Pseudoacondroplasia: relato de uma causa incomum de baixa estatura

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PDf PT (Português (Brasil))
Publicado: nov 29, 2022
DOI: https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.v22i4p163-165
Palabras clave:
Acondroplasia. Estatura. Insuficiência de crescimento.

Contenido principal del artículo

Suely Keiko Kohara
Universidade da Região de Joinville
Patricia Tessari
Universidade da Região de Joinville
Maria Luíza Floriano
Universidade da Região de Joinville

Resumen

Introdução: A pseudoacondroplasia é a segunda forma mais comum de displasia esquelética. É uma condição caracterizada pelas manifestações diversas no esqueleto axial e apendicular. Objetivo: Descrever um paciente com pseudoacondroplasia e relembrar aos pediatras desse diagnóstico diferencial na investigação de baixa estatura. Descrição do caso: Paciente masculino de 5 anos e 7 meses com baixa estatura, claudicação, encurtamento de mãos e genu valgo à esquerda. As alterações radiográficas e análise genética confirmaram o diagnóstico de pseudoacondroplasia. Discussão: A pseudoacondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcional e osteoartrite de início precoce. Esta condição é causada por uma mutação na proteína oligomérica da matriz da cartilagem (COMP), expressa principalmente nos condrócitos, causando morte prematura destas células do tecido cartilaginoso durante o crescimento ósseo, o que leva a alterações articulares diversas. Apesar de rara, é a segunda forma mais comum de displasia esquelética e deve ser lembrada na investigação de crianças com distúrbios do crescimento.

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Detalles del artículo

Cómo citar
Suely Keiko Kohara, Patricia Tessari, & Maria Luíza Floriano. (2022). Pseudoacondroplasia: relato de uma causa incomum de baixa estatura. Revista De Pediatria SOPERJ, 22(4), 163–165. https://doi.org/10.31365/issn.2595-1769.v22i4p163-165
Número
Vol. 22 Núm. 4 (2022): Out. Nov. Dez
Sección
Relato de Caso
Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

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