Revista de Pediatria SOPERJ

OBJETIVO: O artigo descreve um caso raro em criança brasileira diagnosticada com deficiência da adenilosuccinato liase (ADSL), destacando as características clínicas e evolução do quadro neurológico, a fim de estabelecer semelhanças diagnósticas que possam ser úteis aos pediatras e/ou neuropediatras no reconhecimento precoce dessa enfermidade. A mutação autossômica recessiva no gene ADSL, localizada no cromossomo 22, foi identificada por meio da técnica do sequenciamento genético. As informações apresentadas foram obtidas por meio de revisões de prontuário, laudos de exames de imagens, entrevistas com a mãe do paciente, registros audiovisuais e revisão de literatura.
RELATO DO CASO: Relata-se um caso da forma infantil clássica da deficiência da ADSL, com apresentação de epilepsia tardia, diagnosticado tardiamente após sequenciamento genético.
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O caso relatado e publicações abordadas trazem uma reflexão quanto ao diagnóstico tardio em decorrência da falta de conhecimento sobre os principais sinais manifestados nos estágios iniciais de vida dos portadores da deficiência e a possibilidade de inclusão do gene ADSL entre os painéis de sequenciamento genético para todas as crianças que possuem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Ademais, o conhecimento precoce da deficiência possibilitará um aconselhamento genético aos pais e melhor manejo terapêutico em relação à qualidade de vida das crianças enfermas, postergando, assim, a evolução das incapacidades através de tratamentos multidisciplinares.

Palavras-chave: Genética médica. Transtornos do Neurodesenvolvimento. Predisposição Genética para doença.