Genética médica en la práctica pediátrica: conceptos esenciales

Resumen

Introducción: Las enfermedades genéticas representan una causa relevante de morbilidad y mortalidad en la población pediátrica, especialmente en el contexto de la transición epidemiológica observada a nivel mundial. El avance de las tecnologías diagnósticas, en especial en el área de la genómica, ha ampliado el papel de la genética médica en la práctica clínica del pediatra. Objetivo: Presentar, de forma clara y estructurada, los principales conceptos de genética médica aplicables a la práctica pediátrica, incluyendo fundamentos biológicos, modelos de herencia y métodos diagnósticos. Fuentes de datos: Revisión narrativa basada en la búsqueda en las bases PubMed, utilizando descriptores relacionados con genética médica, pruebas genéticas, asesoramiento genético y pediatría, con selección de artículos de revisión relevantes publicados en los últimos 10 años. Síntesis de los datos: Se abordaron conceptos fundamentales de la estructura del ADN, tipos de variantes genéticas y patrones de herencia, incluyendo penetrancia y expresividad. Se discutieron las principales modalidades diagnósticas, como cariotipo, microarray cromosómico, secuenciación de Sanger y secuenciación de nueva generación, incluyendo sus indicaciones, limitaciones y aplicaciones clínicas. Se destacaron las diferencias entre enfoques dirigidos y amplios, como paneles génicos, exoma y genoma completo, así como aspectos relacionados con el rendimiento diagnóstico, interpretación de resultados y hallazgos secundarios. También se discutieron cuestiones éticas, especialmente en el contexto pediátrico. Conclusiones: Esta revisión aborda de manera práctica los principales patrones de herencia, metodologías diagnósticas y criterios de clasificación de variantes, con el objetivo de apoyar la toma de decisiones clínicas en el contexto pediátrico.