Diabetes mellitus como teratógeno causante del síndrome de regresión caudal

Resumen

Introducción: El síndrome de regresión caudal (SRC), también llamado secuencia de displasia caudal, síndrome de regresión sacra o agenesia sacra, abarca un grupo de malformaciones congénitas raras que afectan principalmente la médula espinal y las vértebras, pero también los sistemas urinario y genital y las extremidades inferiores. La hiperglucemia es el teratógeno más comúnmente involucrado en el SRC, probablemente debido a una mayor producción de radicales libres por la entrada de glucosa en las células, superando la capacidad enzimática inmadura para neutralizar este exceso, afectando la capacidad transcripcional. Descripción: Un lactante varón de 2 meses de edad fue atendido en la Clínica de Genética, derivado del servicio de ortopedia por pie equinovaro congénito y una marca de nacimiento en la espalda. El paciente era hijo de padres no consanguíneos, el tercer hijo de una madre de 25 años. La madre, G3P3A0, tenía diabetes tipo 2. Se administró insulina NPH durante todo el embarazo, pero el control glucémico fue irregular. Las extremidades inferiores presentaban un tamaño reducido, espasticidad leve a moderada y reflejos presentes. El desarrollo neurológico era adecuado para la edad. El estudio radiológico posnatal reveló ausencia del sacro. La resonancia magnética de la columna lumbosacra mostró agenesia sacra y un cono medular pequeño, sin mielomeningocele. Discusión: El caso que presentamos es compatible con síndrome de liberación de citoquinas (SLC) resultante de diabetes materna no controlada durante el embarazo.