A Identificação da Osteogênese Imperfeita por Ultrassonografia Obstétrica e sua Importância no Parto

Resumen

Introdução:
A osteogênese imperfeita (OI), popularmente conhecida como “doença dos ossos de vidro”,
é uma doença determinada geneticamente e caracterizada por uma desordem do tecido
conjuntivo associada à fragilidade óssea, deformidades e deficiência do crescimento. Existem 12 tipos de OI identificados, 90% de transmissão autossômica dominante. As características clínicas de cada tipo correspondem às diferentes mutações dos genes que codificam as proteínas ou enzimas envolvidas na biossíntese do colágeno. A ocorrência de fraturas intra-útero nestes pacientes está descrita como sendo a maioria nas formas graves, mas pode ocorrer também nas formas mais leves. Assim, a presença de deformidades em membros ou fraturas nas ultrassonografias (USG) obstétricas deve levar à suspeita de OI. O parto, então, deve ser programado, contraindicando a via baixa, a fim de evitar futuras lesões no concepto.
Objetivo:
Avaliar os casos de OI com diagnóstico intra-útero de deformidades ou fraturas acompanhados no ambulatório de OI do IFF.
Material e Método:
Foram avaliados 41 pacientes e 17 tinham alterações observadas no USG obstétrico (41% da
amostra estudada) sendo 4 nascidos por parto vaginal. 8 pacientes foram classificados como
tipo I, a forma mais leve da doença, e os demais apresentavam formas graves ou moderadas.
Resultados:
Dentro da nossa casuística houve uma grande prevalência de alterações detectadas já no
pré-natal, inclusive nas formas leves da OI. Mesmo com diagnóstico intra-útero, alguns nasceram de parto vaginal, com risco de novas fraturas.
Conclusão
O reconhecimento de alterações esqueléticas sugestivas de OI no pré-natal deve motivar
uma maior atenção tanto da parte dos obstetras quanto dos pediatras, visando possibilitar
um nascimento com menos intercorrências.