Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: expor os aspectos clínicos e a abordagem do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, por meio do caso de uma lactente jovem com distúrbio hidroeletrolítico, inicialmente diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita.
DESCRIÇÃO DO CASO: este relato descreve o caso de uma lactente jovem, do sexo feminino, que apresentou episódio de desidratação refratária, hiponatremia e hipercalemia. Após extensa investigação, comprovou-se ser um quadro compatível com pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1.
DISCUSSÃO: o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vômitos, desidratação e ganho pôndero-estatural insatisfatório. Os pacientes acometidos apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associada a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. A forma sistêmica do pseudo-hipoaldosteronismo é a mais grave e os sintomas persistem por toda a vida. A forma renal tem apresentação clínica mais leve, com necessidade de suplementação de doses baixas de cloreto de sódio, com regressão dos sintomas no final do primeiro ano de vida.

Palavras-chave: Pseudo-hipoaldosteronismo. Hiperplasia suprarrenal congênita. Hiperpotassemia. Hiponatremia.

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