOI: https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.v24i3p75-81
Palavras-chave:
Desenvolvimento Sexual. Genitália. Cariótipo. Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual.

Conteúdo do artigo principal

Anna Candida Ximenes de Mendonça Sobreira
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Paulo Ferrez Collett Solberg
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Raquel Tavares Boy da Silva
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Daniel Luis Schueftan Gilban
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Clarice Borschiver de-Medeiros
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Ana Paula Neves Bordallo
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Claudia Braga Monteiro
Hospital Universitário Pedro Ernesto
Isabel Rey Madeira
Hospital Universitário Pedro Ernesto

Resumo

Ambiguidade genital é um fenótipo de distúrbio do desenvolvimento sexual com incidência 1:4500, que constitui emergência clínica, exigindo rapidez no estabelecimento de etiologias graves e do sexo de criação. Objetivo: Descrever o perfil dos pacientes 46,XX com ambiguidade genital. Método: Estudo transversal retrospectivo de 17 prontuários. Resultados: O diagnóstico mais frequente foi hiperplasia adrenal congênita (11; 64,7%), seguido de DDS ovotesticular (4; 23,5%). O diagnóstico foi neonatal em 8 (47%). A idade média na primeira consulta foi de 55 meses. Houve discordância sexo social x genético em 2 (11,7%). História familiar positiva em 5 (29,4%). A genitália externa foi avaliada (escala de Prader) 3-5 em 15 (88,2%). Foi realizada intervenção cirúrgica em 10 (58,8%). Conclusão: A hiperplasia adrenal congênita foi a etiologia mais comum, corroborando dados da literatura e deve ser o primeiro diagnóstico pensado na ambiguidade genital 46,XX. O diagnóstico neonatal possibilita manejo precoce. Apresentação tardia a serviço especializado leva a prejuízo da investigação e definição do sexo de criação, implicando morbimortalidade. Discordâncias entre sexo social e genético ressaltam a importância de avaliação multidisciplinar para evitar designações precipitadas. O alto grau de virilização da genitália externa pode justificar o número de cirurgias, embora cirurgias definitivas precoces sejam controversas. Repercussões do diagnóstico tardio e manejo inadequado impactam no relacionamento do indivíduo consigo e com a sociedade.

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Detalhes do artigo

Como Citar
Candida Ximenes de Mendonça Sobreira, A., Ferrez Collett Solberg, P., Tavares Boy da Silva, R., Luis Schueftan Gilban, D., Borschiver de-Medeiros, C., Neves Bordallo, A. P., … Rey Madeira, I. (2024). Perfil clínico de pacientes 46,xx com ambiguidade genital e diagnóstico de DDS: um estudo retrospectivo de um hospital público universitário. Revista De Pediatria SOPERJ, 24(3), 75–81. https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.v24i3p75-81
Edição
v. 24 n. 3 (2024): Jul. Ago. Set.
Seção
Artigo Original
Creative Commons License
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.

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