Revista de Pediatria SOPERJ

As massas cervicais são uma entidade incomum em pediatria. A flebectasia da veia jugular interna é uma dilatação fusiforme desse vaso que surge como uma massa amolecida, indolor e compressível no pescoço durante o esforço físico ou após a manobra de Valsalva. Descrevemos o caso de um menino com flebectasia da veia jugular interna. Sexo masculino, branco, 6 anos, natural de Correia Pinto-SC. A mãe do menino foi à Unidade Básica de Saúde da sua cidade para investigar uma massa cervical percebida duas semanas antes, quando ele realiza esforços (espirros, tosse e brincando), além da queixa de disfagia durante as refeições, engasgo, dispneia e rouquidão. Não há antecedentes de traumas, cirurgias ou patologias cervicais. A investigação de uma massa cervical começa com a anamnese detalhada e exame físico completo, incluindo a avaliação otorrinolaringológica. A flebectasia da veia jugular interna congênita é uma entidade rara considerada uma anormalidade benigna que afeta predominantemente o lado direito, sendo mais comum nos meninos.

Palavras-chave: Dilatação Patológica. Manobra de Valsalva. Veias Jugulares.

Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
OBJETIVO: relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença.
MÉTODOS: estudo observacional, transversal e retrospectivo. A pesquisa foi realizada em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico.
RESULTADOS: a criança se desenvolvia normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido a pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade.
CONCLUSÕES: o quadro clínico da menina é semelhante à literatura. As crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram singulares em comparação aos outros relatos.

Palavras-chave: Leucodistrofia metacromática, comprometimento, deficiência.