Revista de Pediatria SOPERJ

Resumos de Teses e Dissertaçoes

Expressão do P53 e descrição dos níveis Sséricos da Ige em pacientes com neurofibromatose tipo 1

Mauro Geller

RESUMO

Resumo da dissertação de Doutorado apresentada ao Programa de Pós Graduação em Clínica Médica, Setor da Saúde da Criança e do Adolescente, da Universidade Federal do Rio de Janeiro, como parte dos requisitos necessários à obtenção do título de Doutor em Clínica Médica.
INTRODUÇÃO: Um estudo observacional, descritivo, série de casos foi realizado em pacientes com neurofibromatose tipo 1, objetivando contribuir para o conhecimento dos aspectos imunológicos e genéticos da neurofibromatose.
MÉTODOS: Descrevemos e comparamos os níveis de IgE sérico dos 75 pacientes que apresentavam neurofibromas plexiformes (Grupo N1), neurofibromas (Grupo N2), e neurofibromatose sem neurofibromas (Grupo N3). Descreve-se e compara-se a expressão da proteína p53 nos neurofibromas e neurofibromas plexiformes em 50 pacientes com neurofibromatose tipo 1.
RESULTADOS: Descrição da Amostra: No total dos pacientes estudados, foi observado uma tendência de aumento da diversidade dos neurofibromas correlacionado ao avanço da idade dos pacientes. No total dos pacientes femininos, foi observada uma tendência de aumento do tamanho dos neurofibromas subcutâneos correlacionados com o avanço da idade destes pacientes. No grupo N2, foi observado uma tendência de aumento do tamanho dos neurofibromas cutâneos correlacionada ao aumento na idade destes pacientes.
IgE: Foi observando uma tendência de elevação dos níveis de IgE correlacionado ao aumento do tamanho dos neurofibromas pendulares. Nos pacientes masculinos, foram observadas tendências de elevação dos níveis de IgE na presença de neurofibromas pendulares e neurofibromas plexiformes subcutâneos e internos. Nos pacientes masculinos, foi observado também uma tendência de elevação dos níveis da IgE sérica correlacionada ao aumento do tamanho de neurofibromas cutâneos. Estas tendências não foram observadas nos pacientes do sexo feminino. Os pacientes masculinos do grupo N1 apresentavam uma tendência de IgE elevada; esta tendência não foi observada nos demais grupos estudados (N1 feminino, N2 e N3). Nestes pacientes foi observada uma tendência de aumento do tamanho dos neurofibromas cutâneos correlacionado ao aumento dos níveis de IgE séricos.
Mutação p53: Foi identificado a mutação em 2 pacientes que apresentavam neurofibroma plexiforme.
CONCLUSÕES: Os níveis de IgE sérico podem aumentar nos portadores de NF1 com neurofibromas pendulares. Os pacientes masculinos portadores de NF1 apresentando neurofibromas plexiformes podem apresentar títulos elevados de IgE sérico. Os níveis de IgE sérico não aumentam com a idade nos portadores de NF1. A mutação do p53 poderia ser uma ferramenta na avaliação preditiva dos pacientes com neurofibromatose tipo 1 que apresentam neurofibromas plexiformes.

Palavras-chave: Neurofibromatose, p53, IgE, mutação, neurofibroma, neurofibroma plexiforme

Orientadores:
Márcia Gonçalves Ribeiro
Alexandra Prufer de Q.C. Araújo
Programa de Pós-graduação em Clínica Médica. Setor de Saúde da criança e do Adolescente. Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Doutorado