Revista de Pediatria SOPERJ

Classificada como síndrome neurocutânea, a esclerose tuberosa é caracterizada pela formação de hamartomas, de forma multissistêmica, decorrente de alteração gênica de supressores tumorais. A presença de crises convulsivas devido a alterações variadas em sistema nervoso central, lesões dermatológicas hipocrômicas, rabdomiomas cardíacos e, raramente, alterações de motricidade ocular, são possíveis apresentações fenotípicas da esclerose tuberosa. O diagnóstico é realizado a partir da presença de critérios clínicos e/ou teste genético, ocorrendo, geralmente, na idade pré-escolar, sendo pouco relatada em neonatos a partir de sinais e sintomas clínicos. Os autores relataram o diagnóstico precoce em recém-nascido com apresentação clínica inicial de forma não habitual e pouco relatada na literatura, com opsoclônus associados a pequenas máculas hipocrômicas. Após exames complementares, evidenciaram-se nódulos cardíacos, túberes corticais e subcorticais. Confirmado o diagnóstico durante o primeiro mês de vida, foi possível permitir o acompanhamento multidisciplinar e periódico do paciente, havendo impacto direto na qualidade de vida de todo o contexto familiar. O manejo de tal condição clínica é dependente de centro especializado para atender necessidades psicossociais dos pacientes, famílias e cuidados, além de realização de exames regulares para avaliar a progressão de lesões intrínsecas à esclerose tuberosa.

Palavras-chave: Esclerose Tuberosa. Síndromes Neoplásicas Hereditárias. Síndromes Neurocutâneas. Epilepsia. Manifestações Neurocomportamentais. Transtornos da Motilidade Ocular.

A produção de anticorpos maternos contra antígenos plaquetários fetais herdados do pai, e que gera destruição plaquetária significante, define a trombocitopenia neonatal aloimune. Caracteriza-se por intensa plaquetopenia, com expressivo sangramento mucocutâneo pós-natal, além de importante causa de sequelas neurológicas em recém-nascidos decorrentes da hemorragia intracraniana que ocorre tanto intraútero quanto perinatal. Pelo fato de ser subdiagnosticada na prática clínica, buscou-se relatar o caso clínico com o intuito de discutir o diagnóstico, manejo clínico e importância da trombocitopenia neonatal aloimune, que se apresentou com sangramento intracraniano fetal evidenciado durante avaliação ultrassonográfica do pré-natal.

Palavras-chave: Trombocitopenia neonatal aloimune. Trombocitopenia. Transtornos plaquetários. Hemorragias intracranianas.