Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: Apresentar a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial das esplenomegalias na infância.
DESCRIÇÃO DO CASO: Este artigo relata um caso de criança do sexo feminino, seis anos, com anemia e esplenomegalia, equimoses esporádicas, episódios de dores ósseas e abdominais de repetição. Realizou-se o diagnóstico por meio da atividade diminuída da Beta-glicosidase. Após nove meses de tratamento com imiglucerase, a criança apresentou desenvolvimento pôndero-estatural satisfatório, e os exames hematológicos e as vísceras estavam dentro dos limites da normalidade.
DISCUSSÃO: A doença de Gaucher é uma doença multissistêmica e faz parte do diagnóstico diferencial das esplenomegalias na infância, sendo considerada a mais prevalente entre mais de 50 tipos de doenças de estoque lisossômico até então descritas. Ocorre o acúmulo de glicocerebrosídeos nos macrófagos teciduais, alterando o funcionamento normal desses órgãos e tecidos, o que pode causar danos irreversíveis. Os pacientes com a doença de Gaucher têm apresentações clínicas variáveis, o que nem sempre se correlaciona com genótipos específicos. Considerando o fato de a esplenomegalia ser comum a várias patologias, faz-se necessária a inclusão da doença de Gaucher em seu vasto diagnóstico diferencial. Apesar de a doença de Gaucher ser uma condição infrequente, apresenta um quadro clínico muito semelhante ao de doenças de elevada prevalência, necessitando de um diagnóstico precoce e específico, com acompanhamento multidisciplinar, para obter o controle clínico adequado e consequente menor morbidade.

Palavras-chave: esfingolipidoses; doença de Gaucher; esplenomegalia.