Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo comparar o teste de espirometria entre diferentes estados nutricionais e os valores preditos de referência em uma população brasileira de 7 a 14 anos.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, de investigação sobre achados do teste de prova de função pulmonar (espirometria) em crianças de 7 anos até adolescentes de 14 anos. Foram observados os dados antropométricos e volumes pulmonares do exame. Para a comparação dos achados, os indivíduos foram agrupados por sexo e classificação do IMC. Ademais, estes achados foram comparados a equações de valores preditivos.
RESULTADOS: Foram avaliadas 164 espirometrias de crianças e adolescentes. A média de idade foi de 11,2±2,3 anos, sendo 54,3% meninos e 53% classificados como eutróficos. Foi evidenciado que meninas obesas possuem menor volume de CVF e VF1, e nos meninos a diminuição do volume foi observada em crianças com baixo peso e obesidade. Em ambos os sexos, as crianças e adolescentes classificadas com sobrepeso apresentam maiores volumes de CVF e VEF1. As meninas, independentemente do estado nutricional, apresentam volumes de CVF e VEF1 inferiores ao predito pela literatura, e nos meninos classificados como eutróficos observa-se esta diminuição relacionada a todos os valores preditivos.
CONCLUSÃO: Diante dos diferentes valores preditivos para o exame de espirometria, evidencia-se a necessidade de maiores confirmações acerca dos valores esperados no teste, afinal o exame de espirometria é um subsídio importante à prática clínica e direcionamento de terapêutica em indivíduos com problemas respiratórios.

Palavras-chave: Espirometria. Valores de referência. Índice de Massa Corporal.

Esta comunicação breve objetiva mostrar a evolução dos lipídeos nas fórmulas infantis, não pretendendo ser uma revisão (narrativa ou sistemática) sobre o assunto. Limita-se a descrever a evolução do perfil lipídico das fórmulas infantis à luz dos conhecimentos científicos apreendidos ao longo de 100 anos de história. O leite materno é o padrão ouro para a alimentação de lactentes, pois possui uma composição única de nutrientes e componentes bioativos. No entanto, muitos lactentes não recebem leite materno, e para suprir suas necessidades nutricionais, foram criadas as fórmulas infantis. Essas fórmulas são comercializadas há mais de um século. Neste texto estão descritas as principais mudanças do perfil lipídico das fórmulas infantis. Essas alterações foram: 1) substituição da gordura láctea por gordura vegetal para se aproximar do padrão ouro (leite humano); 2) adição de ácido docosaexaenoico e, posteriormente, adição de ácido docosaexaenoico incorporado ao fosfolipídeo; 3) incorporação do ácido palmítico na posição 2, para também se aproximar do padrão ouro (leite humano).

Palavras-chave: Lipídeos. Fórmulas Infantis. Aleitamento Materno. Substitutos do Leite Humano. Ácidos Graxos. Alimentação com Mamadeira.

INTRODUÇÃO: A epilepsia é uma doença com múltiplas repercussões para o indivíduo, sistemas de saúde e sociedade. Casos de epilepsia refratária ou fármaco-resistente, como West, síndrome de Lennox-Gastaut e a síndrome de Dravet são frequentemente observados em crianças, afetando seu desenvolvimento e qualidade de vida.
OBJETIVO: Identificar, na literatura científica internacional, as evidências clínicas sobre o uso do canabidiol para o tratamento primário ou adjuvante das encefalopatias epilépticas fármaco-resistentes, considerando seus benefícios e efeitos adversos.
MÉTODO: Scoping review fundamentada nas diretrizes do Joanna Briggs Institute. A busca sistemática foi conduzida nos bancos de dados Medline e CINAHL.
RESULTADOS: Foram incluídos 12 estudos relevantes que utilizaram o CBD enquanto terapia principal ou tratamento adjuvante das formas refratárias de epilepsia infantil.
Considerações Finais: As evidências cumulativas sugerem a segurança e eficácia do uso clínico do canabidiol como terapia para encefalopatia epiléptica refratária pediátrica, proporcionando redução na frequência das crises convulsivas e aumento na resposta ao tratamento convencional.

Palavras-chave: Epilepsia Fármaco-Resistente. Canabidiol. Tratamento Farmacológico. Prática Clínica Baseada em Evidências.

OBJETIVO: O artigo descreve um caso raro em criança brasileira diagnosticada com deficiência da adenilosuccinato liase (ADSL), destacando as características clínicas e evolução do quadro neurológico, a fim de estabelecer semelhanças diagnósticas que possam ser úteis aos pediatras e/ou neuropediatras no reconhecimento precoce dessa enfermidade. A mutação autossômica recessiva no gene ADSL, localizada no cromossomo 22, foi identificada por meio da técnica do sequenciamento genético. As informações apresentadas foram obtidas por meio de revisões de prontuário, laudos de exames de imagens, entrevistas com a mãe do paciente, registros audiovisuais e revisão de literatura.
RELATO DO CASO: Relata-se um caso da forma infantil clássica da deficiência da ADSL, com apresentação de epilepsia tardia, diagnosticado tardiamente após sequenciamento genético.
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O caso relatado e publicações abordadas trazem uma reflexão quanto ao diagnóstico tardio em decorrência da falta de conhecimento sobre os principais sinais manifestados nos estágios iniciais de vida dos portadores da deficiência e a possibilidade de inclusão do gene ADSL entre os painéis de sequenciamento genético para todas as crianças que possuem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Ademais, o conhecimento precoce da deficiência possibilitará um aconselhamento genético aos pais e melhor manejo terapêutico em relação à qualidade de vida das crianças enfermas, postergando, assim, a evolução das incapacidades através de tratamentos multidisciplinares.

Palavras-chave: Genética médica. Transtornos do Neurodesenvolvimento. Predisposição Genética para doença.

INTRODUÇÃO: O teratoma sacrococcígeo é um tumor de células germinativas com desenvolvimento extragonadal derivado de células pluripotentes. Essa neoplasia tem a capacidade de originar diversos tecidos humanos maduros ou permanecer indiferenciado - nestes casos, há maior potencial de malignidade.
Objetivo: Relatar caso de teratoma sacrococcígeo fetal com desfecho desfavorável e posterior revisão da literatura baseada nos achados.
DESCRIÇÃO DO CASO: Gestante de 38 anos, previamente hígida, com ecografia obstétrica de rotina constatando massa heterogênea grande, cística, em região coccígea fetal sugestiva de teratoma. Em consulta na 25ª semana gestacional, não foram identificados batimentos cardíacos fetais e, após o parto, o natimorto foi encaminhado para necropsia. As análises macro e microscópica corroboram o diagnóstico de teratoma sacrococcígeo gigante, revelando ser imaturo, tipo I de Altman, associado a múltiplas malformações congênitas.
DISCUSSÃO: O teratoma sacrococcígeo congênito é comumente associado a outras anomalias, especialmente alterações de linha média. Os principais preditores prognósticos são o grau de diferenciação celular, momento do diagnóstico e localização tumoral de acordo com a classificação de Altman. O correto diagnóstico e o tratamento precoce são de fundamental importância para o prognóstico dos pacientes

Palavras-chave: Diagnóstico Pré-Natal. Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas. Teratoma.