Síndrome de Aicardi: relato de caso

Resumen

Introdução: A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara e grave, exclusiva do sexo feminino. Caracterizada por uma tríade composta por: espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia de corpo caloso. Seu diagnóstico é clínico, e sua evolução cursa com crises epiléticas de difícil controle medicamentoso. Objetivo: Relatar a importância de se pensar nessa condição clínica durante a gestação e comprovação da condição clínica logo após o nacimento. Além de demonstrar como fazer o diagnóstico correto e o impacto que o mesmo tem, se realizado precocemente, na preservação da funcionalidade do paciente, buscando um melhor desfecho neurológico. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, com diagnóstico fetal de agenesia de corpo caloso pela ultrassonografia morfológica, apresentou insuficiência respiratória ao nascer, porém, evoluiu bem até os dois meses de idade, quando iniciou quadro de espasmos epilépticos discretos, que evoluíram com a necessidade de medicações anti-epilépticas ao longo dos meses, se tornando uma epilepsia fármaco resistente. Discussão: O diagnóstico da síndrome de Aicardi é difícil de ser realizado, por ser uma síndrome pouco conhecida e também pela própria evolução da doença, que leva algum tempo para ter sua manifestação completa. No entanto, é de extrema importância que seja feito o mais precocemente possível, a fim de evitar complicações e retardar o máximo possível os efeitos neurodegenerativos da doença.