Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Colocar em evidência a glicogenose do tipo IV, doença autossômica recessiva, caracterizada como erro inato do metabolismo. Atentar sempre ao possível diagnóstico, pois o quadro clínico é variável, apresentando sintomas inespecíficos. Importante frisar que uma terapêutica eficaz e rápida, junto ao acompanhamento conjunto com a Nutrição, a Endocrinologia e a Genética são fundamentais.
DESCRIÇÃO DO CASO: SDNL, lactente, 10 meses, sexo feminino, com quadro clínico de vômitos pós-prandiais, precedidos de náusea e associados à diarreia de coloração esverdeada. Não apresentou febre. Foi diagnosticada com desidratação grave, iniciada terapêutica e hidratação venosa, sendo solicitada internação hospitalar. Durante a internação, observaram-se hepatomegalia, criança irritadiça e parâmetros de crescimento e desenvolvimento muito inferiores aos adequados. Idade óssea era compatível a 3-6 meses. Foi realizada investigação para erro inato do metabolismo, fechando o diagnóstico para Doença de Andersen.
DISCUSSÃO: Diagnóstico é essencial, pois há grande risco de recorrência familiar (aproximadamente 25% para cada novo filho do casal), sendo fundamental o aconselhamento genético. Quanto mais precoce for o diagnóstico, menores são as chances de desenvolver sequelas graves, tanto físicas quanto cognitivas. Existem critérios e sinais que levam a pensar em Doença Metabólica Hereditária. A lactente em questão apresentava adequados parâmetros de crescimento até o 5º mês, quando estava em aleitamento materno exclusivo; porém, a partir do 6º mês, com complementação alimentar, apresentou declínio importante e considerável dos parâmetros, sendo classificada como muito baixo peso para a idade. O exame físico abdominal era doloroso, com hepatomegalia, extremamente irritadiça, notável atrofia muscular e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

Palavras-chave: glicogenose, Doença de Andersen, crescimento, desenvolvimento, desnutrição.

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