Síndrome De Angelman: Causa Genética De Ausencia De Lenguaje Y Ataxia En La Infancia - Informe De Caso

Resumen

Introducción: El síndrome de Angelman (SA; OMIM #105830) es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo que se caracteriza clínicamente por un retraso grave en el desarrollo neuropsicomotor (NPMD), discapacidad intelectual grave, ataxia de la marcha y/o incoordinación de las extremidades, ausencia de lenguaje y comportamiento alegre que incluye risa desmotivada y excesiva. Se produce debido a un error en la información genética de la madre (impronta genómica), con pérdida de expresión de genes del locus 15q11.2-q13 de origen materno; deleción del locus materno 15q11.2-q13, disomía uniparental paterna del cromosoma 15 o por una variante patogénica heterocigótica del gen UBE3A. La incidencia estimada de SA es de 1:12.000 a 1:24.000 nacimientos. Objetivo: Informar sobre el caso de un niño con diagnóstico de SA. Descripción del caso: Niño de 4 años. Derivado por retraso global en NPMD. El paciente presentó ausencia de habla, ataxia de la marcha y risa desmotivada. Hijo único de una pareja sana, non consanguínea, sin antecedentes familiares de casos similares, malformaciones ni enfermedades genéticas. Disción: El probando presenta el fenotipo típico de SA, con diagnóstico y mecanismo genético confirmados mediante pruebas moleculares con MLPA y Array-CGH, respectivamente.