Neuropsychological evaluation in a teenager patient with phenylketonuria and type 1 diabetes mellitus: a case report
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Abstract
Phenylketonuria (PKU) is an aminoacidopathy which occurs with hyperphenylalaninemia resulting from dysfunction or absence of phenylalanine hydroxylase (PAH). Accumulation of phenylalanine in plasma compromises the development of the central nervous system. Consequently, the clinical condition of patients encompasses intellectual disability, microcephaly, and mood and behavior disorders. Treatment must be initiated immediately for neuroprotection and consists in dietotherapty with strict restriction of ingestion of FAL and the use of an amino acid special formula with lower levels or absence of phenylalanine. Recent studies attest the importance of dietetic treatment throughout the life of patients
with PKU, as concentrations of phenylalanine may promote alterations in cognitive functions and brain demyeliation. This article presents a female teenager patient with PKU who irregularly takes amino acids formula showing symptoms of cognitive deficit confirmed by neuropsychological test (Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence - WASI) and the coexistence of type 1 diabetes mellitus, making her dietotherapy even more complex.
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