Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de neonato com diagnóstico de cromossomo 13 em anel.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonato nascido de mãe primigesta, com história familiar de malformações fetais. Em rotina pré-natal, evidenciou-se holoprosencefalia lobar, hipotelorismo, comunicação interventricular ampla, genitália ambígua, quatro pododáctilos em pé esquerdo, entre outras alterações. O teste NIPT foi negativo para aneuploidias de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O estudo citogenético em sangue periférico por bandeamento CTG evidenciou a presença de cromossomo 13 em anel, [46,XY,r(13)] para o probando. O cariótipo dos pais foi normal.
DISCUSSÃO: As síndromes que envolvem o cromossomo 13 cursam com três fenótipos clínicos variados e o mais grave destes apresentam afecções neurológicas severas tal como a holoprosencefalia lobar bem como malformações gastrointestinais, genitália ambígua e ausência de dedos. É essencial que o aconselhamento genético surja como um importante elo para a comunicação entre os familiares e o profissional médico, visando tanto o esclarecimento e conforto da família, quanto a possibilidade de antever os cuidados necessários para o neonato

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de

INTRODUÇÃO:A malformação arteriovenosa da veia de Galeno (MAVG) representa cerca de 1% das malformações vasculares intracranianas, apresentando duas classificações de acordo com a localização da fístula: coroide e mural. O subtipo coroide é visto na maioria dos neonatos e comumente evolui com insuficiência cardíaca (IC) grave, associando-se a altas taxas de mortalidade neonatal.
OBJETIVO: Apresentar o caso de um recém-nascido (RN) que deu entrada em unidade de terapia intensiva com quadro de IC de difícil manejo secundária a MAVG.
DESCRIÇÃO DO CASO: RN com diagnóstico antenatal de MAVG por ecografia obstétrica, nascido as 40 semanas e 4 dias por parto cesáreo, Apgar 6 e 8, realizada reanimação neonatal com boa resposta. Após 48 horas de vida, evoluiu para IC de alto débito. Por agravamento clínico, foi necessário recorrer a ventilação mecânica e terapêutica com diuréticos e inotrópicos. RN evoluiu com taquicardia supraventricular no 7º dia de vida não responsiva a adenosina, necessitando de cardioversão elétrica. Faleceu ao 23º dia de vida.
DISCUSSÃO: A apresentação clínica da MAVG depende da idade em que a doença se manifesta. O paciente em questão apresentava uma MAVG do tipo coroide, causando disfunção cardíaca no RN precocemente. O manejo da IC nesse paciente é um desafio e perpassa a utilização de inotrópicos, vasodilatadores e diuréticos. A combinação desfavorável de MAVG com IC grave, associada a apresentação precoce dos sintomas, explica o motivo da deterioração rápida do quadro clínico desse paciente.de exames regulares para avaliar a progressão de lesões intrínsecas à esclerose tuberosa.

Palavras-chave: Malformações da Veia de Galeno. Insuficiência Cardíaca. Doenças do Recém-Nascido.