Síndrome De Angelman: Uma Causa Genética De Ausência De Linguagem E Ataxia Na Infância – Relato De Caso

Resumo

Introdução: A síndrome de Angelman (AS; OMIM #105830) é um raro distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizada clinicamente por atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência intelectual grave, ataxia de marcha e/ou incoordenação dos membros, ausência de linguagem e comportamento feliz que inclui risos desmotivados e excessivos. Ocorre por erro na informação genética proveniente da mãe (imprinting genético), com perda da expressão de genes do locus 15q11.2–q13 de origem materna; deleção do locus 15q11.2–q13 materna, dissomia uniparental paterna do cromossomo 15 ou por variante patogênica em heterozigose do gene UBE3A. A incidência estimada da AS é de 1:12.000 a 1:24.000 nascimentos. Objetivo: Relatar uma criança com diagnóstico de AS. Descrição do Caso: Masculino, 4 anos. Referido por atraso global do DNPM. Evoluiu com ausência de fala, ataxia de marcha e risos desmotivados. Filho único de casal não consanguíneo, saudável e sem histórico de outros casos semelhantes, malformações ou doenças genéticas na família. Discussão: O probando apresenta o fenótipo típico da AS, sendo confirmados o diagnóstico e o mecanismo genético através de exames moleculares de MLPA e Array-CGH, respectivamente.