Displasia ectodérmica hipoidrótica em paciente do sexo feminino: um relato de caso

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Publicado: may 20, 2020
DOI: https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.%20v20i3p102-105
Palabras clave:
Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Dermatopatias genéticas.

Contenido principal del artículo

Marcos Antonio Coutinho Costa Rodrigues
Universidade Federal De Roraima
Stephany Pina Da Cunha Nascimento Mesquita
Universidade Federal De Roraima
Anne Karoline Tomé Briglia
Universidade Federal De Roraima
Cássia Iasmin De Souza Nascimento
Universidade Federal De Roraima
Charlote Aguiar Buffi Briglia
Universidade Federal De Roraima
Ellem Tatiani De Souza Weimann
Universidade Federal De Roraima

Resumen

INTRODUÇÃO: A displasia ectodérmica hipoidrótica ou anidrótica (DEHA) é uma genodermatose, de epônimo síndrome de Christ-Siemens-Touraine, com desenvolvimento de anormalidades estruturais e funcionais de dois ou mais apêndices ectodérmicos. OBJETIVO: Relatar um raro caso clínico de displasia ectodérmica hipoidrótica (DEH), doença de herança ligada ao X, em uma criança
do sexo feminino. DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente feminina nasceu prematura, apresentando atrasos leves do desenvolvimento neuropsicomotor relacionados a intercorrências em período neonatal, apresentando fácies sindrômicas, rarefação de pelos e fâneros e intolerância ao calor. DISCUSSÃO: A DEHA é uma
genodermatose rara, e a tríade clínica de hipotricose, dentição anômala e hipoidrose fecha diagnóstico da paciente supracitada para DEHA, importante para o conhecimento do pediatra generalista. 

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Cómo citar
Marcos Antonio Coutinho Costa Rodrigues, Stephany Pina Da Cunha Nascimento Mesquita, Anne Karoline Tomé Briglia, Cássia Iasmin De Souza Nascimento, Charlote Aguiar Buffi Briglia, & Ellem Tatiani De Souza Weimann. (2020). Displasia ectodérmica hipoidrótica em paciente do sexo feminino: um relato de caso. Revista De Pediatria SOPERJ, 20(3), 102–105. https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769. v20i3p102-105
Número
Vol. 20 Núm. 3 (2020): Jul. Ago. Set.
Sección
Relato de Caso
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