Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Esse estudo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática sobre as principais consequenciais neonatais e em crianças do uso do crack durante gestação.
FONTES DOS DADOS: Foi realizada uma revisão sistemática utilizando banco de dados eletrônicos (MEDLINE). Critérios de inclusão foram estudos com análise dos efeitos neonatais e em crianças do uso do crack e de outros derivados da cocaína durante a gestação.
SÍNTESE DOS DADOS: Nascem anualmente cerca de 375.000 recém-nascidos de mães viciadas em cocaína nos Estados Unidos. No Brasil, um estudo sobre o perfil dos usuários de crack, em 2008, mostrou um aumento do número de crianças intoxicadas pela droga durante a gravidez. Os problemas neonatais relacionados ao crack são: asfixia, prematuridade, baixo peso e alterações do comportamento. O vínculo mãe-filho costuma ser afetado.A síndrome de abstinência à droga pode ocorrer. Os recém-nascidos podem apresentar manifestações em vários sistemas do organismo, como choro estridente característico e convulsões. Dificuldade de sucção, diarréia, vômitos, febre, tremores, sudorese excessiva e palidez são frequentemente encontrados.
CONCLUSÕES: Suspeição e detecção dos sintomas relacionados a drogas no período neonatal podem ser difíceis, mas, com aumento da incidência de usuárias de crack durante a gestação, observação rigorosa é importante para o diagnóstico de alterações neonatais, bem como dos sintomas de abstinência à droga. Os problemas não devem ser desprezados pela possibilidade de acarretar prejuízos irreparáveis na qualidade de vida da criança, como dificuldade de aprendizagem por problemas na linguagem, no raciocínio, na compreensão verbal e na memória.

Palavras-chave: Cocaína Crack, Gestaçao, Neonatos, Crianças

Talon noir foi descrita pela primeira vez em 1961 por Peachey, como erupção petequial traumática característica dos saltos dos jogadores de basquete e originalmente chamada de petéquias do calcâneo. É uma dermatose relacionada ao trauma, com lesões assintomáticas e marcada pela presença de sangue dentro do estrato córneo. Apresenta manifestações clínicas variadas e sua localização depende do fator provocativo envolvido. Os autores apresentam e discutem um caso de talon noir com clínica incomum em criança de 11 anos e demonstram a importância da correlação das características clínicas e histopatológicas.

Palavras-chave: Talon noir, Hemorragia cutânea, Sangue intracorneano, Pés, Estrato córneo

O cuidado de enfermagem em Oncologia Pediátrica vem se especializando e modificando com o passar do tempo e entre as possíveis estratégias utilizadas por crianças para enfrentar condições estressantes encontra-se o brincar, recurso utilizado tanto pela criança como pelos profissionais do hospital para lidarem com as adversidades da hospitalização. O objetivo principal deste estudo é de conhecer a percepção dos cuidadores / familiares sobre a importância do brincar para as crianças com câncer.Trata-se de uma pesquisa descritiva qualitativa, o local da pesquisa foi a pediatria oncológica do Hospital Ophir Loyola os sujeitos foram de 20 cuidadores, de crianças, entre 5 a 10 anos. Os dados foram coletados por meio de um questionário semiestruturado com perguntas previamente formuladas. Os dados foram agrupados em CATEGORIA I - As brincadeiras são importantes para o tratamento das crianças oncológicas, dividiu-se em II subcategorias: I - Melhora a estima da criança, II - Reanima e fortalece a criança para aceitar o tratamento;CATEGORIA II - O envolvimento das crianças oncológicas nas brincadeiras durante o tratamento; CATEGORIA III - O envolvimento dos cuidadores / familiares nas brincadeiras com as crianças oncológicas em tratamento. De acordo com os resultados obtidos, a partir da percepção dos cuidadores,o brincar tem uma grande importância na vida das crianças, independente de seu quadro de saúde, tendo um valor ainda maior quando a criança está doente, pois traz benefícios tanto físico quanto emocionalmente para que haja uma melhor aceitação do tratamento.

Palavras-chave: criança, câncer, brincar

INTRODUÇÃO: O Streptococcus pneumoniae é um agente etiológico importante, especialmente de pneumonia, meningite e sepse, com ênfase na faixa etária pediátrica, podendo causar doença grave e invasiva. O aumento da resistência antibiótica é um fenômeno mundial, e um exemplo atual é a disseminação do Streptococcus pneumoniae resistente à penicilina. Dentre os fatores que contribuem para a emergência da resistência aos antibióticos, o uso indiscriminado e excessivo de antibióticos, tem fundamental importância, assim como o convívio em creches.
OBJETIVO: Descrever o perfil de resistência do Streptococcus pneumoniae no Brasil e em alguns países, assim como avaliar estratégias de controle.
METODOLOGIA: Revisão da literatura a partir dos sistemas Medline/Pubmed entre 1996 e 2007. Foram utilizados os descritores Streptococcus pneumoniae, pneumococo, resistência, penicilina.
CONCLUSÕES: O aumento da resistência antibiótica e sua distribuição universal têm implicações importantes no paciente pediátrico. Fatores de risco devem ser combatidos, evitando o uso indiscriminado de antibióticos, assim como incentivar o uso da vacina antipneumocócica. A penicilina tem sido a droga de escolha para o tratamento de infecção pneumocócica, na maioria dos países.

Palavras-chave: Streptococcus pneumoniae, Pneumococo, Resistência, Penicilina, Infecçao respiratória, Criança

INTRODUÇÃO: Acidentes envolvendo álcool têm sido noticiados com frequência desde o início da pandemia, quando o nosso país adotou medidas de isolamento social e impôs uma mudança nos hábitos de higiene como forma de conter a rápida propagação do vírus, que incluiu o uso frequente de álcool 70%, produto altamente inflamável.
OBJETIVO: Fornecer ao pediatra informações úteis para orientar as famílias na prevenção de acidentes com álcool.
FONTE DE DADOS: Este artigo é baseado na revisão de publicações sobre o tema. Foi realizada pesquisa de artigos através das bases de dados Medline, na interface U. S. National Library of Medicine and National Center for Biotechnology Information (PubMed), Cochrane Library e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e também buscou-se por publicações em Sociedades Médicas reconhecidas.
SÍNTESE DOS DADOS: São apresentados os principais acidentes relacionados ao álcool 70%, as medidas preventivas e orientações sobre os primeiros socorros.
CONCLUSÕES: A higienização das mãos com água e sabão é a mais recomendada, pois sua eficiência é equivalente ao álcool em gel 70% no controle da disseminação do SARS-CoV-2, além de evitar exposição desnecessária ao álcool. Crianças somente devem utilizar álcool em gel quando água e sabão não estiverem disponíveis e sempre sob a supervisão de um adulto responsável.

Palavras-chave: Acidentes Domésticos; Etanol; Queimaduras; Intoxicação Alcoólica; Pandemias; Infecções por Coronavírus.

INTRODUÇÃO: A síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é uma condição inflamatória de caráter pós-infeccioso de grande preocupação em pacientes pediátricos infectados pelo SARS-CoV-2, pois pode causar choque e óbito.
OBJETIVO: Descrever aspectos clínicos e epidemiológicos dos pacientes internados por SIM-P em hospital pediátrico de referência no Sul do Brasil.
MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo. Avaliaram-se dados clínicos e epidemiológicos de 33 prontuários de crianças e adolescentes internados com SIM-P em hospital pediátrico nos anos de 2020 e 2021. Pesquisa aprovada pelo Comitê de Ética da instituição.
RESULTADOS: A cor prevalente foi branca com 90,8% dos casos, com mediana de idade de 6 anos e 7 meses, do sexo masculino (54,5%), provenientes da Grande Florianópolis (78,8%), com predominância de sintomas gastrointestinais. Apenas 9% dos casos apresentavam comorbidades; 51,5% necessitaram de cuidados intensivos e todos receberam avaliação ecocardiográfica. As alterações ecocardiográficas mais frequentes foram: derrame pericárdico laminar, sem repercussão hemodinâmica em [N=6 (18,2%)]. O desfecho mais comum foi alta recuperado [N=25 (75,8%)]; alta com alteração ecocardiográfica [N=6 (18,2%)] e [N=2 (6,1%)] óbito.
CONCLUSÃO: O estudo evidenciou que o perfil epidemiológico dos pacientes estudados é condizente com o encontrado em âmbito nacional e internacional. A sintomatologia apresentada pelos pacientes à admissão está em consonância com os estudos mais recentes, visto que há predominância de sintomas gastrointestinais. Os desfechos encontrados apresentaram taxas semelhantes ao registrado no país durante o período.

Palavras-chave: Síndrome Pós-Covid-19 Aguda. Criança Hospitalizada. Epidemiologia Descritiva.

INTRODUÇÃO: a triagem neonatal, conhecida popularmente como 'teste do pezinho', tem a finalidade de detectar diversas patologias no recém-nascido antes do aparecimento de sintomas.
OBJETIVO: analisar o conhecimento materno acerca da triagem neonatal e os fatores de risco relacionados à falta de informação sobre o tema.
MÉTODOS: estudo prospectivo, transversal, por meio da aplicação de um questionário em puérperas situadas em maternidades públicas entre 2013 a 2015. Testes de Mann-Whitney e qui-quadrado foram utilizados para verificar associações entre as variáveis categóricas e contínuas.
RESULTADOS: foram validados 227 questionários. A maioria das puérperas teve seis ou mais consultas de pré-natal, sendo que 3,5% não tiveram nenhuma assistência pré-natal. Quando questionadas sobre o 'teste do pezinho', 90,7% afirmaram não ter recebido nenhuma informação durante o pré-natal e 17,2% das participantes não tinham conhecimento sobre o tema. Falta de conhecimento sobre a triagem neonatal foi associada com idade inferior a 18 anos, baixo nível de escolaridade, primigestas e mães em maternidades de alta complexidade.
CONCLUSÃO: ficou patente a falha do pré-natal na orientação sobre essa intervenção. Considerando a importância da triagem neonatal, confirma-se a necessidade de aumentar a passagem de informação para as gestantes, especialmente aquelas em grupos de risco.

Palavras-chave: Triagem neonatal; Conhecimento; Educaçao; Período pós-parto.

OBJETIVO: Relatar o caso de um lactente internado no setor de Pediatria do Hospital Municipal da Piedade (HMP) com história de estridor respiratório desde o nascimento e pneumopatias de repetição, sendo diagnosticado o anel vascular tipo duplo arco aórtico (DAA). O DAA é uma anomalia do arco aórtico,definido como um anel vascular completo, onde a aorta se bifurca formando dois arcos. O arco direito surge como persistência do arco aórtico direito e o arco esquerdo, que geralmente permanece atrésico; abraçam a região traqueoesofágica. Geralmente estas crianças apresentam sintomas inespecíficos desde o nascimento relacionados principalmente ao trato respiratório. Assim sendo, muitas vezes esses lactentes são classificados genericamente como "bebês chiadores" ou confundidos com afecções pulmonares ou com refluxo gastroesofágico, retardando o tratamento definitivo e aumentando a morbidade destas crianças.
DESCRIÇÃO:Sexo masculino, 2 meses, branco, natural do Rio de Janeiro, apresentando desde o nascimento estridor respiratório e pneumonias de repetição. Foi encaminhado ao nosso Hospital para investigação do estridor pelo serviço de pneumologia infantil, sendo indicada internação. Ao exame físico notava-se a hiperextensão do pescoço adotada pelo lactente, estridor e o déficit pondero-estatural. Mãe informava dificuldades na alimentação, visto que o menor apresentava vômitos freqüentes. Seguindo os critérios de investigação de bebê chiador e estridor respiratório foram solicitados os exames como radiografia simples de tórax e ecocardiograma ,que foram normais.A broncoscopia evidenciou uma compressão extrínseca antero-posterior. O esofagograma com bário mostrou compressão bilateral do esôfago torácico,ao nível de T4-T5 . O estudo angiográfico por cateterismo diagnosticou o anel vascular tipo DAA.
COMENTÁRIOS: O presente relato tem o objetivo de alertar os pediatras quanto à dificuldade do diagnóstico de anel vascular e ressaltar a importância deste diagnóstico diferencial na investigação de crianças com sintomas respiratórios crônicos classificados como bebês chiadores.

Palavras-chave: Anel vascular; Anomalias do Arco Aórtico; Estridor; Bebê Chiador

Os anisaquídeos são nematóides de peixe que podem infectar o ser humano. A contaminação ocorre por vias aéreas, cutâneo-mucosa e/ou intestinal, provocando desde quadros alérgicos até infecções com quadros dispépticos, às vezes graves e necessitando de intervenções endoscópicas e cirúrgicas. Pouco se conhece sobre a evolução da doença na gestante, em seu concepto e em crianças pequenas. Os objetivos desse trabalho foram o de apresentar a história natural da infecção acidental pelo homem, discriminar os sinais e sintomas da agressão e definir as principais medidas profiláticas nas várias faixas etárias. Para isso foram recolhidas informações bibliográficas pelo Pubmed^®, Scopus^® e outros sistemas, estabelecendo opção pelos artigos com relatos de casos ou descrições clínicas com suas casuísticas. Os artigos selecionados foram suficientes para estabelecer o perfil do paciente portador de anisakiose clínica e para estabelecer modelos profiláticos da agressão. A pesquisa revelou ser importante o reconhecimento do quadro clínico e a adoção de medidas preventivas para o controle individual e coletivo dessa patologia emergente.

Palavras-chave: Alergia, peixe, Anisakis sp, anafilaxia, manifestaçoes clínicas, criança.

INTRODUÇÃO: existem vários instrumentos padronizados para identificação de crianças de risco e muitos deles são utilizados, em estudos, para verificar sua eficácia, seu valor preditivo, ou, na prática clínica, dentro dos programas de follow-up. Os testes e escalas de desenvolvimento facilitam e auxiliam tanto a triagem e o diagnóstico quanto o planejamento e a progressão do tratamento, caso alguma anormalidade seja detectada. Através de pesquisa bibliográfica, observou-se que o exame neurocomportamental do neonato (ENN), elaborado por Morgan e colaboradores, é uma ferramenta apropriada para detectar precocemente as deficiências do desenvolvimento.
OBJETIVO: este estudo objetivou aplicar o ENN descrito por Morgan e colaboradores em recém-nascidos a termo sadios, comparando a pontuação obtida com o estudo original.
MÉTODOS: participaram do estudo 96 recém-nascidos sadios com mediana de idade gestacional de 39 semanas e peso ao nascimento de 3.320 g, sendo 59% do gênero masculino. Eles foram avaliados por uma fisioterapeuta no horário da manhã e submetidos ao ENN (seções A, B e C).
RESULTADOS: a pontuação obtida no presente estudo foi parecida com a do estudo original nas três seções. Foi observada tendência a maior pontuação no ENN para maiores idades gestacionais e pesos de nascimento.
CONCLUSÕES: o ENN foi aplicado com facilidade e sua reprodução a partir do estudo original foi possível, sendo obtidas pontuações equivalentes. Sugere-se que o exame seja aplicado em recém-nascidos a termo e sadios como uma ferramenta de detecção precoce de possíveis alterações do desenvolvimento neuropsicomotor.

Palavras-chave: Exame neurológico. Recém-nascido. Desenvolvimento infantil.

INTRODUÇÃO: Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma condição genética hereditária autossômica recessiva, causada por mutações nos genes NPC1 e NPC2, ocasionando armazenamento lisossomal neurovisceral. Alteração lisossomal decorre de defeito no trânsito celular, com consequente acúmulo de glicoesfingolipídios e colesterol em diversos órgãos, progressivamente levando à morte celular prematura. Essa doença apresenta uma prevalência de 1:120.000, no qual cerca de 95% dos afetados exibem alteração no gene NPC1 e apenas 5% são decorrentes de mutação no gene NPC2. Pacientes com NP-C podem apresentar vários fenótipos, desde a forma neonato-infantil, com manifestações viscerais como organomegalia e colestase, até a forma juvenil-adulta, com degeneração neurológica progressiva.
RELATO DE CASO: Paciente feminino, 18 anos, encaminhada para investigação de quadro neuropsiquiátrico ("esquizofrenia-like" e paralisia do olhar conjugado vertical), associado a manifestações motoras (ataxia, leve distonia e disartria). Diante dos achados clínicos e exame físico, solicitou-se o teste de Filipin que se positivou, sendo necessário o sequenciamento genético para comprovação da doença. Após o diagnóstico, iniciou uso de terapia de redução de substrato (TRS) com Miglustate, evoluindo com estabilização clínica.
DISCUSSÃO: NP-C deve ser considerada como diagnóstico diferencial de diversas doenças com manifestações viscerais e neuropsiquiátricas progressivas, a fim de direcionar sua investigação. Sendo a NP-C potencialmente tratável e dado seu caráter progressivo, o diagnóstico precoce torna-se fundamental, não só para melhor prognóstico clínico da paciente, mas também para permitir aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Doença de Niemann-Pick Tipo C. Proteína C1 de Niemann-Pick. Colestase. Espectro da Esquizofrenia e Outros Transtornos Psicóticos.

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3). A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais. Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia. Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.

Palavras-chave: Doença de Fabry. Erros Inatos do Metabolismo. Cromossomo X. Diagnóstico Precoce

INTRODUÇÃO: a artrogripose múltipla congênita é uma condição clínica caracterizada por múltiplas contraturas articulares não progressivas em duas ou mais articulações, que podem ser detectadas ao nascimento. Trata-se de uma doença de abordagem terapêutica complexa, exigindo atenção de equipe multiprofissional. O sucesso do tratamento depende de uma rede de cuidados que inclui acompanhamento médico e fisioterápico com profissionais qualificados, assim como a orientação dos pais para a continuidade dos exercícios e dos estímulos em domicílio.
OBJETIVO: relatar o caso de uma pré-escolar atendida em ambulatório de puericultura e pediatria de hospital universitário da região metropolitana do Rio de Janeiro por quadro de múltiplas contraturas musculares e discutir a sua evolução clínica.
DESCRIÇÃO DO CASO: trata-se de paciente de 3 anos do sexo feminino, admitida tardiamente, com 15 meses, em ambulatório de pediatria e puericultura com esse diagnóstico. Já ao nascimento apresentou malformações em membros superiores e inferiores caracterizadas por contraturas congênitas associadas a hemangioma de face, bem como alterações ecocardiográficas descritas por comunicação interatrial, forame oval patente e estenose de ramos da artéria pulmonar. Mãe com histórico de pré-natal regular em unidade básica de saúde, apresentando como intercorrências diabetes gestacional, hipertensão arterial crônica e infecção urinária.
DISCUSSÃO: sabe-se que quanto antes a terapia for implementada maiores serão as melhorias na função articular do paciente, concedendo-lhe maior autonomia e qualidade de vida. Assim, a difusão do conhecimento desse distúrbio raro é importante, a fim de que haja estabelecimento precoce tanto do diagnóstico como do tratamento.

Palavras-chave: Artrogripose. Criança. Contratura. Zika vírus.

OBJETIVO: Acantose nigricans é condição associada à hiperinsulinemia, tendo esta papel fisiopatológico na síndrome metabólica. No contexto prevalente de obesidade infantil, acantose nigricans seria bom indicativo da síndrome, devido a sua praticidade. Este trabalho teve como objetivos comparar crianças pré-púberes com e sem acantose nigricans em relação aos componentes da síndrome metabólica, resistência insulínica e leptina, bem como avaliar a associação desses com acantose nigricans.
MÉTODOS: Estudo de corte transversal comparando grupos com e sem acantose nigricans quanto a: frequência de hipertrigliceridemia, HDL baixo, hiperinsulinemia, síndrome metabólica; médias de idade, escore Z de IMC, circunferência da cintura, triglicerídeos, HOMA-IR, leptina, e medianas de pressão arterial sistólica e diastólica, HDL, insulina. Avaliou-se associação de idade, sexo, circunferência da cintura, HDL, triglicerídeos, HOMA-IR, e leptina com acantose nigricans, por regressão logística multivariada.
RESULTADOS: De 272 crianças (65 eutróficas, 43 sobrepeso, 164 obesas), idade 93±17 meses, 69 (25,4%) tinham acantose nigricans. Houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos estudados quanto a frequência de hipertrigliceridemia, HDL baixo, hiperinsulinemia, e síndrome metabólica. Os grupos se diferenciaram quanto às médias de idade, escore Z de IMC, circunferência da cintura, triglicerídeos, HOMA-IR, e leptina, e quanto às medianas de pressão arterial sistólica e diastólica, HDL, e insulina. Apenas circunferência da cintura e HOMA-IR associaram-se com acantose nigricans de forma independente das outras variáveis.
CONCLUSÕES: Os grupos com e sem acantose nigricans diferiram quanto a vários componentes da síndrome metabólica, e houve associação de circunferência da cintura e de HOMA-IR com acantose, demonstrando que esta é marcador, tanto da síndrome, quanto de resistência insulínica.

Palavras-chave: Acantose nigricans; criança; doenças cardiovasculares; insulina; obesidade.

INTRODUÇÃO: Em 2016, dois grupos de autores publicaram os primeiros relatos acerca de recém-nascidos acometidos por uma nova manifestação de atrofia muscular espinhal com presença de fraturas ósseas congênitas. Essa condição é raríssima em neonatos e se apresenta como consequência de mutações autossômicas recessivas no gene ASCC1. Seu quadro clínico envolve hipocinesia/acinesia fetal, degeneração neuromotora, hipotonia, fraturas congênitas, contraturas articulares e curta expectativa de vida pós-parto, na maioria dos casos. Neste relato, apresenta-se o primeiro caso de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2) da América Latina.
RELATO DE CASO: Paciente, pré-termo de 33 semanas, masculino, filho de pais não consanguíneos, apresentou hipocinesia fetal, artrogripose de mãos e pés, hipotonia, afilamento de arcos costais e esforço respiratório no primeiro minuto de vida, dependente de ventilação mecânica e diagnóstico de atrofia muscular espinhal com fraturas congênitas (SMABF2).
DISCUSSÃO: Até o presente momento, existem 11 casos de SMABF2 descritos, e todos os pacientes apresentaram depressão respiratória neonatal, fraturas congênitas e artrogripose. Destaca-se a variedade da apresentação clínica dos pacientes previamente relatados, visto que a hipotonia neonatal e atrofia muscular não se manifestaram em todos os recém-nascidos. O paciente deste relato faz uso de ventilação mecânica constantemente, bem como se alimenta por sonda nasogástrica. Apesar de restrito ao leito desde o nascimento, vem apresentando expectativa de vida mais longa em comparação aos casos já publicados na literatura, em que a maioria faleceu logo após o nascimento ou com alguns dias de vida, estando com 1 ano e 4 meses de vida

Palavras-chave: Atrofias Musculares Espinais da Infância. Artrogripose. Fraturas do Fêmur. Sequenciamento Completo do Exoma

INTRODUÇÃO: A pandemia da COVID-19 gera novos desafios para crianças e adolescentes com autismo e suas famílias, impondo uma reestruturação da rotina e um reajustamento ao isolamento social compulsório implementado para reduzir o risco de contaminação.
OBJETIVO: Fornecer ao pediatra recomendações úteis para ajudar as famílias, minimizando o impacto da pandemia de COVID-19 e da quarentena nas vidas de crianças e adolescentes com autismo e de seus pais e cuidadores.
FONTE DE DADOS: Este artigo é baseado na revisão da literatura publicada sobre o tema, e na experiência clínica dos autores como médicos de crianças com diagnóstico de transtorno do espectro autista.
SÍNTESE DOS DADOS: Como um dos sintomas do transtorno do espectro autista é a resistência a mudanças, as modificações da rotina e a interrupção das atividades impostas pela pandemia de COVID-19 podem ser particularmente desafiadoras para pacientes autistas, gerando estresse e desencadeando mudanças emocionais e comportamentais.
CONCLUSÕES: Os pais estão sendo convidados a reorganizarem suas vidas diante das medidas de restrição social. Eles devem ser amparados e encorajados pelos pediatras a participar ativamente dos cuidados de seus filhos durante e após este período, já que o retorno para as atividades habituais representará um novo desafio.

Palavras-chave: Transtorno do espectro autista; Criança; Adolescente; COVID-19; Quarentena; Isolamento social.

INTRODUÇÃO: a espirometria é imprescindível na avaliação da função pulmonar em pacientes com sintomas respiratórios ou após intervenção terapêutica de diversas patologias. Em 2007 a American Thoracic Society/European Respiratory Society (ATS/ERS) recomendou guidelines para aceitabilidade e reprodutibilidade da espirometria em crianças pré-escolares.
OBJETIVO: determinar a viabilidade da realização da espirometria em crianças com idade pré-escolar na prática clínica.
MÉTODOS: foram coletados do setor de prova de função respiratória as medidas de FVC, FEV1, FEV0,5 e FEV0,75 de crianças com idade entre três a seis anos. Todas as curvas selecionadas seguiram as normas estabelecidas pela ATS/ERS. Visando aumentar a confiabilidade dos testes, foram obtidas pelo menos três curvas aceitáveis e duas reprodutíveis. O espirômetro utilizado foi o Jaeger MasterScope (v.4.65, CareFusionLtd), com calibração diária realizada antes dos exames. As variáveis categóricas foram comparadas com recurso ao teste de Qui-Quadrado. Para as variáveis contínuas utilizou-se o teste de Mann-Whitney.
RESULTADOS: das 147 crianças inicialmente incluídas no estudo, 22 não produziram nenhuma ou somente uma curva aceitável, sendo então excluídas. A média de idade dos 125 sujeitos envolvidos foi de 4,81 (± 0,88) anos. Mais de 73,6% das crianças foram capazes de produzir a CVF e o FEV1 após treinamento prévio.
CONCLUSÃO: crianças em idade pré-escolar são capazes de realizar a espirometria com critérios diferenciados e análise de Z-score.

Palavras-chave: Espirometria. Criança. Pré-escolar. Testes respiratórios.

A fenilcetonúria (PKU) é uma aminoacidopatia que cursa com hiperfenilalaninemia decorrente de disfunção ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), levando ao acúmulo de fenilalanina plasmática, acarretando comprometimento do desenvolvimento do sistema nervoso central sob a forma de deficiência intelectual, microcefalia, transtornos de humor e de comportamento. O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível visando à neuroproteção e consiste, basicamente, em dietoterapia com rigorosa restrição da ingestão de proteínas e uso de uma fórmula de aminoácidos especial isenta ou com baixos teores de fenilalanina. Estudos recentes mostram a importância do tratamento dietético por toda a vida do paciente fenilcetonúrico, pois mesmo após o desenvolvimento neural, altas concentrações de fenilalanina podem promover alterações das funções cognitivas e desmielinização cerebral. Este artigo apresenta caso clínico de paciente adolescente com PKU, porém em uso irregular da fórmula, apresentando sintomas de déficit cognitivos comprovados pelo exame neuropsicológico (Escala Wechsler Abreviada de Inteligência - WASI) associados à coexistência de diabetes mellitus do tipo I como comorbidade.

Palavras-chave: Fenilcetonúrias. Fenilalanina hidroxilase. Fenilalanina. Dietoterapia. Testes neuropsicológicos.

O cisto broncogênico apresenta-se como massa arredondada mediastinal,unilocular,contendo material caseoso. É uma má formação pulmonar relativamente incomum. Em crianças, essa má formação tende a localizar-se no mediastino. Os sintomas variam conforme a idade e a localização do cisto. No presente relato, os autores descrevem um caso de cisto broncogênico mediastinal em uma lactente, cujos sintomas simulam o de uma hiperreatividade brônquica ocasionando terapias desnecessárias, bem como internações repetidas. A retirada cirúrgica da lesão cística possibilita uma completa remissão sintomatológica.

Palavras-chave: Cisto broncogênico; asma brônquica; má formaçao pulmonar

OBJETIVO: Descrever um caso de infecção viral por citomegalovírus em lactente com possível contaminação durante o parto ou aleitamento materno.
DESCRIÇÃO DO CASO: Após o nascimento sem intercorrências e com bom desenvolvimento, o lactente necessitou vários atendimentos emergenciais e internações, até uma evolução para sepse decorrente de episódio de enterocolite refratária que resultou em óbito. Os exames macroscópicos e histopatológicos demonstraram uma agressão sistêmica pelo vírus de inclusão citomegálica.
DISCUSSÃO: Diante de um pré-natal de baixa qualidade associado a um quadro infeccioso progressivo no concepto, a doença de inclusão citomegálica deve ser considerada, mesmo na ausência de exames laboratoriais comprobatórios.

Palavras-chave: citomegalovírus, sepse, leite humano, cuidado do lactente.

OBJETIVO: Estudar prevalência de colonização nasal e infecção por Staphylococcus aureus (S. aureus) e S. aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CA-MRSA) em crianças com varicela atendidas em nível hospitalar, avaliando a presença de infecção secundária e o desfecho clínico.
MÉTODOS: Trata-se de um estudo de corte transversal, em que se aplicaram questionários acerca dos fatores de risco para colonização e infecção por S. aureus, bem como se coletou suabe nasal. A resistência à meticilina foi confirmada pela detecção do gene mecA pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Adicionalmente, a gravidade dos casos foi estimada por meio do Pediatric Risk of Mortality score (PRISM), e avaliou-se o desfecho clínico dos pacientes internados. As variáveis categóricas foram comparadas por meio do teste do qui-quadrado ou do exato de Fisher. Considerou-se p-valor < 0,05 estatisticamente significativo.
RESULTADOS: Foram incluídos 55 pacientes. A prevalência da colonização nasal por S. aureus foi de 34,5%; enquanto a de CA-MRSA foi de 7,3%. A análise bivariada demonstrou significância estatística entre a colonização por S. aureus e as seguintes variáveis: sexo masculino, complicações infecciosas, infecção de pele, uso de beta-lactâmicos, internação e familiar da área da saúde (p < 0,05). O PRISM mediano dos pacientes colonizados por MRSA foi de 4,3% e dos não colonizados foi de 0,7%. Avaliou-se o desfecho clínico de 26 pacientes internados, sendo o PRISM mediano dos colonizados por MRSA de 23,6% e dos não colonizados de 0,8%.
CONCLUSÕES: Há evidências de que o aumento nas taxas de colonização por CA-MRSA contribua para o aumento na gravidade dos casos de infecção secundária em pacientes pediátricos com varicela, sugerindo que o esquema antimicrobiano empírico inicial nos casos mais graves inclua agentes com atividade contra CA-MRSA.

Palavras-chave: Staphylococcus aureus. Staphylococcus aureus resistente a meticilina. Cavidade nasal. Crianças. Varicela.

INTRODUÇÃO: A violência doméstica contra crianças e adolescentes configura uma epidemia no Brasil.A pandemia de COVID-19 pode revelar um aumento da violência e abusos, por agravar fatores de risco, como o aumento da pobreza e da insegurança alimentar, além de poder confinar grupos vulneráveis da sociedade dentro de casa.O isolamento também afasta a criança e o adolescente da proteção, pois dificulta as denúncias e suspeitas por terceiros, como também complica o contato dos jovens com redes de apoio, que desencadeiam um alerta à sociedade.Objetivos:Comparar a ocorrência de internações hospitalares, no SUS, referente ao grande grupo de agressões dos períodos de março a dezembro de 2020 na faixa etária de 0-19 anos.
MÉTODO: Estudo ecológico de dados do Sistema de Internações Hospitalares(SIH/SUS), referentes a ocorrência de internações hospitalares pelo grande grupo de causas Agressões (CID10 X85-Y09) entre os períodos de março-dezembro de 2018-2020, entre a faixa etária de 0-19 anos.
RESULTADOS: O número de internações por agressão registrou decréscimo gradativo de 20182020, sendo que das 17.857 internações totais, 6.782 ocorreram em 2018, 5.944 em 2019 e 5.010 em 2020. Entre 2018-2019,a faixa etária de 15 a 19 anos foi a mais afetada.
CONCLUSÃO: Os baixos números de notificações de agressões, em relação aos números de denúncias pelo Disque 100, historicamente, se correlacionam pela subnotificação por profissionais responsáveis. Contudo, a comparação entre os casos de 2020-2019 mostram uma diminuição que não condiz com os números esperados já que a situação da pandemia aumentou os fatores de risco para violência, o que implica na real redução da notificações.

Palavras-chave: COVID-19. Maus-Tratos Infantis. Brasil

OBJETIVO: A presente pesquisa teve como objetivo avaliar o nível de conhecimento dos responsáveis envolvendo mães (75%), pais (5%) e avós (20%) que frequentam o serviço de saúde do polo Itanhangá, no Rio de Janeiro, no que se refere à prevenção de acidentes domésticos envolvendo crianças e adolescentes de 2 anos a 13 anos.
MÉTODOS: Aplicou-se um questionário a uma amostra de 20 participantes acima de 22 anos com baixo nível socioeconômico, a fim de avaliar a história prévia de acidentes domésticos, fatores relacionados à prevenção deles e ainda o conhecimento dos participantes de como atuar vigente aos acidentes.
RESULTADOS: Constatou-se que, embora frequentem o serviço de saúde, os responsáveis pouco sabem a respeito de como evitar acidentes. Logo, a prevenção é falha e, com isso, sobrecarregam os serviços de emergência com traumas envolvendo crianças.
CONCLUSÕES: É necessário um enfoque no assunto em questão durante as consultas de puericultura. Sendo assim, o esclarecimento é o primeiro passo para evitar acidentes, visto que melhorar a prevenção é fundamental para transformar o modelo médico atual.

Palavras-chave: acidentes domésticos infantis; perigos domiciliares; prevenção de acidentes domésticos.

INTRODUÇÃO: convulsão é uma importante causa de visita à emergência pediátrica. É es sencial que o médico-pediatra conheça suas diversas formas de apresentação, prováveis causas e os principais diagnósticos diferenciais para o manejo adequado do caso e orientação à família.
OBJETIVO: revisão atualizada sobre a abordagem das convulsões e do estado de mal epiléptico na emergência pediátrica.
FONTES DE DADOS: artigos relevantes publicados nos últimos dez anos na base de dados PubMed, abrangendo exclusivamente a faixa etária de 0 a 18 anos.
SÍNTESE DOS DADOS: este artigo de revisão procura apresentar os conhecimentos necessários para que o médico-pediatra seja capaz de reconhecer o tipo de crise, investigar possíveis causas agudas que requerem conduta imediata e conduzir a abordagem de uma criança com convulsão na emergência pediátrica.
CONCLUSÕES: o diagnóstico e o manejo adequado das convulsões e de suas causas agudas previnem complicações e progressão para o estado de mal epiléptico.

Palavras-chave: Epilepsia; Criança; Emergências; Convulsoes febris; Estado epiléptico.

OBJETIVO: Crianças expostas verticalmente ao HIV e não infectadas frequentemente são submetidas a maior risco de intercorrências infecciosas, comparado à população pediátrica não exposta ao vírus. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma criança exposta ao HIV e não infectada que apresentou três intercorrências infecciosas graves no primeiro ano de vida.
DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de criança filha de mãe usuária de cocaína, etilista, com diagnóstico de HIV desde 2006, em uso de antirretrovirais desde o segundo trimestre desta gestação. Pré-natal especializado, assintomática na gestação, CD4 de 995 células/mm3 e carga viral indetectável próximo do parto. Recebeu zidovudina intravenosa no periparto. RN foi encaminhada à UTI com desconforto respiratório, necessitando ventilação mecânica. Criança permaneceu internada por 38 dias com dois episódios de sepse confirmadas por hemocultura (Enterobacter e Serratia mascences em momentos diferentes). Após alta, apresentou um episódio de pneumonia no segundo semestre de vida, além de candidíase perineal, infecção de vias aéreas superiores, síndrome pertussis e dois episódios de bronquiolite, necessitando internação em duas ocasiões. Criança apresentou três cargas virais indetectáveis e um teste anti-HIV não reativo após os 12 meses de idade, recebendo alta do serviço após exclusão da infecção pelo HIV.
DISCUSSÃO: Apesar de não infectada pelo HIV, paciente apresentou uma clínica grave durante o primeiro ano de vida, com três infecções sistêmicas, sugerindo imunodeficiência. A observação da frequência de intercorrências infecciosas neste grupo poderá contribuir para uma melhor abordagem e uma intervenção mais adequada, com o objetivo de diminuir a morbimortalidade nessa população.

Palavras-chave: Infecção, Lactente, HIV

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de neonato com diagnóstico de cromossomo 13 em anel.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonato nascido de mãe primigesta, com história familiar de malformações fetais. Em rotina pré-natal, evidenciou-se holoprosencefalia lobar, hipotelorismo, comunicação interventricular ampla, genitália ambígua, quatro pododáctilos em pé esquerdo, entre outras alterações. O teste NIPT foi negativo para aneuploidias de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O estudo citogenético em sangue periférico por bandeamento CTG evidenciou a presença de cromossomo 13 em anel, [46,XY,r(13)] para o probando. O cariótipo dos pais foi normal.
DISCUSSÃO: As síndromes que envolvem o cromossomo 13 cursam com três fenótipos clínicos variados e o mais grave destes apresentam afecções neurológicas severas tal como a holoprosencefalia lobar bem como malformações gastrointestinais, genitália ambígua e ausência de dedos. É essencial que o aconselhamento genético surja como um importante elo para a comunicação entre os familiares e o profissional médico, visando tanto o esclarecimento e conforto da família, quanto a possibilidade de antever os cuidados necessários para o neonato

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de

INTRODUÇÃO: a acrodermatite enteropática é um distúrbio hereditário raro do metabolismo do zinco, podendo se apresentar com desnutrição, diarreia, alopecia, dermatite e infecções de repetição. O diagnóstico definitivo é feito pelo teste genético.
OBJETIVO: relatar um caso de deficiência de zinco em lactente com quadro clínico típico de acrodermatite enteropática, que, apesar de bastante sugestivo, não pôde ser confirmado por teste genético.
DESCRIÇÃO DO CASO: paciente de 11 meses com dermatite, diarreia crônica e deficiência de zinco iniciadas após desmame de leite materno com melhora inicial após reposição de zinco e óbito por sepse.
DISCUSSÃO: neste relato de caso, temos uma paciente atendida em hospital terciário que não dispunha do teste específico, porém o quadro clínico, laboratorial e evolução são bastante sugestivos dessa rara doença. O tratamento se baseia na reposição de zinco e geralmente apresenta resultado satisfatório.

Palavras-chave: Zinco. Diarreia. Acrodermatite. Imunidade.

INTRODUÇÃO: A infecção pelo novo coronavírus em neonatos pode ser considerada leve, grave ou moderada.
OBJETIVO: Descrever as condições clínicas durante o internamento de RNPTs que testaram positivo para a Covid-19.
MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo de caso realizado no hospital com unidade de terapia intensiva neonatal (UTINEO), com dois RNPTs, gemelares, do sexo feminino, sem nenhuma patologia de base além da Covid-19 e prematuridade, que necessitaram da UTINEO. As informações utilizadas foram colhidas através dos prontuários eletrônicos.
DESCRIÇÃO: Os dois RNs apresentaram-se estáveis ao nascimento e realizaram pressão positiva contínua nasal (CPAP) preventiva; apenas um RN necessitou de oxigênio com fração inspiratória de 25% por 24h, nenhum RN necessitou de ventilação mecânica e ambos receberam alta hospitalar 37 dias após o nascimento. Existe uma grande variedade clínica entre os RNs que foram diagnosticados com a Covid-19; a maioria não desenvolveu sintomas graves da doença, embora existam relatos de neonatos que necessitaram de VM e evoluíram a uma condição clínica grave.
COMENTÁRIOS: Os RNs que testaram positivo para a SARS-CoV-2 não apresentaram complicações significativas, mas devido à escassez de informação na literatura, são necessárias novas descrições e abordagens desses pacientes, além de estudos com amostras maiores.

Palavras-chave: Unidades de Terapia Intensiva Neonatal; Infecções por Coronavirus; Recém-Nascido Prematuro; Neonatologia.

OBJETIVO: descrever um caso de desnutrição energético-proteica grave no lactente causada por hipogalactia materna.
DESCRIÇÃO DO CASO: lactente encaminhada de uma Unidade Básica de Saúde (UBS) por perda de peso importante detectada em consulta de rotina, para investigação da causa da desnutrição. Foram realizados diversos exames, cujos resultados estavam dentro da normalidade, chegando-se à conclusão que a hipogalactia materna foi o agente causador. A criança ficou internada recebendo suplementação alimentar com fórmula láctea apresentando rápida recuperação do peso.
DISCUSSÃO: a desnutrição severa representa um grave problema de saúde pública. Cuidados de base comunitária apresentam um baixo custo de intervenção e podem ser uma estratégia mais condizente com a realidade dos países em desenvolvimento.

Palavras-chave: Transtornos da lactaçao. Desnutriçao proteica. Aleitamento materno.

INTRODUÇÃO: o retinoblastoma é a neoplasia intraocular mais comum da infância e sua incidência é de um caso por 15.000 a 20.000 nascidos vivos. O sucesso do tratamento do retinoblastoma depende principalmente da detecção precoce da doença. Os pais são geralmente os primeiros a perceber os sinais iniciais da doença e relatam dificuldade por parte dos profissionais de saúde em valorizar a sintomatologia, passando por um período prolongado de apreensão até o diagnóstico.
OBJETIVOS: identificar as características da trajetória pré-diagnóstica das crianças com retinoblastoma matriculadas no Instituto Nacional do Câncer (Inca) entre janeiro 2006 e setembro 2013, assim como os aspectos sociodemográficos, epidemiológicos e clínicos desses pacientes.
MÉTODOS: estudo retrospectivo de uma série de casos, por meio de um questionário semiestruturado aplicado presencialmente aos pais ou cuidadores de pacientes portadores de retinoblastoma. Os participantes foram convidados após as consultas no Ambulatório de Oncologia Ocular ou por contato telefônico.
RESULTADOS: foram estudados 85 pacientes, sendo 43 (50,6%) do sexo masculino. Cinquenta e nove (69,4%) eram portadores de retinoblastoma unilateral e 26 (30,6%) eram bilaterais. A idade média na matrícula foi de 1,9 anos (desvio-padrão: 1,3). Os pais foram os primeiros a perceber os sinais iniciais em 60 (75%) casos. A leucocoria foi o sinal inicial citado, com 60 (70,6%) casos, seguido pelo estrabismo com 23 (27,1%) casos. Ao diagnóstico, 67 (78,8%) casos eram intraoculares, 13 (15,3%) extraoculares e cinco (5,9%) metastáticos. Apenas 33 (38,8%) dos cuidadores afirmaram que a criança tinha sido submetida ao Teste do Reflexo Vermelho para rastreamento, e somente um exame foi interpretado como alterado. O intervalo familiar (tempo entre percepção e primeira consulta) durou em média 1,8 (DP: 2,7) meses; o intervalo médico (tempo entre primeira consulta e matrícula no Inca) 5,8 (DP: 6,5) meses; e finalmente o intervalo total (intervalo familiar + intervalo médico) teve duração média de 7,6 (DP: 8,2) meses. Na análise bivariada, o intervalo médico e o intervalo total mostraram uma relação estatisticamente significativa com estadiamento avançado ao diagnóstico e com o óbito. A ausência de leucocoria como sinal inicial também mostrou, de forma estatisticamente significativa, estar relacionada com intervalos médico e total mais longos. A escolaridade dos pais se relacionou com o estadiamento inicial e também com os óbitos. As crianças foram avaliadas por mais de quatro médicos em 32% dos casos e tiveram suas queixas subestimadas em 48% dos casos. Do total de 111 olhos acometidos, 79 (71,2%) foram enucleados e 32 (28,8%) foram preservados. Durante o seguimento de 36,2 ± 35,4 meses, 15 (17,7%) pacientes vieram a óbito.
CONCLUSÃO: por meio da análise da trajetória das famílias até a chegada ao centro de tratamento oncológico, percebe-se a existência de diversos entraves que impedem o diagnóstico precoce. A baixa escolaridade dos pais, a multiplicidade de consultas e o rastreamento inadequado foram alguns destes achados. O intervalo médico prolongado merece destaque, tendo sido responsável por 76% da extensão do intervalo total. Parece que uma ação eficaz de educação médica sobre o retinoblastoma poderia aumentar o grau de suspeição e promover a rapidez no diagnóstico observada nos países desenvolvidos.

Palavras-chave: Retinoblastoma. Neoplasias. Criança. Diagnóstico precoce.

INTRODUÇÃO: A tuberculose (TB) causa ainda atualmente milhares de mortes no mundo. O Brasil é um dos 22 paises onde a carga da doença permanece elevada. O controle da TB continua sendo um desafio em Saúde Publica. Para evitar a disseminação da doença é necessário conhecer sua forma de transmissão e patogênese.
OBJETIVO: atualização sobre prevenção da TB na infância.
MÉTODOS: revisão não sistemática da literatura, com ênfase em recomendações brasileiras recentes.
CONCLUSÕES: O diagnóstico precoce e acurado da TB visa o início do tratamento que previne a transmissão do Mycobacterium tuberculosis. A prevenção da tuberculose, através da vacinação BCG, tratamento da infecção latente e o controle de contatos, é essencial para se alcançar o controle da doença na infância.

Palavras-chave: Tuberculose, Diagnóstico, Prevençao, Criança

OBJETIVO: a transmissão materno-infantil do HIV (TMIHIV) é a principal via de transmissão do vírus em crianças, correspondendo à quase totalidade dos casos nessa faixa etária. A implementação de medidas eficazes para redução da TMIHIV ocasionou na redução da transmissão para menos de 1% dentre crianças expostas ao vírus. O diagnóstico precoce da infecção pelo HIV está relacionado à menor morbimortalidade da população afetada. O objetivo deste artigo é relatar um caso de diagnóstico tardio de Aids em uma criança e rever as oportunidades perdidas na profilaxia da TMIHIV e no diagnóstico precoce da infecção.
DESCRIÇÃO DO CASO: trata-se de paciente de oito anos, masculino. Mãe com pré-natal irregular e diagnóstico de infecção pelo HIV no momento do parto. Embora orientada no momento da alta, não procurou assistência médica especializada para a criança. O paciente evoluiu com parotidite, linfadenomegalia e um episódio de pneumonia. Após a primeira pneumonia foi encaminhado para investigação diagnóstica ambulatorial, contudo não compareceu para seguimento clínico. Somente durante a segunda internação por quadro pulmonar arrastado foi realizado o diagnóstico de HIV na criança. Na ocasião, a mãe e a criança tiveram o diagnóstico de tuberculose pulmonar, sendo iniciados durante a internação os tuberculostáticos e posteriormente a terapia antirretroviral combinada. A criança segue em controle clínico ambulatorial com boa adesão ao tratamento.
DISCUSSÃO: o presente caso reforça a necessidade de se pensar precocemente no diagnóstico de HIV em crianças, a fim de se evitar a progressão da doença e melhorar o prognóstico e a sobrevida nessa faixa etária.

Palavras-chave: HIV. Síndrome da imunodeficiência adquirida. Diagnóstico tardio.

INTRODUÇÃO: A acidemia metilmalônica (AMM) é um erro inato do metabolismo (EIM) dos ácidos orgânicos. Existem duas formas clínicas : uma neonatal e outra tardia, a maioria com apresentação súbita no período neonatal. Os afetados apresentam sintomas graves, que muitas vezes os levam ao óbito, e são freqüentemente confundidos com septicemia, pois ambas as situações apresentam acidose e encefalopatia aguda.
OBJETIVO: Relatar um recém-nascido com quadro sugestivo de AMM que evoluiu para o óbito por dificuldades e demora no diagnóstico e tratamento, visando a divulgação do conhecimento deste EIM.
MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo descritivo constando de relato de caso.
RESULTADOS: KSC, 22 dias de vida, foi trazido ao pronto-socorro com história de intolerância alimentar desde o nascimento. O RN estava desnutrido grau III e desidratado e foi internado na UTI neonatal. Considerado sepse e iniciado esquema empírico de antibioticoterapia. Após persistência do quadro, foi iniciado screening para EIM que mostrou aumento moderado de C3. Os ciclos de metronidazol, a suplementação de L-carnitina e megadoses de vitaminas foram feitos, como recomenda o protocolo. Com a dificuldade em se obter a fórmula láctea recomendada (XMTVI analog), foi tentada associação de TCM e leite 80056, sem sucesso. O início da referida fórmula láctea deu-se no 87º dia de internação, dois dias antes do óbito do neonato.
CONSIDERAÇÕES FINAIS: Ressaltamos a necessidade do conhecimento da AMM, pois o prognóstico do paciente está relacionado ao tempo para instituir o tratamento adequado. As dificuldades em seguir o protocolo diagnóstico e terapêutico contribuem para um pior desfecho.

Palavras-chave: Acidemia Metilmalônica, Erro Inato do Metabolismo, Acidemias, Diagnostico, neonato

As dislipidemias na infância e na adolescência adquiriram maior importância entre as patologias mais estudadas neste século pelas repercussões que trazem na vida adulta. É uma das principais causas de morbidade e mortalidade em adultos em todo o mundo, com tendência a acometer pessoas cada vez mais jovens, em especial em países em desenvolvimento. A obesidade, a hipertensão arterial, o sedentarismo, o tabagismo estão entre os fatores de risco mais importantes para a instalação da doença aterosclerótica, hoje sabidamente uma doença inflamatória crônica que se inicia na primeira década de vida. Neste artigo de revisão apresentamos as mais recentes publicações, com os índices preconizados para avaliação das dislipidemias, os pontos de corte para as faixas etárias e a abordagem terapêutica. O artigo visa reforçar junto ao pediatra a importância de recomendar hábitos saudáveis de vida e de alimentação.

Palavras-chave: dislipidemias, aterosclerose, criança, adolescente

OBJETIVO: Apresentar de forma atualizada o conceito, as características clínicas e os métodos diagnósticos da doença celíaca. Método: Referências obtidas no Medline, arquivos pessoais, artigos recentes de revisão.
RESULTADO: A doença celíaca é uma enteropatia crônica e permanente desencadeada pelo glúten, caracterizada histologicamente por atrofia subtotal ou total da mucosa do intestino delgado causando a síndrome de má-absorção. No indivíduo geneticamente predisposto, o glúten ingerido desencadeia uma reação imunológica, mediada por linfócitos, responsável pela agressão à mucosa intestinal. Pode-se apresentar de forma clássica, atípica ou assintomática. Seu diagnóstico baseia-se na apresentação clínica, nos testes sorológicos específicos e na biópsia de intestino delgado. O tratamento consiste na retirada, de forma permanente, do glúten da dieta.
CONCLUSÃO: A doença celíaca até há pouco tempo era considerada uma doença rara. Resulta da interação de fatores ambientais (glúten), predisposição genética (HLA DQ2/DQ8) e fatores imunológicos (auto-anticorpos). Com o surgimento dos testes sorológicos específicos e a associação da doença com determinados grupos de risco, sua prevalência no Brasil se tornou similar à encontrada na Europa e nos Estados Unidos. Pode afetar diversos órgão e sistemas, o que dificulta seu diagnóstico e tratamento. Os indivíduos não diagnosticados, ou que não seguem as recomendações dietéticas, apresentam um risco elevado de complicações graves e doenças malignas do aparelho digestivo.

Palavras-chave: doença celíaca, síndrome disabsortiva, glúten

OBJETIVO: Apresentar a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial das esplenomegalias na infância.
DESCRIÇÃO DO CASO: Este artigo relata um caso de criança do sexo feminino, seis anos, com anemia e esplenomegalia, equimoses esporádicas, episódios de dores ósseas e abdominais de repetição. Realizou-se o diagnóstico por meio da atividade diminuída da Beta-glicosidase. Após nove meses de tratamento com imiglucerase, a criança apresentou desenvolvimento pôndero-estatural satisfatório, e os exames hematológicos e as vísceras estavam dentro dos limites da normalidade.
DISCUSSÃO: A doença de Gaucher é uma doença multissistêmica e faz parte do diagnóstico diferencial das esplenomegalias na infância, sendo considerada a mais prevalente entre mais de 50 tipos de doenças de estoque lisossômico até então descritas. Ocorre o acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos teciduais, alterando o funcionamento normal desses órgãos e tecidos, o que pode causar danos irreversíveis. Os pacientes com a doença de Gaucher têm apresentações clínicas variáveis, o que nem sempre se correlaciona com genótipos específicos. Considerando o fato de a esplenomegalia ser comum a várias patologias, faz-se necessária a inclusão da doença de Gaucher em seu vasto diagnóstico diferencial. Apesar de a doença de Gaucher ser uma condição infrequente, apresenta um quadro clínico muito semelhante ao de doenças de elevada prevalência, necessitando de um diagnóstico precoce e específico, com acompanhamento multidisciplinar, para obter o controle clínico adequado e consequente menor morbidade.

Palavras-chave: esfingolipidoses; doença de Gaucher; esplenomegalia.

INTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.

Palavras-chave: Doença de depósito de glicogênio tipo II; Doenças por armazenamento dos lisossomos; Hipotonia muscular; Escoliose; Terapia de reposição de enzimas.

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: elevados níveis de imunoglobulina E (IgE) têm sido descritos em helmintíases, doenças alérgicas e em algumas imunodeficiências primárias.
OBJETIVO: avaliar a prevalência de doenças alérgicas em crianças e adolescentes com níveis séricos de IgE total ≥ 1.000 UI/ml.
MÉTODOS: trata-se de estudo retrospectivo de pacientes com até 18 anos e valor de IgE sérico total ≥ 1.000 UI/ml, acompanhados nos ambulatórios de pneumologia e alergia do Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense, de janeiro de 2007 a dezembro de 2012, e análise dos prontuários.
RESULTADOS: foram estudados 65 prontuários. A média da idade foi de 8,9 (± 4,1) anos; 40 (61,5%) eram meninos. Os níveis de IgE variaram de 1.066 a 33.089 UI/ml (média de 3.814,4 UI/ml e mediana de 2.000,0 UI/ml). Os valores de IgE foram maiores para o sexo masculino (p = 0,020). Três pacientes apresentaram IgE maior que 20.000 UI/ml: um com síndrome de Job e dois com associação de rinite, asma, alergia alimentar e dermatite atópica grave. Em 62 pacientes com IgE até 10.000 UI/ml, encontrou-se diagnóstico de rinite, asma, dermatite atópica e alergia alimentar em 90,3%, 87,1%, 14,5% e 6,4%, respectivamente. A associação mais frequente foi entre asma e rinite (50/62; 80,6%). Naquelas com dermatite atópica, os valores médios de IgE foram significativamente maiores (p = 0,026).
CONCLUSÕES: neste estudo, os níveis mais elevados de IgE predominaram no sexo masculino e nas crianças com dermatite atópica. Houve maior prevalência de rinite e asma nas crianças com doenças atópicas, dados que coincidem com os relatados na literatura.

Palavras-chave: Imunoglobulina E. Asma. Rinite. Dermatite atópica. Criança. Adolescente.

INTRODUÇÃO: A obesidade é uma doença endêmica. O excesso de peso pode associar-se a condições como dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2 (DM2) e hipertensão arterial sistêmica (HAS), que favorecem a ocorrência de doenças cardiovasculares (DCV).
OBJETIVO: Verificar a correlação entre índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV em crianças com excesso de peso após pelo menos um ano de intervenção nutricional, observando se houve correlação entre perda de peso e melhora dos fatores de risco para DCV.
MÉTODO: Estudo longitudinal com 68 crianças com excesso de peso, sendo 33 meninos e 35 meninas oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Comparou-se com diferença de pelo menos um ano de intervenção nutricional e orientação quanto a atividade física as medianas de escore Z de IMC (ZIMC), cintura no ponto médio entre a última costela e a crista ilíaca (CPM), cintura na crista ilíaca (CCI), pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD), triglicerídeo (TG), colesterol total (CT), LDL, HDL, glicose, insulina e HOMA-IR. Foram calculadas as diferenças (deltas) destas medianas nos dois momentos. Correlacionaram-se por regressão linear simples deltas de: ZIMC com HDL; HOMA-IR com CPM, CCI, PAS e PAD.
RESULTADO: Medianas das primeiras x segundas medidas; medianas dos deltas: ZIMC 3 X 2,82; -0,22 (p = 0,0001); HDL 43,5 X 46 mg/dL; 2,5 (p = 0,03); LDL 104,3 X 107mg/dL; -5,5 (p = 0,20); CCI 89 X 89,1cm; 3,90 (p = 0,001); CPM 80,25 X 86,75cm; 4,65 (p = 0,0001); PAS 100 X 107,5mmHg; 10,0 (p = 0,003); PAD 60 X 68mmHg; 0,0 (p = 0,04); insulina 13,2 X 20,2μIU/mL; 1,8 (p = 0,17); HOMA-IR 2,6 X 4,92; 1,055 (p = 0,001); CT 170 X 174,5mg/dL; 1,0 (p = 0,80); TG 94,5 X 98 mg/dL; -0,5 (p = 0,49). A regressão linear simples mostrou correlação de delta ZIMC com delta HDL (p = 0,017; R² ajustado 0,0812). Não há correlação do delta HOMA-IR com os deltas CPM, CCI, PAS e PAD.
CONCLUSÃO: Após um ano de intervenção nutricional, ocorreram diminuição dos índices do ZIMC e aumento do HDL nos participantes. Para cada acréscimo de 1U na variação do delta ZIMC, há decréscimo de 4,3U na variação do delta HDL. Por outro lado, houve piora de outros índices antropométricos e marcadores metabólicos de risco para DCV. Ressaltamos que intervenção tradicional, de recomendações nutricionais e de atividade física, é eficaz no emagrecimento de crianças obesas, mas não no combate a todos os fatores de risco para DCV.

Palavras-chave: Obesidade pediátrica. Perda de Peso. Síndrome Metabólica. Resistência à Insulina

INTRODUÇÃO: Encefalopatia epiléptica por mutação no gene DHX30 (DExH-Box Helicase 30) é uma rara enfermidade genética, caracterizada por déficit intelectual, crises convulsivas e malformações do sistema nervoso central. Pacientes portadores de mutação nesse gene frequentemente apresentam crises convulsivas refratárias a inúmeras terapias medicamentosas, ausência de fala e atraso motor significativo.
OBJETIVO: Relatar primeiro paciente latino-americano afetado por mutações no gene DHX30.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, filho de pais não consanguíneos, encaminhado para investigação de quadro de atraso neuropsicomotor associado a epilepsia de difícil controle. Após extensa investigação e sem obter elucidação diagnóstica, optou-se por realizar sequenciamento completo de exoma, cujo resultado evidenciou mutação de novo no gene DHX30 como causa do quadro clínico do paciente.
DISCUSSÃO: Mutações no gene DHX30 foram recentemente relacionadas ao fenótipo conhecido como neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language (NEDMIAL). Trata-se de um espectro clínico que envolve desde sinais de atraso neuropsicomotor com hipotonia a quadros de encefalopatia epiléptica devastadora associados a defeitos de migração neuronal. Através das novas técnicas de sequenciamento de nova geração, como o sequenciamento completo de exoma, novos genes relacionados a distúrbios de neurodesenvolvimento e encefalopatia epiléptica vêm sendo identificados, permitindo a elucidação diagnóstica e aconselhamento genético para famílias afetadas por essas enfermidades.

Palavras-chave: Epilepsia. Deficiência intelectual. Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala. Sequenciamento completo do exoma. DHX30.

OBJETIVO: A endoscopia respiratória vem sendo cada vez mais indicada para o diagnóstico e terapia das doenças respiratórias pediátricas.O presente artigo tem como principal objetivo detalhar informações sobre o exame a fim de ampliar o conhecimento do pediatra, que na maioria das vezes é o solicitante do exame.
MÉTODO: Revisão da literatura (1985 a 2004 ;Medline) e descrição da experiência pessoal.
RESULTADO: Oconhecimento dasindicações,contra-indicações,complicações e,informações sobreatécnicadaendoscopiarespiratória,poderápermitirqueopediatra faça umaindicação mais precisa, além de fornecer uma melhor orientação aos pais sobre este procedimento.
CONCLUSÃO: A laringotraqueobroncoscopia é uma técnica de fácil utilização, que quando realizada sob condições ideais oferece baixos índices de complicações, o que justifica a sua importância como método diagnóstico e terapêutico das doenças respiratórias pediátricas.

Palavras-chave: sucçao, sucçao nao nutritiva, pré-termos

O desenvolvimento da cárie ocorre com a perda de minerais dos dentes devido à ação de ácidos produzidos por fermentação bacteriana dos açúcares presentes na dieta. Além do consumo de bebidas e alimentos cariogênicos ingeridos pelas crianças, medicamentos contendo a sacarose podem ser outro fator relacionado à doença. A sacarose é um facilitador para adesão ao tratamento e muitas crianças necessitam da utilização prolongada desses medicamentos podendo gerar além do efeito terapêutico alguns efeitos adversos, como a cárie dentária.
OBJETIVO: devido às controvérsias apresentadas na literatura quanto ao potencial cariogênico dos medicamentos líquidos pediátricos administrados por longo período de tempo, o objetivo deste trabalho foi avaliar a relação entre cárie e medicamentos pediátricos.
FONTES DE DADOS: Foi realizada uma revisão narrativa da literatura utilizando palavras-chaves em português e inglês: medicamentos (drugs), etiologia (etiology, aetiology), cárie dentária (dental caries) nas bases de dados Medline, Bireme, BBO, Portal Capes - Periódicos, Scielo.
SÍNTESE DOS DADOS: Os estudos apontam que medicamentos de uso pediátrico apresentam elevados teores de sacarose, reduzido pH endógeno e alto grau de acidez, mostrando a cariogenicidade de alguns medicamentos.
CONCLUSÃO: Existe forte relação entre o uso prolongado de medicamentos e a doença cárie, desta forma esclarecimentos à população sobre os riscos relacionados ao uso contínuo de medicamentos açucarados e o desenvolvimento da doença quando não existe adequada higiene bucal, são imprescindíveis.

Palavras-chave: Uso de medicamentos, Cárie dentária, Criança.

A esquistossomose é uma das endemias mais importantes no Brasil, com prevalência aproximada de 10% da população. Qualquer órgão pode ser acometido nas formas ectópicas da doença. Neste trabalho, será relatado um caso de esquistossomose com comprometimento medular. O diagnóstico foi estabelecido por meio da clínica do paciente, incluindo-se a presença de Schistosoma mansoni no exame parasitológico das fezes. O tratamento foi realizado com praziquantel por 3 dias.

Palavras-chave: esquistossomose; esquistossomose medular; Schistossoma mansoni.

OBJETIVO: Asma, obesidade e hipertensão são condições que têm alta prevalência nos dias de hoje e que aumentam a morbimortalidade dos pacientes pediátricos no futuro. O presente estudo teve como objetivo conhecer a prevalência de distúrbio ventilatório obstrutivo, hiper-reatividade brônquica (HRB), pressão arterial (PA) alterada em repouso, pico hipertensivo durante o teste ergométrico de broncoprovocação por exercício, correlacionando essas variáveis com o índice de massa corpórea (IMC).
MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, descritivo e analítico. Foram analisados 537 asmáticos do Polo de Asma do Hospital Municipal da Piedade, os quais realizaram teste de broncoconstrição por exercício em esteira ergométrica e prova broncodilatadora com salbutamol, no período de 1999 a 2009. Utilizou-se teste de qui-quadrado e risco relativo com intervalo de confiança (IC) de 95%.
RESULTADOS: HRB em 344 dos 537 avaliados (64%), PA alterada em 46 dos 422 analisados (10,9%), pico hipertensivo em 53 dos 420 estudados (12,6%). Asmáticos com IMC elevado estão 2,87 vezes mais expostos ao risco de alteração da pressão arterial em repouso e 3,84 vezes com maior risco de terem pico hipertensivo ao exercício físico (p < 0,001). Asmáticos com HRB estão 1,97 vezes mais expostos ao risco de DVO (p < 0,001).
CONCLUSÕES: A análise de asmáticos com testes de função pulmonar demonstrou IMC elevado associado à hipertensão arterial.

Palavras-chave: Asma brônquica; índice de massa corporal; pressão arterial; espirometria; hiper-reatividade.

OBJETIVO: verificar a relação do peso ao nascimento e da idade gestacional sobre as complicações respiratórias de neonatos em uma maternidade do sudoeste goiano.
MÉTODOS: foi realizada uma pesquisa de estudo descritivo-analítico, retrospectivo, com o método quantitativo, por meio de levantamento, utilizando-se dos prontuários hospitalares, nos serviços de arquivos médicos de uma maternidade do sudoeste goiano. Foram utilizados 1.416 prontuários de recém-nascidos de janeiro a dezembro de 2013, sendo excluídos prontuários rasurados e incompletos. Todo o conjunto de dados coletados foi organizado em uma planilha eletrônica do Excel^®. Após a preparação de toda a planilha, os dados foram transferidos para outra do Statistical Package for Social Sciences (versão 16.0) e processadas as análises estatísticas descritivas. Para os testes de correlação entre as variáveis utilizou-se a correlação Pearson com intervalo de confiança de 95%.
RESULTADOS: no que se refere às correlações realizadas entre a existência de complicações respiratórias e peso dos recém-nascidos ao nascer, idade gestacional e IG x peso, pôde ser observada correlação estatisticamente significativa em todas as situações, o que implica que para a determinada amostra: quanto menor o peso ao nascimento e idade gestacional, maior a possibilidade de desenvolver complicações respiratórias (p = 0,000 e p = 0,004, respectivamente). A prevalência de complicações respiratórias foi de 81,70% sendo a mais encontrada a síndrome do desconforto respiratório em 11,80% dos recém-nascidos.
CONCLUSõES: pôde-se identificar que quanto menor o peso ao nascimento e idade gestacional, maior a possibilidade de desenvolver complicações respiratórias bem como uma maior relação idade gestacional x peso.

Palavras-chave: Recém-nascido de baixo peso. Doenças respiratórias. Fatores de risco. Recém-nascido.

INTRODUÇÃO: O suicídio é um importante problema de saúde pública e vem aumentando nos mais jovens. A literatura focada nestes seguimentos é escassa. Parte dos estudos agrega numa única categoria a população de 10 a 19 anos, desconsiderando as diferenças existentes entre crianças (10 a 14 anos) e adolescentes (15-19 anos).
OBJETIVOS: Descrever de forma comparativa as características e as taxas de suicídio entre crianças (10-14 anos) e adolescentes (15-19 anos) no Brasil.
MÉTODO: Estudo descritivo, compreendendo o período de 2012 a 2016, utilizando dados dos sistemas nacionais de informação. Foram selecionados óbitos de pessoas com idades de 10 a 19 anos, cuja causa básica foi classificada como "lesões autoprovocadas voluntariamente".
RESULTADOS: O método mais utilizado foi o enforcamento. O segundo método mais comum variou conforme o sexo, no masculino foi mais frequente a arma de fogo e no feminino, a intoxicação. O óbito ocorreu mais frequentemente em domicílio. Meninas e adolescentes do sexo feminino morreram mais frequentemente em hospitais/ estabelecimentos de saúde. Entre crianças houve maior percentual de indígenas. Entre crianças, a taxa de mortalidade por suicídio foi de 0,8/100 mil (0,9/100 mil, em meninos e 0,7/100 mil, em meninas). Já entre adolescentes, a taxa foi de 4,2/100 mil, sendo 6,0/100 mil no sexo masculino e 2,4/100 mil no feminino. As taxas variaram conforme as macrorregiões.
CONCLUSÃO: Evidenciou-se um conjunto de assimetrias de gênero e variações nas taxas de suicídio entre crianças e adolescentes potencialmente úteis para elaboração de estratégias de prevenção deste agravo.

Palavras-chave: Suicídio Consumado. Criança. Adolescente. Brasil. Epidemiologia.

OBJETIVO: A febre reumática é uma doença que ainda contempla grandes dificuldades em seu diagnóstico. Provoca graves sequelas que perduram por toda a vida do indivíduo com alto custo pessoal e para a saúde pública. Nosso objetivo é discutir os novos critérios diagnósticos publicados pela American Heart Association em 2015, revisando a literatura sobre a doença.
FONTE DE DADOS: Revisão com base em busca de artigos com a palavra-chave "febre reumática" em português, inglês ou espanhol, em plataformas de artigos Medline, PubMed e Scielo sem limitação de data.
SÍNTESE DOS DADOS: Os novos critérios diagnósticos publicados pela American Heart Association em 2015 propõem categorizar a apresentação da doença conforme a identificação das populações em alto, moderado e baixo risco e estipula a conduta perante a esses diversos tipos de pacientes.
CONCLUSÃO: Nos países em desenvolvimento, como o Brasil, onde a desigualdade socioeconômica entre populações é um problema reconhecido, essa nova categorização pode auxiliar na melhor condução diagnóstica e terapêutica da doença.

Palavras-chave: Febre reumática; critérios; artrite; cardite; coreia; Streptococcus.

INTRODUÇÃO: Formas atenuadas de mucopolissacaridose (MPS) podem ser facilmente negligenciadas devido à escassez de sinais clínicos. Os achados cardiovasculares podem ser diagnosticados erroneamente como doença valvar devido à "febre reumática". Diferentemente da maioria dos pacientes com mucopolissacaridoses, os indivíduos com inteligência normal (fenótipo atenuado) e organomegalia leve ou ausente. Relatamos caso de paciente do sexo masculino, 7 anos de idade, com estatura normal, leve rigidez distal dos dedos, inteligência normal, doença valvar leve cujo primeiro diagnóstico foi febre reumática, embora nenhum achado laboratorial óbvio pudesse confirmar essa hipótese. A avaliação dermatológica para lesão da pele sobre as escápulas também falhou em levar a um diagnóstico. Uma avaliação clínica no serviço de genética médica apontou para suspeita de forma atenuada de MPS II, confirmada por ensaio enzimático, cromatografia de glicosaminoglicanos (GAGs) e análise molecular do gene IDS. O início relativamente tardio da doença e os sinais clínicos ausentes e /ou mínimos nas formas atenuadas apresentam grandes dificuldades para os médicos suspeitarem de tal condição. Os profissionais da área de saúde em todas as especialidades devem ter em conta que os pacientes com Hunter atenuado podem apresentar características não clássicas como doença valvular ligeira ou uma condição dermatológica. Diagnóstico e tratamento precoces melhoram significativamente o prognóstico e as atividades diárias desses pacientes.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose II; Iduronato Sulfatase; Terapia de Reposição de Enzimas; Diagnóstico Diferencial; Glicosaminoglicanos.

OBJETIVO: Colocar em evidência a glicogenose do tipo IV, doença autossômica recessiva, caracterizada como erro inato do metabolismo. Atentar sempre ao possível diagnóstico, pois o quadro clínico é variável, apresentando sintomas inespecíficos. Importante frisar que uma terapêutica eficaz e rápida, junto ao acompanhamento conjunto com a Nutrição, a Endocrinologia e a Genética são fundamentais.
DESCRIÇÃO DO CASO: SDNL, lactente, 10 meses, sexo feminino, com quadro clínico de vômitos pós-prandiais, precedidos de náusea e associados à diarreia de coloração esverdeada. Não apresentou febre. Foi diagnosticada com desidratação grave, iniciada terapêutica e hidratação venosa, sendo solicitada internação hospitalar. Durante a internação, observaram-se hepatomegalia, criança irritadiça e parâmetros de crescimento e desenvolvimento muito inferiores aos adequados. Idade óssea era compatível a 3-6 meses. Foi realizada investigação para erro inato do metabolismo, fechando o diagnóstico para Doença de Andersen.
DISCUSSÃO: Diagnóstico é essencial, pois há grande risco de recorrência familiar (aproximadamente 25% para cada novo filho do casal), sendo fundamental o aconselhamento genético. Quanto mais precoce for o diagnóstico, menores são as chances de desenvolver sequelas graves, tanto físicas quanto cognitivas. Existem critérios e sinais que levam a pensar em Doença Metabólica Hereditária. A lactente em questão apresentava adequados parâmetros de crescimento até o 5º mês, quando estava em aleitamento materno exclusivo; porém, a partir do 6º mês, com complementação alimentar, apresentou declínio importante e considerável dos parâmetros, sendo classificada como muito baixo peso para a idade. O exame físico abdominal era doloroso, com hepatomegalia, extremamente irritadiça, notável atrofia muscular e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

Palavras-chave: glicogenose, Doença de Andersen, crescimento, desenvolvimento, desnutrição.

INTRODUÇÃO: Histiocitose de células de Langerhans é uma neoplasia inflamatória causada pela multiplicação de células aberrantes do sistema mononuclear fagocítico. Trata-se da desordem histiocitária mais comum, afetando cerca de 5 crianças por milhão, na faixa etária de 0 a 15 anos, similar à frequência do linfoma Hodgkin.
OBJETIVO: Relatar um caso de histiocitose de células de Langerhans de alto risco, destacando a importância do diagnóstico diferencial em casos de linfadenopatia e as dificuldades geográficas do Amazonas para seguimento adequado do paciente.
DESCRIÇÃO DO CASO:Adolescente de 13 anos, do interior do estado do Amazonas, apresentou linfadenopatia em região cervical, axilar e supra-clavicular. Foi realizado tratamento para tuberculose ganglionar, mas as lesões pioraram com o passar do tempo, indicando a necessidade de realização de biópsia. Foi, então, constatada histiocitose de células de Langerhans, confirmada pela imuno-histoquímica. No momento, o paciente se encontra em tratamento para a condição, com boa resposta terapêutica a despeito das dificuldades geográficas e socioeconômicas.
DISCUSSÃO: O espectro clínico vasto da histiocitose dificulta seu diagnóstico precoce. O paciente apresentou acometimento linfonodal, raro para essa doença e fato que suscitou o diagnóstico diferencial com tuberculose ganglionar, a primeira hipótese sugerida para a criança. Portanto, é de suma importância considerar a histiocitose no grupo de doenças que cursam com linfadenopatia cervical. Além disso, o caso suscita a discussão em torno de questões geográficas e como as mesmas podem interferir para diagnóstico e tratamento adequados.

Palavras-chave: Histiocitose; Histiocitose de Células de Langerhans; Linfadenopatia.

INTRODUÇÃO: A tireotoxicose é uma morbidade clínica causada por elevação dos níveis séricos de hormônios tireoidianos. A doença de Graves é a causa mais prevalente em adultos e crianças. Essa morbidade apresenta um curso clínico significativamente grave, exigindo acompanhamento contínuo e prolongado.
OBJETIVOS: Descrever aspectos epidemiológicos, clínicos e orçamentários de pacientes pediátricos internados com tireotoxicose no Brasil entre 2010-2019.
METODOLOGIA: Este foi um estudo ecológico a partir de dados secundários obtidos através do DATASUS. A população estudada foram crianças hospitalizadas por tireotoxicose entre 2010-2019 no Brasil.
RESULTADOS: Observou-se um total de 414 internações, sendo 70,29% de caráter de urgência. O sexo feminino representou 77,78%, enquanto o masculino, 22,22%. O Sudeste registrou 217 hospitalizações (52,42%), sendo também a região com o maior custo-médio por internação (R$638,9). A maior concentração de internações ocorreu na faixa etária de 15-19 anos. No período estudado, houve aumento de 48,15% nas hospitalizações.
CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo coincidem com estudos prévios. Ressalta-se a importância de mais estudos com o objetivo de contribuir para melhor compreensão das necessidades do sistema de saúde.

Palavras-chave: Tireotoxicose. Endocrinologia. Criança. Adolescente. Pediatria. Hospitalização

OBJETIVO: Relatar um caso raro e grave de ictiose congênita conhecida como ictiose lamelar, enfatizando a evolução clínica, o tratamento e o desfecho.
DESCRIÇÃO DO CASO: A paciente nasceu com fenótipo de bebê coloide, incluindo leucoma central bilateral. Evoluiu com descamação extensa da superfície corporal, necessitando de terapia intensiva. Apresentou episódios de sepse, desconforto respiratório, anemia, distúrbio nutricional e necrose de um quirodáctilo. Diante do suporte terapêutico, com ênfase aos cuidados clínicos, nutricionais, oftalmológicos e dermatológicos, a evolução foi satisfatória após a gastrostomia devido à dificuldade de sucção pelo eclábio. Recebeu alta hospitalar, mantendo a descamação tegumentar. Durante o acompanhamento ambulatorial, teve boa evolução, sem outras complicações, e atualmente recebe alimentação por via oral com previsão de retirada da gastrostomia.
DISCUSSÃO: A ictiose congênita abrange um grupo heterogêneo de doenças que apresenta descamação da pele como principal manifestação clínica. Pode ser classificada de acordo com peculiaridades histológicas, genéticas e clínicas. Ressalta-se a importância de cuidados intensivos quanto ao aporte hídrico e nutricional, quadro infeccioso e sequelas dermatológicas. Uma relação de confiança entre a equipe médica e os familiares é imprescindível para esclarecer pontos importantes a respeito do cuidado do paciente, além do aconselhamento genético para gestações futuras.

Palavras-chave: Ictiose lamelar, arlequim, recém-nascido, tratamento.

OBJETIVO: O surgimento de infecções por Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CAMRSA) em crianças tem sido um grande desafio, devido à rápida propagação mundial e às significativas taxas de morbidade e mortalidade especialmente nos últimos anos, com grande impacto nessa população. Este estudo descreve o caso de uma criança previamente saudável e sem fatores de risco para a infecção por CAMRSA.
DESCRIÇÃO DO CASO: Tratase de recém-nascido do sexo masculino, 28 dias, admitido no hospital para tratamento de uma celulite no tórax, em uso de oxacilina e ceftriaxona. Ao exame clínico na admissão, apresentava lesão de impetigo em membros superiores e tórax, com hiperemia difusa, além de áreas de cianose e de edema intenso até região inguinal. Paciente evoluiu rapidamente com extensa fasciite necrosante em região torácica. Houve drenagem espontânea de 925 mL de pus em região intermamilar e dorso. Paciente apresentava taquipneia, enchimento capilar lentificado, vasodilatação palmoplantar e acidose metabólica. Devido à gravidade do caso, o esquema antimicrobiano foi modificado para vancomicina e cefepime, sendo esse último suspenso após resultado da secreção torácica positivo para CAMRSA. Paciente evoluiu clinicamente bem após o tratamento.
DISCUSSÃO: O presente relato enfatiza a importância de uma intervenção antimicrobiana diferenciada para os casos de infecção estafilocócica com evolução clínica rápida, sem melhora com o uso de βlactâmicos. Sugere-se a modificação na conduta em relação ao tratamento das infecções estafilocócicas, com a cobertura empírica inicial com sulfametoxazol trimetoprim, clindamicina ou vancomicina, dependendo da gravidade do quadro, para pacientes com suspeita clínica de infecção por CAMRSA.

Palavras-chave: Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade, infecção, criança.

INTRODUÇÃO: A adoção de medidas de distanciamento social durante a pandemia da Covid-19 pode reduzir os atendimentos em emergências pediátricas e internações hospitalares.
OBJETIVO: Comparar o número de atendimentos em emergências pediátricas e internações hospitalares, considerando um período no qual vigoravam medidas de distanciamento social, com o mesmo período em anos anteriores.
METODOLOGIA: Série histórica de atendimentos em duas emergências pediátricas e internações hospitalares entre 16 de março e 16 de abril de 2020. Os dados foram comparados com o mesmo período dos dois anos anteriores, através de análise de variância (ANOVA). Um valor de p <0,05 foi considerado estatisticamente significativo.
RESULTADOS: O número de atendimentos nas unidades A e B, respectivamente, foi de 6.579 e 1.538 em 2018; 5.750 e 1.430 em 2019; e 1.762 e 375 em 2020. O número de internações nas unidades A e B, respectivamente, foi de 823 e 199 em 2018; de 721 e 188 em 2019; e 325 e 135 em 2020. Houve redução estatisticamente significativa de atendimentos e internações quando o ano de 2020 foi comparado com os anos anteriores nas duas unidades (p<0,0001). O percentual relativo de atendimentos de doenças respiratórias agudas e síndromes gripais foi de 36,7%, 36,5% e 29,2%, respectivamente, em 2018, 2019 e 2020 na Unidade A; e 25,9%, 24,2% e 24,5%, respectivamente, nos mesmos anos na Unidade B.
CONCLUSÕES: Houve redução estatisticamente significativa no número de atendimentos e internações nas emergências pediátricas avaliadas, sendo o resultado atribuído ao distanciamento social no período avaliado.

Palavras-chave: Infecções por coronavírus; Pediatria; Emergências; Hospitais com alto volume de atendimentos.

INTRODUÇÃO: Em meio à propagação da doença do coronavírus, crianças permaneceram em suas casas por períodos prolongados, estando mais suscetíveis a acidentes domésticos. Crianças de um a seis anos são mais suscetíveis à ingestão de corpo estranho, sendo as moedas os objetos mais comumente ingeridos. A incidência de acidentes com baterias botões tem aumentado devido ao seu uso frequente em brinquedos, sendo um importante grupo de corpos estranhos, por suas propriedades corrosivas.
OBJETIVO: A série de casos visa relatar a recorrência da ingestão de moedas e baterias, durante a atual pandemia de 2020, e comparar com o número de casos no mesmo período de 2019.
DESCRIÇÃO: Os casos relatados descrevem quatro crianças de dois e seis anos, atendidas no pronto-socorro infantil entre os meses de março a junho de 2020, sendo que três crianças ingeriram moeda e apenas uma ingeriu bateria. Os sintomas variaram entre náusea, tosse, disfagia, sialorreia e vômitos, sendo que o caso da bateria se apresentou assintomático. Após os diagnósticos por radiografia, as moedas foram retiradas por endoscopia digestiva alta e a bateria, por cirurgia.
COMENTÁRIOS: A principal dificuldade diagnóstica é a ingestão de bateria botão não presenciada por responsáveis, o que retarda o tratamento e aumenta o risco de complicações. Pediatras devem considerar a suspeita da ingestão desses corpos estranhos na presença dos sintomas relatados, seguindo com a investigação adequada. Ademais, o alerta à prevenção de acidentes domésticos infantis deve ser sempre realizado nas consultas pediátricas.

Palavras-chave: Pandemia. Criança; Numismática; Corpos Estranhos; Pediatria; Pilhas de Mercúrio.

OBJETIVOS: analisar a prevalência de insuficiência de convergência ocular (ICO) em pacientes com transtorno do deficit de atenção com hiperatividade (TDAH) por meio da medida do ponto próximo de convergência (PPC), e estabelecer a prevalência de ICO nessas crianças e adolescentes.
MÉTODOS: estudo prospectivo, transversal, realizado entre junho e setembro de 2013 envolvendo escolares e adolescentes entre sete e 17 anos de idade com diagnóstico prévio de TDAH, nos quais foi realizada uma triagem de sintomas de ICO através de um questionário próprio já validado e medido o PPC.
RESULTADOS: 75 estudantes participaram do estudo, 62 (82,7%) meninos e 13 (17,3%) meninas, com a média de idade de 11 ± 2 anos. A média de PPC global foi de 17,19 cm. O PPC mostrou-se alterado em 67 (89,3%) da amostra analisada (PPC ≥ 5 cm).
CONCLUSÃO: foi observada uma alta prevalência de ICO na população com TDAH estudada, o que confirma a necessidade de se introduzir o exame de motricidade ocular em crianças diagnosticadas ou com suspeita de TDAH.

Palavras-chave: Transtorno do deficit de atençao com hiperatividade. Transtornos da motilidade ocular. Transtornos de aprendizagem.

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: os recém-nascidos pré-termo tardios representam atualmente cerca de 70% do total de prematuros e, quando comparados aos recém-nascidos a termo, apresentam maiores riscos de complicações clínicas neonatais.
OBJETIVO: comparar o perfil da morbidade neonatal dos recém-nascidos pré-termo tardios ao dos recém-nascidos a termo.
MÉTODOS: estudo transversal, descritivo, envolvendo todos os recém-nascidos com idade gestacional a partir de 34 semanas nascidos entre fevereiro e junho de 2016 na maternidade de um hospital universitário, divididos em dois grupos, de acordo com a idade gestacional – recém-nascidos pré-termo tardios (34 0/7 a 36 6/7 semanas) e recém-nascidos a termo (37 0/7 semanas ou mais) –, cujos dados foram coletados dos prontuários dos recém-nascidos e de suas mães. Foram calculadas a prevalência e a razão de chance de uma intercorrência ocorrer e de um procedimento ser realizado entre os recém-nascidos dos grupos.
RESULTADOS: a prevalência da prematuridade tardia foi de 8,8%, de um total de 898 nascimentos. Quando comparado aos recém-nascidos a termo, os pré-termo tardios apresentaram maior chance de necessitar internação em UTI neonatal e assistência ventilatória (RC = 26,0), reanimação (RC = 3,0), de apresentar hipoglicemia (RC = 9,8), icterícia neonatal com fototerapia (RC = 10,8), sepse neonatal (RC = 8,8), dificuldade de sucção (RC = 13,8), necessidade de complementação alimentar (RC = 9,4) e coleta de sangue para exames complementares (RC = 22,5).
CONCLUSÕES: os pré-termo tardios devem ser lembrados como recém-nascidos diferenciados que necessitam receber especial atenção durante seus cuidados, em virtude da maior frequência de morbidade a que estão sujeitos.

Palavras-chave: Nascimento prematuro; Prevalência; Morbidade.

A doença de Graves (DG) é a responsável por mais de 90% dos casos de hipertireoidismo em crianças. Os tratamentos com drogas antitireoidianos (DAT) são os mais utilizados, porém a incidência de efeitos adversos nessa faixa etária é maior que nos adultos e não se obtém remissão da doença na maioria dos casos. Este artigo descreve as dificuldades no manejo do hipertireoidismo em crianças com DG e discute as opções terapêuticas atuais.Os mais temíveis efeitos adversos das drogas antitireoidianas são ilustrados com três casos clínicos. Os casos se referem a crianças com hipertireoidismo por DG que apresentaram intercorrências relacionadas ao uso de DAT. O primeiro caso se refere a uma criança de nove anos que apresentou febre e dor de garganta durante o uso de metimazol, no segundo caso, a criança tem 10 anos quando desenvolve elevação significativa das enzimas hepáticas com a utilização de propiltiouracil, enquanto, oúltimo caso, relaciona hipoacusiaaouso demetimazolem criança de oito anos. Os casos representam, respectivamente, o risco de agranulocitose, hepatite e vasculites desencadeados pelo uso de DAT. Todas as crianças descritas tiveram resolução do quadro com a suspensão da DAT. Concluímos ser necessário alto nível de suspeição, para efeitos adversos potencialmente graves, em crianças utilizando DAT.

Palavras-chave: Doença de Graves; Hipertireoidismo; Iodoradioterapia; Drogas antitireoidianas.

INTRODUÇÃO: A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma rara doença caracterizada pela deficiência da enzima aldolase B codificada pelo gene ALDOB. Manifesta-se geralmente com hipoglicemia após a ingestão de alimentos ou compostos que possuem frutose em sua composição. Diagnóstico precoce e dieta rigorosa com restrição de frutose são essenciais para se evitar complicações clínicas e sequelas irreversíveis ao paciente.
CASO CLÍNICO: Apresenta-se um caso de um paciente de 6 meses que deu entrada em hospital com hipoglicemia após a ingestão de suco de fruta pela primeira vez. Foram realizados exames de ultrassom abdominal e ressonância magnética, que evidenciaram esteatose hepática. O quadro clínico foi altamente sugestivo de IHF, portanto o gene ALDOB foi solicitado para o paciente. A análise gênica mostrou a presença de duas mutações heterozigotas, herdadas de cada progenitor, confirmando o diagnóstico clínico de IHF.
CONCLUSÃO: O relato de caso pretende reforçar a importância clínica e laboratorial no diagnóstico de IHF, tal como o desfecho clínico e a importância da dietoterapia em seu tratamento.

Palavras-chave: Intolerância à frutose. Hepatopatia gordurosa não alcoólica. Erros inatos do metabolismo dos carboidratos. Erros inatos do metabolismo da frutose.

INTRODUÇÃO:A malformação arteriovenosa da veia de Galeno (MAVG) representa cerca de 1% das malformações vasculares intracranianas, apresentando duas classificações de acordo com a localização da fístula: coroide e mural. O subtipo coroide é visto na maioria dos neonatos e comumente evolui com insuficiência cardíaca (IC) grave, associando-se a altas taxas de mortalidade neonatal.
OBJETIVO: Apresentar o caso de um recém-nascido (RN) que deu entrada em unidade de terapia intensiva com quadro de IC de difícil manejo secundária a MAVG.
DESCRIÇÃO DO CASO: RN com diagnóstico antenatal de MAVG por ecografia obstétrica, nascido as 40 semanas e 4 dias por parto cesáreo, Apgar 6 e 8, realizada reanimação neonatal com boa resposta. Após 48 horas de vida, evoluiu para IC de alto débito. Por agravamento clínico, foi necessário recorrer a ventilação mecânica e terapêutica com diuréticos e inotrópicos. RN evoluiu com taquicardia supraventricular no 7º dia de vida não responsiva a adenosina, necessitando de cardioversão elétrica. Faleceu ao 23º dia de vida.
DISCUSSÃO: A apresentação clínica da MAVG depende da idade em que a doença se manifesta. O paciente em questão apresentava uma MAVG do tipo coroide, causando disfunção cardíaca no RN precocemente. O manejo da IC nesse paciente é um desafio e perpassa a utilização de inotrópicos, vasodilatadores e diuréticos. A combinação desfavorável de MAVG com IC grave, associada a apresentação precoce dos sintomas, explica o motivo da deterioração rápida do quadro clínico desse paciente.de exames regulares para avaliar a progressão de lesões intrínsecas à esclerose tuberosa.

Palavras-chave: Malformações da Veia de Galeno. Insuficiência Cardíaca. Doenças do Recém-Nascido.

INTRODUÇÃO: A chikungunya é uma arbovirose causada pelo vírus Chikungunya, transmitido por fêmeas infectadas dos mosquitos Aedes aegypti e A. albopictus. A principal manifestação clínica dessa síndrome febril aguda é uma poliartralgia intensa, que é usualmente acompanhada por edema e pode persistir após a fase aguda da doença. Achados clínicos atípicos como dermatoses, meningoencefalite, pericardite e retinite são observados principalmente em lactentes e idosos.
OBJETIVO: Relatar caso de um paciente de três meses com manifestações atípicas da chikungunya, destacando a importância dessa arbovirose no diagnóstico diferencial de lactentes febris.
DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente masculino de três meses admitido com febre associada à irritabilidade e eritema difuso. Ceftriaxone foi iniciado após punção lombar devido à febre persistente sem foco. Durante a internação, o paciente apresentou lesões vesiculobolhosas em membros superiores e inferiores, sugestivas de forma atípica da chikungunya, que foi confirmada com a técnica de reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa em amostra sanguínea. O ecocardiograma transtorácico revelou derrame pericárdico sem repercussão hemodinâmica. O lactente recebeu alta hospitalar com boa evolução clínica sem infecção cutânea secundária.
DISCUSSÃO: O atual momento epidemiológico no Brasil e a maior frequência de manifestações atípicas de chikungunya em lactentes reforçam a importância da suspeita clínica dessa arbovirose nas síndromes febris agudas, que constituem um desafio diagnóstico em lactentes.

Palavras-chave: Infecções por Arbovírus; Febre de chikungunya; Lactente.

INTRODUÇÃO: O vírus Chikungunya (CHIKV) é causador de quadros infecciosos agudos. O primeiro caso de transmissão vertical foi identificado em 2005. Atualmente, essa infecção viral representa um grave risco para os neonatos de mães sintomáticas.
OBJETIVO: Descrever manifestações clínicas e radiológicas em dois casos de chikungunya neonatal por transmissão vertical.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonatos filhos de mães que apresentaram ao final da gestação quadro de infecção por CHIKV confirmada laboratorialmente. Caso 1: neonato, masculino, iniciou quadro de cianose perioral, evoluindo no 6º dia com choro e irritabilidade. Realizada ressonância magnética de crânio (RNM), que evidenciou encefalite aguda com lesão parenquimatosa e áreas de necrose/liquefação periventricular e extensão para os membros posteriores das cápsulas internas. Houve evolução para sepse neonatal precoce. Caso 2: neonato feminino, iniciou no 4º dia de vida quadro de irritabilidade, febre e exantema maculopapular em região de dorso. A doença evoluiu para enterocolite necrotizante cirúrgica. A RNM também evidenciou sinais de encefalite aguda por CHIKV. Ambos os casos obtiveram sorologia IgM positiva para CHIKV. Ambos foram submetidos a tratamento antimicrobiano associado a terapia com imunoglobulina humana e suporte sintomático. Após melhora clínica, receberam alta hospitalar, respectivamente, no 25º e 47º dia de vida.
DISCUSSÃO: A encefalite por CHIKV é uma manifestação neurológica grave, com implicações em neurodesenvolvimento. A abordagem propedêutica desta doença deve envolver todo um conjunto de suporte clínico e análise por exames de imagem, sendo imperativo avaliar o neurodesenvolvimento cerebral, pois este norteia as tomadas de decisões terapêuticas/suporte, a fim de se evitarem sequelas no longo prazo. O uso de imunoglobulina humana em ambos os casos foi seguro e protetor.

Palavras-chave: Vírus Chikungunya. Encefalite Viral. Imunoglobulinas.

OBJETIVO: descrever um caso de má-rotação intestinal, que manifestou-se de forma não habitual e evoluiu bem após a intervenção cirúrgica apropriada.
DESCRIÇÃO: recém-nascido de 17 dias, sexo masculino, deu entrada na emergência do Hospital Estadual Adão Pereira Nunes com história de vômitos não-biliosos há uma semana, não-biliosos e desidratação importante. Havia relato de palpação de oliva pilórica. Houve suspeita de estenose hipertrófica do piloro, sendo descartada pela seriografia esôfago-estômago-duodeno. Após as medidas gerais de suporte, foi realizado clister opaco que mostrou posicionamento anormal do cólon, sendo sugerida má-rotação intestinal e indicada intervenção cirúrgica. O paciente evoluiu sem outras intercorrências, tendo alta após 30 dias de internação.
COMENTÁRIOS: o paciente em questão apresentava má-rotação intestinal, com vômitos não- biliosos. Esta malformação não deve ser descartada pela presença de vômitos com estas características, apesar de menos comum.

Palavras-chave: obstruçao intestinal; recém-nascido; emese

OBJETIVO: descrever um caso de má-rotação intestinal, que manifestou-se de forma não habitual e evoluiu bem após a intervenção cirúrgica apropriada.
DESCRIÇÃO: recém-nascido de 17 dias, sexo masculino, deu entrada na emergência do Hospital Estadual Adão Pereira Nunes com história de vômitos não-biliosos há uma semana, não-biliosos e desidratação importante. Havia relato de palpação de oliva pilórica. Houve suspeita de estenose hipertrófica do piloro, sendo descartada pela seriografia esôfago-estômago-duodeno. Após as medidas gerais de suporte,foi realizado clister opaco que mostrou posicionamento anormal do cólon, sendo sugerida má-rotação intestinal e indicada intervenção cirúrgica.O paciente evoluiu sem outras intercorrências, tendo alta após 30 dias de internação.
COMENTÁRIOS: o paciente em questão apresentava má-rotação intestinal, com vômitos não-biliosos. Esta malformação não deve ser descartada pela presença de vômitos com estas características, apesar de menos comum.

Palavras-chave: obstruçao intestinal; recém-nascido; emese

OBJETIVO: Descrição de caso de meningococcemia em faixa etária não habitual, diferente daquela descrita na literatura,com complicações graves e potencialmente fatais,o que reforça a importância desse patógeno em grupos mais susceptíveis.
DESCRIÇÃO:Lactente de 2 meses,sexo masculino,negro,natural do Rio de Janeiro,residente em um único cômodo com 6 pessoas, previamente hígido, iniciou durante a madrugada quadro de gemência, febre não mensurada e abalos musculares ao manuseio. Foi trazido ao pronto atendimento pela manhã, quando apresentou um episódio de convulsão durante o exame. Internado, evoluiu com prostração, gemência, irritabilidade, taquidispnéia, respiração irregular, anúria, má perfusão periférica, lesões cutâneas difusas compatíveis com púrpura, sangramento espontâneo, desequilíbrio ácido-básico e hidroeletrolítico, com instabilidade hemodinâmica, evoluindo para óbito 15 horas após o início do quadro.
COMENTÁRIOS: Lactente apresentou quadro de meningococcemia com todos os sinais de mau prognóstico, inclusive ausência de comprometimento meníngeo.

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: a neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin. Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas e ependimomas. Raros casos são descritos com apresentação no primeiro ano de vida.
OBJETIVO: descrever o caso de uma paciente na faixa etária pediátrica no qual a anamnese e o exame físico detalhado contribuíram para o diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2.
DESCRIÇÃO DO CASO: paciente de 7 anos, sexo feminino, internada com diagnóstico inicial de síndrome vestibular secundária e otite média aguda. Durante a internação e evolução clínica, notou-se o surgimento de nistagmo horizonto-vertical e anisocoria com midríase, levando a maior investigação do caso e ao diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2.
DISCUSSÃO: neurofibromatose tipo 2, doença caracterizada por múltiplos tumores do sistema nervoso central, também pode apresentar alterações oculares, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas. Até o momento, ainda há restrições para estabelecer os critérios clínicos quanto à sensibilidade para diagnosticar todos os indivíduos de fato acometidos pela doença. Esta consideração é particularmente importante nas crianças, que podem ainda não ter evidentes todas as manifestações clínicas que permitiriam o diagnóstico, sendo necessário seguimento clínico e de imagem e, eventualmente, diagnóstico evolutivo.

Palavras-chave: Neoplasias do sistema nervoso central; Neurofibromatose 2; Criança.

INTRODUÇÃO: A Paralisia braquial de origem obstétrica (PBO) é responsável por uma incapacidade funcional do membro superior desde o nascimento, podendo perdurar por toda a vida. Esta revisão enfoca seu diagnóstico precoce e sua evolução.
OBJETIVO: Revisão não sistemática sobre PBO.
METODOLOGIA: Utilizaram-se as bases de dados Medline e Lilacs, dos últimos quinze anos, com os unitermos paralisia obstétrica, neuropatia do plexo braquial, lactente.
RESULTADOS: Foram listados 362 artigos, sendo selecionados para esta revisão 30 artigos com base em: título, resumo, assunto, ser artigo original e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES.
CONCLUSÃO: Passível de diagnóstico no neonato, a PBO admite na maioria dos casos melhora evolutiva e limitação de seqüelas mediante terapia conservadora ou cirúrgica.

Palavras-chave: Paralisia obstétrica, Neuropatia do plexo braquial, Lactente.

INTRODUÇÃO: A violência tem sido considerada um dos eventos traumáticos responsáveis pela doença mental na infância. Um conjunto de fatores interage e torna a criança vulnerável ou resiliente ao trauma psíquico. Um evento violento terá expressão diferenciada em cada criança, considerando-se os aspectos biológicos, genéticos, psicológicos e ambientais. O pediatra, muitas vezes, é o primeiro a receber estas crianças com sintomas psiquiátricos, o que demanda diagnóstico diferencial, intervenção e encaminhamento adequado.
OBJETIVO: Revisão não sistemática da literatura sobre associação entre violência e doença mental na infância. Chamar a atenção dos pediatras para o aumento do número de casos clínicos envolvendo esta associação.
METODOLOGIA: Revisão bibliográfica nas bases Medline/PubMed, Lilacs e Scielo, referente ao período de junho de 2001 a maio de 2007, com emissão de opinião e exemplos clínicos. Foram incluídos, por sua relevância, livros de anos anteriores.
RESULTADOS: Foram listados 211 trabalhos, sendo selecionados 39 artigos de acordo com: título, resumo, assunto, ser artigo original ou de revisão e disponibilidade de acesso pelo portal da CAPES. Ainda, textos clássicos, de importância à compreensão do tema.
CONCLUSÕES: Os trabalhos analisados encontraram associação entre violência e doença mental na infância. É necessário o acompanhamento da criança vítima de violência com manifestações psiquiátricas, para se avaliar o desenvolvimento de sintomas reativos, adaptativos ou de transtornos psiquiátricos.

Palavras-chave: Violência. Estresse Traumático. Transtornos Mentais da Criança.

INTRODUÇÃO: Os Conselhos Tutelares (CT) têm como função primordial garantir os direitos fundamentais das crianças e dos adolescentes brasileiros. Além disso, diante da violência, esses órgãos têm poderes para aplicar medidas que garantam a proteção dessa parcela populacional. Não obstante, muitos profissionais e cidadãos ainda vêm os serviços de proteção à criança e ao adolescente como agências coercitivas e punitivas.
OBJETIVO: Relatar experiências de familiares nos contatos com o CT em decorrência de situações de violência contra crianças ou adolescentes.
MÉTODOS: Entrevistaram-se 30 responsáveis que compareceram em um serviço de acompanhamento às famílias de crianças e adolescentes em situação de violência. Todos tiveram contato com os CT em decorrência desse problema. Foi feita análise de conteúdo, temática, do material transcrito.
RESULTADOS: A orientação às famílias foi a ação mais frequentemente aplicada pelas equipes dos CT. Entre as experiências positivas relatadas pelos entrevistados, ressaltam-se o acolhimento e o apoio emocional; o esclarecimento de dúvidas; o trabalho em rede com a instituição de saúde e a garantia dos direitos das crianças envolvidas. Já em relação às experiências negativas, encontram-se o não atendimento das demandas da família; a discordância das decisões tomadas pelas equipes dos CT; as atitudes dos profissionais consideradas inadequadas; a sensação de impotência familiar perante as decisões dos CT; as dificuldades existentes nos processos de trabalho e a pouca clareza dos papéis institucionais na rede de serviços.
CONCLUSÕES: Há dualidade de reações dos responsáveis diante das medidas tomadas pelos CT, sendo importante que os profissionais da saúde reforcem os aspectos positivos dessa ação de proteção à criança e ao adolescente e de apoio à família, bem como que a atuação das equipes dos CT seja aperfeiçoada.

Palavras-chave: maus-tratos infantis; família; conselhos tutelares.

INTRODUÇÃO: As causas da hemiplegia são multifatoriais e sua reabilitação depende do déficit funcional decorrente da doença de base. Na literatura, a orientação domiciliar para executar atividades funcionais em crianças hemiplégicas é descrita, mas seus efeitos e repercussões precisam ser mais bem entendidos.
OBJETIVOS: Relatar os efeitos da orientação domiciliar nas atividades funcionais em crianças hemiplégicas e descrever a repercussão na qualidade de vida delas e de seus cuidadores.
DESCRIÇÃO DOS CASOS: Foram incluídos no estudo dois participantes do sexo masculino com cinco e 10 anos e, respectivamente, hemiplegia no hemicorpo à direita e esquerda. Na avaliação de funcionalidade, houve melhora em numerosos aspectos após a orientação domiciliar, sendo estes demonstrados por melhor pontuação nos seguintes marcadores: Children's Hand-use Experience Questionnaire, Pediatric Disability Assessment Inventory, Auto Questionnaire Qualité de Vie Enfant Imagé e World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-bref). Não houve, entretanto, manutenção satisfatória da pontuação em alguns marcadores após um período de dois meses com a ausência de orientação domiciliar.
DISCUSSÃO: Encontrou-se, na avaliação e abordagem de dois casos de hemiplegia, que as orientações domiciliares resultaram em benefícios aos participantes e seus cuidadores. A manutenção dos benefícios dependerá, aparentemente, de uma orientação domiciliar periódica, uma vez que, após um período sem a realização desta orientação, alguns marcadores tiveram redução da pontuação. O estudo foi um relato de dois casos, e para que se tenha poder de inferência estatística, outros estudos devem ser realizados com maior casuística.

Palavras-chave: Cuidadores. Fisioterapia. Hemiplegia. Qualidade de vida

OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança de 2 anos e 5 meses com otite média tuberculosa (OMT).
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente iniciou o quadro de febre intermitente há 3 meses, sendo acompanhado no posto de saúde. Fez uso diversas terapias antibióticas sem melhora. Diante da manutenção do quadro clínico, com febre, evolução com paralisia facial e otorreia, foram solicitados exames de imagem e PPD forte reator, 18mm. A abordagem cirúrgica foi decidida, e o material foi enviado para a cultura e o exame histopatológico, em que se observou processo inflamatório crônico granulomatoso, com extensas áreas de necrose. BAAR negativo, ausência de malignidade, etiologia provável de tuberculose. Após diagnóstico, foi iniciado esquema RIP (rifampicina, isoniazida, pirazinamida) e dexametasona para a paralisia. Evoluiu com melhora clínica importante.
DISCUSSÃO: Entre as formas extrapulmonares de tuberculose, está a OMT. A etiologia deve-se ao Mycobacterium tuberculosis, que se instala no ouvido médio. A tríade clássica é otorreia indolor, perfuração múltipla da membrana timpânica e paralisia facial. A resistência a múltiplas terapêuticas antes do diagnóstico é um marco dessa patologia. Devido à grande variação das manifestações clínicas da OMT, a confirmação diagnóstica dependente dos exames complementares. O tratamento precoce é decisivo na prevenção das possíveis complicações; Quando instituído o tratamento, ocorre uma rápida resolução do processo infeccioso.

Palavras-chave: Tuberculose, otite média supurativa, mycobacterium tuberculosis.

OBJETIVO: Apresentar os conhecimentos fundamentais de que o pediatra ou neonatologista deve dispor para avaliar crianças com ambiguidade genital (AG) e orientar os familiares.
MÉTODOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no PubMed, destacando-se o Consenso de Chicago publicado em 2006 e sua revisão em 2016.
RESULTADOS: O pediatra ou neonatologista deve: (1) conhecer a diferenciação sexual normal; (2) saber identificar uma AG e qual criança deve ser investigada; (3) obter os principais dados de história clínica e exame físico; (4) saber quais os exames laboratoriais iniciais; (5) conhecer as principais etiologias das AG; (6) saber conversar com a família sobre o sexo de criação.
CONCLUSÕES: Apesar dos casos de AG serem relativamente raros na população e pouco observados na prática diária do pediatra, seu diagnóstico precoce e correto requer atenção médica adequada, possibilitando o estabelecimento do prognóstico (puberdade, fertilidade e risco de neoplasia), o planejamento terapêutico e o aconselhamento genético, reduzindo a ansiedade da família e o risco de problemas psicológicos e sociais. A equipe multidisciplinar é fundamental para o sucesso diagnóstico e terapêutico. O pediatra ou neonatologista é peça chave nessa equipe, pois será o responsável pelas primeiras informações dadas à família e deverá assumir o papel de interlocutor entre esta e a equipe, respeitando suas particularidades sociais, culturais, econômicas e religiosas.

Palavras-chave: Doenças dos Genitais Masculinos; Identidade de Gênero; Hipospadia.

INTRODUÇÃO: a coqueluche é uma doença infecciosa aguda de alta morbimortalidade infantil. Os testes diagnósticos são caros e muitas vezes não disponíveis.
OBJETIVO: descrever as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com suspeita de coqueluche no período de 2010 a 2015 e as dificuldades na confirmação laboratorial.
MÉTODOS: estudo longitudinal observacional descritivo retrospectivo de crianças notificadas com suspeita de coqueluche em hospital pediátrico no período de 2010 a 2015. Os dados foram coletados a partir das fichas de notificação/investigação de coqueluche e dos prontuários, sendo armazenados e analisados no Epi Info^®. A estatística descritiva foi aplicada para as variáveis categóricas quanto a frequência e percentual, e para as contínuas calculou-se média e mediana.
RESULTADOS: 64 crianças foram notificadas como casos suspeitos de coqueluche. Setenta por cento tinham menos de 6 meses de idade com ligeiro predomínio no sexo feminino. Os sintomas mais relatados foram tosse (100%), tosse paroxística (82%) e cianose (75%). Nos exames laboratoriais iniciais, 48% apresentavam leucocitose de 20.000/mm³ ou mais e 47% linfocitose igual ou maior de 10.000/mm³. No exame específico nenhuma amostra teve resultado positivo para Bordetella pertussis pelo método de cultura. Dentre as complicações, a pneumonia foi a mais frequente (86%) e 11% dos pacientes evoluíram para óbito.
CONCLUSÕES: a coqueluche incide mais em lactentes jovens, ainda não protegidos pela vacina e que podem desenvolver doença grave. Sua confirmação laboratorial permanece um desafio, devendo o pediatra estar sensível para a suspeita clínica, promovendo o tratamento precoce e a diminuição da morbimortalidade.

Palavras-chave: Coqueluche; Bordetella pertussis; Tosse.

OBJETIVO: conhecer o perfil das crianças asmáticas atendidas no ambulatório de pneumologia pediátrica.
MÉTODOS: estudo transversal, retrospectivo e descritivo, com revisão de prontuários e análise de questionário Asthma Control Test (ACT), entre 2012 e 2015. Dentre 105 pacientes portadores de asma acompanhados no ambulatório de pneumologia pediátrica do Hospital Universitário Antônio Pedro, selecionou-se 61 com idade entre sete e 19 anos (média de idade = 12,21 anos) e que tinham prova funcional respiratória (PFR).
RESULTADOS: 37 (60,66%) eram masculinos; 21 (34,42%) pacientes foram expostos ao tabagismo e 50 (81,97%) relataram controle ambiental inadequado; 58 (95,08%) apresentavam rinite alérgica; nove (14,75%) alergia a insetos; cinco (8,19%) dermatite atópica; cinco (8,19%) esofagite eosinofílica; três (4,92%) conjuntivite alérgica; três (4,92%) alergia alimentar e um (1,64%) alergia medicamentosa. Testes cutâneos para alérgenos ambientais foram realizados em 22 (30,06%), 18 (81,81%) dos quais foram positivos. PFR detectou distúrbio obstrutivo leve em 42 (68,85%), moderado em um (1,64%) e em 18 (29,51%) o exame foi normal. Dos 33 (54%) que tinham o ACT respondido, 23 (69,69%) apresentavam asma controlada.
CONCLUSÕES: o estudo documentou: predomínio do sexo masculino, a maioria dos casos estava associada à rinite alérgica, distúrbio obstrutivo leve e escore de asma controlada. Destaca-se a insuficiência da rede básica de saúde no diagnóstico e tratamento destes casos, que não deveriam, a priori, ser referenciados a hospital de maior complexidade. Os adolescentes encontravam-se no grupo dos não controlados, ressaltando a adolescência como complicador no tratamento de doença crônica.

Palavras-chave: Asma. Criança. Medicina do adolescente.

INTRODUÇÃO: Os envenenamentos por serpentes são agravos à saúde negligenciados em todo o mundo.
OBJETIVO: Descrever os acidentes botrópicos em menores de 15 anos.
MÉTODOS: Estudou-se os registros de acidentes por serpentes do grupo Bothrops protocolados no Sistema de Informação de Agravos de Notificação nos anos de 2007 a 2016.
RESULTADOS: Foram registrados 48.089 acidentes por serpentes, dos quais 33.859 foram do grupo Bothrops. A média anual de registros foi de 3.386. A distribuição geográfica identificou 3.735 (67,1%) municípios com ao menos um caso. A região com maior número de registros foi a Norte (16.361; 48,3%), seguida por Sudeste (6.052; 17,9%), Nordeste (5.465; 16,1%), Centro-Oeste (3.320; 9,8%) e Sul (2.661; 7,9%). O sexo masculino foi mais acometido (23.565; 69,6%). Os acidentes ocorreram predominantemente na zona rural (27.572; 81,4%). Do total de acidentes que ocorreram na zona urbana, 2.294 (45,3%) chegaram ao local de atendimento em até uma hora após o acidente. Os locais da picada mais frequentes foram pé (22.703; 67,1%), pernas (5.700; 16,8%) e mãos (3.372; 10,0%). As manifestações predominantes foram dor (30.249; 89,3%), edema (27.160; 80,2%) e equimose (6.269; 18,5%). O tempo de coagulação sanguínea foi normal em 10.120 (29,9%) dos casos, alterado em 6.714 (19,8%), não foi avaliado em 11.755 (34,7%) e em 5.270 (15,6%) das notificações essa informação estava indisponível. Os acidentes foram leves em 16.868 (49,8%).
CONCLUSÕES: As crianças do sexo masculino e residentes na zona rural são mais afetadas onde a precocidade no atendimento influi diretamente na evolução clínica destes acidentes.

Palavras-chave: Animais venenosos; Serpentes; Epidemiologia; Pediatria; Envenenamento; Perfil de saúde.

INTRODUÇÃO: Doenças respiratórias são a principal causa de hospitalização e morbimortalidade em crianças sendo que numerosos fatores afetam sua prevalência e gravidade.
OBJETIVO: Verificar o perfil epidemiológico e viral de crianças internadas com doença respiratória e necessidade de oxigenoterapia em uma Unidade de Emergência em Referência Pediátrica.
MÉTODOS: Crianças com idade inferior a 5 anos admitidas no hospital com doença respiratória e necessidade de oxigenoterapia foram incluídos. Foi aplicado ao cuidador um questionário epidemiológico e clínico e, posteriormente, foi realizada a coleta de amostras nasofaríngeas para identificação viral. As análises estatísticas foram realizadas pelos testes Exato de Fisher ou Mann-Whitney usando um nível de significância de 0,05.
RESULTADOS: Vinte e três pacientes foram incluídos sendo que 56,5% eram do sexo masculino, 65,2% tinham um ou mais irmãos =10 anos, 78,7% relataram história de atopia, 39,1% tiveram identificação viral positiva e 60,9% foram hospitalizados. A aglomeração de famílias foi associada ao isolamento viral positivo e menor número de visitas à Unidade de Emergência. Readmissões hospitalares foram associadas ao nascimento prematuro, isolamento viral positivo e história de chiado no peito. O uso de medicação contínua foi frequente entre aqueles que foram hospitalizados, com mais de 1 irmão =10 anos e história de chiado no peito.
CONCLUSÕES: Ser do sexo masculino, ter mais de 1 irmão =10 anos e morar em residência com maior número de indivíduos pode ser fator de risco para doenças respiratórias.

Palavras-chave: Bronquiolite Viral; Vírus Sincicial Respiratório Humano; Influenza Humana; Serviço Hospitalar de Emergência.

OBJETIVO: descrever o perfil socioeconômico e demográfico das doadoras do Banco de Leite Humano e Centro de Incentivo ao Aleitamento Materno do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira e determinar a parcela de mulheres que foram orientadas ainda no pré-natal sobre aleitamento materno (AM)/doação de leite humano em diferentes classes econômicas.
MÉTODO: estudo de corte transversal, cuja coleta de dados foi realizada de março a maio de 2015. A amostra foi composta por 155 doadoras. Os dados foram obtidos por meio da aplicação de um formulário elaborado pelos pesquisadores. Na análise de dados foram utilizados os softwares SPSS 13.0 para Windows^® e o Excel^® 2010.
RESULTADOS: apenas 57 (36,8%) mulheres receberam orientação sobre aleitamento/ doação de leite durante a gestação. Destas, 51 (89,5%) foram orientadas por profissional de saúde. Das 94 (60,6%) que possuíam renda per capita (RPC) ≥ 0,5 salário mínimo (SM), 37 (39,4%) receberam orientação durante a gravidez. Neste grupo, 33 (89,2%) foram orientadas por profissional de saúde. Das 61 (39,4%) que possuíam RPC < 0,5 SM, 20 (32,8%) foram orientadas, sendo os profissionais de saúde referidos por 18 (90%) nutrizes.
CONCLUSÃO: embora poucas mulheres estejam recebendo orientação sobre AM/doação durante o pré-natal, a maioria das mulheres orientadas referenciou os profissionais de saúde como principal fonte de conhecimentos. Esses dados ajudam a prever a importância destas orientações e fortalecem o embasamento de que é necessário capacitação constante desses profissionais para garantir a qualidade das informações prestadas.

Palavras-chave: Aleitamento materno. Lactaçao. Leite humano.

Relato de um caso em adolescente obeso do sexo masculino
OBJETIVO: Relatar um caso de Piomiosite Bacteriana Aguda intercostal em adolescente obeso internado no Hospital,Vita Volta Redonda.
DESCRIÇÃO: Adolescente com quadro de piomiosite bacteriana aguda intercostal à direita possivelmente pós-trauma. Foram realizados os seguintes exames: hemograma completo, velocidade de hemosssedimentação(VHS), proteína C reativa(PCR), eletroforese de hemoglobina A2, provas de função hepática, contagem de plaquetas, radiografia de abdome e tórax, ultrassonografia de abdome total e tomografia computadorizada de tórax e abdome. O tratamento foi feito com antibioticoterapia de largo espectro por 14 dias por via endovenosa e 14 dias por via oral após a alta.
COMENTÁRIOS: A infecção aguda do músculo esquelético é denominada Piomiosite Bacteriana Aguda (PBA). Alguns pacientes são internados com outros diagnósticos devido à inespecificidade dos sintomas e dos exames laboratoriais,havendo a necessidade de métodos de imagem para confirmar o diagnóstico. O objetivo deste trabalho é descrever as manifestações clínicas, as alterações laboratoriais e achados radiológicos da piomiosite bacteriana aguda. Este paciente foi acompanhado no Hospital Vita em Volta Redonda - RJ no período de 02/05/2007 à 16/05/2007.

Palavras-chave: piomiosite bacteriana aguda, tomografia computadorizada, miosite.

OBJETIVO: Alertar para os riscos da aspiração de óleo mineral para os pulmões e ressaltar a importância da anamnese no diagnóstico.
DESCRIÇÃO: Relatamos os casos de dois pacientes com 14 e 18 meses com pneumopatia persistente e fatores de risco para aspiração,nos quais a história clínica dirigida levantou a hipótese diagnóstica de pneumonia lipóide por aspiração de óleo mineral, comprovada pelo lavado broncoalveolar (LBA), não sendo necessária biópsia pulmonar.
COMENTÁRIOS: A aspiração de óleo é provavelmente sub-diagnosticada. Em alguns países é um problema de saúde importante devido a hábitos tradicionais, folclóricos ou por prescrição médica inadequada. Os quadros clínico e radiológico são variáveis e inespecíficos. Freqüentemente o diagnóstico é feito retrospectivamente após os achados de biópsia. Alertamos para as pneumonias por óleo mineral no diagnóstico das pneumonias crônicas persistentes não responsivas aos tratamentos habituais. O grau de suspeição é importante porque a informação da ingestão geralmente não é espontânea.

Palavras-chave: pneumonia lipóide, óleo mineral, criança

SUMMARY

OBJECTIVE: To warn the pediatricians about the risk of mineral oil aspiration into the lungs and to emphasize the importance of history to diagnosis.
DESCRIPTION: The authors report two cases of persistent pneumonia in children aged 14 and 18 months with high risk of aspiration.The specific question about the intake of mineral oil raised the diagnosis, confirmed by bronchoalveolar lavage. Lung biopsy was not required Oil aspiration pneumonia is a rare, but probably underestimated.condition. In some countries it is an important health problem due to traditional habits or to inappropriate medical prescription.The clinical and radiological features are variable and nonspecific. Usually the diagnosis is confirmed only after lung biopsy findings. Mineral oil pneumonia should be included in the differential diagnosis of chronic pneumonia unresponsive to usual treatment. The index of suspicion is important because the information about mineral oil intake usually is not spontaneous.

Palavras-chave: pneumonia, lipid, mineral oil, child

OBJETIVO: Relatar um caso de polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica na infância (PDIC).
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 5 anos, internada com quadro progressivo de dor e paresia em membros inferiores, com evolução dos primeiros sintomas há 3 meses, com perda de deambulação e de se manter em posição ortostática, apresentando diversas recidivas em meses, após tratada.
DISCUSSÃO: A PDIC é uma doença que envolve os membros proximal e distal, com achados eletroneuromiográficos de desmielinização multifocal de nervos somáticos. Os sintomas iniciais são fraqueza muscular simétrica e progressiva, em episódios, com tato comprometido e reflexos osteotendinosos comprometidos. É uma doença recidivante, crônica e progressiva, com quadro similar à Síndrome de GuillainBarré (SGB). O presente relato permite a discussão da avaliação, manifestações clínicas, diagnóstico, seguimento e estratégia terapêutica para a Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica.

Palavras-chave: GuillainBarré, polineuropatias, criança, relatos de caso.

OBJETIVO: Apresentaro caso de uma adolescente de 13 anos com polisserosite tuberculosa.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente, sexo feminino, 13 anos, iniciou quadro de febre não aferida, astenia e aumento progressivo do volume abdominal. Referia dispneia em decúbito dorsal. Aos exames complementares observou-se ascite volumosa, derrame pericárdico, atelectasia em base de hemitórax direito e derrame pleural bilateral. Hemograma foi inespecífico, VHS aumentado, demais provas de atividades inflamatórias inalteradas, PPD não-reator e sorologias negativas. Foram descartadas doenças reumatológicas. Realizada punção diagnóstica do líquido ascitico, o ADA foi positivo, o que justificou tratamento empírico com RIPE: rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol. A melhoraclínicafoiobservadarapidamente.
DISCUSSÃO: A polisserosite tuberculosaé uma forma de tuberculose extrapulmonar, condição incomum que pode acontecer em todas as idade. Os derrames tuberculosos inflamatórios também podem ocorrer em qualquer uma das cavidades serosas: pleural, pericárdica ou peritoneal. Quando há o acometimento de mais de uma serosa, denominase "polisserosite". A apresentação clínica da polisserosite consiste na soma dos sintomas dos acometimentos de cada serosa. O tratamento é o esquema RIPE (rifampicina, isoniazida, pirazinamida e etambutol) e pode ser iniciado apenas com o diagnóstico presuntivo, auxiliando à conclusão do diagnóstico definitivo.

Palavras-chave: Tuberculose, polisserosite, relatodecaso.

OBJETIVO: Estimar a prevalência de violência familiar em crianças portadoras de doenças crônicas atendidas em ambulatório de especialidades pediátricas.
MÉTODOS: Estudo seccional realizado em ambulatório de especialidades de um hospital universitário, utilizado o instrumento Conflict Tactic Scales: Parent Child Version (CTSPC). A coleta de dados ocorreu por meio de amostragem por oportunidade com os responsáveis das crianças. Foram estimadas as prevalências dos diferentes tipos de violência, calculando os respectivos intervalos de confiança a 95%.
RESULTADOS: A amostra compreendeu 152 questionários aplicados, com predomínio de crianças do sexo masculino, idade até 4 anos e frequência na rede de ensino. Quase todos os participantes relatou mais de 3 consultas médicas por ano (89,5%: IC 95%: 84,5/94,4). Em relação aos tipos de violência, observou se positividade na escala de maus-tratos físicos graves em 8% da amostra (IC95%: 21,3/38,3) e em 87,5% para agressão psicológica (IC95%: 75,3/87,8).
CONCLUSÕES: Famílias com pacientes portadores de doenças crônicas tendem a ter uma forma de resolução violenta de conflitos, pois o cuidado desse paciente é um fator frequente de estresse na dinâmica cotidiana da família. Os dados mostram uma realidade alarmante, com um número expressivo de vítimas de violência grave em idade pré-escolar, período crucial do desenvolvimento infantil. Vale ressaltar que a complexidade dessas situações acaba dificultando a detecção da violência, pois as demandas assistenciais envolvem múltiplas tarefas e olhares multiprofissionais.

Palavras-chave: Violência, violência doméstica, maus-tratos infantis, doença crônica.

OBJETIVO: relatar e discutir um caso de sangramento vaginal por prolapso de uretra, no qual foi levantada a suspeita de abuso sexual.
DESCRIÇÃO DO CASO: criança de dois anos e 11 meses de idade apresentou início súbito de sangramento vaginal intenso após um período de tempo em que esteve brincando em área externa ao domicílio sem supervisão. Houve suspeita de abuso sexual pelos pais, afastada após exame ginecológico, que identificou prolapso de uretra. Foi realizada a ressecção da porção evertida da uretra, com resolução do quadro.
DISCUSSÃO: o abuso sexual deve ser sempre cogitado em pacientes com sangramentos urogenitais, entretanto este caso ilustra a importância de considerar outros diagnósticos diferenciais. A identificação do prolapso de uretra nesta paciente possibilitou não só a resolução do quadro, como também a tranquilização dos familiares quanto à suspeita de abuso.

Palavras-chave: Pré-escolar. Abuso sexual na infância. Doenças uretrais. Prolapso.

OBJETIVO: expor os aspectos clínicos e a abordagem do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, por meio do caso de uma lactente jovem com distúrbio hidroeletrolítico, inicialmente diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita.
DESCRIÇÃO DO CASO: este relato descreve o caso de uma lactente jovem, do sexo feminino, que apresentou episódio de desidratação refratária, hiponatremia e hipercalemia. Após extensa investigação, comprovou-se ser um quadro compatível com pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1.
DISCUSSÃO: o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vômitos, desidratação e ganho pôndero-estatural insatisfatório. Os pacientes acometidos apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associada a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. A forma sistêmica do pseudo-hipoaldosteronismo é a mais grave e os sintomas persistem por toda a vida. A forma renal tem apresentação clínica mais leve, com necessidade de suplementação de doses baixas de cloreto de sódio, com regressão dos sintomas no final do primeiro ano de vida.

Palavras-chave: Pseudo-hipoaldosteronismo. Hiperplasia suprarrenal congênita. Hiperpotassemia. Hiponatremia.

INTRODUÇÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é uma rara doença osteometabólica causada por mutações no gene PHEX (Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato), localizado no cromossomo Xp22.11. Mutações nesse gene levam ao aumento dos níveis do fator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF-23), prejudicando a absorção de fosfato nas células tubulares renais e no epitélio intestinal.
RELATO DE CASOS: Caso 1 Paciente feminino, 11 anos, encaminhada para investigação de déficit pôndero-estatural associado à deformidade óssea do membro inferior em varo; exames radiográficos foram compatíveis com alterações metafisárias sugestivas de raquitismo.
CASO 2 Paciente masculino, 8 anos, irmão do caso 1, encaminhado para avaliar quedas frequentes e dor em joelho ao deambular, apresentou achados radiográficos compatíveis com dolicocefalia, arqueamento dos membros inferiores em varo e displasia metafisária. Investigação bioquímica de ambos foi compatível com raquitismo hipofosfatêmico, posteriormente confirmado geneticamente com identificação de mutação patogênica no gene PHEX.
DISCUSSÃO: O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X constitui uma das principais formas de raquitismo de herança genética. Pacientes afetados usualmente manifestam sintomas ainda na infância, como atraso de crescimento estato-ponderal, mineralização óssea anormal, alterações dentárias, craniossinostose, além de osteomalácia e deformidades ósseas em membros inferiores. Diante dos avanços terapêuticos nessa área, é fundamental que o pediatra reconheça os sinais precoces dessa enfermidade, para que não só seja possível o correto e acurado manejo clínico, mas também a realização do aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Raquitismo. Raquitismo Hipofosfatêmico. Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar. Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX. Insuficiência de Crescimento.

OBJETIVO: análise de indicadores materno-infantis relacionados à Rede Cegonha em hospital público do Rio de Janeiro.
MÉTODOS: estudo retrospectivo dos prontuários de gestantes adolescentes e seus bebês, por meio de questionário estruturado.
RESULTADOS: a maior parte das adolescentes morava com o companheiro, possuía Ensino Fundamental completo e frequentava escola. O pré-natal foi adequado na maioria das pacientes. As intercorrências mais relatadas foram: gemelaridade, toxoplasmose, infecção pelo HPV e/ou HIV. O índice de cesáreas foi elevado. Em relação aos bebês, a maioria nasceu com boa vitalidade e adequados para a idade gestacional. As principais complicações foram: malformação fetal, prematuridade, sofrimento fetal e infecções congênitas. A taxa de aleitamento materno exclusivo por seis meses foi baixa. A maioria manteve acompanhamento ambulatorial no hospital de nascimento e obteve crescimento e desenvolvimento adequados, além da caderneta de vacinação atualizada.
CONCLUSÃO: a Rede Cegonha permite a captação precoce das adolescentes através do acesso facilitado ao pré-natal, minimizando o risco de complicações evitáveis e facilitando vínculo entre a mãe e o profissional, com consequências positivas para o bebê por meio de melhor acompanhamento deste no serviço de saúde.

Palavras-chave: Gravidez na adolescência. Saúde materno-infantil. Saúde da criança. Saúde do adolescente.

INTRODUÇÃO: A deficiência da enzima esfingomielinase ácida (ASMD), também conhecida como doença de Niemann-Pick A/B, é uma doença rara, causada por mutações recessivas no gene SMPD1 do cromossomo 11, acometendo tanto crianças como adultos. A ASMD provoca o acúmulo de esfingomielina em vários tecidos do corpo, principalmente no sistema reticuloendotelial, sendo comum a presença de hepatoesplenomegalia e envolvimento do parênquima pulmonar em indivíduos portadores de ASMD tipo B. O objetivo deste relato é apresentar o caso de um adolescente portador de NP-B com fenótipo mais atenuado da doença, enfatizando os desafios para o diagnóstico clínico e laboratorial de formas menos agressivas da doença.
RELATO DE CASO: Paciente masculino, três anos, foi encaminhado para avaliação de quadro de hepatoesplenomegalia e crises respiratórias frequentes. Apresentava aos exames de tomografia computadorizada do tórax sinais de acometimento pulmonar. Paciente foi encaminhado para serviço de genética, sendo investigado para doenças de armazenamento lisossômico com dosagem de diversas enzimas.
DISCUSSÃO: Associação de hepatoesplenomegalia com acometimento pulmonar são achados típicos que devem levar à suspeita de ASMD tipo B, permitindo a identificação mais rápida dessa enfermidade ainda na infância. Dessa forma, com o diagnóstico e tratamento precoces, o paciente com ASMD tipo B terá uma melhora considerável em sua qualidade de vida e uma redução importante no risco de complicações cardiovasculares futuras.

Palavras-chave: Doença de Niemann-Pick tipo B. Deficiência de esfingomielinase ácida lisossomial. Doença de armazenamento lisossômico.

INTRODUÇÃO: a púrpura de Henoch-Schönlein, vasculite mais comum na infância, é mediada por depósitos de imunocomplexos de imunoglobulina A, podendo ser precedida por infecções respiratórias superiores.
OBJETIVO: relatar caso com distribuição cutânea atípica pelo acometimento da face e membros superiores e ausência de lesões nas nádegas que, junto aos membros inferiores, é o local em que as lesões purpúricas são mais comumente observadas.
DESCRIÇÃO DO CASO: M. D. X., 2 anos e 2 meses, masculino, história prévia recente de infecção do trato respiratório superior. Paciente apresenta dor abdominal, edema e lesões purpúricas bilaterais nos membros inferiores e superiores, além de presença de pápulas eritematosas na face. Ausência de lesões cutâneas nas nádegas e tronco. Laboratorialmente, presença de leucocitose e trombocitose. O exame histopatológico revelou infiltrado perivascular superficial e profundo com presença de eosinófilos, neutrófilos e leucocitoclasia com incipiente dano à parede vascular. A imunofluorescência direta identificou depósitos de imunoglobulina A nas paredes dos vasos superficiais. Foi internado, sendo necessário apenas tratamento sintomático. Apresentou evolução satisfatória do quadro, recebendo alta hospitalar para acompanhamento ambulatorial.
DISCUSSÃO: na púrpura de Henoch-Schönlein a manifestação clínica mais frequente é a púrpura palpável atrombocitopênica, que se localiza tipicamente nas nádegas e membros inferiores. É uma doença multissistêmica, podendo afetar, além da pele, outros órgãos, como intestino, articulações e principalmente rins. O curso, em geral, é benigno, autolimitado e monocíclico, necessitando apenas de tratamento de suporte clínico.

Palavras-chave: Púrpura de Schoenlein-Henoch; Vasculite; Criança; Infecçoes respiratórias.

INTRODUÇÃO: a coréia de Sydenham é uma manifestação maior da Febre Reumática e,ainda hoje,é a principal causa de coréia adquirida na infância no Brasil.Apesar de sua alta prevalência em nosso meio, as diversas opções terapêuticas disponíveis são ignoradas pela maioria dos médicos.Assim,torna-se relevante uma revisão sobre o tratamento farmacológico da coréia de Sydenham.
OBJETIVO: descrever as principais drogas que podem ser usadas para o tratamento da coréia de Sydenham, classificando-as por seus respectivos mecanismos de ação e enfatizando as principais evidências sobre eficácia e efeitos colaterais.
MÉTODO: revisão não sistemática da literatura médica nacional e internacional disponível no MEDLINE,por meio de busca no PUBMED,referentes aos anos de 1985 a 2005.As referências bibliográficas destes artigos serviram de base para seleção de outros artigos,anteriores a 1985 e disponíveis na biblioteca do CCS-UFRJ, que foram escolhidos por serem pioneiros no uso de determinadas medicações ou por serem citados várias vezes nos artigos mais recentes.
SÍNTESE DOS DADOS: Foram selecionados 39 artigos,a maioria do tipo série de casos,que nos permitiram classificar as opções terapêuticas da coréia de Sydenham em três grandes grupos, com base em seus mecanismos de ação: antagonistas dopaminérgicos; gabaérgicos; imunomoduladores.
CONCLUSÃO: Apesar das diversas opções terapêuticas no manejo da coréia de Sydenham, ainda sofremos com a carência de uma padronização cientificamente embasada do seu tratamento farmacológico.Tal fato dificulta a opção mais adequada entre as diferentes drogas, e permite que a multiplicidade de condutas que possa colocar estes pacientes em risco.

Palavras-chave: Coréia de Sydenham, Tratamento farmacológico, Antagonistas de dopamina,Acido valpróico, Imunoterapia

INTRODUÇÃO: a coréia de Sydenham é uma manifestação maior da Febre Reumática e, ainda hoje, é a principal causa de coréia adquirida na infância no Brasil. Apesar de sua alta prevalência em nosso meio, as diversas opções terapêuticas disponíveis são ignoradas pela maioria dos médicos. Assim, torna-se relevante uma revisão sobre o tratamento farmacológico da coréia de Sydenham.
OBJETIVO: descrever as principais drogas que podem ser usadas para o tratamento da coréia de Sydenham, classificando-as por seus respectivos mecanismos de ação e enfatizando as principais evidências sobre eficácia e efeitos colaterais.
MÉTODO: revisão não sistemática da literatura médica nacional e internacional disponível no MEDLINE, por meio de busca no PUBMED, referentes aos anos de 1985 a 2005. As referências bibliográficas destes artigos serviram de base para seleção de outros artigos, anteriores a 1985 e disponíveis na biblioteca do CCS-UFRJ, que foram escolhidos por serem pioneiros no uso de determinadas medicações ou por serem citados várias vezes nos artigos mais recentes.
SÍNTESE DOS DADOS: Foram selecionados 39 artigos, a maioria do tipo série de casos, que nos permitiram classificar as opções terapêuticas da coréia de Sydenham em três grandes grupos, com base em seus mecanismos de ação: antagonistas dopaminérgicos; gabaérgicos; imunomoduladores.
CONCLUSÃO: Apesar das diversas opções terapêuticas no manejo da coréia de Sydenham, ainda sofremos com a carência de uma padronização cientificamente embasada do seu tratamento farmacológico. Tal fato dificulta a opção mais adequada entre as diferentes drogas, e permite que a multiplicidade de condutas que possa colocar estes pacientes em risco.

Palavras-chave: Coréia de Sydenham, Tratamento farmacológico, Antagonistas de dopamina, Ácido valpróico, Imunoterapia

OBJETIVO: Documentar as oportunidades perdidas durante o prénatal, enfatizando sua importância no contexto da sífilis congênita (SC), por meio do relato de três casos de SC atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense (HUAPUFF), com desfecho desfavorável.
DESCRIÇÃO DO CASO: A despeito da existência de métodos de prevenção, diagnóstico e tratamento eficazes, a SC no Brasil ainda se constitui em um grave problema de saúde pública. Foram selecionados três casos com evolução clínica desfavorável, capazes de refletir a importância de uma assistência integral à gestante e ao recém-nascido para a erradicação da SC. Caso 1: Lactente, masculino, com diagnóstico de SC aos 3 meses, internado na enfermaria de Pediatria para tratamento da doença. Segue em acompanhamento ambulatorial. Caso 2: Recém-nascido, masculino, pré-termo, com quadro clínico de SC grave, evoluiu com óbito. Caso 3: Recém-nascido, feminino, prétermo, necessitou de reanimação na sala de parto. Com quadro clínico de SC grave, segue em acompanhamento ambulatorial.
DISCUSSÃO: A qualidade da assistência pré-natal possui grande relevância para a redução da morbimortalidade materna e neonatal, sendo determinante na redução das taxas de transmissão vertical da sífilis. O controle da doença fundamenta-se na triagem sorológica e no tratamento adequado das gestantes e de seus parceiros. De fácil diagnóstico com os testes disponíveis e de tratamento eficaz com a penicilina, a sífilis é caracterizada como evento sentinela que indica baixa qualidade na assistência prénatal e reforça a necessidade de intensificação das ações preventivas e de controle de cura, visando interromper a cadeia de transmissão da doença.

Palavras-chave: Diagnóstico, sífilis, sífilis congênita, prénatal.

INTRODUÇÃO: até 15% das crianças e adolescentes apresentam pelo menos um evento de síncope entre 8 e 18 anos de idade. Antes de 6 anos de idade,a síncope é incomum, exceto no contexto de distúrbios convulsivos, perda de fôlego e arritmias cardíacas primárias. O sintoma síncope é responsável por, aproximadamente, um em 2 mil atendimentos de emergência em pediatria. Sua incidência em crianças e adolescentes, em acompanhamento médico, é de 0,125%, sendo mais freqüente em meninas, com pico entre 15 e 19 anos. Em muitos casos, mesmo após extensa avaliação, a causa permanece indeterminada. Apesar de benigna na maioria das vezes, a síncope gera ansiedade e insegurança ao paciente, à família e ao meio em que vivem(1).
OBJETIVO: abranger os principais tipos de síncope, resumindo suas principais causas, diagnóstico diferencial, avaliação do paciente e tratamento.
MÉTODOS: revisão bibliográfica através do MEDLINE e levantamento dos melhores artigos de revistas brasileiras no período de 1994 a 2004.
CONCLUSÃO: A síncope é recorrente em cerca de 35% dos casos,a maior mortalidade está presente na síncope cardiovascular.

Palavras-chave: síncope, crianças e adolescentes, morte súbita

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: Desde a epidemia de infecção por vírus zika em 2015, vem sendo descrita uma série de malformações do sistema nervoso central e alterações relacionadas à síndrome congênita associada ao vírus zika (SCVZ). Esta vem sendo amplamente estudada e é considerada a manifestação mais preocupante dessa infecção.
OBJETIVO: Realizar uma revisão sistemática da literatura, das publicações feitas nos anos de 2016 e 2017, referente aos aspectos clínicos da SCVZ.
FONTE DE DADOS: Buscas nas bases de dados PubMed / National Library of Medicine, Cochrane Library e Biblioteca Virtual em Saúde, entre os anos de 2016 e 2017, utilizando os termos zika virus, congenital abnormalities e microcephaly. Foram selecionados artigos originais abordando aspectos clínicos da síndrome.
SÍNTESE DE DADOS: Foram encontradas 47 publicações, todas sobre fetos ou lactentes, sendo 37 referentes a pacientes no Brasil. Lactentes com SCVZ podem apresentar parâmetros antropométricos normais ou reduzidos ao nascimento. Características dismórficas comuns são: desproporção craniofacial, aumento da proeminência occipital e contraturas articulares. Irritabilidade, síndrome piramidal, distonia e epilepsia são achados neurológicos frequentes. Dentre as alterações oculares mais comuns estão: estrabismo, nistagmo e atrofia coriorretiniana. Surdez neurossensorial e disfagia também podem fazer parte do quadro. Os principais achados neurorradiológicos são calcificações cerebrais e malformações do desenvolvimento cortical. Conclusão: A SCVZ é resultado de dano direto ao sistema nervoso central fetal e causa lesões que seguem o padrão de uma sequência disruptiva cerebral fetal, sendo possível observar um espectro de gravidade. O efeito sobre outros órgãos leva a complicações multissistêmicas, e o conjunto confere significativa morbidade e impacto na sociedade.

Palavras-chave: Infecção por Zika vírus. Retardo do Crescimento Fetal. Anormalidades Congênitas.

OBJETIVO: Relatar um caso de Síndrome das bandas amnióticas cujo diagnóstico foi tardio e em faixa etária não habitual.
DESCRIÇÃO: Escolar de 11 anos de idade, sexo feminino, compareceu ao ambulatório de Dermatologia do Hospital Escola Luiz Gioseffi Januzzi com queixas de lesões cutâneas e prurido na perna esquerda com um ano de evolução. Ao exame apresentava constrições anulares nos terceiro, quarto e quinto quirodáctilos esquerdos; ausência das falanges distal e medial no segundo quirodáctilo, distal do terceiro e proximal do quarto quirodáctilos esquerdos e sindactilia entre terceiro e quarto quirodáctilos esquerdos. Havia também constrições anulares na parte proximal da perna esquerda e nos primeiro e segundo pododáctilos esquerdos e ausência da falange distal nos primeiro e terceiro pododáctilos esquerdos e no segundo pododáctilo direito. Apresentava fenda palatina e cicatriz de correção de lábio leporino. Na anamnese havia história gestacional de amniorrexe prematura sem outras intercorrências. Foram solicitados exames radiológicos de membros, tórax e pelve e Ultra-som abdominal. No exame radiológico dos membros evidenciamos apenas lesões na mão esquerda e pés direito e esquerdo.Raio X de tórax, pelve e ultra-som abdominal sem alterações.

Palavras-chave: Síndrome das bandas amnióticas, Fenda palatina, Lábio leporino Relato de Caso Objective: To present a case of amniotic band syndrome with late diagnosis in unusual age.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich é um tipo de anomalia mülleriana do trato genital feminino, consistindo nos achados de útero didelfo, obstrução hemivaginal e agenesia renal ipsilateral.
OBJETIVO: Discutir essa rara síndrome no contexto da investigação de dor pélvica em meninas adolescentes.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relata-se o caso de uma paciente atendida pela nossa instituição, cujos achados clínicos e de imagem foram compatíveis com a referida síndrome, e seus desdobramentos no seguimento de curto prazo.
DISCUSSÃO: Trata-se de síndrome rara, de incidência não especificada na literatura, frequentemente diagnosticada na fase puberal, devido a quadro de dor pélvica secundária à obstrução ao fluxo menstrual hemivaginal. Como o sangramento menstrual é exteriorizado pela hemivagina não obstruída, o diagnóstico das pacientes acometidas é frequentemente retardado, o que favorece o surgimento de complicações, como infecções pélvicas, infertilidade e endometriose. O tratamento é cirúrgico, com a remoção do septo hemivaginal e drenagem da cavidade uterina obstruída.

Palavras-chave: Puberdade. Anormalidades Urogenitais. Diagnóstico por Imagem. Relatos de Casos.

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença rara que se caracteriza por deficiência da a- l-iduronidase, enzima lisossomal responsável pelo metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs) de sulfato de dermatan e sulfato de heparan, causando um acumulo patológico dos mesmos no organismo. A doença é hereditária, autossômica recessiva e seus fenótipos podem variar. Seus sinais e sintomas iniciais podem ser específicos como opacidade ocular e deformidade da coluna vertebral ou podem ser confundidos com os de várias outras patologias como infecções auditivas recorrentes e até mesmo perda auditiva, hérnias, sintomas cardíacos e infecções respiratórias frequentes, dificultando o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento, o qual, se iniciado de maneira precoce, poderia evitar o surgimento de sequelas irreversíveis, além de reduzir significativamente a progressão da doença. Relatamos caso de paciente, seis anos de idade, sexo feminino, diagnosticada com MPS I com 20 meses. Segundo sua história clínica, a mesma já apresentava atraso neuropsicomotor, hipertrofia de ventrículo esquerdo, infecções de vias aéreas de repetição, adenoidectomia e duas herniorrafias umbilical e inguinal, porém sem estabelecimento de diagnóstico de base. O diagnóstico correto, ainda que tardio, possibilitou início de terapia de reposição enzimática (TRE), melhor acompanhamento de possíveis complicações clínicas, além do aconselhamento genético da família.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose I; Glicosaminoglicanos; Diagnóstico Precoce; Terapia de Reposição de Enzimas.

Objetivo: Alertar sobre a importância do controle glicêmico adequado na regressão do quadro clínico da Síndrome de Mauriac (SM).
DESCRIÇÃO DO CASO: CJOS, 9 anos e 7 meses, sexo feminino. Ao longo de 8 anos, teve múltiplas internações por cetoacidose diabética e hiperglicemia, uma das quais ocorreu em novembro de 2014 no Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP). Apresentava atraso do desenvolvimento pôndero-estatural, estando abaixo do percentil 15; porém, com índice de massa corporal (IMC) próximo do percentil 50. Também detinha glicohemoglobina (HbA1c) de 13,3%, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, aumento das transaminases e inversão do padrão albuminaglobulina. Após alta com terapia adequada, foi internada novamente em fevereiro de 2015 por falta de adesão ao tratamento e de manutenção do descontrole glicêmico. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que mostrou hepatomegalia difusa com contornos regulares. Os exames laboratoriais mostraram alterações similares aos da internação em 2014. A paciente foi tratada com insulinização venosa e recebeu alta com plano terapêutico ambulatorial.
DISCUSSÃO: A Síndrome de Mauriac é uma forma rara de diabetes mellitus do tipo 1 (DM1), uma das doenças mais importantes em pacientes pediátricos. Caracteriza-se pela tríade: hepatomegalia, retardo do crescimento e diabete mal controlado, por um período de longa duração. O quadro clínico é explicado pelo descontrole glicêmico e pelas alterações endócrinometabólicas, causadas pela hiperglicemia e pela insulinoterapia. O diagnóstico é clínico, e a base do tratamento é o rígido controle glicêmico, podendo levar à regressão dos sintomas que caracterizam a síndrome.

Palavras-chave: Diabetes mellitus tipo 1, glicogênio hepático, hepatomegalia, Síndrome de Mauriac.

A mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas hereditárias, pertencentes ao grupo de doenças lisossômicas de depósito (LSD) dos mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos, GAGs). A doença é causada pela deficiência de uma das quatro enzimas responsáveis pela degradação do heparan sulfato, um tipo específico de GAG. Relatamos duas irmãs com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo IIIA confirmado por testes enzimáticos e genéticos. Ainda não existe terapia específica curativa para essa enfermidade, mas o diagnóstico correto permite que as pacientes se beneficiem com tratamento sintomático e terapias de reabilitação, além de possibilitar o aconselhamento genético familiar.

Palavras-chave: Mucopolissacaridose III; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Proteoglicanas de heparan sulfato; Glicosaminoglicanos.

INTRODUÇÃO: A síndrome DOORS é uma rara doença genética, acometendo menos de um paciente em cada 1.000.000, consistindo em uma enfermidade multissistêmica cujas primeiras manifestações clínicas costumam estar presentes ao nascimento e podem ser facilmente identificadas ao exame físico do neonato.
OBJETIVO: Relatar caso de paciente brasileira com características clínicas compatíveis com síndrome DOORS cujo exame genético-molecular não evidenciou mutações no gene TBC1D24, ampliando a heterogeneidade genética nessa doença.
DESCRIÇÃO DO CASO: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 1 ano 7 meses, apresentando hipertrofia gengival, crises convulsivas, onicodistrofia, atraso do desenvolvimento, paralisia no sexto par craniano à direita encaminhada para avaliação de possível etiologia genética para seu quadro clínico. Exames de cariótipo convencional, array cromossômico e sequenciamento completo de exoma foram compatíveis com a normalidade; sequenciamento do gene TBC1D24 não apontou presença de mutações nesse gene.
DISCUSSÃO: A síndrome DOORS é um distúrbio congênito que envolve múltiplas anormalidades, entre elas: surdez, onicodistrofia, osteodistrofia, deficiência intelectual e crises convulsivas. Mutações no gene TBC1D24 podem ser encontradas em cerca de metade dos pacientes com características clínicas típicas da doença. A ausência de mutações nesse gene no presente caso sugere que mutações em outros genes podem também ser responsáveis pelo fenótipo DOORS.

Palavras-chave: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Epilepsia Generalizada; Deficiências do Desenvolvimento; Crescimento Excessivo da Gengiva; Deficiência Intelectual

Apresentamos um caso de tuberculose multirresistente (TBMDR) em lactente, internado com diagnóstico inicial de pneumonia, sem melhora após uso de antibióticos. O lavado gástrico mostrou baciloscopia e cultura positivas (+). Mãe tabagista, sintomática respiratória, radiografia do tórax com imagem bilateral cavitária e baciloscopia positiva (+++). O resultado da cultura de ambas foi positiva para Mycobacterium tuberculosis (Mtb) e o teste de sensibilidade apresentou o mesmo padrão de multirresistência. A criança fez esquema de tratamento composto de capreomicina, etambutol, levofloxacina, terizidona e pirazinamida, com ótima resposta, evoluindo para a cura após 15 meses de tratamento. É extremamente importante buscar o diagnóstico precoce da enfermidade, a história de contato e a pronta instituição do esquema terapêutico para o sucesso do tratamento da TBMDR em crianças.

Palavras-chave: Tuberculose Resistente a Múltiplos Medicamentos. Tratamento Farmacológico. Lactente.

INTRODUÇÃO: O teratoma sacrococcígeo é um tumor de células germinativas com desenvolvimento extragonadal derivado de células pluripotentes. Essa neoplasia tem a capacidade de originar diversos tecidos humanos maduros ou permanecer indiferenciado - nestes casos, há maior potencial de malignidade.
Objetivo: Relatar caso de teratoma sacrococcígeo fetal com desfecho desfavorável e posterior revisão da literatura baseada nos achados.
DESCRIÇÃO DO CASO: Gestante de 38 anos, previamente hígida, com ecografia obstétrica de rotina constatando massa heterogênea grande, cística, em região coccígea fetal sugestiva de teratoma. Em consulta na 25ª semana gestacional, não foram identificados batimentos cardíacos fetais e, após o parto, o natimorto foi encaminhado para necropsia. As análises macro e microscópica corroboram o diagnóstico de teratoma sacrococcígeo gigante, revelando ser imaturo, tipo I de Altman, associado a múltiplas malformações congênitas.
DISCUSSÃO: O teratoma sacrococcígeo congênito é comumente associado a outras anomalias, especialmente alterações de linha média. Os principais preditores prognósticos são o grau de diferenciação celular, momento do diagnóstico e localização tumoral de acordo com a classificação de Altman. O correto diagnóstico e o tratamento precoce são de fundamental importância para o prognóstico dos pacientes

Palavras-chave: Diagnóstico Pré-Natal. Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas. Teratoma.

OBJETIVO: Avaliar a taxa transfusional e o perfil clínico-laboratorial dos recém-nascidos prematuros (RNPTs) de muito baixo peso e/ou idade gestacional (IG) inferior a 32 semanas submetidos à transfusão de concentrado de hemácias na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) de um hospital público estadual de referência e descrever a evolução desses pacientes.
MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo, observacional, no qual foram incluídos 117 RNPTs de muito baixo peso e/ou IG inferior a 32semanas, nascidos entre janeiro de 2017 e 30 de junho de 2019. As variáveis contínuas e categóricas foram analisadas conforme a realização de hemotransfusão.
RESULTADOS: Dos 117 RNPTs incluídos no estudo, 92,3% receberam transfusão, sendo as médias do peso e da IG ao nascimento deste grupo, respectivamente, de 1.192,08g e 29,33 semanas. Nos pacientes submetidos à transfusão, os valores médios de hemoglobina e hematócrito foram de 11,09g/dL e de 31,64%, e a média do número de concentrados de hemácias transfundidos foi de 4,12 unidades. A discrepância de tamanho dos grupos limitou a associação entre a apresentação de patologias neonatais, contudo, contatou-se que o número de transfusões foi significativamente maior em RNPTs com persistência do canal arterial, displasia broncopulmonar e retinopatia da prematuridade.
CONCLUSÃO: A UTIN apresenta uma alta taxa transfusional, a qual não pode ser justificada pelas características clínicas da amostra, sendo relacionada ao fato de não ser seguido um protocolo bem estabelecido para o adequado suporte transfusional neonatal.

Palavras-chave: Recém-Nascido Prematuro. Unidades de Terapia Intensiva Neonatal. Transfusão de eritrócitos. Anemia.

INTRODUÇÃO: A percepção de mães sobre o processo de diagnóstico e tratamento da APLV pode ser uma ferramenta auxiliar para os profissionais da saúde, no entendimento da complexidade e das dificuldades enfrentadas, além de subsidiar ações que possam ser construídas a partir do contexto de vida de cada mãe/criança/família.
OBJETIVO: Conhecer a percepção de mães sobre o tratamento dietético da alergia às proteínas do leite de vaca dos seus filhos atendidos em ambulatório especializado em alergia alimentar.
MÉTODO: Estudo qualitativo realizado entre setembro e dezembro de 2017, com 15 mães que responderam a três perguntas sobre sua percepção no momento do diagnóstico da alergia às proteínas do leite de vaca e as dificuldades enfrentadas no tratamento dietético. As entrevistas foram gravadas, transcritas e analisadas pelo método de análise de conteúdo.
RESULTADOS: A idade das mães variou entre 20 e 45 anos, a maioria é casada, cursou o ensino médio e se encontra desempregada. Os relatos das mães indicaram a construção de um processo adaptativo positivo, mas repleto de medo e angústia, pelo desconhecimento sobre a alergia às proteínas do leite de vaca e seu tratamento dietético.
CONCLUSÃO: A percepção das mães sobre o tratamento dietético de crianças com alergia às proteínas do leite de vaca é permeada por angústia e medo sobre como as informações e orientações são fornecidas no serviço especializado, entre outros fatores.

Palavras-chave: Percepção. Mães. Hipersensibilidade a leite. Crianças.

INTRODUÇÃO: o traumatismo cranioencefálico na infância é causa frequente de atendimento nas emergências do Brasil e do mundo. Reconhecer precocemente a gravidade do traumatismo cranioencefálico e oferecer o manejo adequado reduz, de forma acentuada, a morbimortalidade.
OBJETIVO: apresentar uma revisão atualizada da classificação do trauma craniano em pediatria, discutindo o manejo em condutas atualizadas, bem como suas complicações. Revisar as indicações da tomografia e a conduta frente aos casos mais graves até a transferência para unidade de terapia intensiva.
FONTE DE DADOS: base de dados Medline e Biblioteca Virtual em Saúde. Artigos científicos e guidelines sobre trauma cranioencefálico, publicados de 1991 a 2017, foram selecionados e analisados.
SÍNTESE DOS DADOS: no curso deste artigo, abordamos a fisiopatologia do trauma cranioencefálico, assim como a sua classificação em leve, moderada e grave, focando no manejo adequado desses pacientes.
CONCLUSÃO: o traumatismo craniano em pediatria é, majoritariamente, classificado como leve, mas os casos graves ainda apresentam mortalidade alta com grande ocorrência de sequelas. O tratamento adequado do trauma craniano e de suas complicações é indispensável na redução da morbimortalidade.

Palavras-chave: Traumatismos craniocerebrais; Criança; Edema encefálico.

A produção de anticorpos maternos contra antígenos plaquetários fetais herdados do pai, e que gera destruição plaquetária significante, define a trombocitopenia neonatal aloimune. Caracteriza-se por intensa plaquetopenia, com expressivo sangramento mucocutâneo pós-natal, além de importante causa de sequelas neurológicas em recém-nascidos decorrentes da hemorragia intracraniana que ocorre tanto intraútero quanto perinatal. Pelo fato de ser subdiagnosticada na prática clínica, buscou-se relatar o caso clínico com o intuito de discutir o diagnóstico, manejo clínico e importância da trombocitopenia neonatal aloimune, que se apresentou com sangramento intracraniano fetal evidenciado durante avaliação ultrassonográfica do pré-natal.

Palavras-chave: Trombocitopenia neonatal aloimune. Trombocitopenia. Transtornos plaquetários. Hemorragias intracranianas.

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: o uso de álcool pela nutriz pode ser um fator dificultador para a prática da amamentação devido aos efeitos desta droga sobre a produção láctea, sobre a nutriz e o lactente.
OBJETIVO: realizar um estudo de revisão sobre o uso de álcool pela nutriz e os seus efeitos sobre o lactente e a lactação.
FONTES DE DADOS: bancos de dados PubMed, Medline, Lilacs e SciELO nos últimos 15 anos, com os descritores 'etanol', 'aleitamento materno', 'lactação' e 'leite humano' nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola. Livros, textos e artigos considerados relevantes.
SÍNTESE DOS DADOS: o uso de bebidas alcoólicas durante a amamentação é uma prática crescente e está associada a riscos para o lactente e para a produção do leite materno. O álcool possui baixo peso molecular, ausência de ligação às proteínas plasmáticas, elevada constante ácida e alta biodisponibilidade oral, propriedades que facilitam a sua excreção pelo leite materno. Apesar dos riscos da exposição infantil ao álcool via leite materno, baixas doses de álcool não devem contraindicar a amamentação.
CONCLUSÕES: as mães devem ser estimuladas a evitar o consumo desta droga durante todo o período da lactação. Caso a mulher decida pela utilização de bebida alcoólica, ela deve ser orientada a adiar a amamentação até a eliminação do álcool do leite materno.

Palavras-chave: Etanol; Aleitamento materno; Lactaçao; Leite humano.

O presente trabalho apresenta, através de revisão de literatura, algumas informações sobre o uso do copinho e da mamadeira em recémnascidos prétermo. Objetivamos buscar nas bases eletrônicas de dados LILACS, MEDLINE, SCIELO, utilizando os termos mamadeira, prétermo, alimentação artificial, copinho, evidências cientificas sobre o uso do copinho e da mamadeira nas unidades neonatais em recémnascidos prétermo. Utilizamos artigos entre 1990 e 2012. Foram procurados todos os artigos que se referiam ao uso do copinho e da mamadeira em recémnascidos prétermo. Teses, livros e capítulos de livros foram excluídos. Tal estudo tornase importante uma vez que ainda há muitas dúvidas sobre a melhor forma de oferecer a alimentação suplementar aos recémnascidos prétermo.

Palavras-chave: Mamadeira, Prematuro, Alimentaçao artificial

INTRODUÇÃO: a osteomielite é um processo inflamatório-infeccioso ósseo potencialmente grave que pode ocasionar sequelas. Staphylococcus aureus é o principal agente etiológico e as manifestações clínicas mais comuns incluem: irritabilidade, febre, sinais flogísticos e pseudoparalisia. O diagnóstico depende da suspeita clínica, e os exames complementares, como velocidade de hemossedimentação (VHS), podem auxiliar no diagnóstico.
OBJETIVO: apresentar um caso de osteomielite aguda em lactente e discutir a importância do VHS como ferramenta laboratorial para o diagnóstico dessa condição e para o acompanhamento da resposta ao tratamento instituído.
DESCRIÇÃO DO CASO: lactente de 8 meses, previamente hígida, apresentou impotência funcional em ombro direito, edema articular e febre após episódio de flebite durante uma internação por bronquiolite aguda. Na hemocultura houve crescimento de Staphylococcus aureus resistente à meticilina associado à comunidade (CA-MRSA). Exames de imagem revelaram acometimento ósseo e articular, e exames laboratoriais corroboraram o diagnóstico de osteomielite aguda. Realizou tratamento com vancomicina venosa por seis semanas e clindamicina oral por mais duas semanas, apresentando evolução clínica e laboratorial favoráveis.
DISCUSSÃO: a VHS é um exame laboratorial inespecífico, porém utilizado como auxiliar no diagnóstico de várias afecções. É útil na documentação de processo inflamatório, na avaliação do grau de extensão e, em alguns casos, como acompanhamento da resposta ao tratamento. Além disso, VHS é o exame laboratorial mais sensível no diagnóstico de infecções osteoarticulares, pois geralmente encontra-se aumentado desde a fase inicial da doença, contribuindo, junto com os aspectos clínicos e radiológicos, para seu diagnóstico e controle do tratamento.

Palavras-chave: Osteomielite. Diagnóstico. Lactente. Cuidado da criança.

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