Revista de Pediatria SOPERJ

Objetivo: Alertar sobre a importância do controle glicêmico adequado na regressão do quadro clínico da Síndrome de Mauriac (SM).
DESCRIÇÃO DO CASO: CJOS, 9 anos e 7 meses, sexo feminino. Ao longo de 8 anos, teve múltiplas internações por cetoacidose diabética e hiperglicemia, uma das quais ocorreu em novembro de 2014 no Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP). Apresentava atraso do desenvolvimento pôndero-estatural, estando abaixo do percentil 15; porém, com índice de massa corporal (IMC) próximo do percentil 50. Também detinha glicohemoglobina (HbA1c) de 13,3%, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, aumento das transaminases e inversão do padrão albuminaglobulina. Após alta com terapia adequada, foi internada novamente em fevereiro de 2015 por falta de adesão ao tratamento e de manutenção do descontrole glicêmico. Foi realizada ultrassonografia abdominal, que mostrou hepatomegalia difusa com contornos regulares. Os exames laboratoriais mostraram alterações similares aos da internação em 2014. A paciente foi tratada com insulinização venosa e recebeu alta com plano terapêutico ambulatorial.
DISCUSSÃO: A Síndrome de Mauriac é uma forma rara de diabetes mellitus do tipo 1 (DM1), uma das doenças mais importantes em pacientes pediátricos. Caracteriza-se pela tríade: hepatomegalia, retardo do crescimento e diabete mal controlado, por um período de longa duração. O quadro clínico é explicado pelo descontrole glicêmico e pelas alterações endócrinometabólicas, causadas pela hiperglicemia e pela insulinoterapia. O diagnóstico é clínico, e a base do tratamento é o rígido controle glicêmico, podendo levar à regressão dos sintomas que caracterizam a síndrome.

Palavras-chave: Diabetes mellitus tipo 1, glicogênio hepático, hepatomegalia, Síndrome de Mauriac.