Coincident diseases with similar characteristics in the expanded of ficial neonatal screening list
Main Article Content
Abstract
In compliance with the Brazilian law that determined the number
of diseases to be screened for in newborns assisted by the Unified
Health System, the Ministry of Health authorized the expansion of
the “Heel Prick Test” from six to 60 rare diseases. This brief report aims
to record that, in the study of the 59 diseases listed for screening,
some were coincidental but were presented with different acronyms.
The extensive bibliographic review allowed the identification of 53
diseases in total (46 new pathologies). The authors confirm the need
for a diversified scope in the search for recognition of rare diseases,
due to the complexity of the problems in the affected child, when the
diagnosis is late.
Downloads
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
References
1. Sihoun HB, Rand EB. Galactosemia: Clinical features and diagnosis. UpToDate. Junho 2023. Disponível em: https:// medilib.ir/uptodate/show/2928
2. CONITEC. Triagem neonatal para galactosemia. Relatório de recomendação. Publicado: maio/2018.Disponível 10 jul. 2023 em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/ relatorios/2018/sociedade/resoc96_triagem_neonatal_ galactosemia.pdf
3. Hospital Sant Joan de Déu. Unidade de Doenças Metabólicas. Deficiência de Acil-Coa Deshidrogenase Cadeia Média (MCAD). Guía Metabólica. Barcelona, 2023. Disponível em: https:// metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/mcad_ portugues_provisorio.pdf
4. Andresen BS, Bross P, Jensen TG, Knudsen I, Winter V, Kølvraa S, Bolund L, Gregersen N. Molecular diagnosis and characterization of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Scand J Clin Lab Invest Suppl. 1995;220: 9-25. PMID: 7652482.
5. Vargas CR, et al. O valor do jejum no diagnóstico da deficiência de acil-CoAdesidrogenase de cadeia média. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Scielo, v. 56, 2020. https://doi. org/10.5935/1676-2444.20200011
6. MCAD Deficiency (org.). Mayo Clinic. Foundation for Medical Education and Research. 2023. Disponível em 20 jun. 2023 em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mcad deficiency/diagnosis-treatment/drc-20353747
7. CONITEC. Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS) para detecção da deficiência de acilCoA desidrogenase de cadeia média (MCADD). Brasília, 2022. Disponível em 2023: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/ relatorios/2022/20221228_Relatorio_792_tandem_mcadd.pdf
8. Chuang DT, Shih VE, Max Wynn RR. Doença da urina do xarope de bordo (cetoacidúria de cadeia ramificada). In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. edição. As bases metabólicas e moleculares on-line das doenças hereditárias. Educação McGraw-Hill; 2019. Acesso em: 10 maio 2024. https://ommbid.mhmedical.com/content. aspx?bookid=2709§ionid=225084607
9. Herber S. Doença da Urina do Xarope do Bordo no Brasil: Um panorama das duas últimas décadas. 2012. 88 f. Dissertação (Mestrado) – Faculdade de Medicina, Programa de Pós Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rio Grande do Sul, 2012.
10. Disponível em jul. 2023: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile. php/5065493/mod_resource/content/1/Leucinose%20%20-%20Pediatric%20Nutrition%20Ekvall2005.pdf
11. Frazier DM, Allgeier C, Homer C, Marriage BJ, Ogata B, Rohr F, Splett PL, Stembridge A, Singh RH. Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: an evidence- and consensus based approach. Mol Genet Metab. 2014 Jul;112(3):210-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.05.006. PMID: 24881969.
12. Abdelkreem E, Otsuka H, Sasai H, et al. Deficiência de beta cetotiolase: resolvendo desafios no diagnóstico. Jornal de Erros Inatos de Metabolismo e Triagem. 2016;4. doi: 10.1177/2326409816636644
13. Australia. Government of Western Australia. Deficiência de beta-cetotiolase (BKT). [Western]: Department of Health. Disponível em: 26 jul. 2023. <https://www.health.wa.gov.au/Articles/U_Z/WA-Newborn-Bloodspot-Screening- Program/Conditions-screened-for-in-WA/Beta-ketothiolase-deficiency>.
14. Compêndio de doenças raras de A a Z. Instituto Vidas Raras/ Sociedade Brasileira de Genética Médica. P.248-249; 2021. 5C50.11; Tyrosinaemia type I. ICD-11 for mortality and morbidity statistics. 2023.
15. Coelho JG. Efeito da administração aguda e crônica da L-tirosina sobre parâmetros de estresse oxidativo em fígado e em cérebro de ratos jovens. Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRS), Porto Alegre, 2013.