Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: Lipofuscinoses ceroides neuronais (LCNs) são um grupo de doenças neurodegenerativas causadas pelo acúmulo de lipofuscina nos lisossomos. Apresentam quadro clínico variado e inespecífico, tendo como manifestações principais: declínio do desenvolvimento cognitivo e motor, perda visual, epilepsia e morte precoce. As LCNs são consideradas a principal causa de encefalopatia progressiva da infância. Há, atualmente, 14 subtipos de LCN com 13 genes associados, pois questiona-se a existência da LCN9, não geneticamente definida. Dentre estes, variantes patogênicas no MFSD8 ocasionam a lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 7 (LCN7).
OBJETIVO: Relatar a evolução de um paciente com o diagnóstico de LCN do tipo 7, revisar o tema e sugerir um organograma de investigação para não especialistas.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, pais consanguíneos, encaminhado por quadro de regressão do desenvolvimento caracterizada por perda visual, tetraparesia espástica e ataxia de tronco. Investigação diagnóstica evidenciou pesquisa de inclusão de lipofuscina em linfócitos positiva, confirmando o diagnóstico de LCN. Posteriormente, pesquisa molecular demostrou homozigose do MFSD8, estabelecendo o diagnóstico de LCN7.
DISCUSSÃO: A combinação de regressão neurológica associada a perda visual e epilepsia é a apresentação clínica clássica das LCNs. Quadros de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor devem levantar suspeita diagnóstica de LCN, visando o manejo terapêutico multidisciplinar precoce e aconselhamento genético. O diagnóstico precoce, particularmente da LCN tipo 2, é importante uma vez que há atualmente tratamento específico.

Palavras-chave: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais. Epilepsia. Cegueira.