Revista de Pediatria SOPERJ
ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769
Resultado da Busca
A busca para o autor ou coautor encontrou: 1 resultado(s)
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 como diagnóstico diferencial da hiperplasia adrenal congênita: relato de caso
Pseudohypoaldosteronism type 1 as differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia: case report
Barbara Neffá Lapa e Silva; Cleo Bragança Cardoso Tammela; Maria Emmerick Gouveia; Camila Medeiros de Almeida; Fernanda Cristina de Carvalho Garcia; Miguel Luis Graciano; Valeria Schincariol; Luciano Abreu de Miranda Pinto
Revista de Pediatria SOPERJ - V.17, Nº1, p34-37, Fevereiro 2017
ResumoOBJETIVO: expor os aspectos clínicos e a abordagem do pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, por meio do caso de uma lactente jovem com distúrbio hidroeletrolítico, inicialmente diagnosticada com hiperplasia adrenal congênita.
DESCRIÇÃO DO CASO: este relato descreve o caso de uma lactente jovem, do sexo feminino, que apresentou episódio de desidratação refratária, hiponatremia e hipercalemia. Após extensa investigação, comprovou-se ser um quadro compatível com pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1.
DISCUSSÃO: o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vômitos, desidratação e ganho pôndero-estatural insatisfatório. Os pacientes acometidos apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associada a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. A forma sistêmica do pseudo-hipoaldosteronismo é a mais grave e os sintomas persistem por toda a vida. A forma renal tem apresentação clínica mais leve, com necessidade de suplementação de doses baixas de cloreto de sódio, com regressão dos sintomas no final do primeiro ano de vida.
Palavras-chave: Pseudo-hipoaldosteronismo. Hiperplasia suprarrenal congênita. Hiperpotassemia. Hiponatremia.
Copyright 2024: SOPERJ | Rua da Assembleia, 10, sala 1.812, Rio de Janeiro – RJ | (21) 2531.3313 