Síndrome de Wolf-Hirschhorn: um relato de caso
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Resumo
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é causada por uma deleção genética do braço curto do cromossomo 4 (4p16.3). Possui incidência de 1:50.000 nascidos vivos e acometimento na proporção de 2:1 entre mulheres e homens. A extensão da deleção cromossômica determina as variações fenotípicas, que podem envolver alterações craniofaciais, crises epilépticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, hipotonia e malformações de múltiplos sistemas, principalmente o cardíaco. Este estudo irá descrever um caso de SWH em uma criança, feminina, diagnosticada por meio do estudo genético de microarranjo de DNA. Dentre as manifestações da anomalia genética, a criança apresentou o sinal craniofacial típico, crises convulsivas parciais e generalizadas, atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, microcefalia, hipotonia, defeito do nervo óptico, pé caído, malformação do aparelho cardiovascular e dificuldade para ganho de peso. O diagnóstico precoce da SWH é essencial para delinear um plano terapêutico estratégico e personalizado, alcançando melhor prognóstico e qualidade de vida do paciente e familiares. Neste caso, o plano terapêutico multiprofissional permitiu um seguimento assertivo e individualizado.
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