Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Síndrome de Pitt-Hopkins: relato de caso com fenótipo atenuado

Pitt-Hopkins syndrome: case report of a patient with attenuated phenotype

Ana Beatriz Rodrigues da-Silva; Caroline Yuassa; Daniel Bussiki Santos; Laura Lascala Cardoso; Zumira Aparecida Carneiro; Patricia Barros Viegas Anno; Regina Albuquerque; Debora de Cassia Tomaz; Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.20, Nº3, p111-115, Setembro 2020

Resumo

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma síndrome de neurodesenvolvimento rara provocada por mutações no gene TCF4, usualmente associado a atraso neuropsicomotor, crises convulsivas, distúrbios respiratórios, deficiência intelectual e dismorfias faciais. Relatamos o caso de paciente brasileira com mutação no gene TCF4 apresentando sinais clínicos compatíveis com a PTHS, embora não apresentando o característico distúrbio respiratório. A paciente apresenta uma nova mutação no gene TCF4 previamente não descrita na literatura e um fenótipo clínico mais atenuado em comparação com pacientes descritos anteriormente.

Palavras-chave: Fator de transcrição 4; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Epilepsia generalizada; Deficiência intelectual.

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