Tetrassomia 9p: relato de caso de lactente com evolução favorável

Resumo

Introdução: A tetrassomia 9p ocorre através da presença de um isocromossomo derivado do braço curto do cromossomo 9, evidenciando uma ampla gama de manifestações fenotípicas que vão desde malformações craniofaciais até incompatibilidade com a vida. Objetivo: Descrever um lactente com tetrassomia 9p sem mosaicismo e evolução clínica favorável, apesar de intercorrências durante internação, com o intuito de acrescentar tal doença à lista de diagnósticos sindrômicos diferenciais a ser considerado pelo pediatra. Descrição do caso: Trata-se de um lactente de 7 meses, filho de casal de 32 anos não consanguíneo. Durante o pré-natal, foram identificadas anormalidades em ultrassonografia morfológica que ao nascimento se apresentaram como braquicefalia, hipertelorismo ocular, raiz nasal alta (capacete grego), apêndice auricular bilateral, blefarofimose, fenda labiopalatina bilateral, genitália atípica com criptorquidia bilateral e hipoplasia de bolsa escrotal (Prader 4), comunicação interatrial tipo ostium secundum com repercussão hemodinâmica, além de assimetria ventricular supratentorial em neuroimagem. Realizou cariótipo que demonstrou [47, XY, +i(9)(p10)]. Apesar de múltiplas intercorrências durante internação prolongada, foi possível alta hospitalar após cerca de 5 meses de internação. Discussão: Mesmo sendo uma cromossomopatia rara, a tetrassomia 9p deve ser considerada pelo pediatra como diagnóstico diferencial, já que seu espectro de apresentação é polimórfico e semelhante a outros fenótipos de anomalias cromossômicas. Apesar do prognóstico desfavorável, é possível a desospitalização desses pacientes, devendo o médico assistente estar preparado para dar continuidade ao seguimento ambulatorial em conjunto com equipe multidisciplinar.