Doenças coincidentes com características semelhantes na listagem oficial ampliada do rastreamento neonatal
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Resumo
Em obediência à lei brasileira que determinou a ampliação do
quantitativo de doenças a serem rastreadas nos recém-nascidos
assistidos pelo Sistema Único de Saúde, o Ministério da Saúde autorizou a
ampliação do “Teste do Pezinho”, de seis para 60 doenças raras. O objetivo
deste breve relato é registrar que, no estudo das 59 doenças listadas
para rastreamento, verificou-se que algumas eram coincidentes, porém
foram apresentadas com siglas diferentes. A vasta revisão bibliográfica
permitiu identificar 53 doenças no total (46 novas patologias). Os autores
ratificam a necessidade de abrangência sempre diversificada na busca do
reconhecimento de doenças raras, devido à complexidade dos agravos
que se apresentam na criança acometida, quando o diagnóstico é tardio
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