Genética médica na prática pediátrica: conceitos essenciais

Resumo

Introdução: As doenças genéticas representam causa relevante de morbimortalidade na população pediátrica, especialmente no contexto da transição epidemiológica observado mundialmente. O avanço das tecnologias diagnósticas, em especial na área da genômica, tem ampliado o papel da genética médica na prática clínica do pediatra. Objetivo: Apresentar, de forma clara e estruturada, os principais conceitos de genética médica aplicáveis à prática pediátrica, incluindo fundamentos biológicos, modelos de herança e métodos diagnósticos. Fontes de dados: Revisão narrativa baseada em busca nas bases PubMed, utilizando descritores relacionados à genética médica, testes genéticos, aconselhamento genético e pediatria, com seleção de artigos de revisão relevantes publicados nos últimos 10 anos. Síntese dos dados: Foram abordados conceitos fundamentais da estrutura do DNA, tipos de variantes genéticas e padrões de herança, incluindo penetrância e expressividade. Discutiram-se as principais modalidades diagnósticas, como cariótipo, microarray cromossômico, sequenciamento de Sanger e sequenciamento de nova geração, incluindo suas indicações, limitações e aplicações clínicas. Destacaram-se as diferenças entre abordagens direcionadas e amplas, como painéis gênicos, exoma e genoma completo, bem como aspectos relacionados ao rendimento diagnóstico, interpretação de resultados e achados secundários. Também foram discutidas questões éticas, especialmente no contexto pediátrico. Conclusões: Esta revisão aborda de forma prática os principais padrões de herança, metodologias diagnósticas e critérios de classificação de variantes, com o objetivo de subsidiar a tomada de decisão clínica no contexto pediátrico.