Revista de Pediatria SOPERJ

Endocrinologia

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO 1: ABORDAGEM CLÍNICA E A IMPORTÂNCIA DOS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS NA INFÂNCIA

BARBARA SILVA (UFF); CLÉO TAMMELA (UFF); MARIA GOUVEIA (UFF); CAMILA ALMEIDA (UFF); FERNANDA GARCIA (UFF); MIGUEL GRACIANO (UFF); VALERIA SCHINCARIOL (UFF)

P-051

INTRODUÇÃO: Pseudohipoaldosteronismo tipo I (PHA-1) é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada,no período neonatal,por desidratação,hiponatremia,hipercalemia e acidose metabólica associado ao aumento de aldosterona e renina no plasma. A forma sistêmica do PHA1 é a mais grave e os sintomas persistem por toda a vida. A forma renal tem apresentação clinica mais leve, com necessidade de suplementação de NaCl e os sintomas regridem no primeiro ano de vida.
DESCRIÇÃO: Lactente jovem,foi internada com desidratação e desnutrição proteico-calórica grave,inicialmente atribuído à dieta inadequada. No exame físico inicial suspeitou-se de hipertrofia clitoriana e foi aventada hipótese de hiperplasia adrenal congênita (HAC). Exames laboratoriais revelaram hiponatremia,hipercalemia e acidose metabólica importantes,mesmo após aporte nutricional adequado. Após constatação da 17OHprogesterona elevada, cortisol e testosterona com níveis plasmáticos normais, foi iniciado mineralocorticoide,sem melhora após otimização terapêutica.Após ganho de peso com aumento de gordura pubiana, foi descartada virilização.Diante da não responsividade ao tratamento e ausência de genitália ambígua,foi afastado HAC e suspenso corticoterapia.Investigação de PHA-1 revelou dosagem de aldosterona e renina plasmática elevadas, sendo indicado reposição de sódio, evoluindo satisfatoriamente.
DISCUSSÃO: Diante de um lactente com hiponatremia e hipercalemia graves,desidratação e déficit de crescimento,a primeira hipótese sugere HAC,por ser mais prevalente nessa faixa etária.Entretanto,a ausência de resposta ao tratamento e de sinais de virilização deve sugerir outros diagnósticos.Nesse caso deve ser investigado PHA-1,uma doença genética caracterizada pela resistência dos receptores de mineralocorticóides (MR) ou do canal de sódio epitelial (ENaC) à aldosterona. A apresentação clínica do PHA-1 é similar à HAC,porém sem sinais de virilização e ausência de resposta a corticóides.O diagnóstico é realizado pela elevação de aldosterona e renina plasmática.
CONCLUSÃO: Devido à raridade, o PHA-1 não costuma ser considerado no diagnóstico diferencial de lactentes com perda de sal e hipercalemia,portanto,uma melhor compreensão da doença pode ser relevante para correto tratamento de síndromes perdedoras de sal,além de abrir novas perspectivas sobre a regulação hidroeletrolítica.