Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A síndrome de Alstrom é uma ciliopatia monogênica recessiva rara, de apresentação diversa, com dificuldade de diagnóstico precoce sobretudo em crianças menores de cinco anos.
OBJETIVOS: Este artigo objetiva relatar dois casos de síndrome de Alstrom em irmãos, tendo como manifestação inicial a cardiomiopatia dilatada. Relato de caso: São relatados dois casos da síndrome em um casal de irmãos, cuja sintomatologia inicial foi a cardiomiopatia dilatada, porém de evoluções distintas entre si, com recuperação total da cardiomiopatia em um deles. Diagnóstico realizado inicialmente na irmã mais velha, após procurar serviço de Neurologia Infantil devido a movimentos oculares horizontais, apresentando história pregressa de cardiomiopatia, evidenciando-se ainda obesidade e hipertrigliceridemia. Seu irmão apresentou também quadro de miocardiopatia dilatada, mas segue sem outros sintomas da síndrome. O diagnóstico de ambos foi confirmado após análise molecular.
DISCUSSÃO: Chama a atenção, neste relato, a variabilidade intrafamiliar da doença, tanto relacionada à sintomatologia apresentada, quanto à evolução, dificultando ainda mais o diagnóstico precoce da síndrome. Essa variabilidade sugere que fatores epigenéticos podem desempenhar um papel na apresentação da doença, principalmente por modificação alélica.

Palavras-chave: Cardiomiopatia dilatada. Síndrome de Alstrom. Irmãos.

INTRODUÇÃO: Desde a epidemia de infecção por vírus zika em 2015, vem sendo descrita uma série de malformações do sistema nervoso central e alterações relacionadas à síndrome congênita associada ao vírus zika (SCVZ). Esta vem sendo amplamente estudada e é considerada a manifestação mais preocupante dessa infecção.
OBJETIVO: Realizar uma revisão sistemática da literatura, das publicações feitas nos anos de 2016 e 2017, referente aos aspectos clínicos da SCVZ.
FONTE DE DADOS: Buscas nas bases de dados PubMed / National Library of Medicine, Cochrane Library e Biblioteca Virtual em Saúde, entre os anos de 2016 e 2017, utilizando os termos zika virus, congenital abnormalities e microcephaly. Foram selecionados artigos originais abordando aspectos clínicos da síndrome.
SÍNTESE DE DADOS: Foram encontradas 47 publicações, todas sobre fetos ou lactentes, sendo 37 referentes a pacientes no Brasil. Lactentes com SCVZ podem apresentar parâmetros antropométricos normais ou reduzidos ao nascimento. Características dismórficas comuns são: desproporção craniofacial, aumento da proeminência occipital e contraturas articulares. Irritabilidade, síndrome piramidal, distonia e epilepsia são achados neurológicos frequentes. Dentre as alterações oculares mais comuns estão: estrabismo, nistagmo e atrofia coriorretiniana. Surdez neurossensorial e disfagia também podem fazer parte do quadro. Os principais achados neurorradiológicos são calcificações cerebrais e malformações do desenvolvimento cortical. Conclusão: A SCVZ é resultado de dano direto ao sistema nervoso central fetal e causa lesões que seguem o padrão de uma sequência disruptiva cerebral fetal, sendo possível observar um espectro de gravidade. O efeito sobre outros órgãos leva a complicações multissistêmicas, e o conjunto confere significativa morbidade e impacto na sociedade.

Palavras-chave: Infecção por Zika vírus. Retardo do Crescimento Fetal. Anormalidades Congênitas.