Tetrasomía 9P: Informe de caso de un lactante con evolución favorable

Resumen

Introducción: La tetrasomía 9p se presenta por la presencia de un isocromosoma derivado del brazo corto del cromosoma 9, presentando una amplia gama de manifestaciones fenotípicas que van desde malformaciones craneofaciales hasta incompatibilidad con la vida. Objetivo: Describir el caso de un lactante con tetrasomía 9p sin mosaicismo y con una evolución clínica favorable, a pesar de las complicaciones durante la hospitalización, con el fin de incluir esta enfermedad en la lista de diagnósticos sindrómicos diferenciales que debe considerar el pediatra. Descripción del caso: Se trata de un lactante de 7 meses, hijo de una pareja no consanguínea, ambos de 32 años. Durante el control prenatal, se identificaron anormalidades en la ecografía morfológica, que al nacer se presentaron como braquicefalia, hipertelorismo ocular, raíz nasal alta (casco griego), apéndice auricular bilateral, blefarofimosis, labio y paladar hendido bilateral, genitales atípicos con criptorquidia bilateral e hipoplasia escrotal (Prader 4), comunicación interauricular tipo ostium secundum con repercusión hemodinámica y asimetría ventricular supratentorial en la neuroimagen. El cariotipo mostró [47, XY, +i(9)(p10)]. A pesar de las múltiples complicaciones durante la hospitalización prolongada, el alta hospitalaria fue posible después de aproximadamente 5 meses. Discusión: Si bien es una anomalía cromosómica rara, la tetrasomía 9p debe ser considerada por el pediatra como un diagnóstico diferencial, ya que su espectro de presentación es polimórfico y similar a otros fenotipos de anomalías cromosómicas. A pesar del pronóstico desfavorable, es posible dar de alta del hospital a estos pacientes y el médico tratante debe estar preparado para continuar el seguimiento ambulatorio en conjunto con un equipo multidisciplinario.