Síndrome de Wolf-Hirschhorn: informe de un caso
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Resumen
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es causado por una deleción genética del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Tiene una incidencia de 1:50 000 nacidos vivos y afecta a las mujeres en una proporción de 2:1. La extensión de la deleción cromosómica determina las variaciones fenotípicas, que pueden incluir anomalías craneofaciales, crisis epilépticas, retraso del desarrollo neuropsicomotor, microcefalia, hipotonía y malformaciones de múltiples sistemas, principalmente del sistema cardíaco. Este estudio describirá un caso de SWH en una niña diagnosticada mediante análisis genético de microarrays de ADN. Entre las manifestaciones de la anomalía genética, la niña presentó el signo craneofacial típico, crisis parciales y generalizadas, retraso grave del desarrollo neuropsicomotor, microcefalia, hipotonía, defecto del nervio óptico, pie caído, malformación cardiovascular y dificultad para ganar peso. El diagnóstico precoz del síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es fundamental para diseñar un plan de tratamiento estratégico y personalizado, logrando así un mejor pronóstico y calidad de vida para el paciente y su familia. En este caso, el plan de tratamiento multidisciplinario permitió un seguimiento proactivo e individualizado.
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