Síndrome de Rett atípica: diagnóstico diferencial em pacientes pediátricas com características “autista-like”

Resumen

Introdução: Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do
neurodesenvolvimento causado por mutações no gene MECP2,
acometendo predominantemente pacientes do sexo feminino.
Pode-se dividir em dois subgrupos de pacientes: aqueles que
manifestam sinais e sintomas característicos de RTT e outro
que apresenta sintomas “não clássicos”. Caso 1: Paciente, sexo
feminino, 17 anos, encaminhada aos 7 anos por apresentar
quadro de convulsões, hipotonia e hipoatividade, Apresentava
se pouco responsiva a estímulos até os 7 meses de idade e,
mesmo após esse período, ainda era hipoativa em comparação
ao neurodesenvolvimento. Investigação por sequenciamento
completo de exoma (SEC) evidenciou mutação patogênica em
heterozigose no MECP2. Caso 2: Paciente, sexo feminino, 6 anos e
11 meses, encaminhada para avaliação de atraso neuropsicomotor
e característica autista-like. Exames de ressonância magnética de
encéfalo, cariótipo, SNP-array e de erros inatos do metabolismo
dentro da normalidade. Diante da não elucidação etiológica
do seu quadro clínico, optou-se pela realização do SEC, sendo
detectada a mutação no gene MECP2. Discussão: Pacientes
com RTT possuem desenvolvimento neurológico normal nos
primeiros meses de vida, seguindo-se por característica regressão
das habilidades motoras e de comunicação entre 6 e 18 meses
de idade, podendo ser acompanhada por hipotonia, crises
convulsivas e elementos do espectro autista. Apesar de ambas as
pacientes relatadas serem consideradas como formas atípicas, no
caso 1 o espectro clínico é mais grave desde a primeira infância,
com hipotonia congênita e atraso do neurodesenvolvimento,
enquanto na paciente 2 a forma clínica é mais atenuada, com
menor comprometimento intelectual, de comunicação e da
regressão neuropsicomotora.