Hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito: importância do diagnóstico e propedêutica precoces

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Paolla Dorneles Ferraz Sousa
Bruno Bastos Godoi
Beatriz Rebello de Sousa Benetton
Luiza Vilas Boas Freitas
Isabella Ferreira Brugiolo
Frederico da Silva Bitencourt
Marcio Ferreira Aguiar Junior
Marcela Danielle Pimenta de-Barros

Resumen

Introdução: A hipoglicemia secundária ao hiperinsulinismo é uma condição clínica genética de desordem da secreção da insulina. É a causa mais comum de hipoglicemia com baixa produção de corpos cetônicos em neonatos e no primeiro ano de vida e a principal causa de hiperinsulinismo persistente em menores de um ano, associado a um risco significativo de dano cerebral permanente. Objetivo: Relatar um caso de hipoglicemia neonatal secundária a hiperinsulinismo congênito, a fim de demonstrar a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica correta. Descrição do Caso: Recém-nascido, sexo feminino, nascida a termo (37 semanas e 1 dia) apresentando episódios frequentes de hipoglicemia. Realizada infusão de glicose intravenosa sem melhora significativa. Foram realizadas dosagens séricas de glicose, cortisol, hormônio de crescimento, insulina e gasometria venosa, e coletada urina para estudo de achados e sedimentos urinários, sendo firmado o diagnóstico de hipoglicemia secundária. Após os resultados dos exames realizados, foi confirmada a hipótese diagnóstica de hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo e iniciada terapêutica com Diazóxido e Hidrocolorotiazida. Discussão: A hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito é uma patologia difícil de reconhecer devido aos sinais e sintomas serem muitas vezes inespecíficos. Assim, tornando-se essencial a atenção ao neonato devido às graves consequências que tal quadro pode gerar, como danos cerebrais. O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica e dos achados laboratoriais que monstram a secreção inapropriada de insulina. Em relação ao tratamento, o principal medicamento utilizado é o diazóxido associado à hidroclorotiazida. Em alguns casos faz-se necessário o uso de octreotide.

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Cómo citar
Paolla Dorneles Ferraz Sousa, Bruno Bastos Godoi, Beatriz Rebello de Sousa Benetton, Luiza Vilas Boas Freitas, Isabella Ferreira Brugiolo, Frederico da Silva Bitencourt, … Marcela Danielle Pimenta de-Barros. (2020). Hipoglicemia secundária a hiperinsulinismo congênito: importância do diagnóstico e propedêutica precoces. Revista De Pediatria SOPERJ, 20(1), 26–30. https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.v20i1p26-30
Sección
Relato de Caso

Citas

1. Sociedade Brasileira de Pediatria. Diretrizes SBP-hipoglicemia no período neonatal. Soc Bras Pediatr. 2017;1(1):1-24.

2. Pediatrics AA of. Clinical Report-Postnatal Glucose Homeostasis in Late-Preterm and Term Infants abstract. Pediatrics. 2011;127(3):575-9.

3. Sáez J, Pattillo JC, Orellana P, Godoy Cortés C. Hiperinsulinismo congénito del recién nacido. A propósito de un caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2017;88(3):377-82.

4. Felício JS, Martins CP, Semer M, Kalinin L, Nery M, Machado MCC, et al. Hiperinsulinismoendógeno: revisão e seguimento de 24 casos. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2017;56(2):83-95.

5. Bordignon JS, Dedavid B, Prevedello BP, Beck EQ, Castro P, Najar L, et al. Hipoglicemia neonatal: revisão integrativa. Ciências da saúde. 2018;19(3):639-49.

6. Balachandran B, Mukhopadhyay K, Sachdeva N, Walia R, Attri SV. Randomised controlled trial of diazoxide for small for gestational age neonates with hyperinsulinaemic hypoglycaemia provided early hypoglycaemic control without adverse effects. Acta Paediatr Int J Paediatr. 2018;107(6):990-5.

7. Demirbilek H, Hussain K. Congenital Hyperinsulinism: Diagnosis and Treatment Update. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;9(2):69-87.

8. Palladino AA, Bennett MJ, Stanley CA. Hiperinsulinismo na infância: quando apenas uma dosagem de insulina não é suficiente. J Bras Patol Med Lab. 2008;44(13):413-22.

9. Del Roio Liberatore Junior R, Eduardo Martinelli Junior C. Hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância Hypoglycemia hypersinsulinemic of infancy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(3):177-83.

10. Rodrigues TC, Colli M, Czepielewski MA. Hipoglicemia na infância: Resultados de um protocolo de avaliação prospectiva em crianças com até 1 ano de idade. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2007 Dec;51(9):1493-7.

11. Galcheva S, Al-Khawaga S, Hussain K. Diagnosis and management of hyperinsulinaemic hypoglycaemia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):551-73.

12. Liberatore Junior RDR, Martinelli Junior CE. Hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2011;55(3):177-83.

13. Liberatore Junior RDR, Negri AA, Martinelli Junior CE, Kochi C, Silva IN, Collett-Solberg PF. Hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância: Análise de dados clínicos de uma amostra brasileira. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2013;56(9):666-71.

14. James C, Kapoor RR, Ismail D, Hussain K. The genetic basis of congenital hyperinsulinism. J Med Genet. 2009;46(5):289-99.

15. Lord K, De León DD. Hyperinsulinism in the Neonate. Clin Perinatol. 2018;45(1):61-74.

16. Flanagan SE, Clauin S, Bellanné-Chantelot C, De Lonlay P, Harries LW, Gloyn AL, et al. Update of mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell KATP channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and sulfonylurea receptor 1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism. Hum Mutat. 2009;30(2):170-80.

17. Medeiros VF. Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Neonates : a review. Ciência em Mov. 2014;2(33):57-68.

18. Galcheva S, Demirbilek H, Al-Khawaga S, Hussain K. The Genetic and Molecular Mechanisms of Congenital Hyperinsulinism. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10(February):1-18.

19. Souto A, Husny EL, Fernandes-Caldato MC. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev Para Med. 2006;20(2):41-5.