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CAROLINA DE OLIVEIRA CAVALCANTI ASSUMPÇAO (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); MARIA EMMERICK GOUVEIA (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); ROBERTA DE ALMEIDA SIMOES (ESPECIALIZANDA DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); JOVARCI MOTTA (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); INGRID DAVID MARIN GIULIANI (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); IVIA FONSECA DE OLIVEIRA (ACADEMICO DE MEDICINA); ADRIANA PINTO DE OLIVEIRA DUTRA LABUTO (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); MAINE VIDAL MACEDO (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); BRUNO COUTINHO DE OLIVEIRA (RESIDENTE DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); ANA FLAVIA MALHEIROS TORBEY (PROFESSORA DE PEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE)
Revista de Pediatria SOPERJ - V.16(supl 1), Nº3, p21, 2016
Palavras-chave:
Barbara Neffá Lapa e Silva; Cleo Bragança Cardoso Tammela; Maria Emmerick Gouveia; Camila Medeiros de Almeida; Fernanda Cristina de Carvalho Garcia; Miguel Luis Graciano; Valeria Schincariol; Luciano Abreu de Miranda Pinto
Revista de Pediatria SOPERJ - V.17, Nº1, p34-37, Fevereiro 2017
ResumoOBJETIVO: expor os aspectos clínicos e a abordagem do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, por meio do caso de uma lactente jovem com distúrbio hidroeletrolítico, inicialmente diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita.
DESCRIÇÃO DO CASO: este relato descreve o caso de uma lactente jovem, do sexo feminino, que apresentou episódio de desidratação refratária, hiponatremia e hipercalemia. Após extensa investigação, comprovou-se ser um quadro compatível com pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1.
DISCUSSÃO: o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vômitos, desidratação e ganho pôndero-estatural insatisfatório. Os pacientes acometidos apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associada a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. A forma sistêmica do pseudo-hipoaldosteronismo é a mais grave e os sintomas persistem por toda a vida. A forma renal tem apresentação clínica mais leve, com necessidade de suplementação de doses baixas de cloreto de sódio, com regressão dos sintomas no final do primeiro ano de vida.
Palavras-chave: Pseudo-hipoaldosteronismo. Hiperplasia suprarrenal congênita. Hiperpotassemia. Hiponatremia.
JOVARCI MOTTA (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); CAROLINA DE OLIVEIRA CAVALCANTI ASSUMPÇAO (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); MARIA EMMERICK GOUVEIA (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); INGRID DAVID MARIN GIULIANI (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); ADRIANA PINTO DE OLIVEIRA DUTRA LABUTO (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); AISHA HORTA VASSEM OLIVEIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); RODOLFO FERNANDES LOPES DA SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); BRUNNA ARENAZIO PERES SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); BRUNO COUTINHO DE OLIVEIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE); MARCIA ANTUNES FERNANDES (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE)
Revista de Pediatria SOPERJ - V.16(supl 1), Nº3, p124, 2016
Palavras-chave: