Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: a neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin. Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas e ependimomas. Raros casos são descritos com apresentação no primeiro ano de vida.
OBJETIVO: descrever o caso de uma paciente na faixa etária pediátrica no qual a anamnese e o exame físico detalhado contribuíram para o diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2.
DESCRIÇÃO DO CASO: paciente de 7 anos, sexo feminino, internada com diagnóstico inicial de síndrome vestibular secundária e otite média aguda. Durante a internação e evolução clínica, notou-se o surgimento de nistagmo horizonto-vertical e anisocoria com midríase, levando a maior investigação do caso e ao diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2.
DISCUSSÃO: neurofibromatose tipo 2, doença caracterizada por múltiplos tumores do sistema nervoso central, também pode apresentar alterações oculares, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas. Até o momento, ainda há restrições para estabelecer os critérios clínicos quanto à sensibilidade para diagnosticar todos os indivíduos de fato acometidos pela doença. Esta consideração é particularmente importante nas crianças, que podem ainda não ter evidentes todas as manifestações clínicas que permitiriam o diagnóstico, sendo necessário seguimento clínico e de imagem e, eventualmente, diagnóstico evolutivo.

Palavras-chave: Neoplasias do sistema nervoso central; Neurofibromatose 2; Criança.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Aicardi é uma condição genética rara e grave, exclusiva do sexo feminino. Caracterizada por uma tríade composta por: espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia de corpo caloso. Seu diagnóstico é clínico, e sua evolução cursa com crises epiléticas de difícil controle medicamentoso.
OBJETIVO: Relatar a importância de se pensar nessa condição clínica durante a gestação e comprovação da condição clínica logo após o nacimento. Além de demonstrar como fazer o diagnóstico correto e o impacto que o mesmo tem, se realizado precocemente, na preservação da funcionalidade do paciente, buscando um melhor desfecho neurológico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, com diagnóstico fetal de agenesia de corpo caloso pela ultrassonografia morfológica, apresentou insuficiência respiratória ao nascer, porém, evoluiu bem até os dois meses de idade, quando iniciou quadro de espasmos epilépticos discretos, que evoluíram com a necessidade de medicações anti-epilépticas ao longo dos meses, se tornando uma epilepsia fármaco resistente.
DISCUSSÃO: O diagnóstico da síndrome de Aicardi é difícil de ser realizado, por ser uma síndrome pouco conhecida e também pela própria evolução da doença, que leva algum tempo para ter sua manifestação completa. No entanto, é de extrema importância que seja feito o mais precocemente possível, a fim de evitar complicações e retardar o máximo possível os efeitos neurodegenerativos da doença.

Palavras-chave: Síndrome de Aicardi; Agenesia de corpo caloso; Espasmos Infantis.