Triagem neonatal para erros inatos da imunidade com quantificação de trec e krec em recém-nascidos prematuros e a termo
Conteúdo do artigo principal
Resumo
OBJETIVO: Aplicar teste de triagem para erros inatos da imunidade (EII), descrever resultados comparando diferenças entre nascidos prematuros e a termo, e achados clínicos associados.
MÉTODOS: Estudo descritivo no qual foram obtidas 384 amostras de sangue em papel filtro de recém-nascidos na Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) para quantificação do número de círculos excisados de receptores de células T (TREC, do inglês: T-Cell Receptor Excision Circles) e círculos excisados kappa-deleting (KREC, do inglês Kappa-deleting Recombination Excision Circles) com técnica de reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real. As variáveis foram comparadas utilizando-se o teste de Mann-Whitney e consideradas significativas quando p < 0.05.
RESULTADOS: 383 amostras válidas, valores de TREC variando de 0 a 641 (mediana: 151, média: 169) e de KREC de 0 a 397 (mediana: 74, média: 86.5) moléculas por microlitro. Das 7 amostras com valores abaixo da normalidade, 6 foram repetidas. Não foi confirmado nenhum caso de imunodeficiência. Quantificações de TREC e KREC de prematuros foram significativamente menores que dos nascidos termo (p<0.0001 e p=0.03, respectivamente), entretanto, em relação ao KREC, não houve diferença entre prematuros a partir de 34 semanas e a termo (p=0.86).
CONCLUSÃO: A prematuridade influencia na quantificação de TREC e KREC, porém a grande maioria dos prematuros apresentou resultados normais, ressaltando a importância do exame mesmo nesses recém-nascidos. Os resultados sugerem que a repetição da avaliação de KREC em recém-nascidos prematuros, quando necessária, pode ser realizada a partir de 34 semanas.
Downloads
Detalhes do artigo
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Referências
1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W, Ailal F, Chatila T, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol. 2020;40(1):66-81.
2. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):24-64.
3. Mamcarz E, Zhou S, Lockey T, Abdelsamed H, Cross SJ, Kang G, et al. Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1. N Engl J Med. 2019;380(16):1525-34.
4. Mazzucchelli JT, Bonfim C, Castro GG, Condino-Neto AA, Costa NM, Cunha L, et al. Severe combined immunodeficiency in Brazil: management, prognosis, and BCG-associated complications. J Investig Allergol Clin Immunol. 2014;24(3):184-91.
5. Goudouris ES, Segundo GRS, Poli C. Repercussions of inborn errors of immunity on growth. Jornal de Pediatria (Versão em Português). 2019;95:49-58.
6. Pai SY, Logan BR, Griffith LM, Buckley RH, Parrott RE, Dvorak CC, et al. Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000-2009. N Engl J Med. 2014;371(5):434-46.
7. Buckley RH. The long quest for neonatal screening for severe combined immunodeficiency. The Journal of allergy and clinical immunology. 2012;129(3):597-604; quiz 5-6.
8. Jacob CM, Castro APBM, Garnida EM. Agamaglobulinemia. Rev Bras Alergia e Imunopatologia. 2005;28(6):267-72.
9. McGhee SA, Kobayashi RH. What Does Screening Newborns for T-Cell Lymphopenia Find? The journal of allergy and clinical immunology In practice. 2017;5(5):1461-2.
10. Serana F, Chiarini M, Zanotti C, Sottini A, Bertoli D, Bosio A, et al. Use of V(D)J recombination excision circles to identify T- and B-cell defects and to monitor the treatment in primary and acquired immunodeficiencies. J Transl Med. 2013;11:119.
11. Kanegae MPP, Barreiros LA, Sousa JL, Brito MAS, Oliveira EBJ, Soares LP, et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiencies Using Trecs and Krecs: Second Pilot Study in Brazil. Rev Paul Pediatr. 2017;35(1):25-32.
12. Kwan A, Abraham RS, Currier R, Brower A, Andruszewski K, Abbott JK, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312(7):729-38.
13. Kanegae MP, Barreiros LA, Mazzucchelli JT, Hadachi SM, de Figueiredo Ferreira Guilhoto LM, Acquesta AL, et al. Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil. J Pediatr (Rio J). 2016;92(4):374-80.
14. Borte M, Quinti I, Soresina A, Fernandez-Cruz E, Ritchie B, Schmidt DS, et al. Efficacy and safety of subcutaneous vivaglobin(R) replacement therapy in previously untreated patients with primary immunodeficiency: a prospective, multicenter study. J Clin Immunol. 2011;31(6):952-61.
15. Goldenberg RL, Culhane JF, Iams JD, Romero R. Epidemiology and causes of preterm birth. The Lancet. 2008;371(9606):75-84.
16. Meehan C, Bonfim C, Dasso JF, Costa-Carvalho BT, Condino-Neto A, Walter J. In Time: The Value and Global Implicationsof Newborn Screening Forsevere Combined Immunodeficiency. Rev Paul Pediatr. 2018;36(4):388-97.
17. Quinn J, Orange JS, Modell V, Modell F. The case for severe combined immunodeficiency (SCID) and T cell lymphopenia newborn screening: saving lives...one at a time. Immunol Res. 2020.
18. Baker MW, Laessig RH, Katcher ML, Routes JM, Grossman WJ, Verbsky J, et al. Implementing routine testing for severe combined immunodeficiency within Wisconsin's newborn screening program. Public Health Rep. 2010;125 Suppl 2:88-95.
19. Olbrich P, de Felipe B, Delgado-Pecellin C, Rodero R, Rojas P, Aguayo J, et al. A first pilot study on the neonatal screening of primary immunodeficiencies in Spain: TRECS and KRECS identify severe T- and B-cell lymphopaenia. Anales de Pediatría (English Edition). 2014;81(5):310-7.
20. Mauracher AA, Pagliarulo F, Faes L, Vavassori S, Gungor T, Bachmann LM, et al. Causes of low neonatal T-cell receptor excision circles: A systematic review. The journal of allergy and clinical immunology In practice. 2017;5(5):1457-60 e22.
21. Borte S, Wang N, Oskarsdottir S, von Dobeln U, Hammarstrom L. Newborn screening for primary immunodeficiencies: beyond SCID and XLA. Ann N Y Acad Sci. 2011;1246:118-30.