Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Apresentação pediátrica da doença de Fabry: sintomas comuns levando ao diagnóstico de uma doença rara

Pediatric presentation of Fabry disease: common symptoms leading to the diagnosis of a rare disease

Graciela S. Rocha, Mariana D. Ferrari, Marina V. Balhester, Osvaldo Theodoro Paz, Laura Vagnini, Jacqueline Fonseca, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenco

Revista de Pediatria SOPERJ - V.21, Nº4, p211-217, Dezembro 2021

Resumo

A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo x. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo dos glicoesfigolipídeos (GSL), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal), cursando com acúmulo de globotriasilceramida (Gb3). A deficiência dessa enzima ocasiona um acúmulo progressivo de Gb3 dentro do lisossomo, originando complicações em diferentes órgãos e sistemas corporais. Esse armazenamento explica a ocorrência dos primeiros sintomas durante a infância, caracterizados por dor, sensibilidade ao calor e ao frio, doença gastrointestinal, enfatizando a dor abdominal recorrente e a diarreia. Relatamos um caso da DF em uma criança do sexo masculino e ressaltamos a importância dos sinais clínicos e sintomas que conduzem o pediatra ao diagnóstico da doença durante a primeira infância.

Palavras-chave: Doença de Fabry. Erros Inatos do Metabolismo. Cromossomo X. Diagnóstico Precoce

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